În 1966, sindromul lui Job a fost menționat pentru prima dată într-o publicație. De atunci, oamenii de știință au cercetat factorul declanșator și încă nu pot obține un rezultat concludent.
Ce este sindromul lui Job?
Iov, un om din Biblie, este considerat eponimul acestui sindrom. Sinonimul frecvent utilizat și sindromul Buckley există din 1972. La acea vreme, domnul Buckley a fost cel care a rezumat rezultatele observării a câțiva pacienți și le-a descris într-o publicație. Deoarece numai anumite gene sunt afectate și simptomele pot apărea în întregul corp, sindromul lui Job este, de asemenea, numit o boală multi-sistem. Determinată genetic și, de asemenea, progresează cronic, există un nivel ridicat de suferință la cei afectați. Primele semne ale bolii pot apărea la doar câteva zile după naștere. Termenul Sindrom Hyper-IgE sau HIES este utilizat în literatura de specialitate. Motivul este o creștere concentrare de imunoglobulină E, care poate fi detectată în sânge teste. Cu toate acestea, această acumulare ridicată nu este considerată un factor declanșator al simptomelor.
Cauze
Nu există cauze externe ale bolii. Este un defect genetic care permite formarea proteinelor doar într-o măsură limitată sau deloc. Nu toate regiunile corpului sunt afectate, iar simptomele bolii variază, de asemenea. Faptul este că genele a căror funcție este de a controla celulele imune ale organismului sunt responsabile. Cercetătorii au reușit până acum să identifice doar unul genă, și acesta este STAT-3, care este semnificativ implicat în formarea mecanismelor de apărare în plămâni și pe piele. În plus, combate eficient inflamaţie prin fluxul sanguin. Există familii în care sindromul lui Job apare mai frecvent și poate fi considerat o boală ereditară. În alte cazuri, este afectat un singur membru al familiei. A făt va dezvolta boala numai dacă ambii părinți poartă defectul genă.
Simptome, plângeri și semne
Plângerile frecvente sunt inflamații recurente permanent cu formarea de abcese. Ele apar pe piele și în țesuturile moi. Pneumonie este, de asemenea, obișnuit, așa cum sunt piele tulburări precum cele asociate Dermatita atopica. Pneumoniile arată formarea de cavități asemănătoare chistului în plămâni pe măsură ce boala progresează. Aceasta înseamnă că capacitatea lor de a funcționa este restricționată. Faptul că chiar și sugarii suferă de mâncărime și plâns eczemă arată cât de gravă este boala. Adesea un pronunțat lapte apare crusta, ceea ce înseamnă o povară suplimentară pentru cei mici. În plus față de aceste simptome, modificări ale țesut conjunctiv apar de asemenea. Este posibil ca primii dinți să nu cadă sau fața poate prezenta anomalii. Fruntea este puternic accentuată, iar pielea este notabil deschisă porată. Abcesele aprinse limfă noduri și în ficat sunt menționate și ca semn comun. Pacienții prezintă adesea fracturi osoase, care implică de obicei lungimea os și coaste. Curbura coloanei vertebrale (scolioză) apare la aproximativ 20% dintre bolnavi.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un scor HIES a fost dezvoltat pentru a ajuta medicii să facă diagnosticul. Aceasta este o scală pe care sunt înregistrate simptomele pacientului. Prin intermediul unui sistem de notare, medicul este apoi capabil să pună un diagnostic clar. A sânge testul poate fi folosit pentru a detecta modificări în STAT-3 genă. Este deosebit de important aici să se excludă alte boli cronice, cum ar fi fibroză chistică.
