Sindromul Huriez este o tulburare dermatologică rară descoperită de dermatologul francez Huriez în 1963. Sindromul este moștenit într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că caracteristica pentru exprimarea bolii nu se referă la sex cromozomi, dar pe alele. În plus, sindromul poate apărea atunci când trăsătura genetică este purtată de un singur părinte.
Ce este sindromul Huriez?
În spatele termenului sindrom Huriez se află o genetică piele tulburare care este moștenită și, prin urmare, congenitală. Sinonimele pentru sindromul Huriez includ palmoplantar hiperkeratoza-sindromul sclerodactiliei, sindromul scleroatrofic, sclerotiloza și scleroatrofia congenitală a extremităților distale. Toți termenii obișnuiți clarifică faptul că principala simptomatologie a bolii se referă la piele a pacienților. Boala dermatologică se caracterizează prin caneluri longitudinale vizibile ale cuie. În unele cazuri de boală, cuie sunt, de asemenea, sever diminuate. Acest lucru poate afecta atât cuie a degetelor și a degetelor de la picioare. Cu toate acestea, mai des, simptomele apar în zona mâinilor. De asemenea, izbitoare pentru sindromul Huriez sunt tulburările severe de cornificare a mâinilor și tălpilor picioarelor.
Cauze
Sindromul Huriez este genetic și congenital. Rezultă dintr-o mutație la cromozomul 4, mai precis la genă locus 4q23. Deoarece mutația nu are loc la sex cromozomi X sau Y, ci mai degrabă pe o singură alelă, condiție poate fi moștenit fie de la tată, fie de la mamă. Bărbații și femelele pot fi afectați în mod egal de sindromul Huriez. Moștenirea poate apărea și dacă un singur părinte poartă mutația. Se crede că această mutație foarte rară provoacă un număr foarte redus de celule Langerhans în anumite straturi ale piele, rezultând simptomele caracteristice sindromului Huriez.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului Huriez afectează predominant pielea, deși diferite straturi ale pielii pot prezenta simptome diferite. Semnele se pot răspândi pe mâini, picioare și articulații. În majoritatea cazurilor, mâinile sunt aparent afectate. În plus față de keratinizarea palmelor și picioarelor, numită și hiperkeratoza, există extrem piele uscata, dintre care unele au o culoare caracteristică galben-cenușie. O consecință a acestui fapt este scara ușoară a zonelor individuale ale pielii. Unghiile degetelor și de la picioare sunt fragile sau abia formate. Ei nu creşte înapoi sau crește înapoi foarte slab și nu trebuie tăiat. Degetele persoanelor care suferă de sindromul Huriez sunt adesea scurte și ascuțite. Așa-numitul eritem poate fi adesea văzut pe spatele mâinilor și picioarelor celor afectați. Acestea sunt roșeață sau inflamații datorate dilatației sânge nave. Acestea pot apărea și sub forma capilar dilatare pe fața persoanei afectate. În plus, persoanele afectate suferă adesea de leziuni ale bazei articulații a degetelor și scleroatrofie, o deformare a sclera ochiului. O complicație a sindromului Huriez este faptul că tumorile se formează adesea în această boală. Mai precis, acestea sunt carcinoame ale scuamoasei epiteliu, un strat celular al pielii și membranei mucoase. Carcinoamele sunt maligne și se dezvoltă, de asemenea metastaze în sindromul Huriez.
Diagnosticul și progresia bolii
Sindromul Huriez este congenital. Debutul bolii este fie la naștere, fie devreme copilărie. Diagnosticul se face pe baza simptomelor caracteristice și histologic prin examinarea microscopică a țesutului. Acest lucru relevă formarea crescută a anumitor straturi de piele. Adesea, infiltratele limfocitare sunt observate și histologic. Numărul redus de celule Langerhans în zonele pielii leziunate este, de asemenea, izbitor.
