Sindromul Kabuki: cauze, simptome și tratament

Sindromul Kabuki, cunoscut și sub numele de sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki, este o tulburare moștenită foarte rară. Cauza este încă necunoscută; terapie este preocupat de ameliorarea simptomelor. Până în prezent, nu există informații abundente despre simptome și nici despre evoluția bolii; sindromul nu poate fi prevenit.

Ce este sindromul Kabuki?

Dr. Kuroki și Dr. Niikawa - independent - au descris prima dată sindromul în 1980. Sindromul Kabuki este o boală relativ „nouă”; din acest motiv, există până acum foarte puține cunoștințe despre sindrom. Denumirea de sindrom de machiaj Kabuki descrie caracteristicile bolii. În cele din urmă, cei afectați amintesc de actorii kabuki din teatrele japoneze. Cu toate acestea, datorită faptului că termenul „machiaj” a adus o asociere negativă, medicii folosesc în principal termenul sindrom Kabuki. Datorită faptului că foarte puțini profesioniști din domeniul medical sunt profesioniști efectivi în domeniul bolii, sindromul a fost diagnosticat foarte rar. Cu toate acestea, trebuie presupus că - cel mult - câteva sute de persoane (la nivel mondial) sunt afectate de sindromul Kabuki. Cât de mare este numărul de cazuri neraportate, nu se poate spune.

Cauze

Până în prezent, cauza, din care motive poate izbucni sindromul Kabuki, este necunoscută. Experții medicali presupun o mutație sporadică sau spontană a structurii genetice. Cercetătorii au reușit până acum să excludă circumstanțele externe sau chiar anumite condiții de mediu care declanșează defectul genetic. În câteva cazuri, au fost afectați copiii ai căror părinți (sau un părinte) au purtat aceeași mutație și au fost astfel afectați de sindromul Kabuki. Cu toate acestea, până acum au existat foarte puține persoane afectate ai căror părinți (sau cel puțin un părinte) au fost afectați și de sindromul Kabuki. Acest lucru se datorează și faptului că evoluția bolii variază și, în multe cazuri, persoanele afectate nu pot conduce o viață regulată - în sensul întemeierii unei familii. Cu toate acestea, trebuie concluzionat din cazurile documentate că sindromul Kabuki este o boală ereditară autosomală dominantă. Prin urmare, riscul de moștenire a genă defectul este de 50/50.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul are un spectru foarte divers și larg. Persoanele afectate suferă de arcuite și largi sprâncene, fisuri palpebrale alungite, precum și un vârf nazal plat și urechi mari, proeminente și în formă de cupă. Multe persoane afectate au un palat ridicat, despicat buze și palat, și, de asemenea anomalii dentare. Cu toate acestea, în timp ce copiii au dimensiuni normale la naștere, creșterea este întârziată în timp. În timp ce la începutul cercetării s-ar putea presupune că microcefalia a fost unul dintre simptomele caracteristice, au devenit cunoscute din ce în ce mai multe cazuri care nu au fost afectate de acest lucru. Anomalii ale sistemului osos (brahimofalangie, brahidactilie V, precum și clinodactilie a degetelor a cincea, dislocate sau hiperextensibile articulații precum și anomalii ale coloanei vertebrale) precum și anomalii dermatoglife ale fătului vârf degetului tampoane se dezvoltă frecvent. În aproape toate cazurile, există un deficit intelectual al persoanei afectate; uneori pacienții se plâng de simptome neurologice și uneori suferă de convulsii sau hipotonie musculară. Dezvoltarea persoanei afectate este de obicei întârziată. Caracteristici autistice, pierderea auzuluiși hiperactivitatea au fost, de asemenea, documentate. În câteva cazuri, sclerele persoanelor afectate sunt albăstrui, care amintesc de boala ereditară osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă), printre alții. Congenital inimă sunt de asemenea posibile defecte, defecte septale sau leziuni obstructive pe partea stângă. Orice malformații ale tractului urinar și ale rinichilor pot apărea, de asemenea, deși doar 25% dintre persoanele afectate suferă de aceste simptome și semne.