Complicațiile
Sindromul lui Job cauzează inflamaţie în diferite părți ale corpului. Acestea pot complica viața de zi cu zi a persoanei afectate și, în cel mai rău caz, pot conduce la moarte. Deoarece inflamațiile se pot forma în diferite locuri, complicațiile nu pot fi prezise în general. Persoana afectată suferă în mod regulat de pneumonie, care poate conduce la severă respiraţie dificultăți și, fără tratament, chiar până la moarte. În plus, fracturile osoase apar ușor și persoana afectată se simte rău și slab. Nu este neobișnuit pentru așa-numitele scolioză a avea loc. Persoana afectată suferă, de asemenea, de deformări la nivelul feței, astfel încât, de exemplu, fruntea este relativ puternic accentuată. Acesta poate conduce la restricții estetice la pacient, din care depresiune sau se pot dezvolta alte plângeri psihologice. Nu este neobișnuit ca în special copiii să sufere de agresiune și tachinare. Sindromul Job nu poate fi tratat cauzal, deci este posibil doar un tratament simptomatic. Deși nu apar complicații speciale, persoana afectată este dependentă de multe tratamente și vizite de medic, din care pot apărea și plângeri psihologice. Disconfortul cosmetic poate fi de obicei tratat cu ajutorul procedurilor chirurgicale.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă există abcese recurente, umflături sau sângerări ale pielii, trebuie consultat un medic. Este nevoie de sfaturi medicale cel târziu atunci când reclamațiile cresc în intensitate sau apar alte simptome. De exemplu, semne de neurodermatita trebuie clarificat imediat de către un medic. Sindromul lui Job se manifestă prin simptome nespecifice, motiv pentru care nu poate fi diagnosticat chiar de cei afectați. Din acest motiv, pacientul trebuie să meargă imediat la medicul de familie dacă prezintă oricare dintre semnele menționate mai sus. Părinții care suferă ei înșiși de sindromul lui Job sau au cazuri de boală la rude ar trebui să aibă copilul examinat după naștere. În mod ideal, boala este detectată în uter. În orice caz, copiii care suferă de o boală genetică rară necesită servicii medicale complete Monitorizarea și tratament. Părinții ar trebui să solicite sfatul specialistului în cazul în care prezintă simptome neobișnuite și, dacă au dubii, să viziteze cea mai apropiată clinică de specialitate. În caz de complicații grave, cum ar fi pneumonie sau fracturi osoase, copilul afectat trebuie tratat imediat într-un spital.
Tratament și terapie
Până în prezent, tratamentul constă în principal în prevenire. Nu există medicamente care să o combată. Profilaxia include inhalări regulate, urmate de atingerea plămânilor. În acest fel, chiar și sugarii tuse bine și riscul de inflamaţie este redus. Pentru copii ale căror dinți de lapte nu cădeați, este important să le extrageți. În caz contrar, există riscul ca permanentul dentiție nu va creşte înapoi în mod normal. Între timp, există abordarea care infuzii cu anticorpi sunt administrate. Pentru a păstra complicațiile eczemă scăzută, îngrijirea pielii este foarte importantă. Unguent care ucide ciupercile și hidratarea creme trebuie aplicat de mai multe ori pe zi. Din când în când, tratamentul cu cortizonul unguente este, de asemenea, inevitabil. Curburile coloanei vertebrale apar adesea într-un oblicitate pelviană. Aici, prevenirea înseamnă că cei afectați compensează deficiența cu tălpi interioare sau creșteri ale călcâiului și cu riscul de scolioză este redus. Regulat Monitorizarea de către medici special instruiți este important. Numai ei pot judeca când antibiotic terapii sau intervenții chirurgicale (deschiderea unui abces) sunt necesare. Deoarece pacienții prezintă un risc crescut pentru limfatic cancer, regulat Monitorizarea este, de asemenea, o prioritate.
