Carcinom colorectal ereditar non-polipoză (Sindromul Lynch) este numele dat unui tip de colon cancer asta se datorează în principal factorilor ereditari și nu se formează polipi în intestin membranei mucoase. Boala, care este, de asemenea, denumită sinonim Sindromul Lynch după chirurgul american T. Lynch, reprezintă cea mai comună formă de colorectal ereditar cancer. Un total de 6 gene mutante implicate în mecanismul de reparare a secvențelor de ADN replicat defectiv au fost identificate ca agenți cauzali.
Ce este cancerul colorectal ereditar fără polipoză?
Carcinom colorectal ereditar non-polipoză (HNPCC), numit și Sindromul Lynch după chirurgul american Henry T. Lynch, este un colon cancer pe baza identificării anterioare genă mutații și moștenite într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că genă defectele nu sunt localizate nici pe cromozomul sexual X, nici pe Y și că chiar și o singură alelă mutantă a unei gene (heterozigoți) poate provoca boala. În cazul sindromului Lynch, aproximativ 75% dintre purtătorii heterozigoți ai genelor mutante sunt afectați de boală. Copiii părinților cărora fie tatăl, fie mama sunt purtători ai genă mutațiile sunt, de asemenea, cu 50% susceptibile de a deveni purtători heterozigoți ai mutațiilor genetice. Aproximativ 90 la sută din toate tipurile de cancer colorectal se dezvoltă din țesutul polipoid prin stadiul de adenom benign. În schimb, carcinomul colorectal ereditar non-polipozic nu este legat de niciunul polipi care pot fi prezente în intestin membranei mucoase. Dezvoltarea tumorilor sindromului Lynch este atribuită exclusiv pierderii funcției mecanismului de reparare a secvențelor de ADN replicate defectiv. Probabilitatea de a dezvolta alte tipuri de cancer al intestinului sau a altor organe în plus față de HNPCC este mult crescută în comparație cu persoanele care nu au HNPCC.
Cauze
HNPCC este cauzat de un defect al mecanismului de reparare a secvențelor de ADN replicate defectiv. Mecanismul de reparare previne în mod normal piese de ADN replicate cu nucleic ocupat incorect Baze de de la a fi folosit mai departe. Reparație proteine codificate de așa-numitele gene supresoare tumorale sunt implicate în mecanism. Sunt cunoscute mutații ale mai multor gene supresoare, care afectează aproape întotdeauna genele mlh1 pe cromozomul 3 și msh2 pe cromozomul 2. La reparare proteine eșuează, mutațiile celulare se acumulează în timpul formării de celule noi, rezultând acumularea de celule defecte în clone care se comportă în mare măsură autonom și nu mai răspund la limitatorii obișnuiți de creștere. De obicei formează celula germinală a unei tumori maligne.
Simptome, plângeri și semne
HNPCC cauzează puține plângeri și simptome în stadiile incipiente. Primele semne, cum ar fi sânge în scaun, sunt nespecifice și pot avea diverse cauze. Pe măsură ce boala progresează, perioadele de constipaţie și diaree alterna. Treptat, durere abdominală, scădere în greutate și semne de anemie alăturați-vă ca simptome tipice însoțitoare. Dacă limfă nodurile mezenterului, ligamentele de reținere ale intestinelor, reacționează, de asemenea, cu umflarea și sensibilitatea, este posibil să fi apărut deja metastaza HNPCC. Distincția dintre HNPCC non-polipică și cancer colorectal, care este mult mai frecventă și are o probabilitate de 90% să se dezvolte din polipi a intestinului membranei mucoase, nu este ușor de recunoscut în stadiile incipiente pe baza simptomelor nespecifice. Numai procedurile de diagnostic diferențiate aplicate în mod specific oferă claritatea necesară.
