Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson, numit și sindromul Zuelzer-Wilson, este o aganglionoză a intestinului. Pacienții suferă de probleme de defecare și balonare ca sugari.
Ce este sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson?
Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson a fost numit după medicii Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson și Arnold Jirásek. Ei au descris mai întâi forma congenitală și rară a aganglionozei. Aganglionoză este absența congenitală a neuronilor în peretele intestinului. Neuronii sunt de obicei absenți din rect şi / sau colon. ganglion celulele plexului Auerbach (plexus myentericus) sau plexul Meissner (plexus submucosus) sunt afectate de boală. Ambele plexuri fac parte din sistemele nervoase intramurale și, respectiv, ale sistemului nervos enteric și, astfel, aparțin autonomiei sistem nervos. Ganglionii plexului Meissner sunt localizați în submucoasă, stratul dintre stratul muscular și membranei mucoase a intestinului. Plexul Meissner controlează secreția glandelor gastrice și intestinale independent de centrală sistem nervos. Mișcările epiteliale ale intestinului și procesele imunologice sunt, de asemenea, controlate de plexul submucos. Plexul submucos este strâns legat de plexul mienteric. Plexul mienteric este situat între mușchii inelari și longitudinali din peretele sistemului digestiv. Controlează peristaltismul și motilitatea stomac, intestine și esofag. La fel ca plexul submucos, acționează independent de central sistem nervos. Cu toate acestea, activitatea sa poate fi influențată de sistemul nervos simpatic și parasimpatic. In contrast cu Boala Hirschsprung, Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson implică structuri nervoase de-a lungul colon.
Cauze
Aganglionoză are ca rezultat formarea excesivă de celule a celulelor nervoase din amonte. Acest lucru are ca rezultat, de asemenea, o sinteză sporită și eliberarea neurotransmițător acetilcolină. Acest lucru duce la stimularea constantă a mușchilor inelului din intestin, ducând la contracția permanentă a secțiunii respective a intestinului. Datorită supraexcitației mușchilor inelari, tubul intestinal este restrâns, rezultând obstructie intestinala. Intestinul nu mai poate fi golit corespunzător. Severă constipaţie cu stază fecală se dezvoltă. Staza fecală determină dilatarea intestinului în fața segmentului îngustat și se poate dezvolta un megacolon. Boala se datorează probabil unui defect al imigrației neuroblaste. Neuroblastele sunt celule precursoare divizibile ale celulelor nervoase. În plus, există tulburări de maturare în neuroblastele imigranți. Temporar redus sânge fluxul în intestin sau infecțiile virale în uter sunt, de asemenea, posibile cauze ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Deoarece boala se desfășoară în familii, se presupune o predispoziție genetică. În Boala Hirschsprung, o altă aganglionoză, mutații au fost găsite în endotelina-3 genă (EDN3) și gena receptorului endotelinei (EDNRB). Boala Hirschsprung și sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apar mai frecvent în căsătoriile dintre rude. Prin urmare, boala este destul de frecventă, în special în rândul amishilor din Statele Unite.
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson apar de obicei în primele câteva zile după naștere. O absență a meconiu descărcarea este caracteristică. Meconiu se mai numește secreție puerperală. Este primul scaun al nou-născutului. Acesta conține exfoliat epiteliu, îngroșat bilă, păr, și piele celulelor și este excretat în primele 24 până la 48 de ore după naștere. Meconiu obstrucția intestinului, care este de fapt tipică bolii fibroză chistică, poate indica și sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. La adulți, sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apare destul de rar. Persoanele afectate suferă de cronică constipaţie. De obicei, doar o parte foarte scurtă a intestinului este afectată de aganglionoză la pacienții adulți. Simptomele nu sunt atât de pronunțate, astfel încât diagnosticul se pune foarte târziu.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul suspectat se poate face de obicei pe baza tabloului clinic. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează manometrie, printre alte teste. Aceasta implică măsurarea presiunii în zona dintre anus și rect. O aspirație biopsie de la membranei mucoase a rect poate fi efectuat și sub anestezie generala.Examenul patologic al celulelor biopsiate poate demonstra apoi absența ganglion celule. Radiografie diagnostic cu un intestin clisma de contrast nu este informativ. Această examinare poate evalua doar amploarea modificărilor. Procedura este, de asemenea, importantă ca pregătire pentru serial biopsie. Examinarea chimică a enzime poate fi utilizat pentru a detecta creșterea activității acetilcolinesterazei în primele luni de viață și, astfel, a dezinervării colinergice la nivelul intestinului membranei mucoase. Un alt indiciu de diagnostic pentru sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este absența proteinei calretinină. Acest lucru este exprimat în mod normal în ganglion celule.