Perspectivă și prognostic
Ca boală ereditară, sindromul lui Job nu are nicio vindecare cauzală. Cu toate acestea, simptomele sunt tratabile. Pacienții pot trăi până la aproximativ 50 de ani dacă sunt bine îngrijiți și boala este recunoscută la începutul copilăriei. Cu toate acestea, un prognostic precis poate fi dat doar de către medicul curant care cunoaște pacientul și evoluția bolii. Cu condiția să nu apară sau să apară doar complicații minore și tractului respirator este în mare parte scutit, sindromul lui Job are un prognostic destul de bun, iar calitatea vieții persoanei afectate este, de asemenea, doar ușor restricționată. Dacă apar complicații tardive la bătrânețe, acestea au un impact negativ asupra prognosticului și, în funcție de starea pacientului sănătate iar severitatea complicației, poate duce în cel mai rău caz la moarte. De exemplu, dacă este malign limfom apare ca urmare a sindromului lui Job, prognosticul este determinat de stadiul și răspândirea limfomului, iar durata de viață a pacientului este de obicei semnificativ scurtată de o astfel de complicație tardivă. Anomaliile dinților, care sunt tipice pentru sindromul lui Job, pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra prognosticului, deoarece pot împiedica persoana afectată să mănânce suficient și cu plăcere. Mai ales când generalul condiție se deteriorează din nou, unele persoane afectate refuză să mănânce și astfel nu contribuie în mod natural la o îmbunătățire rapidă a stării lor. Mai ales în astfel de cazuri complexe, îngrijirea bună poate avea un impact semnificativ asupra prognosticului.
Prevenirea
Deoarece sindromul lui Iov nu este cauzat de influențe externe, nu există prevenire măsuri. Pentru tinerii care doresc să-și întemeieze o familie, există laboratoare care efectuează diagnosticul genetic, ceea ce înseamnă că persoanele în cauză au propriile lor sânge analizat. Această măsură este importantă dacă sindromul lui Job a apărut în familie. Diagnosticul prenatal este, de asemenea, posibil. Ca la toate boală autoimună cauzate de defecte genetice, din păcate, acestea devin vizibile numai după naștere. Părinții unui copil cu boală nu ar trebui să aibă descendenți. Riscul este prea mare pentru a fi afectat și el. Aspectul fatal al bolii este arătat de faptul că noi mutații apar în gene din nou și din nou. Aici se află probabil și motivul pentru care nu există până acum niciun vaccin împotriva sindromului Job.
Urmare
În sindromul Job, îngrijire de urmărire măsuri sunt sever limitate. Deoarece este o boală congenitală și, prin urmare, genetică, sindromul nu poate fi vindecat complet. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, se recomandă testarea genetică și consilierea pentru a preveni reapariția acestei boli. În general, diagnosticul precoce al sindromului lui Job are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Tratamentul acestei boli se face mai ales prin administrarea de medicamente și utilizarea creme. Este important să acordați atenție unei administrări și a unei aplicări corecte și regulate și, în caz de întrebări sau ambiguități, trebuie întotdeauna să consultați mai întâi un medic. De asemenea, în caz de reacții adverse și altele interacţiuni, contactați întotdeauna mai întâi un medic. Dacă sindromul lui Job este tratat cu ajutorul antibiotice, persoana afectată trebuie să se asigure că acestea nu trebuie luate împreună cu alcool. Un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli. În multe cazuri, sunt necesare controale periodice de către un medic pentru a preveni alte complicații.
Ce poți face singur
Cu sindromul lui Job, cei care suferă trebuie să țină cont de câteva lucruri pentru a ameliora simptomele și a evita posibilele complicații. Deoarece sindromul lui Job previne dinți de lapte de la căderea în majoritatea cazurilor, copiii trebuie să fie extrase. De obicei, această procedură nu este asociată cu durere și poate permite creșterea obișnuită a dentiție. Îngrijirea strictă a pielii este necesară și în sindromul lui Job pentru a preveni infecțiile și inflamațiile. Ar trebui respectate standardele de igienă și diferite creme or unguente ar trebui folosit. În special în cazul infecțiilor fungice, este necesar un tratament imediat. Deoarece pacienții suferă adesea de fracturi osoase din cauza bolii, mai multe leziuni trebuie prevenite. Din acest motiv, sporturile periculoase nu trebuie practicate. Din păcate, sindromul lui Job poate crește, de asemenea, semnificativ riscul de apariție limfă nod cancer, astfel încât cei afectați să fie dependenți de examinări periodice în acest caz pentru a evita o speranță de viață redusă. În cazul în care plămân infecții, cu toate acestea, trebuie consultat întotdeauna un medic. Mai presus de toate, atunci când sindromul lui Job apare la un copil, părinții ar trebui să efectueze examinări regulate cu diverși specialiști pentru a limita simptomele și disconfortul acestei boli.