Complicațiile
Sindromul Huriez are ca rezultat diverse plângeri și complicații care apar în primul rând pe pielea pacientului. Picioarele și mâinile sunt afectate în mod special de sindrom. Pielea este foarte uscată și are o culoare galbenă nefirească. La fel, pacienții suferă de foarte mult unghiile casante și astfel, în majoritatea cazurilor, estetica redusă. În special, copiii pot deveni victime ale tachinărilor și agresiunilor și pot dezvolta plângeri psihologice ca urmare. În plus, se pot forma și inflamații și roșeață, care înrăutățesc și mai mult aspectul pielii și conduce la disconfort. Tumorile se pot forma și ca urmare a sindromului Huriez, care de obicei trebuie îndepărtat cât mai curând posibil. Pacientul trebuie să continue să participe cancer screening pentru prevenirea și evitarea cancerului. Tratamentul cosmetic este, de asemenea, necesar pentru a limita disconfortul. În caz de reclamații pe unghii, a transplantare poate fi, de asemenea, efectuat. De regulă, acest lucru nu conduce la complicații ulterioare. Speranța de viață nu este, de asemenea, afectată de sindromul Huriez. Plângerile psihologice pot fi examinate de un psiholog și tratate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă simptome precum excesiv piele uscata sau se observă unghiile și degetele fragile, sindromul Huriez poate fi cauzal. Trebuie consultat un medic dacă simptomele nu pot fi atribuite altor cauze sau dacă se dezvoltă simptome suplimentare în cursul bolii. Dacă apare decolorarea gri-gălbuie a pielii tipică bolii, este indicată o vizită imediată la medic. Același lucru se aplică dacă roșeață dureroasă sau inflamaţie se remarcă. Cu aceste simptome ar trebui să mergeți imediat la medicul de familie. În caz contrar, se pot dezvolta complicații grave. Dacă nu este tratat, sindromul Huriez poate provoca, de exemplu, tumori sau poate promova boală mintală. Părinții copiilor afectați ar trebui să implice medicul pediatru și să aranjeze o examinare și un tratament cuprinzător. Dacă durere este severă, este recomandabilă o evaluare a spitalului. În cazul sindromului Huriez, medicul generalist sau un dermatolog este contactul potrivit. În stadii avansate, trebuie consultat un internist. Plângerile psihologice sunt cel mai bine discutate cu un terapeut sau în contextul unui grup de auto-ajutor.
Tratament și terapie
În momentul actual, nu există terapie care poate vindeca cauza sindromului Huriez. Este important pentru cei care suferă de acest lucru condiție să aibă examinări dermatologice regulate. Un alt pilon al terapie al sindromului Huriez este temeinic cancer screening. În acest fel, tumorile maligne pot fi detectate și tratate într-un stadiu incipient (leziuni precanceroase). Simptomele dermatologice pot fi, de asemenea, tratate simptomatic de către un dermatolog adecvat pentru a minimiza disconfortul pentru persoana afectată. hiperkeratoza și complicațiile asociate pot fi astfel tratate simptomatic, de exemplu, de către dermatolog sau podiat cu special peelinguri, înmuierea țesutului keratinizat (așa-numita cheratoliză) și a produselor de îngrijire. O altă opțiune de simptomatic terapie pentru bolnavii de sindrom Huriez este patul de unghii transplantare, dacă hipoplazia unghiilor este severă și este considerată deranjantă de către persoana afectată. Un pat artificial de unghii poate înlocui unghia lipsă dacă persoana afectată suferă de hipoplazie a unghiilor, adică subdezvoltarea unghiei. Terapia bolii ereditare include, de asemenea, aprofundarea Consiliere genetică. Pe parcursul unei astfel de consiliere, persoanele afectate ar trebui să cunoască și să înțeleagă mai bine riscurile moștenirii acestei boli.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Huriez este genetic, nu există terapie cauzală. Numai simptomele pot fi ameliorate prin tratarea și îngrijirea pielii. Cu toate acestea, speranța de viață a pacienților nu este limitată. Cu toate acestea, în cadrul sindromului se dezvoltă uneori leziuni precanceroase, care trebuie observate în mod repetat și tratate, dacă este necesar. Pacienții sunt altfel dependenți de îngrijirea pielii pe tot parcursul vieții cu dedurizarea corneei produse de îngrijire a pielii. Pielea rămâne uscată și unghiile sunt deformate. Există, de asemenea, multe telangiectazii pe față, care apar ca pete roșii pe piele. Cea mai mare problemă pentru cei afectați este povara psihologică. Mai ales copiii și adolescenții cu sindrom Huriez sunt adesea expuși la agresiuni și tachinări constante din cauza aspectului lor. Deoarece nu este posibilă vindecarea tulburării, sunt disponibile doar metode de tratament simptomatic, dar acestea nu pot conduce pentru a se elibera complet de simptome. În cazuri deosebit de problematice cu subdezvoltare a deget și unghiile de la picioare, înlocuirea patului unghial este adesea luată în considerare, printre alte tratamente. Aspectul pătat pe față poate fi atenuat de cosmetice măsuri. Cu toate acestea, acestea sunt opțiuni de tratament foarte limitate. În plus față de estetică, suplimentar durere care apare și teama constantă de a dezvolta tumori maligne împovără și sufletul. Prin urmare, este necesar un concept de tratament cuprinzător, care să includă și consiliere psihologică, pentru a crește calitatea vieții celor afectați.
