Sindromul Kasabach-Merritt este o afecțiune tumorală vasculară asociată cu coagulopatie consumatoare de trombocite și trombocitopenie. Tratamentul bolii a fost experimental până în prezent. Interferonii iar corticosteroizii s-au dovedit promițători în multe cazuri.
Ce este sindromul Kasabach-Merritt?
Sindromul Kasabach-Merritt este, de asemenea, numit hemangiom-trombocitopenie sindrom și corespunde unui rar sânge tulburare. Hemangioamele și o coagulopatie cu consum de trombocite caracterizează tabloul clinic. Coagulopatia simptomatică se mai numește coagulare intravasculară diseminată. Este un potențial care pune viața în pericol condiție de excesiv sânge coagulare care consumă factori de coagulare și provoacă o tendință de sângerare. Acest fenomen este una dintre vasculopatii. Consecința directă este trombocitopenie, adică un număr redus de trombocite. Medicina înțelege acest lucru ca fiind concentrații sub 150,000 trombocite per pl. Sindromul Kasabach-Merritt a fost descris pentru prima dată de K. Merritt și H. Kasabach în secolul al XX-lea ca fiind un sindrom cu hemangioame și coagulopatie de consum. Abia în anii 20 știința medicală a recunoscut hemangioamele din acest sindrom ca hemangioame gigant agresive. Prin urmare, termenul hemangiom-sindromul de trombocitopenie este de fapt incorect.
Cauze
Prevalența sindromului Kasabach-Merritt nu este încă cunoscută. Însă condiție este considerat rar. Din cauza acestei rarități, sindromul nu a fost studiat în mod concludent. Etiologia bolii este, de asemenea, în mare parte necunoscută. În prezent, există speculații cu privire la corelațiile genetice, așa cum pare a fi sugerat de gruparea familială a cazurilor de boală observate până în prezent. Inițial, sindromul a fost clasificat ca o tulburare tumorală infantilă. Deși hemangioamele sindromului Kasabach-Merritt nu sunt tumori ale copilăriei, simptomele simptomatice asemănătoare tumorilor nu sunt contestate. Din cauza acestei clasificări a sindromului, predispoziția genetică este cu atât mai probabilă. Cu toate acestea, la fel ca alte tumori, dispoziția genetică singură probabil nu declanșează apariția bolii. Probabil, factorii externi, cum ar fi toxinele de mediu, se adaugă factorilor genetici ca bază cauzală.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Kasabach-Merritt prezintă tumori vasculare planare care se pot extinde pe extremități întregi. Tromboză apare la hemangioamele uriașe, provocând trombocitopenie și coagulopatie consumatoare cu rezultant tendință de sângerare. Nici simptomele clinice, nici caracteristicile histologice ale tumorilor vasculare nu s-au asemănat cu cele ale hemangioamelor. Oamenii de știință suspectează în prezent angioame de smocuri sau hemangioendotelioame caposiforme în spatele tumorilor. Răspunsul imunologic GLUT1 al tumorilor, spre deosebire de cel al tumorilor vasculare infantile, este întotdeauna negativ. În ciuda coagulopatiei, sindromul Kasabach-Merritt nu corespunde cu coagulopatia cronică intravasculară, care împiedică fluxul în malformațiile venelor sau limfaticelor. De asemenea, coagulopatiile angiosarcoamelor maligne și ale fibrosarcoamelor nu trebuie confundate cu cele ale sindromului Kasabach-Merritt.
Diagnosticul și evoluția bolii
Simptomatologia sindromului Kasabach-Merritt este considerată unică. Reacția GLUT1 și detectarea trombocitopeniei de către tumorile vasculare sunt pași importanți în diagnostic. Cu toate acestea, până în prezent, diagnosticul nu poate fi confirmat fără îndoială din cauza etiologiei necunoscute a tumorilor. Detectarea directă nu este posibilă din cauza lipsei cunoștințelor de fond. În diagnostic și tratament ulterior, este important să se distingă coagulopatiile intravasculare cronice de malformații sau angiosarcoame și fibrosarcoame. Această diferențiere este decisivă pentru evoluția bolii, deoarece doar în acest mod este o promisiune terapie este posibil. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Kasabach-Merritt s-a îmbunătățit considerabil în ultimii ani. Cu toate acestea, boala are un curs letal în aproximativ zece la sută din cazuri. Cu toate acestea, după recuperare, rata de recurență este extrem de scăzută. Deteriorarea permanentă a țesuturilor este, de asemenea, rară.
