Sindromul mamar al membrelor este un condiție care aparține categoriei displaziilor ectodermice. Sindromul mamar al membrelor este deja prezent la naștere la persoanele afectate. Boala este cunoscută prin abrevierea LMS și apare relativ rar. Sindromul mamar al membrelor se caracterizează de obicei prin malformații anatomice marcate ale picioarelor și mâinilor în asociere cu aplazia sau hipoplazia mameloanelor și a glandelor mamare.
Ce este sindromul mamar al membrelor?
Medicul van Bokhoven a descris pentru prima oară științific sindromul mamar al membrelor în 1999. Sindromul mamar al membrelor este extrem de rar și aparține grupului de displazii ectodermice. În prezent, nu există mai mult de 50 de cazuri de sindrom mamar al membrelor în cercetarea medicală. Sindromul mamar al membrelor se caracterizează prin malformații ale picioarelor și mâinilor. În plus, pacienții prezintă hipoplazie sau aplazie a mameloanelor, precum și a mamelor. Cu toate acestea, sindromul mamar al membrelor se manifestă în moduri foarte variabile în cazuri individuale. De exemplu, persoanele cu o formă ușoară de sindrom mamar al membrelor prezintă doar athelie izolată. Practic, toate defectele posibile ale extremităților apar în sindromul mamar al membrelor, și anume duplicări, deficiențe, precum și defecte de fuziune. Malformațiile apar în conexiuni diferite la persoanele care suferă de sindromul mamar al membrelor. În plus, părțile stângi și drepte ale corpului sau mâinile și picioarele respective sunt uneori afectate în diferite grade de malformațiile tipice. Mai rar decât defectele caracteristice ale membrelor, displazia unghiilor, atrezia conducte lacrimale, hipodonția, hipohidroza și fisura palatului apar și în sindromul mamar al membrelor. În general, sindromul mamar al membrelor nu este asociat cu anomalii ale păr or piele.
Cauze
Sindromul mamar al membrelor apare cu o prevalență mai mică de 1: 1,000,000 în populație. Cauzele sindromului mamar al membrelor se găsesc în mutațiile genetice. În plus, există un mod autosomal dominant de moștenire a sindromului mamar al membrelor. Declanșatorii sindromului sunt genă mutații pe o genă numită TP63. Corespondența genă locusul este responsabil pentru codificarea unui factor de transcripție. Mutații genetice la fel genă sunt uneori asociate cu alte tulburări, cum ar fi sindromul Hay-Wells, sindromul CEE și sindromul ADULT.
Simptome, plângeri și semne
Practic, simptomele și anomaliile sindromului mamar al membrelor pot varia considerabil în cazuri individuale. Astfel, este posibil un spectru larg de la simptome ușoare la defecte anatomice severe. Sindromul mamar al membrelor se prezintă de obicei la sugari sau pacienți la început copilărie. De asemenea, este tipic ca persoanele care suferă de sindromul mamar al membrelor să nu aibă sfarcuri. Uneori, mameloanele sunt prezente, dar sunt foarte puțin dezvoltate. În plus, sindromul mamar al membrelor este de obicei asociat cu deformări ale membrelor, în special ale mâinilor și picioarelor. De exemplu, anumite secțiuni lipsesc sau pacienții suferă de mâini și picioare împărțite. Spre deosebire de numeroase alte boli din grupul displaziilor ectodermice, piele și păr nu sunt afectate de boală. În cazuri rare, indivizii suferă de hipohidroză, atrezie a conducte lacrimale, și fisura palatului datorită sindromului mamar al membrelor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului mamar al membrelor apare cel mai bine într-un centru medical specializat. Acest lucru se datorează faptului că boala este destul de puțin cunoscută datorită rarității sale. De obicei, primele dovezi ale sindromului mamar al membrelor se găsesc la copii mici sau chiar la nou-născuți, astfel încât diagnosticul bolii apare adesea în copilărie. Pacientul și părinții săi oferă informații despre simptome în timpul interviului cu pacientul. Datorită cauzelor genetice ale sindromului mamar al membrelor, un istoric familial aprofundat este deosebit de relevant pentru stabilirea diagnosticului. Examenul clinic se efectuează pe de o parte prin examinare vizuală și pe de altă parte prin teste genetice. Acest lucru permite un diagnostic relativ fiabil al sindromului mamar al membrelor. În plus, medicul efectuează o diagnostic diferentiat, excluzând în primul rând sindromul ulna-mamar, precum și sindromul ADULT.
