Sindromul Kearns-Sayre: cauze, simptome și tratament

Sindromul Kearns-Sayre (KSS) a fost descris pentru prima dată în mod sistematic în 1958 și este una dintre afecțiunile mitocondriale genetice foarte rare. KSS are o simptomatologie de bază, cu puține simptome, care apare la toți pacienții. În timpul vieții, se adaugă alte boli severe, în funcție de țesuturile afectate de defectele mitocondriale. Acestea trebuie tratate separat.

Ce este sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre afectează aproximativ 12 din 100,000 de pacienți. Tulburarea foarte rară este genetică și se manifestă ca o tulburare a metabolismului intracelular. ADN-ul mitocondriile situat în celule este deteriorat la un total de 4977 perechi de baze prin mutație. Aceasta corespunde la 12 gene mitocondriale. Aceste celule defecte sunt localizate în mușchii scheletici, mușchii ochiului extern, în ficat celule. Din moment ce mutați mitocondriile nu mai poate converti (în mod corespunzător) nutrienții furnizați de aportul alimentar în energie pentru celule, părți mari ale mușchilor și țesuturilor înconjurătoare nu mai sunt furnizate cu adenozină trifosfat (ATP). Spre deosebire de alte boli ale celulelor musculare, progresia lentă a KSS afectează și alte țesuturi: Astfel, în funcție de organele care nu mai sunt aprovizionate corespunzător cu ATP, leziunile inimă mușchi, slăbiciune musculară, pierderea auzului, diabet mellitus, debutul întârziat al pubertății, probleme gastrointestinale apar. Primele simptome sunt de obicei diagnosticate în al 10-lea an de viață. Există doar câteva sute de cazuri documentate ale bolii la nivel mondial.

Cauze

Tulburarea genetică foarte rară apare doar sporadic, așa că știința medicală presupune că este cauzată de mutații spontane. Afectează ambele sexe în mod egal. Mutațiile mitocondriale sunt transmise de la mamă la copil. Experții medicali vorbesc despre moștenirea autozomală recesivă în legătură cu moștenirea sindromului Kearns-Sayre.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele de bază ale KSS apar în jurul vârstei de 10 ani. Pacientul are pleoapele căzute (ptoza). Tulburările de mișcare a ochilor (oftalmoplagie externă progresivă, CPEO) sunt, de asemenea, evidente. Tulburarea pigmentară a retinei (retinopatia pigmentară atipică) provoacă tulburări vizuale și un câmp vizual redus. Mai târziu, poate exista o atrofie musculară progresivă cu tulburări de mișcare coordonare (ataxie). reflexe sunt reduse (hiporeflexie) sau nu apar deloc (areflexie). Dacă inimă mușchiul este deteriorat, tulburări de conducere (aritmii cardiace) sunt rezultatul. Afectarea celulelor nervoase duce la tulburări senzoriale la nivelul membrelor. În plus, pacienții au încă o capacitate de auz redusă. Insuficiență mintală până la demenţă poate apărea și în contextul sindromului Kearns-Sayre. Datorită hormonului deranjat echilibra, diabet mellitus, hipotiroidism și tulburări de creștere (mic de statura) apar. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, tulburări de vorbire și deglutiție.

Diagnosticul și evoluția bolii

Principalele simptome ale sindromului Kearns-Sayre sunt evidente devreme, majoritatea altora apar mai târziu pe măsură ce boala progresează lent. Analiza LCR relevă niveluri de proteine ​​mai mari de 100 mg / dl la pacienții cu KSS. Sânge nivelurile arată ridicate lactat și piruvat. Microscopul electronic relevă modificări structurale mitocondriale. CT arată calcificarea ganglionii bazali. Cu ajutorul EMG, poate fi detectată scăderea activității musculare. Tulburările de conducere a stimulului pot fi detectate cu ajutorul ENG. A biopsie a mușchilor scheletici arată un rezultat pozitiv dacă 1.3 - 10 kb din ADN-ul mitocondrial sunt perturbați și tipicele „fibre roșii zdrențuite” sunt recunoscute. Electroretinograma relevă „sarea și piper retină". cardiomiopatia (aritmie cardiaca) este detectat de ECHO și ECG. Cu siguranță sută la sută că pacientul studiat are sindromul Kearns-Sayre, totuși, nu este disponibil medicului curant până când acesta nu a folosit amplificarea PCR pentru a examina tot ADN-ul mitocondrial și a efectuat analiza secvenței secvenței mtDNA distruse.

