Sindromul Hippel-Lindau: cauze, simptome și tratament

Sindromul Hippel-Lindau este o boală tumorală benignă ereditară în primul rând a retinei și cerebel. Se datorează unei malformații a sânge nave. Alte organe pot fi, de asemenea, afectate.

Ce este sindromul Hippel-Lindau?

Sindromul Hippel-Lindau reprezintă o schimbare țesut benignă foarte rară, asemănătoare tumorii, în principal în retină și cerebel. Așa-numiții angiomi (sânge bureți) apar ca tumori. Prin urmare, boala este adesea numită angiomatoză retinocerebeloasă. trunchiul cerebral și măduva spinării sunt deseori afectate. Tumorile se dezvoltă din preforme de țesut conjunctiv și constau din încurcături vasculare. De obicei sunt benigne, dar pot degenera și malign. Uneori, tumorile se găsesc și în pancreas, glandei suprarenale, epididim sau rinichi. Mai ales rinichi tumorile se pot dezvolta în cancer mai des. Boala a fost numită după germană oftalmolog Eugen von Hippel și patologul suedez Arvid Lindau. Von Hippel a descoperit angioame în retina ochiului în 1904. 22 de ani mai târziu, în 1926, Arvid Lindau a descris angioamele în măduva spinării. Pe lângă denumirea de sindrom Hippel-Lindau, condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Von Hippel-Lindau-Czermak, boala Hippel-Lindau, angiomatoza retinocerebelară sau angiomatoza retiniană. Este un sindrom neurocutanat caracterizată prin malformații vasculare în diferite organe. Sindroamele neurocutanate sunt boli care se manifestă în piele și central sistem nervos.

Cauze

Sindromul Hippel-Lindau este genetic. În acest caz, boala este moștenită în mod autosomal dominant. Cu toate acestea, expresia sindromului depinde de mulți alți factori. Deși defectul genetic este transmis generației următoare, severitatea bolii variază în cadrul familiei. O mutație spontană apare în 50 la sută din cazuri. Astfel, la jumătate dintre cei cu boală, nu există nicio povară ereditară în familie. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că mai multe mutații ale HL genă pe cromozomul 3 poate fi responsabil pentru dezvoltarea bolii. Acest genă are o influență semnificativă asupra dezvoltării sânge nave și ciclul celular. Nu este doar o mutație pe HL genă care duce la o dereglare a sângelui nave. S-a stabilit acum că o serie întreagă de mutații sunt prezente la debutul bolii, distribuite în întreaga genă.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Hippel-Lindau se manifestă în general ca oboseală, hipertensiune, și dureri de cap. În plus, există simptome neurologice, cum ar fi echilibra tulburări, tulburări motorii coordonare, sau semne de presiune intracraniană. Simptomul inițial este adesea tulburări vizuale (tulburări vizuale). Cu toate acestea, simptomele depind în esență de mărimea și localizarea tumorilor. Cel mai adesea, angioamele se găsesc în retină, în părți ale zonei centrale sistem nervos, În măduva spinării sau în creier tulpina. cerebrul este foarte rar afectat. În timpul examinărilor, malformațiile se găsesc adesea și în alte organe. Chisturile se găsesc mai ales în pancreas, ficat sau rinichi. Mai mult, malformațiile vasculare arteriovenoase benigne sunt prezente și în ficat. Când glandele suprarenale sunt afectate de un angiom, a feocromocitom se dezvoltă. Există forme de sindrom Hippel-Lindau cu și fără feocromocitom. Feocromocitom este o tumoare benignă a glandei suprarenale care produce niveluri crescute ale hormoni adrenalina și noradrenalinei. Astfel inimă rata și tensiune arterială sunt crescute. Tensiune arteriala crește la intervale și reacționează deosebit de puternic în situații stresante.

Diagnosticul și evoluția bolii

Detectarea hemangioamelor multiple în retina ochilor este o dovadă definitivă a sindromului Hippel-Lindau. Un istoric familial oferă informații despre orice grupare în cadrul familiei sau rudelor. Imagistica poate detecta orice tumori la rinichi, glandele suprarenale, pancreas sau ficat.