Complicațiile
Datorită sindromului mamar al membrelor, pacienții suferă de limitări semnificative în viața și viața de zi cu zi. În acest proces, apar diferite anomalii și malformații, care pot apărea de obicei pe întregul corp și, prin urmare, reduc semnificativ calitatea vieții celor afectați. Simptomele apar la o vârstă foarte fragedă și pot conduce la tulburări de dezvoltare, în special la copii. Nu este neobișnuit ca pacienții să devină dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și să nu poată face anumite lucruri pe cont propriu. De asemenea, nu este neobișnuit ca rudele și părinții să sufere de plângeri psihologice sau depresiune ca urmare a circumstanțelor. Pot apărea și restricții de mișcare. Deformitățile mâinilor conduce la diferite restricții în viața de zi cu zi și la locul de muncă. Cu toate acestea, de obicei inteligența pacienților nu este afectată de sindromul mamar al membrelor. Din păcate, nu este posibil un tratament cauzal al sindromului mamar al membrelor. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate cu ajutorul diferitelor terapii și intervenții chirurgicale. Fizioterapie măsuri sunt, de asemenea, necesare. Tratamentul în sine nu este de obicei conduce la orice complicații speciale. De asemenea, speranța de viață a pacientului nu este de obicei limitată de boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Malformațiile și alte semne ale unei boli trebuie clarificate devreme în orice caz. Părinții care observă absența deget falangile la copilul lor, de exemplu, ar trebui să informeze medicul pediatru. Modificări în biberon precum și fanta palatului și hipohidroza indică, de asemenea, o gravă condiție precum sindromul mamar al membrelor. Este necesar un sfat medical dacă simptomele nu se rezolvă singure sau sunt atât de severe încât calitatea vieții persoanei afectate este limitată. Dificultățile de mers sau apucarea obiectelor sunt semne de avertizare tipice care necesită diagnostic și tratament medical. Cel mai bine este ca părinții să se consulte cu medicul pediatru în aceeași săptămână. Pediatrul poate diagnostica condiție și pregătiți tratamentul. Pe lângă medicul de familie, un ortoped, dermatolog sau oftalmolog poate fi consultat, în funcție de simptome și plângeri. Boala poate provoca probleme psihologice la persoanele care suferă și la părinții lor, care sunt de obicei expuși constant stres, care trebuie rezolvate în cursul anului terapie.
Tratament și terapie
Sindromul mamar al membrelor este o boală genetică, deci cauzală terapie este practic exclus în funcție de starea actuală a cunoștințelor medicale. Cu toate acestea, cercetătorii lucrează pentru a dezvolta proceduri pentru tratarea bolilor congenitale, cum ar fi sindromul mamar al membrelor. În prezent, este posibilă tratarea simptomatică a simptomelor și defectelor sindromului mamar al membrelor. Terapeutic măsuri utilizate în cazuri individuale depind de simptomele și malformațiile individuale. Chirurgia corectivă este adesea utilizată pentru a atenua deformările mâinilor și picioarelor. În acest fel, pacienții își pot folosi mâinile și picioarele mai mult sau mai puțin normal. În același timp, astfel de intervenții chirurgicale schimbă în bine aspectul vizual al persoanelor afectate, astfel încât suferința psihologică cauzată de deformări este, de asemenea, redusă. În principiu, prognosticul pentru persoanele cu sindrom mamar al membrelor este relativ favorabil. Conform descoperirilor actuale, sindromul mamar al membrelor nu are niciun efect asupra speranței de viață, astfel încât oamenii ating o vârstă medie. Corecția precoce a malformațiilor sindromului mamar al membrelor este utilă.