Complicațiile

Sindromul Kearns-Sayre are ca rezultat limitări semnificative în viața de zi cu zi și viața individului afectat. În majoritatea cazurilor, pacienții suferă de tulburări vizuale severe și o restricție a câmpului vizual. Mai mult, completează orbire poate apărea în cursul ulterior al bolii. Nu este neobișnuit să experimenteze pacienții inimă probleme, care pot conduce la moarte cardiacă. De asemenea, sensibilitatea persoanei afectate este de obicei afectată și apare paralizie. Majoritatea pacienților prezintă, de asemenea demenţă sau alte tulburări mentale, astfel încât acestea să nu fie rareori dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Tulburări de vorbire poate să apară și ea. Coordonare de mișcare este, de asemenea, afectată, ducând la mișcare restricționată sau alte tulburări de mers. Calitatea vieții scade considerabil din cauza sindromului Kearns-Sayre. În multe cazuri, părinții sau rudele persoanei afectate au nevoie și de tratament psihologic pentru a preveni depresiune sau alte plângeri psihologice. Tratamentul se efectuează cu ajutorul medicamentelor. În multe cazuri, este necesar un transplant de inimă, deoarece în caz contrar poate să apară moartea subită cardiacă. Speranța de viață a pacientului este semnificativ limitată de sindromul Kearns-Sayre.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Părinții ar trebui să se prezinte la un medic cu copiii lor dacă există modificări vizuale la nivelul pleoapelor. Acestea cad brusc în cazul bolii și nu pot fi modificate prin tensiune musculară deliberată. Semnele sindromului Kearns-Sayre se dezvoltă în al zecelea an de viață și trebuie examinate medical, precum și tratate. Tulburările în mișcările ochilor, afectarea vederii și scăderea răspunsului reflex sunt considerate neobișnuite și ar trebui investigate. În majoritatea cazurilor, câmpul vizual al persoanei afectate este limitat. Reducerea auzului, tulburările activității cardiace sau întreruperile ritmului cardiac trebuie evaluate de către un medic cât mai curând posibil. Dacă copilul suferă de anomalii ale sensibilității membrelor, el sau ea are nevoie de îngrijire medicală. Amorțeală a piele sau hipersensibilitatea la un stimul trebuie prezentată unui medic. Dacă există memorie tulburări, nereguli în memorie sau capacitate mentală redusă, este necesară o vizită la medic. In caz de mic de statura, anomalii comportamentale și tulburări de vorbire, se recomandă examinări medicale. Dacă copilul se plânge de dificultăți la înghițire, refuză să mănânce sau pierde în greutate, trebuie consultat un medic. Dacă aportul de lichide este insuficient, organismul este expus riscului subnutriţie. Pentru a evita declanșarea unui pericol pentru viață condiție, trebuie consultat un medic. Pacienții cu sindrom Kearns-Sayre au nevoie de un medic de îndată ce apare o creștere a simptomelor în cursul următor.

Tratament și terapie

Remedierea pentru sindromul Kearns-Sayre nu este încă posibilă. Pacienții au, în general, o speranță de viață mai scurtă, dar acest lucru este prelungit cu medicul adecvat măsuri. În cazuri extreme, moartea subită cardiacă poate rezulta din cardiomiopatie. Nu există nici un cauzal terapie. Cu toate acestea, majoritatea pacienților cu KSS pot fi îmbunătățiți cu ajutorul unor persoane foarte concentrate Coenzima Q10 (ubiquinonă). De obicei a doză de 30 până la 260 mg se consumă pe cale orală. Alternativ, se pot lua 90 până la 270 mg / zi de idebenonă. Agenții îmbunătățesc funcția mitocondrială în creier și mușchii scheletici. Pentru alte defecte mitocondriale, carnitina sau creatina, de exemplu, este, de asemenea, prescris. În caz contrar, doar simptomatic terapie se poate da. Vizitele regulate la cardiolog ajută la tratamentul cronicilor aritmii cardiace. În unele cazuri, a stimulator cardiac trebuie inserat. În special săraci condiție, chiar și un transplant de inimă poate fi indicat. Pierderea auzului poate fi compensat cel puțin o vreme cu un aparat auditiv adecvat. Vizite regulate la oftalmolog reduce riscul de complicații oculare. În prezența sindromului Kearns-Sayre, prognosticul depinde de severitatea bolii, adică de câte organe sunt implicate în procesul bolii și de proporția de ADNmt anormal prezent în fiecare.

