Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară rară cauzată de un defect genă pe cromozomul X. Simptomele apar în grade diferite și afectează atât corpul, cât și mintea. Sindromul Lesch-Nyhan nu poate fi vindecat; numai simptomele pot fi ameliorate.
Ce este sindromul Lesch-Nyhan?
Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare moștenită rară care are ca rezultat o tulburare metabolică datorată unei genă defect. Modificat genă provoacă un deficit al enzimei HGPRT, care este necesară pentru metabolismul purinelor. Ca urmare a tulburării, acid uric în organism crește și nivelul de acid uric în sânge crește (hiperuricemie). Gută se dezvoltă cu depozite de acid uric cristale în tendoane, articulații, piele și, în cartilaj. Depozitele se formează și în central sistem nervos și provoacă tulburări acolo. Sindromul Lesch-Nyhan apare foarte rar; în Germania, sunt afectate doar aproximativ 30 - 40 de persoane. De regulă, numai bărbații se îmbolnăvesc. Femeile sunt de obicei doar purtătoare ale genei defecte și o transmit descendenților lor. Doar dacă gena modificată este prezentă de două ori, adică în starea homozigotă, femeile se vor îmbolnăvi. Sindromul Lesch-Nyhan se mai numește hiperuricemie sindrom sau primar copilărie gută.
Cauze
Cauza sindromului Lesch-Nyhan este un defect genetic care este moștenit într-un mod recesiv legat de x. Aceasta înseamnă că gena mutantă este localizată pe cromozomul X, unul dintre cele două sexe cromozomi. Recesiv înseamnă că cineva care a moștenit doar o genă defectă rămâne sănătos dacă cealaltă genă a celui de-al doilea părinte este intactă. Acest lucru explică, de asemenea, de ce bărbații sunt afectați în principal de sindromul Lesch-Nyhan. Femeile fac sex cromozomi XX, în timp ce bărbații au XY, adică doar un X. Dacă indivizii de sex feminin moștenesc un X bolnav de la unul dintre părinții lor, ei rămân în continuare cu X sănătos, care poate îndeplini pe deplin toate funcțiile. Dacă persoanele de sex masculin primesc un X bolnav, boala izbucnește, deoarece nu mai rămâne alt X sănătos. La femei, sindromul Lesch-Nyhan s-ar dezvolta doar dacă ar moșteni un cromozom X bolnav de la ambii părinți, ceea ce este extrem de rar.
Simptome, plângeri și semne
Deși sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare congenitală, simptomele nu apar decât la șase până la opt săptămâni după naștere. Până atunci, cel mult, reziduurile de urină gălbuie în scutecele nou-născuților afectați indică un grav condiție. Primul semn clar al sindromului Lesch-Nyhan este dorința de a vărsa. Copiii afectați vomită de mai multe ori pe zi, ducând deseori la deficiențe și deshidratare. După zece luni, încep să apară alte simptome: Se observă picior deformări, un impuls redus de mișcare și întârzieri în dezvoltare. Părinții observă, de asemenea, că copilul nu poate merge și nu efectuează mișcări naturale. În cea mai ușoară formă a bolii, există, de asemenea, crescute acid uric niveluri, ceea ce poate duce la gută mai târziu în viață. Pe măsură ce boala progresează, infecțiile tractului urinar și rinichi se pot forma și pietre. Forma mai severă poate fi recunoscută prin deformările menționate mai sus. A doua formă cea mai severă poate fi observată prin comportamentul caracteristic auto-vătămător al copiilor. Persoanele afectate își mușcă și își zgârie buzele și degetele, ceea ce poate conduce la sângerare, inflamaţie și alte simptome. În forma cea mai severă, apare automutilarea, alături de tulburări psihice severe. Copiii afectați sunt agresivi, se mușcă constant reciproc și deseori atacă părinții și îngrijitorii.