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului mamar al membrelor este considerat nefavorabil. Cauza tulburării este o dispoziție genetică. Uman genetică nu poate fi modificat de oamenii de știință și cercetători din motive juridice. Din acest motiv, eforturile medicului curant se concentrează pe ameliorarea simptomelor care apar. Un cauzal terapie nu este posibil datorită situației juridice. În plus, prognosticul depinde de severitatea simptomelor existente. În ciuda mutației genetice, acestea sunt individuale și variază ca intensitate de la pacient la pacient. Anomaliile vizuale sunt corectate prin intervenție chirurgicală. Scopul este de a obține o îmbunătățire a calității vieții, deși nu este posibilă vindecarea. Afectările membrelor trebuie evaluate individual și pot fi susținute suplimentar de fizioterapie măsuri pe lângă o intervenție de corecție chirurgicală. În aceste cazuri, persoana afectată poate contribui cu ceva la îmbunătățirea sa sănătate el însuși dacă folosește exercițiile și sfaturile terapiei în viața de zi cu zi. Datorită disconfortului și a petelor vizuale, pacientul experimentează adesea emoțional stres. În cazul unui curs nefavorabil al bolii, se dezvoltă tulburări secundare psihologice. Acestea au un efect negativ asupra stării generale a persoanei afectate și trebuie luate în considerare la diagnosticarea faptului că sunt adesea prelungite.
Prevenirea
Sindromul mamar al membrelor, ca afecțiune congenitală și genetică, a evitat până acum intervenția medicală preventivă. Diverse studii de cercetare sunt angajate în conceperea de modalități de prevenire a bolilor ereditare, cum ar fi sindromul mamar al membrelor. În principiu, numeroase malformații ale sindromului mamar al membrelor pot fi corectate în copilărie, permițând pacienților să ducă o viață aproximativ normală.
Urmare
Ca urmare a sindromului mamar al membrelor, cei mai mulți indivizi afectați suferă de diverse complicații sau disconforturi, toate acestea având de obicei un impact foarte negativ asupra calității vieții pacientului și îl reduc semnificativ. Cu excepția cazului în care diferitele deformări sau malformații ale mâinilor sau picioarelor pacientului ar putea fi corectate copilărie, îngrijirea de urmărire se concentrează pe gestionarea bine a stării. Estetica redusă a persoanei afectate poate provoca depresiune sau alte supărări psihologice, care pot fi evitate cu ajutorul unei sensibilizări adecvate a mediului social. Persoanele afectate ar trebui să încerce să se accepte și să pară încrezători în sine față de alții. În acest sens, nu există un tratament real de îngrijire ulterioară, ci mai degrabă un efort de a căuta o mentalitate bună. În acest sens, sindromul mamar al membrelor nu poate fi vindecat complet, deci, de obicei, nu se poate administra un curs general al bolii.
Ce poți face singur
Sindromul mamar al membrelor nu poate fi tratat prin auto-ajutorare. Este o afecțiune ereditară și, din acest motiv, poate fi tratată doar simptomatic. Cu toate acestea, în ciuda sindromului mamar al membrelor, speranța de viață nu este redusă și nu există limitări speciale în viața de zi cu zi a persoanei afectate, dacă malformațiile sunt corectate. Diagnosticul și tratamentul precoce au întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Malformațiile individuale sunt corectate și îndepărtate în diferite proceduri chirurgicale. Cu cât sunt făcute mai devreme corecțiile, cu atât sunt mai mari șansele unei vieți normale, fără restricții. Dacă părinții sau persoana afectată doresc în continuare să aibă un copil, Consiliere genetică este recomandabil înainte ca acest lucru să fie urmărit. În acest fel, poate fi evitată apariția sindromului în generații viitoare. Deoarece, în multe cazuri, sindromul duce și la plângeri psihologice, discuțiile cu persoane familiare, propria familie sau un terapeut sunt foarte utile aici. Copiii trebuie întotdeauna informați despre posibilele complicații și succesele tratamentului.