Complicațiile
Sindromul Kasabach-Merritt are ca rezultat, de obicei, dezvoltarea tumorilor, care apar în primul rând în nave Acestea pot continua să se răspândească, afectând și distrugând și țesuturile sănătoase. În majoritatea cazurilor, sindromul Kasabach-Merritt duce la o tendință crescută de sângerare. Chiar și leziunile simple și minore pot provoca sângerări severe, care sunt de obicei mai greu de oprit decât de obicei. Cei afectați suferă adesea de febră și severă durere în extremități. Acest durere se poate răspândi și în alte zone și poate provoca dureri și acolo. În plus, durere în repaus noaptea poate conduce la probleme de somn și astfel la o iritabilitate generală a persoanei afectate. Calitatea vieții este limitată de sindromul Kasabach-Merritt. Din păcate, nu există un tratament specific pentru sindromul Kasabach-Merritt. Din acest motiv, nu apar complicații. Simptomele pot fi parțial limitate cu ajutorul medicamentelor. La fel, tumorile pot fi îndepărtate și limitate de radiații. Cu toate acestea, dacă speranța de viață a pacientului este redusă de sindrom nu poate fi prezis universal.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Este nevoie de un medic de îndată ce persoana afectată suferă de tulburări sânge curgere. Dacă există o tendință crescută de sângerare, anomalii în inimă ritm sau palpitații, este recomandată o vizită la medic. Dacă sângerarea este, în general, dificil de oprit și chiar și leziunile minore duc la pierderi severe de sânge, acest lucru este considerat neobișnuit. Este necesară o vizită la medic pentru a putea determina cauza dezvoltărilor. Dacă apar tulburări grave, cum ar fi senzația de presiune în organism, ameţeală sau întreruperi ale conștiinței, trebuie consultat un medic. În cazul pierderii cunoștinței, un serviciu de ambulanță trebuie alertat imediat. In acelasi timp, primul ajutor măsuri trebuie inițiat de persoanele prezente pentru a asigura supraviețuirea persoanei afectate. Dacă decolorarea piele, vânătăi sau vânătăi crescute apar fără un motiv de înțeles, un medic trebuie informat despre observații. Permanent scăzut tensiune arterială, rece membrele sau un ten palid pot fi indicii ale unei tulburări prezente la persoana afectată. Dacă reclamațiile persistă pe o perioadă mai lungă de timp, ar trebui făcută o vizită de control la medic. Dacă există slăbiciune generală, stare de rău sau lipsă de energie, se recomandă o vizită la medic. Dacă nivelul de performanță scade sau activitățile fizice nu mai pot fi efectuate ca de obicei, este necesar un medic.
Tratament și terapie
Regresia hemangioamelor este obiectivul principal în terapie pentru sindromul Kasabach-Merritt. tendință de sângerare scade, de asemenea, după ce tumorile vasculare au regresat. Din păcate, succesul terapeutic este imprevizibil în contextul simptomatic și, prin urmare, tratamentul seamănă mai mult cu o problemă empirică. În consecință, sunt disponibile multe opțiuni experimentale. Pe lângă tratamentul prin chirurgie cu laser, poate avea loc și embolizarea radiologică a tumorilor. Terapii medicamentoase cu interferon sau steroizi sunt, de asemenea, de conceput. Transfuziile sunt disponibile pentru tratamentul trombocitopeniei, iar inhibitorii fibrinolizei sunt disponibili pentru tratamentul fibrinolizei. Între timp, unele dintre opțiunile de tratament de mai sus au apărut în comunitatea științifică ca fiind mai utile și altele ca fiind mai puțin reușite. Până în prezent, tratamentele cu corticosteroizi sistemici au avut cel mai mare succes. Droguri în acest grup includ alfa-2a și alfa-2b interferoni, precum și vincristina, de exemplu. Această imunosupresie ameliorează simptomele, dar de obicei nu le face să dispară. Anticoagularea se realizează prin administrare of ticlopidină or aspirină. Dacă tumorile pot fi îndepărtate chirurgical, această îndepărtare ar trebui să aibă prioritate. Îndepărtarea tumorilor scutește pacientul de toate simptomele. Embolizarea sau iradierea tumorilor este mai puțin promițătoare decât îndepărtarea chirurgicală. Înlocuirea trombocite nu are loc, deoarece trombocitopenia a fost agravată în acest fel în trecut. Riscul de sângerări intestinale crește în acest fel. Cu toate acestea, substituția trebuie să aibă loc imediat înainte de operația tumorală.