Diagnostic și curs
Simptomele sindromului Lesch-Nyhan nu sunt prezente imediat după naștere, dar se dezvoltă în primele câteva săptămâni de viață. De la a șasea până la a opta săptămână, frecvent vărsături se observă și reziduurile de urină se găsesc în scutece, cauzate de excreția crescută a acidului uric. În lunile următoare, apar semne tipice ale sindromului Lesch-Nyhan. Copiii se mișcă puțin și rămân în urmă în dezvoltarea lor, atât fizic, cât și mental. Nu învață să stea sau să meargă și nu își pot coordona mișcările în mod corespunzător. Sunt întârziați învăţare să vorbească și să se poată concentra doar pentru perioade scurte de timp. Cu toate acestea, cel mai izbitor simptom este constrângerea incontrolabilă de a mușca, de a se răni sau chiar de a se mutilează, însă acest comportament apare doar în manifestări severe ale bolii. În forma mai ușoară a sindromului Lesch-Nyhan, numai acidul uric crește, ducând la gută de-a lungul anilor. Diagnosticul se face examinând mai întâi simptomele și măsurând nivelul de acid uric în sânge. Certitudinea finală cu privire la prezența sindromului Lesch-Nyhan este asigurată de testarea genetică.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Lesch-Nyhan, persoanele afectate suferă de simptome și limitări atât psihologice, cât și fizice. De obicei, calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă și limitată de acest sindrom. Există vărsături și un impuls redus de mișcare. Mai mult, cei afectați suferă de o poziție neobișnuită a picioarelor și pot apărea agresiuni sau tachinări, în special la o vârstă fragedă. Mai mult, apar tulburări mentale, astfel încât în special copiii suferă de subdezvoltare și trebuie să se aștepte la plângeri la vârsta adultă. Nu de puține ori, pacienții sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu pot face multe lucruri pe cont propriu. În plus, poate apărea auto-mutilarea, care poate conduce la disconfort psihologic sau depresiune, în special pentru rude și părinți. La fel, pacienții par deseori agresivi sau iritabili, astfel încât pot apărea restricții sociale. Sindromul Lesch-Nyhan este tratat prin diferite terapii și prin administrarea de medicamente. Cu toate acestea, un curs pozitiv al bolii nu poate fi garantat în fiecare caz. Pacienții pot depinde apoi de tratament pentru restul vieții.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă copilul prezintă semne ale sindromului Lesch-Nyhan, trebuie consultat imediat un medic. De exemplu, medicul pediatru trebuie informat dacă copilul vomită frecvent la una sau două luni după naștere și, în general, suferă de stare de rău crescândă. Dacă apar alte simptome și plângeri, cum ar fi un evident picior poziția sau nevoia redusă de a vă deplasa, trebuie consultat un medic. Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară gravă care duce la complicații severe dacă nu este tratată. Copiii afectați suferă de restricții severe de mișcare și tulburări de comportament, în ciuda timpuriei terapie, motiv pentru care este necesar un contact strâns cu medicul de familie și un kinetoterapeut chiar și dincolo de tratament. În plus, pacienții necesită adesea îngrijire psihologică. Orice anomalii în comportamentul celor afectați trebuie tratate cu atenție și reduse ca parte a terapia comportamentală. În funcție de simptome, pacientul poate fi nevoit să se adreseze și unui urolog, ginecolog, gastroenterolog sau nefrolog. În caz de convulsii și alte urgențe medicale, serviciul de salvare este contactul potrivit.
Tratament și terapie
Terapie pentru sindromul Lesch-Nyhan se îndreaptă în primul rând spre simptome, deoarece cauza bolii, defectul genetic, nu este tratabilă. Prin urmare, medicamente se administrează care scad nivelul urinei și dietă este sărac în purine. Mai mult, trebuie asigurat un aport ridicat de lichide. Aceste măsuri sunt destinate prevenirii sau cel puțin reducerii depunerilor de acid uric în organism și a afectărilor asociate. Nivelurile de acid uric trebuie verificate periodic. Mai mult, trebuie luate măsuri de precauție cu privire la comportamentul auto-vătămător. Sedativ medicamente precum diazepam (de exemplu, Valium) dar și neuroleptice precum haloperidol au fost utilizate cu succes în sindromul Lesch-Nyhan. Noaptea, somnifere sunt uneori administrate pentru a permite pacienților să aibă nopți rezonabile de liniște. Cu toate acestea, terapeutic măsuri depinde de cât de severă este manifestarea sindromului Lesch-Nyhan.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Lesch-Nyhan are un prognostic nefavorabil. O dispoziție a omului genetică este prezent care duce la o tulburare metabolică. Legislația actuală nu permite intervenția să modifice structura genetică umană. Prin urmare, cauza sănătate tulburarea nu poate fi eliminată. Simptomele și neregulile apar deja în primele săptămâni de viață. În întregul proces de dezvoltare și creștere al persoanei bolnave, devin evidente o varietate de deficiențe sau întârzieri. Performanța cognitivă este redusă și apar tulburări de comportament. Dacă nu sunt tratate, simptomele bolii conduce la o reducere severă a calității vieții. Există posibilitatea auto-vătămării, precum și un risc crescut de rănire a altora. Prin urmare, tratamentul medical este inevitabil pentru o evoluție îmbunătățită a bolii. Termen lung terapie si administrare de medicamente sunt necesare. Imediat după oprirea medicamentului, simptomele revin într-un timp scurt. Deși boala nu poate fi vindecată, anomaliile care apar simptomatic pot fi bine controlate și monitorizate într-o terapie. În ciuda tuturor eforturilor, eliberarea de simptome nu se realizează. Pe lângă tulburările metabolice, boala genetică duce și la tulburări ireparabile ale dezvoltării. Dacă terapiile și exercițiile vizate sunt efectuate cu pacientul într-un stadiu incipient, se poate observa o îmbunătățire generală a calității vieții.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Lesch-Nyhan nu este posibilă deoarece este o boală ereditară cauzată de o genă defectă. Dacă se știe că o femeie însărcinată are gena defectă și este diagnosticată cu sindrom Lesch-Nyhan în testele prenatale (înainte de naștere), este posibil să se întrerupă sarcină.
