Sindromul Kindler este o dermatoză și este unul ereditar fotodermatoze. Sensibil la lumină piele reacționează cu vezicule. Pacienții sunt tratați cu fotoprotector măsuri și, în cazuri acute, cu înțepături ale veziculelor individuale, deși copertina cu blistere trebuie păstrată pentru a se proteja împotriva infecției.
Ce este sindromul Kindler?
Grupul de boală al dermatozelor buloase include diverse tulburări cu o manifestare în primul rând dermică. O astfel de tulburare este sindromul Kindler. În 1954, boala a fost descrisă pentru prima dată. Medicul Theresa Kindler este considerat primul descriptor. O a doua discuție a sindromului a fost făcută de P. Weary în 1971. Sindromul Kindler este extrem de rar în prevalența sa. De la descrierea sa inițială, doar puțin peste 100 de cazuri au fost documentate în întreaga lume. Un grup se afla într-un trib etnic din provincia Bocas del Toro, lângă coasta Caraibelor din Panama. Sindromul aparține ereditar fotodermatoze și este astfel asociat cu o bază ereditară, ceea ce explică gruparea familială. Aparent, o moștenire autozomală recesivă stă la baza dermatozei.
Cauze
Cauza principală a sindromului Kindler este genetică. Aparent, o mutație este responsabilă pentru complexul de simptome. Mutația cauzală este localizată pe cromozomul 20 in genă locus 20p13, afectând așa-numita genă KIND1. Acest genă coduri din ADN pentru așa-numita proteină Kindlin-1. Datorită mutației, indivizii afectați nu mai pot exprima Kindlin-1. Kindlin-1 este format din 677 aminoacizi și corespunde unei proteine linker cito-scheletice intracelulare. Keratinocitele bazale, precum și polarizarea și proliferarea celulelor depind de proteină. Procesele menționate anterior sunt supuse unor perturbări semnificative în deficiența sau absența absolută a expresiei Kindlin-1. Din acest motiv, un procent mare de celule inițiază moartea celulară. Toate simptomele sindromului Kindlin pot fi urmărite înapoi la această conexiune.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Kindler suferă de un complex de simptome dermice. Acest complex include vezicule postpartum care afectează predominant mâinile și picioarele pacienților. piele dintre persoanele afectate este uscat și arată ușor solzos. În plus, pigmentarea persoanelor afectate este perturbată. Această tulburare poate corespunde atât hipopigmentării, cât și hiperpigmentării. În majoritatea cazurilor, simptomele de mai sus sunt asociate cu atrofii ale piele, care este practic anormal de fotosensibil și arată astfel hiperreactivitate la Radiație UV. În plus, pacienții cu sindrom Kindler suferă adesea de hemoragii gingivale sau dezvoltă boli parodontale deja în adolescență. În unele cazuri, boala se manifestă în plus prin eroziuni ale mucoasei sau fisuri patologice în zonele intime genitale și anale. Mai mult, simptome însoțitoare, cum ar fi stenoza uretrală sau fimoză poate fi adesea observat. Din cauza extremă fotosensibilitateDe asemenea, pacienții cu sindrom Kindler tind să dezvolte carcinoame cu celule scuamoase în timpul vieții. Simptomele sindromului sunt asociate cu un curs care duce la remisie odată cu vârsta.
