Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber: cauze, simptome și tratament

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este numele dat unei malformații congenitale a nave. În acest condiție, indivizii afectați suferă de creșteri gigantice pe membre.

Ce este sindromul Klippel-Trenaunay-Weber?

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este un complex de simptome care este congenital. Apar malformații ale sistemului vascular. O altă caracteristică este tulburările semnificative de creștere la nivelul brațelor și picioarelor. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Klippel-Trenaunay, gigantism angiectatic sau sindrom angio-osteohipertrofic. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este congenital și rareori se manifestă. Astfel, până acum au fost documentate doar aproximativ 1000 de cazuri de boală. Sindromul a fost numit după medicii francezi Maurice Klippel (1858-1942) și Paul Trenaunay (1875-1938), care au descris prima dată boala. Medicul englez Frederik Parkes Weber (1863-1962) a avut și el o parte din această descriere.

Cauze

Cauzele exacte ale sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu au putut fi clarificate până acum. Ceea ce se știe este că în primele două luni de sarcină, există o tulburare în dezvoltarea vasculară care afectează sânge și limfă nave. Acest lucru duce la dezvoltarea nave care sunt imaturi și nu sunt pe deplin funcționale. Măsura dezvoltării defectuoase variază de la individ la individ. Astfel, este întotdeauna o chestiune de imagini clinice unice. Perturbări ale sânge circulaţie precum și circulația sângelui poate provoca tulburări de creștere la părțile afectate ale corpului. În plus, diverse boli concomitente, cum ar fi oblicitate pelviană, scolioză, afectarea funcțională a valvelor pelvine sau articulatia genunchiului artroza sunt posibile și la copii. Dacă formarea excesivă a vaselor este motivul creșterii uriașe a sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu a putut fi clar determinat. Astfel, pot fi luate în considerare și alte cauze, care sunt încă necunoscute.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele tipice ale sindromului Klippel-Trenaunay-Weber includ malformații vasculare. De asemenea, se manifestă ca o statură gigantică, care este de obicei unilaterală. În unele cazuri, însă, efectul opus, adică mic de statura, se mai vede. Deformitățile vaselor devin vizibile prin limfangioame. Acestea sunt tumori benigne la nivelul vase limfatice. Mai mult, se formează pete de vin de port pe piele și ating o dimensiune izbitoare. Creșterea uriașă are ca rezultat și hipoplazie sau aplazie a picior venele și dezvoltarea vene varicoase. În plus, țesuturile moi hipertrofia apare. Fistulele arteriovenoase pot apărea și pe brațele și picioarele unor indivizi afectați. Deoarece picioarele pacienților variază în lungime, nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de tulburări de mers. Cu toate acestea, alte probleme cauzate de sindromul Klippel-Trenaunay-Weber se află în domeniul posibilităților. Acestea includ sângerări. În timp ce apar la copii doar din cauza leziunilor, care pot fi și minore, persoanele în vârstă suferă de sângerări spontane din vasele dilatate. Datorită unei sânge cheag (tromboză), există riscul de umflare dureroasă a membrelor. În cel mai rău caz, tromboză cauzează o viață pulmonară care pune viața în pericol embolie. Pe măsură ce membrele afectate prezintă o umplere crescută a sângelui, transpirația poate crește acolo. Pacienții le găsesc adesea extrem de neplăcute. Un alt simptom comun este durere în brațul afectat sau picior. Se suspectează că disconfortul este cauzat de acumularea de sânge. Astfel, exercită presiune asupra articulației capsule, mușchii sau nervi.

Diagnosticul și terapia

Diagnosticarea sindromului Klippel-Trenaunay-Weber este complexă. De exemplu, este necesar să se examineze toate vasele corpului pentru a determina întinderea exactă a bolii. Din acest motiv, sonografia (ultrasunete examinare), măsurarea presiunii și angiografia se efectuează pe artere. Un ultrasunete examenul se efectuează și pe vene. În plus, reografia reflexă luminoasă, flebografie și ocluzie pe ele se efectuează pletismografie. Limfografie directă și limfă scintigrafie poate fi folosit pentru a examina vase limfatice. Medicul examinează os și țesuturile moi prin intermediul razelor X, computer tomograf (CT) sau a imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Examinarea care are loc în cele din urmă diferă de la pacient la pacient. Datorită complexității malformațiilor vasculare, nu se poate realiza nicio vindecare pentru sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. În plus, normalizarea completă a vaselor este considerată imposibilă.