Complicațiile
Calitatea vieții este semnificativ limitată și redusă de sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson apar imediat după naștere. Copiii suferă probleme digestive. Pe măsură ce boala progresează, cronică constipaţie apare si ea. Această constipație poate fi încă prezentă la vârsta adultă și astfel restricționează semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate. Nu este neobișnuit pentru disconfort permanent în stomac la conduce la supărări psihologice sau severe depresiune. Stres poate crește și intensifica și mai mult aceste plângeri. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson poate fi tratat relativ bine prin îndepărtarea bucății de intestin afectate. Acest lucru nu provoacă nicio complicație sau disconfort. De asemenea, inflamaţie în stomac iar intestinele trebuie luptate în continuare. În unele cazuri, prin urmare, este necesară și o ieșire artificială pe intestin, care, totuși, nu rămâne permanent. După tratament, de obicei nu mai există plângeri sau simptome. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson nu reduce speranța de viață a persoanei afectate. Nu este neobișnuit ca tratamentele să fie repetate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este cel mai adesea diagnosticat la sugari sau copii, în special părinții și obstetricienii ar trebui să acorde o atenție deosebită excrețiilor copilului. Cu toate acestea, dacă adulții observă modificări bruște ale mișcărilor intestinale, aceștia ar trebui, de asemenea, să fie supuși unui examen medical cuprinzător. Dacă copiii prezintă probleme cu defecația, este necesară o vizită la medic. Dacă nu există mișcarea intestinului timp de câteva zile, acesta este considerat un semn de avertizare. Pentru a evita alte boli bacteriene sau inflamații, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. Bebelușii sunt adesea spitalizați în primele zile de viață și sunt sub supraveghere medicală constantă. În acest caz, primele nereguli sunt, de obicei, deja descoperite de personalul care alăptează din secția pentru sugari, astfel încât părinții copilului să nu fie nevoiți să devină activi. Dacă primul scaun al nou-născutului conține piele particule sau păr, sunt necesare examinări suplimentare. Dacă simptomele nu se prezintă decât la câteva săptămâni sau luni după naștere, un medic trebuie consultat de îndată ce apare constipația. Adesea, se dezvoltă un abdomen balonat, ceea ce indică inconsecvențe prezente. Dacă copilul este înăuntru durere sau prezintă anomalii comportamentale, este necesară vizita unui medic. Dacă există un refuz de a mânca, un comportament apatic sau agresiv, este necesar un medic, precum și dacă există un comportament plângător sau plâns.
Tratament și terapie
Dacă sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apare la nou-născut, de obicei trebuie plasată o ieșire intestinală artificială, cel puțin temporar. Alternativ, intestinul poate fi irigat sau golit cât mai complet posibil cu un tub intestinal. Cu toate acestea, segmentul intestinal afectat trebuie de obicei îndepărtat chirurgical. Dacă doar un segment foarte scurt de intestin este afectat de aganglionoză, mușchiul contractat poate fi incizat. Această procedură este, de asemenea, cunoscută sub numele de miectomie sfincteriană. În funcție de amploarea bolii și de experiența spitalului de tratament, se utilizează proceduri chirurgicale laparoscopice, transanal sau deschise pentru tratarea sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dacă boala nu este tratată devreme, se poate dezvolta enterocolită. Enterocolita este o acută inflamaţie a tractului gastrointestinal. Cauza bolii este o combinație de perete intestinal deteriorat și infecție. Ca urmare a acestor doi factori, are loc distrugerea țesuturilor. În caz de deteriorare severă, peretele intestinal se poate perfora, permițând conținutului intestinal să pătrundă în cavitatea abdominală și să provoace inflamaţie a peritoneu (peritonită). Poți pune viața în pericol sepsis poate rezulta.