Diagnosticul și progresia bolii
Medicii pot dezvolta o suspiciune inițială a sindromului Kindler la nou-născuți. Chiar și în acest stadiu al vieții, boala se manifestă ca vezicule ale pielii. Pielea hiper- sau hipopigmentată a pacienților este de obicei uscată și solzoasă. De asemenea, atrofia și fragilitatea cutanate pot apărea imediat după naștere. Astfel, un prim diagnostic provizoriu al sindromului îl face medicul mai mult sau mai puțin prin diagnosticul ocular bazat pe simptomele relevante clinic. Pentru a confirma diagnosticul provizoriu, el sau ea consultă de obicei microscopul electronic, ceea ce face vizibile întreruperile membranei bazale și ramificarea individuală. Analiza genetică moleculară poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul. În general, pacienții cu sindrom Kindler au o speranță de viață normală. Deoarece riscul de piele cancer și carcinom cu celule scuamoase este crescut, prognosticul se agravează atunci când acestea apar. În curs, simptomele sindromului Kindler regresează adesea. Cu toate acestea, riscul de cancer rămâne.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Kindler, în majoritatea cazurilor, pacienții suferă de disconfort sever, în principal al pielii. Pielea este acoperită de multe vezicule și are un aspect estetic redus. În plus, există și o sensibilitate crescută la lumină, care poate conduce la limitări relativ severe în viață. Datorită veziculelor, nu este neobișnuit să experimentați complexe de inferioritate sau scăderea stimei de sine. Cei afectați de multe ori nu se mai simt frumoși și pot suferi de depresiune sau alte plângeri psihologice. Mai mult, nu este neobișnuit să apară tulburări de pigmentare, ceea ce duce la hiperpigmentare. Cu toate acestea, acest lucru nu este periculos și nu conduce la orice complicații speciale. Datorită sensibilității crescute la lumină, persoana afectată trebuie să utilizeze diverse creme și unguente pentru a preveni deteriorarea ireversibilă a pielii. Riscul de piele cancer este semnificativ crescută de sindromul Kindler. Sindromul Kindler este tratat cu ajutorul medicamentelor și produse de îngrijire a pielii. Simptomele pot fi limitate, deși nu sunt eliminate complet. Speranța de viață nu este de obicei redusă de sindromul Kindler.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă aspectul pielii este anormal, trebuie consultat un medic pentru a determina cauza. Vezicule pe stratul superior al pielii datorită fotosensibilitate, este considerat neobișnuit și ar trebui examinat de un medic. Dacă este deschis răni apar pe corp ca urmare a deschiderii blisterelor, trebuie consultat un medic. Fără steril grija de rana, există riscul de îmbolnăvire suplimentară, care în cazuri grave poate fi fatală. Sindromul Kindler poate apărea la sugari, copii și adulți. Dacă persoanele afectate suferă de piele grav uscată sau solzoasă, au nevoie de îngrijire medicală. Particularitățile pigmentării sunt alte indicii care indică o anomalie și trebuie investigate. Persoanele afectate de sex masculin suferă adesea de o îngustare a uretră precum și preputul. Prin urmare, dacă disconfortul apare în timpul urinării sau al activității sexuale, este recomandabilă o vizită la medic. Deoarece pacienții cu sindrom Kindler prezintă un risc crescut de cancer de piele, ar trebui să participe întotdeauna la controalele anuale ale pielii condiție. Dacă se modifică alunițe, pigmenți sau alte afecțiuni proeminente ale pielii, trebuie consultat un medic. Sângerări repetate ale gume sau paradontoza indică, de asemenea, nereguli care ar trebui examinate de un medic. Irregularități în regiunea anală, durere atunci când stați sau în timpul locomoției și o sensibilitate crescută a regiunii anale a corpului, trebuie prezentată unui medic.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Kindler este simptomatic. Datorită bazei sale genetice, nu sunt disponibile opțiuni de tratament cauzal, iar boala este considerată incurabilă până în prezent. Tratamentul acut al sindromului este similar cu terapie dintre toate dermatozele ușoare. Pași conservatori, cum ar fi medicamente cu actualitate glucocorticoizi și antihistaminice ar putea fi considerat. Pacienții sunt sfătuiți să utilizeze fotoprotecția eficientă ca măsură preventivă. Expunerea la radiații UV trebuie evitată, deoarece expunerea inutilă la soare poate favoriza cancer de piele. Îmbrăcămintea oferă protecție cu moderare și este una dintre cele mai eficiente protecții împotriva luminii măsuri cu cele mai puține efecte secundare. Fotoprotectoarele chimice utilizate pentru a absorbi lumina UV păstrează radiațiile departe de straturile de celule vii. Se iau în considerare și agenții de protecție împotriva luminii fizice, cum ar fi pigmenții din de fier oxid sau zinc oxid. In plus terapie subliniază activarea mecanismelor