Complicațiile

Diferite organe pot fi afectate de sindromul Hippel-Lindau. În majoritatea cazurilor, însă, persoana afectată suferă de un sentiment general de boală. Severă dureri de cap apar, iar persoana afectată apare obosită. În plus, hipertensiune arterială apare, care în cel mai rău caz poate conduce la inimă Pacientul se plânge, de asemenea, de tulburări vizuale și restricții de mișcare. Pacientii coordonare poate fi, de asemenea, deranjat de sindromul Hippel-Lindau. În multe cazuri, sindromul Hippel-Lindau are, de asemenea, un efect negativ asupra comportamentului pacientului, astfel încât nu este neobișnuit ca pacientul să devină dezechilibrat. inimă rata crește chiar și în situații simple și ușoare, astfel încât situațiile stresante pentru persoana afectată pot conduce la transpirație sau atacuri de panica. Fără tratament pentru sindromul Hippel-Lindau, speranța de viață este de obicei redusă. Tratamentul sindromului nu este posibil în fiecare caz. Acest lucru este valabil mai ales atunci când sindromul este genetic. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic poate limita simptomele și poate elimina tumora. Cu toate acestea, evoluția exactă a bolii depinde de amploarea tumorii. Prin urmare, speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, limitată.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă există un sentiment general de boală, stare de rău sau oboseală, ar trebui efectuată o observare atentă a sinelui. Dacă există persistent oboseală în ciuda somnului odihnitor, acesta este semnul unui sănătate problemă. Dacă reclamațiile persistă timp de câteva săptămâni, există motive pentru un control. Dacă simptomele existente se răspândesc sau cresc în intensitate, trebuie consultat un medic. Dacă tensiune arterială este ridicat sau dacă coordonare sau mișcările motorii sunt perturbate, trebuie consultat un medic. Dacă tensiunea arterială crește neobișnuit, mai ales în situații de viață stresante, este necesară o vizită la medic. Dacă există un sentiment de presiune în interiorul cap, dureri de cap, tulburări vizuale sau o restricție a sistemului auditiv, există motive de îngrijorare. În cazurile severe, este complet pierderea auzului. Acest lucru ar trebui investigat și tratat cât mai curând posibil. Probleme în zona spatelui, scăderea performanței fizice și o experiență difuză a durere trebuie clarificat de către un medic. Dacă reclamațiile apar fără un motiv aparent, persoana afectată are nevoie de un examen medical. În caz de disfuncții ale tractului gastro-intestinal, senzație de căldură sau fluctuații ale dispoziției, se recomandă consultarea cu un medic. Plângeri în rinichi regiunea sau anomaliile la urinare sunt considerate avertizări din partea corpului care ar trebui urmărite.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Hippel-Lindau este o tulburare genetică, tratamentul cauzal nu este posibil. Cu toate acestea, angioamele existente pot fi îndepărtate prin diferite proceduri. Acestea includ kaogularea cu laser, crioterapia, brahiterapie, termoterapie transpupilară, terapie fotodinamică, radioterapie, terapie cu protoni sau tratament medicamentos. În terapia cu laser, angioamele mai mici sunt denaturate de supraîncălzirea locală. Țesutul bolnav moare și se vindecă la locul respectiv. Crioterapie folosește temperaturi de până la minus 80 de grade pentru a îngheța angioamele situate periferic în retină. brahiterapie utilizări radiații radioactive pentru a distruge angioamele. Termoterapia transpupilară poate fi utilizată pentru retinoblastoame, melanoame coroidale sau hemangioame coroidale. Funcționează pe baza încălzirii tumorii prin Radiatii infrarosii. În angioame, prezentarea succeselor tratamentului este contradictorie. De exemplu, unele studii au raportat succes cu tratamentul cu angiom. În alte studii, tratamentul a fost ineficient. Terapie fotodinamică folosește lumina în combinație cu o substanță activă la lumină. Substanța activă la lumină utilizată în studiile actuale este verteporfina. Se observă o îmbunătățire a acuității vizuale. In orice caz, edem macular pot apărea. Radiații terapie nu prezintă niciun succes descoperitor. Acuitatea vizuală poate fi îmbunătățită, deși nu toate tumorile se micșorează în mod egal. Cel mai bun succes se obține cu angioame mici. Proton terapie funcționează cu o precizie foarte mare. Se utilizează atunci când angioamele se află în apropierea siturilor țesutului sensibil.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul pentru sindromul Hippel-Lindau depinde în mare măsură de tipul și localizarea diferitelor tumori. S-a stabilit o speranță medie de viață de 50 de ani. Cu toate acestea, speranța de viață și calitatea vieții pot fi crescute semnificativ prin detectarea timpurie și tratamentul tumorilor. Deși la început tumorile sunt doar deformări ale țesut conjunctiv pe vasele de sânge și sunt benigne, unele dintre ele se pot transforma într-o tumoare malignă. Rinichi carcinoamele se dezvoltă apoi frecvent și reprezintă un motiv major al ratei ridicate a mortalității. Carcinoame pancreatice (cancer a pancreasului) și apar și carcinoame ale altor organe. Cancer pancreatic este una dintre tumorile deosebit de agresive care rapid conduce la moarte. O altă cauză obișnuită de deces este hemangioblastomul în creier, ceea ce poate duce la hemoragie cerebrală. Simptome generale precum hipertensiune arterială, durere de cap și oboseală și simptomele neurologice depind, de asemenea, de tumorile individuale. Unii pacienți nu suferă simptome atunci când nu există încă hemangioblastoame în zona centrală sistem nervos. Hemangioblastoamele din retină pot duce la probleme de retină și chiar complete orbire pe măsură ce boala progresează. În plus, aproximativ 10 la sută dintre pacienți pot dezvolta tumori care provoacă completare pierderea auzului. Cursul bolii poate varia atât de mult încât nu este posibil un prognostic precis pentru persoana afectată.