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele de recuperare sau ameliorare chirurgicală sunt sumbre în prezența sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Deși terapiile și intervențiile chirurgicale pot oferi un anumit grad de ușurare. Cu toate acestea, rămâne dificilă configurarea chirurgicală a pasajului intestinal, astfel încât să funcționeze fără probleme. Numeroasele consecințe ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson nu pot fi remediate pe deplin. Dezvoltarea megacolonului sau a obstrucțiilor intestinale sunt două dintre posibilele consecințe ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Se crede că acest lucru este cauzat genetic. Prin urmare, apare în copilărie. Partea afectată a intestinului trebuie de obicei îndepărtată. Cu toate acestea, rămân suficiente reclamații, astfel încât nu de puține ori depresiune, tulburările de viață și tulburările psihologice sunt consecința sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Durata de viață nu este redusă în sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dar, din cauza constipației constante, a inflamației stomacului sau a unei evacuări temporare a intestinului artificial, calitatea vieții este permanent împovărată. Dacă tratamentul medical este întârziat prea mult, este posibil ca enterocolita. Acest lucru pune, de asemenea, o povară asupra celor afectați. În cel mai rău caz, peritonită urmează, care se poate transforma în viață în pericol sepsis dacă nu este tratată. Raritatea acestei boli este problematică pentru cei afectați. Prin urmare, nu există aproape niciun grup de auto-ajutor și nici un schimb, cu excepția pacienților din familie care sunt, de asemenea, afectați. Drept urmare, cei afectați se simt adesea izolați. Mulți suferă de tensiune psihologică și stres. După îndepărtarea chirurgicală a întregului colon, tensiunile sunt și mai mari.
Prevenirea
Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson nu poate fi prevenit deoarece mecanismele exacte ale dezvoltării sale sunt necunoscute.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson are foarte puține, dacă este cazul, speciale măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară disponibile pentru el sau ea, astfel încât în această boală, prima prioritate este diagnosticarea bolii rapid și, mai presus de toate, într-un stadiu incipient, pentru a preveni complicații sau simptome suplimentare. Auto-vindecarea nu poate apărea în sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson, astfel încât, în general, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, această boală necesită intervenție chirurgicală. Persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după o astfel de operație, abținându-se de la stres sau de la activități fizice. La fel, alimentele grase ar trebui evitate. Deoarece sindromul îl poate afecta și pe celălalt organe interne, pacientul ar trebui să participe la examinări periodice ale corpului pentru a verifica condiție a organelor interne. Eventual, sindromul are ca rezultat și o speranță de viață redusă a persoanei afectate. Adesea, ajutorul și sprijinul familiei sau prietenilor este, de asemenea, necesar, mai ales pentru a preveni supărarea psihologică sau depresiune.
Ce poți face singur
Pacienții cu o evacuare artificială a intestinului și o colectomie (îndepărtarea chirurgicală a întregului colon) ar putea avea nevoie să reînvețe cum să rețină nevoia de a defeca sau extinde intervalele. Medicii și clinicile oferă informații cu privire la modul în care poate avea loc un astfel de antrenament, dar acesta este de fapt domeniul terapeuților fizici. Ei cunosc corpul, mușchii și fascia și exercițiile care întăresc ce mușchi și grupuri de mușchi. Excreții foarte fluide din anus, cum ar fi mucus sau sânge, dar și fecalele foarte agresive, pun o presiune pe piele; după ceva timp devine dureros, crăpat și nu se mai vindecă. A dietă îngroșat cu psyllium sau cojile de psyllium pot preveni acest lucru. Așa-numiții colecționari fecali blocați între fese prind excrementele. Colectorii de materii fecale sunt prescriși în mod implicit pentru pacienții mincinoși, dar din moment ce sunt blând cu pielea, sunt un ajutor de sine demn de luat în calcul. Aveți grijă când desprindeți suprafața adezivă - aici pot apărea defecte ale pielii. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este extrem de rar condiție; grupurile de auto-ajutor pentru această afecțiune sunt rare și, prin urmare, sunt greu de găsit. Aici sănătate compania de asigurări poate fi primul punct de contact. Chiar dacă nu este cunoscut niciun grup acolo, sănătate angajații din asigurări sunt de obicei conștienți de abordări alternative pentru găsirea unui astfel de grup.