Diagnosticul și progresia
Cauzele bolii HNPCC sunt pur genetice, astfel încât, împreună cu moștenirea autozomală dominantă a bolii, sunt căutate statistici familiale cu privire la boala HNPCC în scop diagnostic. Pentru a standardiza valoarea informativă a parametrilor statistici, așa-numitele criterii Amsterdam I și Amsterdam II au fost introduse în 1990. În acest context, criteriile Amsterdam I pot fi utilizate numai pentru detectarea HNPCC colorectal și criteriile Amsterdam II pentru a detecta suplimentar carcinoamele la alte locuri din tractul genito-urinar. Primul condiție dintre criteriile de la Amsterdam este că cel puțin trei membri ai familiei, dintre care unul trebuie să fie o rudă de gradul 1 cu ceilalți doi membri ai familiei, sunt confirmate a avea boala HNPCC. condiție este îndeplinită dacă bolile au apărut în cel puțin două generații consecutive. Al treilea condiție a fost că boala a apărut la una dintre persoanele afectate la vârsta sub 50 de ani. Dacă antecedentele familiale sau antecedentele de boală nu sunt cunoscute, criteriile revizuite Bethesda au fost introduse în 2004 pentru evaluare, dintre care un criteriu trebuie îndeplinit în fiecare caz pentru a stabili suspiciunea de HNPCC. Odată ce suspiciunea de HNPCC a fost stabilită, o serie de opțiuni de diagnostic sunt disponibile pentru a confirma sau respinge suspiciunea. Pe de o parte, ultrasunete iar examinările histologice sunt utile și, pe de altă parte, examinările genetice moleculare pot oferi dovezi pentru prezența genelor supresoare mutante. Cursul bolii - netratat - este sever.
Complicațiile
Sindromul Lynch este o boală gravă. Se poate conduce până la moarte dacă nu este tratată și, chiar și cu tratament, este asociată cu o reducere a speranței de viață în multe cazuri. În majoritatea cazurilor, sindromul Lynch provoacă în primul rând mișcări sângeroase ale intestinului. Acest lucru poate declanșa un atac de panică la mulți oameni. În plus, pacienții suferă de diaree și constipaţie și astfel o reducere a calității vieții. Există pierderea în greutate și adesea severă durere abdominală și anemie. Mai mult, indivizii afectați își pot pierde cunoștința și chiar pot cădea într-un comă. Umflarea și durere apar. Fără tratamentul sindromului Lynch, se va produce metastază, rezultând colon cancer. De regulă, cancerele pot fi tratate bine numai dacă sunt diagnosticate într-un stadiu incipient. Nu este neobișnuit să sufere cei afectați depresiune și alte supărări psihologice pe lângă simptomele fizice. La fel, rudele pacientului pot fi, de asemenea, afectate de aceste supărări. Sindromul Lynch poate fi eliminat prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a bolii depinde de diagnosticul și răspândirea tumorii, astfel încât un curs pozitiv al bolii nu poate fi prezis în fiecare caz.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se repetă sânge în urină, există motive de îngrijorare. Este necesară o vizită la medic pentru a clarifica cauzele. Dacă există anomalii în digestie, trebuie efectuată o examinare a simptomelor. Dacă diaree or constipaţie apare un medic pentru a iniția tratamentul. Dacă persoana afectată pierde în greutate, organismul poate fi subnutrit. Prin urmare, se recomandă examinarea acestuia de către un medic la timp. În caz de persistență, precum și recurente în mod regulat durere abdominală sau disconfort abdominal, este necesară consultarea cu un medic. Dacă există umflături, creșteri sau piele anomalii, este necesară și o vizită la medic. Dacă există o creștere a simptomelor existente sau apariția unor noi simptome, acest lucru este considerat neobișnuit și ar trebui investigat. Daca exista durere sau sensibilitate, este necesară o vizită la medic. Daca exista ameţeală, un sentiment general de boală, greaţă și vărsături, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată suferă de o scădere a performanței, apatie sau slăbiciune, aceasta sănătate starea trebuie discutată cu un medic. Tulburări de somn, concentrare problemele, precum și deficitele de atenție sunt plângeri care pot indica deficiențe grave. Prin urmare, se recomandă o vizită la medic imediat ce persoana afectată suferă aceste nereguli timp de câteva săptămâni.
Tratament și terapie
Tratamentul carcinomului colorectal ereditar non-polipozic constă exclusiv în îndepărtarea chirurgicală a acestuia. Nu există niciun medicament sau alt tratament care ar putea vindeca cancerul. Prin urmare, are o mare valoare în ceea ce privește o rată de succes ridicată dacă orice HNPCC care a avut loc este detectat și eliminat cât mai curând posibil. În unele cazuri, poate fi necesară efectuarea radiațiilor terapie la țesutul bolnav combinat cu chimioterapie înainte de operație.