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele unui tratament de succes în sindromul Kasabach-Merritt sunt mult mai bune astăzi decât în trecut. Cele care apar rar hemangiom-sindromul trobocitopeniei poate fi tratat mai bine astăzi datorită noilor constatări. Totuși, ceea ce rămâne dificil este că sindromul Kasabach-Merritt apare postnatal și la începutul copilăriei. Acest lucru reduce posibilitatea de a utiliza medicamente puternice sau de a efectua o intervenție chirurgicală de succes în primele zile de viață. Tumorile vasculare asociate cu sindromul Kasabach-Merritt trebuie să fie clar diferențiate de alte afecțiuni cu simptome similare înainte de inițierea tratamentului pentru terapie a fi eficient. Rata de succes terapeutic este imprevizibilă chiar și în cazul tratamentului cu corticosteroizi sistemici, alfa-2a și alfa-2b interferon, anticoagulante și medicamente precum aspirină sau vincristina. Perspectiva este mai bună în sindromul Kasabach-Merritt dacă tumora vasculară poate fi îndepărtată. Posibile, dar destul de rare, sunt radiațiile sau embolizarea tumorilor. Datorită opțiunilor de tratament îmbunătățite, doar aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Kasabach-Merritt mor astăzi. Cu toate acestea, sindromul lasă anumite efecte secundare, în ciuda tratamentului cu succes. De exemplu, este posibilă pseudo-fibroză sau probleme musculare. Astfel, sindromul Kasabach-Merritt este unul dintre rarele timpurii bolile copilăriei care poate fi gestionat mai bine astăzi. Care sunt perspectivele în viitor și dacă sunt medicale ingineriei genetice poate îmbunătăți orice în prognosticul de supraviețuire în sindromul Kasabach-Merritt, nimeni nu poate spune în prezent.
Prevenirea
Corpul de cercetări privind sindromul Kasabach-Merritt este până acum prea limitat pentru a oferi o prevenire promițătoare măsuri. Dacă boala este într-adevăr genetică, prevenirea oricum este aproape imposibilă.
Urmare
În majoritatea cazurilor, opțiunile și măsuri pentru îngrijirea ulterioară în sindromul Kasabach-Merritt sunt sever limitate, astfel încât cei afectați de această boală sunt în primul rând dependenți de un diagnostic rapid cu tratament ulterior. Aceasta este singura modalitate de prevenire a complicațiilor ulterioare, așa că în mod ideal ar trebui consultat un medic la primele semne și simptome ale bolii. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc în acest caz. Deoarece sindromul Kasabach-Merritt este o boală genetică, persoana afectată ar trebui mai întâi să fie supusă testelor genetice și consiliere dacă dorește să aibă copii. Tratamentul sindromului Kasabach-Merritt se efectuează de obicei cu ajutorul diferitelor proceduri chirurgicale. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după operație. Aici, eforturile sau alte activități stresante și fizice ar trebui să se abțină pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Sprijinul și ajutorul prietenilor și familiei sunt, de asemenea, foarte importante și pot, mai presus de toate, să prevină depresiune sau alte supărări psihologice. Cu toate acestea, în multe cazuri, din cauza bolii, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ redusă sau altfel afectată negativ.
Ce poți face singur
Persoanele diagnosticate cu sindromul Kasabach-Merritt trebuie să solicite imediat tratament medical. Însoțind terapia medicală, pot fi luate unele măsuri pentru a accelera procesul de vindecare. În primul rând, este important să acordați atenție simptomelor neobișnuite și simptomelor însoțitoare. De obicei, medicamentul nu este ajustat în mod optim la început și trebuie ajustat de către medic de mai multe ori până când se obține efectul dorit. Pacientul poate susține acest proces prin păstrarea unui jurnal detaliat al reclamațiilor și prin consultarea îndeaproape a medicului. În același timp, pacientul ar trebui să o ia ușor. Acest lucru este deosebit de important în cazul bolilor avansate. În caz contrar, sistemului imunitar poate fi supraîncărcat, ceea ce poate conduce la complicații grave. Într-un curs sever, pacientul trebuie să consulte un terapeut. Discuția cu un profesionist poate rezolva orice temeri, ceea ce face mai ușoară tratarea bolii. În plus, terapeutul poate stabili contactul cu alte persoane care suferă sau cu un grup de auto-ajutor. În paralel cu tratamentul terapeutic, stilul de viață trebuie adaptat, deoarece pacienții cu sindrom Kasabach-Merritt nu mai sunt de obicei capabili să desfășoare activități fizice sau psihice extenuante.