de protecție a luminii proprii ale corpului. În acest context, fototerapie înainte de începerea sezonului însorit este deosebit de demn de menționat. Simptomele individuale ale sindromului Kindler pot fi tratate chirurgical, de exemplu, orice aderență. Cu toate acestea, iritarea mecanică și iritarea pielii trebuie evitate pe cât posibil pentru a preveni formarea de vezicule. Infecțiile secundare ale sindromului sunt în principal monitorizate și tratate numai după o anumită perioadă de timp. Utilizarea antisepticului Soluţii cum ar fi o soluție de chinolinol este recomandată pacienților. Blistere sunt sterilizate și dezumflate pentru a preveni expansiunea și pentru a induce ameliorarea presiunii. vezică acoperișul este lăsat la locul său pentru a proteja împotriva infecțiilor.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Kindler este nefavorabil. Cauza bolii este o mutație a genelor. Oamenii de știință și cercetătorii nu au voie să le schimbe din motive legale. Prin urmare, are loc un tratament simptomatic al pacientului. Eliberarea de simptome sau recuperare nu se realizează din cauza ghidurilor actuale. Boala este asociată cu o serie de deficiențe grave în viața de zi cu zi. Înaltul fotosensibilitate a persoanei afectate face dificilă participarea la viața socială și comunitară și îndeplinirea obligațiilor profesionale. În plus, pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer. Prin urmare, sindromul cu plângerile sale, precum și consecințele rezultate reprezintă o povară grea pentru persoana afectată. În funcție de severitatea lor, simptomele individuale sunt tratate de medicul curant pe termen lung terapie. Sunt necesare controale periodice chiar și în perioadele în care pacientul nu suferă nicio deteriorare sănătate. În multe cazuri, este necesară îngrijire emoțională suplimentară pentru a preveni dezvoltarea unei boli psihologice secundare din cauza afectării emoționale. Dacă apare o boală de cancer, prognosticul se deteriorează considerabil. În plus față de terapia împotriva cancerului, în majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este redusă datorită formării tumorii, precum și răspândirii celulelor canceroase. Modificările sistemului osos sunt corectate în procedurile chirurgicale în cel mai bun mod posibil.
Prevenirea
Până în prezent, singura modalitate de prevenire a sindromului Kindler este prin Consiliere genetică în timpul planificării familiale.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, nicio îngrijire ulterioară specială măsuri sunt disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Kindler. Din acest motiv, un medic trebuie consultat cu privire la primele semne și simptome ale sindromului Kindler pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. În această boală, de asemenea, nu există o vindecare independentă, iar simptomele se agravează adesea dacă nu se inițiază niciun tratament. Majoritatea pacienților sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente pentru această boală. Aici, este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și, de asemenea, doza corectă pentru a atenua simptomele permanent și corect. În cazul unor incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. Dacă simptomele sindromului Kindler sunt tratate prin intervenție chirurgicală, este recomandabil ca persoana afectată să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după procedură. Efortul fizic sau alte activități stresante trebuie evitate. Ajutorul și sprijinul din partea familiei pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Kindler.
Ce poți face singur
Unele reclamații ale sindromului Kindler pot fi limitate prin măsuri de auto-ajutorare și, prin urmare, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită semnificativ. Deoarece pielea persoanei afectate este sensibilă la lumină, ar trebui să fie întotdeauna protejată de lumina directă a soarelui. Prin urmare, pacientul trebuie să poarte întotdeauna îmbrăcăminte de protecție sau protecție solară pentru a proteja pielea. Dacă sindromul Kindler determină și formarea de vezicule, acestea ar trebui să fie dezlănțuite și dezumflate. Pentru a evita infectarea și inflamaţie în acest proces, steril Soluţii trebuie întotdeauna utilizat pentru a spăla rana. De regulă, această procedură poate fi efectuată și de persoana afectată sau de rude. După lance, aplicarea de antiseptic Soluţii este, de asemenea, recomandat. Însă vezică acoperișul în sine nu trebuie îndepărtat, deoarece servește adesea ca protecție împotriva infecțiilor. Mai mult, sindromul Kindler poate, de asemenea conduce la disconfort psihologic sau complexe de inferioritate, așa că vorbirea cu partenerul sau cu părinții și prietenii poate fi foarte utilă în acest sens. Contactul cu alți pacienți poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.