Prevenirea
Deoarece sindromul Huriez este o tulburare genetică, nu există o prevenire directă. Singura prevenire posibilă este Consiliere genetică pentru adulti. Acest lucru poate reduce riscul de a produce descendenți care vor suferi de sindromul Huriez. Prin urmare, Consiliere genetică pentru suferinzi își propune să îmbunătățească și să faciliteze planificarea familială, informându-i despre riscuri. Pentru a preveni progresia simptomelor însoțitoare ale sindromului Huriez, închideți Monitorizarea de un dermatolog este recomandat.
Urmare
În timpul îngrijirii ulterioare, este important să oferiți pielii hidratare creme și unguente în mod permanent pentru a contracara deshidratare a pielii. În acest scop, ar trebui utilizate produse speciale de la farmacie, a căror eficacitate o depășește pe cea a produselor fără prescripție medicală. Dacă medicul a prescris, de asemenea, special peelinguri și calus-pentru a elimina preparatele, trebuie asigurată utilizarea regulată a acestora pentru a preveni keratinizarea pielii. Dacă fisurile adânci apar în piele, în ciuda îngrijirii bune, trebuie consultat imediat un medic, deoarece acestea, de obicei, se vindecă din nou numai cu tratament medical. Psihologicul stres cauzată de pielea schimbată condiție nu trebuie subestimat. Copiii și adolescenții, în special, se confruntă cu tachinarea și chiar agresiunea de către colegii lor și necesită însoțire psihoterapie. Acest lucru îi ajută să se descurce și le arată modalități prin care pot face față agresiunii. Grupurile de auto-ajutorare cu copii de aceeași vârstă, dacă este posibil, oferă sprijin suplimentar, deoarece își pot discuta grijile și temerile la nivelul ochilor și își pot oferi sfaturi reciproce pentru viața de zi cu zi, precum și sprijinul unui grup. Pentru a detecta și trata orice tumori maligne într-un stadiu incipient, pielea obișnuită cancer screening-urile trebuie efectuate de un dermatolog. În plus, persoana afectată ar trebui să observe pielea însăși pentru schimbări și să le clarifice cu medicul curant.
Ce poți face singur
Sindromul Huriez este o boală de piele foarte rară care ar trebui evaluată de un dermatolog și tratată în consecință. În acest caz, pielea persoanei afectate este foarte uscată și fragilă, astfel încât fisurile profunde apar foarte repede. Cei care doresc să-și ia propriile lor măsuri pentru îmbunătățire poate apela la hidratare creme și unguente. Acest lucru poate contracara deshidratare a pielii, cu condiția ca sindromul Huriez să nu fie încă în stadiul final. În cazuri extreme, piele uscata se dezvoltă într-o fisură. O piele crăpată este o lacrimă profundă a pielii care nu mai poate creşte împreună pe cont propriu. Într-un astfel de caz, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. Sunt doar limitate măsuri care poate fi luată de pacient pentru a aduce o îmbunătățire semnificativă în cazul unei fisuri existente. Pentru a detecta o boală subiacentă gravă, cum ar fi cancerul, într-un stadiu incipient, examinările preventive regulate sunt foarte importante. Dacă sindromul Huriez este diagnosticat în mod explicit, produsele speciale de îngrijire dermatologică s-au dovedit eficiente. În acest scop, ar trebui consultat un dermatolog care poate prescrie produse de îngrijire adecvate. Dacă sindromul Huriez se datorează, probabil, moștenirii genetice, se poate afla prin consiliere genetică.