Prevenirea

Nu există prevenirea sindromului Hippel-Lindau, deoarece este o tulburare genetică. Dacă există antecedente familiale ale bolii, umane Consiliere genetică ar trebui efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii, a spus el.

Urmare

După ce a fost diagnosticat cu sindromul Hippel-Lindau, întreaga viață se schimbă pentru persoanele afectate. De acum înainte, trebuie să urmărească atent corpurile lor și să consulte un medic pentru clarificări ori de câte ori se formează o nouă bucată. Cu cât tumorile sunt tratate mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unui tratament reușit și cu atât mai puține complicații. Pacienții trebuie să aibă examinări regulate pe tot parcursul vieții. Deoarece masele noi pot apărea oriunde în corp, acestea trebuie să fie efectuate de medici într-o varietate de specialități. Examinările clinice generale anuale includ discutarea tuturor leziunilor palpabile care ocupă spațiul, măsurarea tensiunii arteriale și discutarea în continuare terapie. Examinările oftalmologice anuale permit depistarea precoce a hemangioblastoamelor retiniene. De asemenea, anual, se efectuează o verificare a urinei colectate, prin intermediul căreia pot fi diagnosticați feocromocitoame. Examinări RMN ale cap iar măduva spinării se efectuează la fiecare trei ani pentru a imagina și trata hemangioblastoamele spinale. Un RMN al abdomenului este utilizat în plus pentru a exclude feocromocitoamele, carcinoamele cu celule renale și tumorile pancreatice. În anumite circumstanțe, medicii curatori folosesc și alte metode de examinare, cum ar fi tomografie cu emisie de pozitroni or tomografie cu emisie de fotoni unici or scintigrafie la completa diagnosticul tipului și răspândirii tumorilor. În cazuri individuale, acest lucru poate necesita, de asemenea, cateterizarea vaselor de sânge pentru a distruge vasele care duc la tumoră și pentru a facilita terapia ulterioară.

Ce poți face singur

În sindromul Hippel-Lindau, nu există opțiuni speciale de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată. Din păcate, sindromul nu poate fi prevenit sau tratat cauzal, deci este disponibil doar un tratament simptomatic. Cu toate acestea, chiar și după tratamentul cu succes, pacientul este adesea dependent de examinări regulate pentru a diagnostica și trata ulterior tumorile într-un stadiu incipient. Tumorile sunt de obicei îndepărtate prin intervenție chirurgicală. Tipul de intervenție chirurgicală depinde în mare măsură de localizarea și amploarea tumorii. Cu toate acestea, sindromul Hippel-Lindau nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate, deoarece tumorile pot fi îndepărtate și sunt benigne. Adesea supărări psihologice sau depresiune poate fi evitată vorbind cu alte persoane afectate sau cu cei mai apropiați prieteni și rude. Mai ales în cazul copiilor, ar trebui să aibă loc întotdeauna o conversație informativă pentru a-i educa despre posibilele consecințe ale bolii. În majoritatea cazurilor, tratamentul sindromului Hippel-Lindau poate îmbunătăți și vederea persoanei afectate. Cu toate acestea, acești pacienți continuă să se bazeze pe vizual SIDA pentru a face față vieții de zi cu zi. Din cauza hipertensiune arterială, situațiile stresante și sporturile sau activitățile extenuante trebuie evitate. Acest lucru protejează pacientul circulaţie si inima.