Diagnosticul și evoluția bolii

Până în prezent, nu sunt disponibile teste, astfel încât sindromul Kabuki să poată fi diagnosticat cu ușurință și fiabil. Prin urmare, geneticienii trebuie să se concentreze în principal pe trăsăturile specifice. Prin urmare, diagnosticul nu poate fi confirmat până când copilul afectat nu are patru dintre cele cinci trăsături caracteristice principale: anomalii scheletice, facies caracteristic, mental întârziere, anomalii dermatoglife sau postnatală mic de staturaÎn plus, medicul trebuie să examineze îndeaproape caracteristicile feței. Cursurile sindromului Kabuki variază. Până în prezent, sunt disponibile doar puține documentații, astfel încât nu este posibil să se explice cu exactitate cum se comportă sindromul Kabuki. În plus, există diferite manifestări ale sindromului. În timp ce unii copii pot conduce la jumătatea vieții normale, există astfel de forme severe, încât persoanele afectate trebuie să trăiască cu limitări enorme (probleme cu mersul pe jos, în picioare, (vorbind). Nu se știe dacă sindromul Kabuki afectează speranța de viață a celor afectați, dar nu poate fi guvernat afară în întregime.

Complicațiile

Printre tulburările moștenite cu incidență mai mică este sindromul Kabuki. Sindromul Kabuki se manifestă prin diferite anomalii congenitale, în special la nivelul feței, precum și pe baza modificărilor structurii scheletice până la mic de statura și o tulburare parțială a inteligenței. Anomaliile externe pot fi deja ușor recunoscute la nou-născuți, cum ar fi fanta palatului și buze, vârful nazal scufundat, urechi proeminente și fisuri palpebrale peste lungi la arcuite sprâncene. Odată cu creșterea anilor de viață, apar mai multe complicații legate de sindrom. Datorită susceptibilității puternice la infecții, copiii cu sindrom Kabuki sunt bolnavi și suferă în mod repetat de răceli și urechea medie infecții. Dezvoltarea fizică este problematică, așa cum au tendința persoanelor afectate scolioză, displazie de șold, anomalii dentare și hiperextensie a deget articulații. Chiar înainte de adolescență, obezitate iar problemele cardiovasculare masive sunt frecvente. Dacă primesc copii Kabuki terapie sub formă de logopedie, fizioterapie și ergoterapie Pe lângă sprijinul de dezvoltare supravegheat psihologic într-un stadiu incipient, ei pot participa la lecțiile școlare cât mai mult posibil. Prin îngrijirea medicală intensivă, se pot identifica alte deficite, dar numai într-o măsură limitată pot fi tratate în mod specific. Complexitatea bolii și complicațiile rezultate sunt considerabile. Adolescenții care suferă de Kabuki dezvoltă convulsii spontane și tulburări neurologice, iar în aproape unul din doi sindromul duce la pierderea auzului. Speranța de viață a persoanelor afectate cu sindrom Kabuki este redusă.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă nou-născutul prezintă malformații sau anomalii, trebuie informat un medic. Sindromul Kabuki poate fi recunoscut imediat după nașterea copilului prin simptomele sale clare. Părinții care observă o despicătură buze și palatului, problemele cu auzul sau tulburările de creștere la copilul lor sunt cele mai bune pentru a consulta medicul. Pierderea auzului, hiperactivitatea și convulsiile sunt, de asemenea, semne de avertizare clare care necesită clarificare de către un medic. Închide Monitorizarea de către medic este indicat în timpul tratamentului. Mai ales în faza de creștere, reglarea constantă a terapie este necesar. Părinții trebuie să informeze medicul despre orice simptome neobișnuite. In caz de crampe or durere, copilul trebuie dus la spital. Tratamentul pentru sindromul Kabuki este asigurat de medicul de familie și de diferiți specialiști, în funcție de simptomele și plângerile specifice. Copiii trebuie prezentați mai întâi unui medic pediatru. Persoanele afectate care suferă de obezitate trebuie să consulte și un nutriționist. De asemenea, este necesară o examinare cuprinzătoare de către un cardiolog în prealabil.

Tratament și terapie

Datorită faptului că nu se cunoaște încă nicio cauză, sindromul Kabuki poate fi tratat doar simptomatic. Aceasta înseamnă că medicii evaluează în primul rând severitatea sindromului și ulterior planifică tratamentul în consecință. Dacă există limitări în mers, în picioare sau vorbind, se recomandă în principal unități fizice și logopedice. Dacă, pe de altă parte, au fost diagnosticate malformații ale organelor, medicii se concentrează în principal pe vindecarea sau tratarea organelor afectate. Suport de viață și simptom și durere alinarea sunt cele mai importante probleme pentru medici. Orice fizic durere care poate apărea în cursul bolii este tratată cu medicamente. Din nou, predominant numai simptomele pot fi tratate, dar nu și cauzele.