Complicațiile

În cele mai multe cazuri, sindromul Klippel-Trenaunay-Weber are ca rezultat diverse malformații, care apar în principal în vasele persoanelor afectate. Nu este neobișnuit să apară o creștere gigantică, care afectează în primul rând membrele pacientului. Totuși, persoana afectată poate suferi și el însuși mic de statura. Vasele sunt deformate și se formează tumori pe ele. Cu toate acestea, de regulă, tumorile sunt benigne, deși petele de vin de port pot continua să se formeze sub piele. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de tulburări de mers sau alte plângeri atunci când merg sau funcţionare. Picioarele pot varia, de asemenea, în lungime. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber provoacă sângerări crescute și, de asemenea, cheaguri de sânge. Pe măsură ce boala progresează, pacientul se poate dezvolta și pulmonar embolie, care poate conduce până la moartea pacientului dacă nu este tratată. articulații sunt afectate de durere și există, în general, o capacitate redusă a pacientului de a suporta greutatea. Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber are loc cu intervenția chirurgicală și poate limita multe simptome. În unele cazuri, este necesar și tratament psihologic, deși nu există complicații speciale.

Când ar trebui să mergi la medic?

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este adesea diagnosticat imediat după nașterea copilului. În caz contrar, părinții trebuie să informeze medicul imediat ce sunt observate simptome neobișnuite sau reclamații. De exemplu, semne de mic de statura sau statura uriașă trebuie întotdeauna clarificată de un specialist. Fistulele, tulburările de mers sau sângerarea sunt, de asemenea, semne de avertizare clare. Părinții copiilor afectați ar trebui vorbi medicului pediatru, dacă apare unul sau mai multe dintre simptomele de mai sus. Pediatrul poate examina copilul și exclude sau diagnostica sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. Dacă KTWS este cauza principală, el sau ea va îndruma părinții la o clinică specializată pentru tulburări genetice. Simptomele individuale trebuie examinate și tratate de diferiți specialiști. De exemplu, tulburări de mers necesită o vizită la un ortoped, în timp ce modificări ale pielii trebuie prezentat unui dermatolog. Cei afectați sunt de obicei mai puțin capabili să suporte greutatea și mai sensibili la sângerări și cheaguri de sânge. Închideți medical Monitorizarea previne urgențele medicale și contribuie la recuperarea rapidă a copilului. Medical terapie poate fi susținută prin consiliere terapeutică.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu este ușor. Astfel, nu se poate realiza nici o vindecare, nici o refacere a sistemului vascular. Cu toate acestea, detectarea timpurie în primii ani de viață joacă un rol important. Astfel, este posibil să se evite o evoluție severă a bolii sau sechele tardive prin tratament în timp util. În unele cazuri, operațiile sunt efectuate pentru a elimina părțile excesiv formate ale sistemului vascular. Acestea sunt în majoritate hemangioame mai mari (bureți de sânge) sau vene varicoase. Există, de asemenea, opțiunea de a influența creșterea în lungime a unui braț sau picior. Vasele individuale pot fi închise prin utilizarea unui cateter. De asemenea, este posibil să eliminați selectiv venele sau arterele care sunt prea mari. În acest scop, se injectează un mic dop artificial sau plastic lichid. În plus, diferite lasere pot fi utilizate pentru închiderea vaselor la suprafață sau în zone mai adânci. Fizioterapeutice măsuri precum drenaj limfatic sau exercițiile fizioterapeutice sunt o altă opțiune terapeutică. Sunt utile pentru îmbunătățirea mobilității articulațiilor sau a membrelor. Ridicarea călcâiului pentru picioarele scurtate sau ciorapi de compresie sau mânecile de compresie ajută la îmbunătățirea calității vieții. Psihoterapie poate fi, de asemenea, important, deoarece îi ajută pe pacienți să facă față mai bine lor condiție.