Perspectivă și prognostic
Cu tratamentul precoce al carcinomului colorectal ereditar non-polipozic, numit și sindrom Lynch, există un prognostic bun în ceea ce privește vindecarea. Cu toate acestea, deoarece este un risc ereditar crescut cancer colorectal și alte forme de cancer, pacientul ar trebui să aibă examinări continue de urmărire a cancerului colorectal vindecat și examene de screening pentru alte tipuri de cancer. Dacă tumora este încă limitată și nu a metastazat, nu este necesar chimioterapie după îndepărtarea chirurgicală completă a acestuia. Odată cu respectarea continuă a monitorizării și screening-ului, se poate presupune o speranță de viață normală. Nu toți pacienții cu acest defect genetic vor dezvolta cancer pe parcursul vieții. Cu toate acestea, probabilitatea este foarte mare. De exemplu, s-a constatat că până la vârsta de 80 de ani, 80 la sută din toți indivizii afectați se vor dezvolta cancer colorectal. Dacă metastaze s-au dezvoltat deja sau dacă alte organe sunt afectate de o tumoare în paralel cu cancerul colorectal, prognosticul se deteriorează adesea drastic. Tumorile paralele, fiecare dintre care nu s-a metastazat încă, pot fi tratate independent și vindecate complet. După metastaze s-au format, diverse terapeutice măsuri precum chimioterapie sau radiațiile pot fi utilizate în încercarea de a întârzia creșterea cancerului și de a prelungi viața pacientului. Pentru a crește calitatea vieții în cazurile severe, pe lângă opțiunile de tratament cunoscute, contribuie adesea îngrijirea psihologică a pacientului.
Prevenirea
Preventiv măsuri pentru a evita HNPCC sunt inexistente deoarece cauza principală este genele supresoare tumorale, care își pierd în mare măsură capacitatea de a repara secvențele de ADN miscopiate din cauza mutațiilor. În plus, un stil de viață care susține sistemului imunitar poate fi, de asemenea, considerată o măsură preventivă condiționată. Cel mai important preventiv măsuri pentru persoanele care aparțin grupului vulnerabil din cauza istoricului lor familial sau din cauza testelor genetice moleculare sunt conștienți regulat de screeningul cancerului, cum ar fi colonoscopie și alte măsuri de detectare timpurie.
Urmare
Urmărirea cancerului colorectal ereditar fără polipoză începe cu controale regulate. Acestea sunt pentru a se asigura că cancerul colorectal vindecat nu reapare. Dacă este o tumoare limitată fără metastaze care ar putea fi înlăturat complet, aceste examinări ulterioare sunt la fel de importante. În funcție de gravitatea cazului individual, îngrijirea psihologică poate fi utilă. Acest lucru poate avea loc ca parte a prevenirii, precum și în timpul tratamentului de urmărire. Pentru o bună calitate a vieții, este important să urmați sfaturile medicale date de profesioniștii din domeniul medical. Pentru a sprijini sistemului imunitar, un stil de viață sănătos este esențial. Mai presus de toate, aceasta include un echilibrat, bogat în nutrienți dietă, adesea în combinație cu evitarea anumitor alimente. Dacă testarea genetică moleculară indică faptul că potențialul de risc este destul de ridicat, prevenirea cancerului este în mod clar prioritatea. Pacienții care prezintă riscuri din cauza istoricului familial ar trebui să fie supuși în mod regulat colonoscopie și alte măsuri de screening. Există și simptome acute acasă căi de atac și sfaturi de auto-ajutor pentru viața de zi cu zi. Mâncare ușoară și analgezice în mod natural reduce abdominalul durere care apare. Dacă apare umflarea, un blând masaj sau o folie de răcire vă va ajuta. În plus, pacienții ar trebui asculta medicul lor și ia-o ușor.
Iată ce poți face singur
Sindromul Lynch necesită asistență medicală terapie in orice caz. Simptomele acute ale sindromului Lynch pot fi ameliorate de un număr de acasă căi de atac și măsuri de auto-ajutorare. Diareea poate fi redusă prin schimbarea dietă, în timp ce natural analgezice poate fi luat pentru dureri abdominale. Pentru umflături, se recomandă comprese de răcire, precum și masaje ușoare ale zonelor afectate. După ce carcinomul a fost îndepărtat chirurgical, pacientul trebuie să o ia ușor și în caz contrar să urmeze instrucțiunile medicului. În majoritatea cazurilor, un individ dietă se recomandă, constând dintr-o dietă ușoară, mese cu conținut scăzut de sare și evitarea cafea, alcool, si altul stimulenți. Recuperarea poate fi ajutată prin îngrijirea suplimentară a locului procedurii. Sângerările și umflăturile pot apărea, în special în primele zile. Acestea pot fi reduse cu unguent de calendula și preparate cu Arnica or Gheara diavoluluiFemeile care au avut odată sindromul Lynch ar trebui să aranjeze examinarea timpurie a copilului dacă rămân însărcinate. Copilul trebuie examinat din nou în detaliu după naștere și trebuie să participe la screeningul cancerului în mod regulat de-a lungul vieții.