Urmare
În multe boli moștenite, urmărirea este, de asemenea, foarte dificilă în sindromul Lesch-Nyhan. Defectele genetice sau mutațiile pot avea consecințe atât de grave încât profesioniștii din domeniul medical pot atenua, corecta sau trata doar câteva dintre ele. În multe cazuri, bolile ereditare provoacă dizabilități severe. Cei afectați trebuie să se lupte cu acestea pentru tot restul vieții. Ceea ce se poate face în îngrijirea ulterioară suficient de des constă doar din fizioterapie sau psihoterapeutică măsuri. Cu toate acestea, succesele tratamentului pot fi obținute pentru o serie întreagă de boli ereditare lent progresive. În cazul sindromului Lesch-Nyhan, îngrijirea de urmărire merge mână în mână cu tipul de tratament care vizează controlul tulburării metabolice. În consecință, medicamentul vizează aducerea nivelurilor de acid uric la niveluri moderate. Tipul de dietă, care se poate echivala cu o dietă specială, joacă, de asemenea, un rol major. Declarațiile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care viața este mai ușoară pentru pacienții afectați, dacă este posibil. Bolile ereditare pot provoca simptome crescând sau în mod constant severe pe tot parcursul vieții. Ele pot limita considerabil calitatea și durata de viață. Pentru multe boli ereditare, intervenția chirurgicală oferă puțină ușurare. Urmărirea postoperatorie poate fi necesară. Unele dintre simptomele sau tulburările bolilor ereditare pot fi tratate cu succes în zilele noastre. Îngrijirea psihoterapeutică este utilă pentru bolile ereditare unde depresiune, sentimentele de inferioritate sau alte tulburări psihologice apar ca urmare a caracteristicilor bolii.
Ce poți face singur
În sindromul Lesch-Nyhan, tratamentul se concentrează pe scăderea acidului uric crescut concentrare în sânge. Acest lucru se realizează prin medicamente care conțin ingredientul activ alopurinol, însoțit de schimbări ale stilului de viață. La începutul terapiei, medicul vă va sugera o dietă la pacient sau îl trimiteți la un nutriționist. Împreună cu specialistul, poate fi întocmit un plan de dietă, care constă în mod ideal dintr-o dietă cu conținut scăzut de purină și un aport regulat de lichide. Exerciții fizice regulate și evitarea stres pot fi factori importanți în îmbunătățirea stilului de viață și scăderea permanentă a acidului uric concentrare în sânge. Dacă copiii sunt afectați, părinții trebuie să ia măsuri suplimentare pentru a opri comportamentul auto-vătămător. De exemplu, poate fi necesar să rețineți copilul sau să puneți o cască pe el sau pe ea cap protecţie. În cazurile severe, incisivii trebuie îndepărtați pentru a preveni auto-mutilarea tipică. Mulți pacienți necesită, de asemenea, îngrijire psihoterapeutică intensivă. Deoarece boala este de obicei o povară considerabilă și pentru părinți, terapia de familie poate fi utilă. Terapeutul poate stabili adesea și contactul cu alți părinți afectați.