Perspectivă și prognostic

Cauza sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu a fost pe deplin explicată până în prezent. Ca urmare, tratamentul măsuri sunt individualizate și nu sunt uniforme terapie este aplicat. Deși cercetătorii și oamenii de știință încă lucrează intens pentru a găsi cauza, descoperirea decisivă nu a fost încă realizată. Medicii primesc cele mai recente descoperiri de la comunitatea medicală și încearcă să le integreze cât mai bine atunci când elaborează planul de tratament. Malformațiile vaselor sunt tratate în funcție de condițiile respective și adesea au ca scop ameliorarea simptomelor. Recuperarea completă nu este adesea realizată. Începutul primului terapie depinde de diagnostic și este decisiv pentru evoluția ulterioară a bolii. Cu cât mai devreme măsuri pot fi luate, cu atât sunt mai bune rezultatele pe termen lung. Unii pacienți vor suferi una sau mai multe proceduri chirurgicale. Acestea sunt asociate cu riscurile și efectele secundare obișnuite. Dacă nu apar alte complicații, situația generală se îmbunătățește de obicei după operație. Pacienții cu sindrom Klippel-Trenaunay-Weber trebuie să urmeze o terapie pe termen lung de-a lungul vieții. Sunt necesare controale periodice pentru a detecta modificările într-un stadiu incipient și pentru a putea reacționa în consecință. Diferitele stresuri cauzate de boală conduce la sechele psihologice la unii suferinzi. Acestea înrăutățesc și mai mult situația generală și trebuie luate în considerare atunci când se face un prognostic.

Prevenirea

Nu este posibil să se prevină sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. De exemplu, este o tulburare congenitală. În plus, cauzele exacte ale sindromului nu au putut fi determinate.

Urmare

În sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, prima prioritate ar trebui să fie diagnosticarea bolii într-un stadiu incipient pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Un diagnostic precoce are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, astfel încât persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic la primele semne ale bolii. Deoarece acest sindrom este o boală genetică, testarea genetică și consilierea ar trebui efectuate dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția sindromului. Majoritatea persoanelor afectate depind de măsurile de fizioterapie și terapie psihica. Unele dintre exercițiile din aceste terapii pot fi repetate în casa pacientului, accelerând astfel procesul de vindecare. La fel, sprijinul și ajutorul altor persoane sau al părinților în viața de zi cu zi a persoanei afectate este foarte important. Acest lucru poate preveni, de asemenea, posibile plângeri psihologice sau depresiune. Cu sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, examinările periodice de către un medic continuă să fie foarte importante, astfel încât deteriorarea ulterioară a vaselor să poată fi detectată devreme. De regulă, această boală nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Ce poți face singur

Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate în sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. Un punct important aici este detectarea și diagnosticarea precoce a sindromului, deoarece acest lucru poate preveni complicații suplimentare și plângeri grave. Prin urmare, o terapie trebuie să înceapă deja în primii ani de viață. Majoritatea reclamațiilor sunt de obicei corectate și ameliorate prin intervenții chirurgicale. După intervențiile chirurgicale, pacienții depind de măsurile de fizioterapie și fizioterapie pentru restabilirea mobilității membrelor. Diferitele exerciții pot fi efectuate de obicei în casa pacientului, ceea ce poate accelera procesul de vindecare. În plus, purtând ciorapi de compresie poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii și poate atenua eventualele restricții în viața de zi cu zi. În general, însă, pacienții sunt dependenți de ajutor în viața de zi cu zi. În acest context, ajutorul prietenilor apropiați sau al propriilor părinți și rude are un efect deosebit de pozitiv asupra evoluției bolii. În cazul plângerilor psihologice, sunt utile și conversațiile empatice cu persoane familiare. Frecvent, contactul cu alte persoane afectate de sindromul Klippel-Trenaunay-Weber poate fi, de asemenea, de ajutor, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații, care poate îmbunătăți calitatea vieții. Cu toate acestea, depistarea precoce a bolii este încă în prim-plan.