Perspectivă și prognostic

Cel mai eficient auto-ajutor pentru sindromul Kabuki este exercițiul adecvat și regulat. Aceasta nu înseamnă o cotidiană maraton or rezistenţă sporturi în care cineva se exercită. Este important să recunoaștem propriile limite și să avem o experiență fitness antrenorul a pus laolaltă o persoană plan de antrenament în cooperare cu medicul curant. Acest plan ar trebui apoi adaptat în mod regulat la propriul progres al pacientului. Cu exercițiile zilnice, persoana afectată poate recâștiga uneori un control semnificativ asupra mușchilor săi și poate contracara hipotonia musculară care apare de obicei sau o poate contracara dacă tratamentul este început mai devreme. În plus, exercițiile fizice stimulează circulaţie și promovează sânge flux, care susține efectul terapeutic. Pentru a reduce riscul de rănire în timpul convulsiilor, trebuie să aveți grijă la furnizarea mediului de viață pentru a vă asigura că este sigur în caz de cădere. Așezarea mochetei în loc de pardoseala din gresie poate reduce deja posibilele răniri secundare cauzate de o cădere din cauza impactului amortizat. Nu în ultimul rând, nutriția joacă, de asemenea, un rol decisiv pe calea către o calitate mai bună a vieții. Un echilibrat magneziu nivelul reduce intensitatea crampe iar acest lucru poate fi realizat nu numai prin intermediul dietei suplimente, dar în mod ideal printr-o schimbare consecventă în dietă. Ajutorul în acest sens este oferit de nutriționiști instruiți, care iau în considerare bolile și alergiile și compilează cel mai bun individ dietă.

Prevenirea

Deoarece nu se cunoaște până acum nicio cauză, sindromul Kabuki nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, influențele de mediu, cauzele externe sau factorii favorizanți pot fi exclusi în totalitate.

Urmare

În sindromul Kabuki, măsuri de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate în majoritatea cazurilor sau nu sunt deloc disponibile persoanei afectate. În același timp, îngrijirea de urmărire nu este întotdeauna necesară pentru această boală, deoarece nici boala nu poate fi vindecată complet. Deoarece este o boală ereditară, testarea genetică și consilierea ar trebui întotdeauna făcute mai întâi dacă pacientul dorește să aibă copii, astfel încât sindromul Kabuki să nu reapară la descendenți. Depistarea precoce și tratamentul bolii au de obicei întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, persoana afectată de această boală este dependentă de intensivă măsuri of fizioterapie și, de asemenea, fizioterapie. Unele exerciții din astfel de terapii pot fi repetate și acasă pentru a atenua și mai mult simptomele. De asemenea, îngrijirea intensivă și ajutorul de către prieteni și de către propria familie sunt foarte importante cu sindromul Kabuki și pot preveni și ameliora tulburările psihologice sau depresiile. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este redusă din cauza acestei boli, așa că adesea părinții sau rudele pacientului ar trebui să fie supuși și tratamentului psihologic.

Asta poți face singur

Sindromul Kabuki, ca boală ereditară congenitală, nu poate fi tratat. Incapacitatea psihică însoțitoare este, de asemenea, ireversibilă. Prin urmare, un ajutor eficient în viața zilnică trebuie să vizeze celelalte simptome. În principal, hipotonie musculară și diverse malformații apar ca simptome însoțitoare. În special hipotonia musculară poate fi contracarată în viața de zi cu zi. Exercițiile musculare zilnice îi pot ajuta pe suferinzi să obțină cel puțin un control parțial asupra mușchilor lor. Este important ca limitele abilităților personale să fie respectate. Prin urmare, nu există un program universal de formare. O altă posibilitate de ajutor de zi cu zi vizează convulsiile însoțitoare. Pe de o parte, un design rezistent la căderi al casei este util pentru a contracara posibilele leziuni în urma unei căderi. Pe de altă parte, dietă poate fi compus în ceea ce privește un sănătos magneziu echilibra pentru a reduce intensitatea crampe. Dietetic suplimente sunt, de asemenea, o opțiune imaginabilă în acest scop. În general, totuși, exercițiile fizice regulate sunt cea mai importantă componentă a auto-ajutorului zilnic. După cum este descris, contracarează musculatura hipotensiune, dar ajută și la simptomele care afectează sânge curgere. Exercitiile se ridica circulaţie și astfel reglează sânge flux, asigurând o aprovizionare adecvată.