Perspectivă și prognostic

Deși sindromul Kearns-Sayre este rar, prognosticul tulburării este nefavorabil. Este cauzată de un defect genetic care nu poate și nu trebuie tratat. Din motive legale, oamenii de știință și medicii nu au voie să schimbe genetică a ființelor umane. Astfel, tulburarea nu poate fi vindecată. Are loc un tratament simptomatic, care nu poate decât să atenueze simptomele existente. Pacientul este supus pe termen lung terapie, care este asociat cu diverse stresuri și efecte secundare. De îndată ce tratamentul aplicat este întrerupt sau oprit pe propria răspundere, este de așteptat o recidivă a reclamațiilor. Multe dintre reclamațiile existente nu sunt tratabile în ciuda tuturor eforturilor și posibilităților medicale. În cazul deficiențelor mintale, precum și al tulburărilor creier, de obicei nu există abordări terapeutice pentru a obține o îmbunătățire a sănătate. În aceste cazuri, pacientul este însoțit pe cât posibil și îi este asigurat un îngrijitor. De obicei, nu este posibil să te descurci cu viața de zi cu zi. Datorită multitudinii de tulburări declanșate de sindrom, poate exista o povară emoțională puternică atât pentru persoana afectată, cât și pentru rudele acesteia. Tulburările secundare psihologice pot izbucni și conduce la o deteriorare suplimentară a situației generale. Acest lucru trebuie luat în considerare atunci când se face un prognostic.

Prevenirea

Prevenirea nu este posibilă în sindromul Kearns-Sayre, deoarece este o tulburare genetică. Geneza exactă nu a fost încă stabilită în mod clar. Cu toate acestea, cu ajutorul metodelor de specialitate adecvate, este posibil să se detecteze noi simptome ale persoanelor severe boli cronice suficient de devreme și pentru a le trata la timp.

Urmare

În majoritatea cazurilor, persoana afectată de sindromul Kearns-Sayre nu are nicio opțiune specială sau directă pentru îngrijirea ulterioară, astfel încât pacientul depinde cu siguranță de un diagnostic rapid și, mai ales, precoce al bolii. Chiar și la primele semne și simptome, persoana afectată ar trebui, prin urmare, să consulte un medic pentru a preveni o înrăutățire a simptomelor. Deoarece sindromul Kearns-Sayre este o boală genetică, testarea genetică și consilierea ar trebui efectuate dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea persoanelor afectate de sindromul Kearns-Sayre sunt dependente de administrarea de medicamente. Este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate permanent. Un cardiolog trebuie, de asemenea, consultat în mod regulat, astfel încât condiție a inimii poate fi verificată permanent. În cel mai rău caz, poate apărea moartea subită cardiacă, astfel încât speranța de viață este redusă în multe cazuri din cauza sindromului. Evoluția ulterioară depinde puternic de această boală de momentul diagnosticului, astfel încât nu se poate face o predicție generală.

Ce poți face singur

În sindromul Kearns-Sayre, cea mai importantă măsură de auto-ajutorare este adaptarea optimă a medicației la circumstanțele vieții. Deoarece persoanele afectate prezintă un risc crescut de moarte subită cardiacă, este de asemenea important să urmăriți simptomele neobișnuite și disconfortul. Dacă palpitații ale inimii, dificultăți de respirație, durere iar alte semne ale bolii devin evidente, medicul de urgență trebuie alertat imediat. În cazurile mai puțin severe, pacienții trebuie pur și simplu să o ia ușor. Trebuie evitată, la fel ca și activitatea fizică intensă stres și stimulenți precum alcool, cafeină or nicotină. Pierderea auzului poate fi compensat cu un aparat auditiv adecvat. Viziunea poate fi cel puțin stabilizată prin vizite regulate la oftalmolog. Dacă pacientul este în mod deosebit sărac sănătate, trebuie efectuat un transplant de inimă. În pregătirea pentru această procedură, pacientul trebuie să se schimbe dietă și informați medicul despre administrarea oricăror medicamente. Orice boli, alergii sau afecțiuni medicale despre care medicul poate să nu cunoască încă trebuie clarificate înainte de procedură. După operație, pacientul necesită odihnă și repaus la pat, însoțit de îngrijiri medicale strânse. Ce altceva măsuri pacientul poate lua depinde de ce organe sunt implicate în boală.