Profesia medicală se referă la sindromul hiper-IgD - cunoscut și sub numele de HIDS - ca o boală ereditară care se caracterizează predominant prin episoade recurente de febră. Din acest motiv, sindromul hiper-IgD aparține și așa-numitelor periodice febră sindroame. In timpul febră episoade, persoanele afectate se plâng, printre altele, de diaree, durere abdominală, Si deasemenea greaţă și vărsături. Nu există tratament cauzal; cu toate acestea, prognosticul - în ceea ce privește speranța de viață a pacientului - este bun.
Ce este sindromul hiper-IgD?
Sindromul hiper-IgD (sau HIDS) este o boală ereditară. Se caracterizează prin episoade recurente de febră, precum și prin simptome gastro-intestinale. Bolile periodice, dintre care sindromul Hyper-IgD este unul, sunt cunoscute încă din secolul al XIX-lea, dar nu au fost redefinite și inventate până în 19 de către medicul Hobart A. Reimann. În 1948, sindromul hiper-IgD a fost menționat pentru prima dată. Un grup olandez de cercetare a descris febra recurentă și, de asemenea, reacțiile inflamatorii generale, precum și imunoglobulina-D crescută semnificativ, precum și imunoglobulina-A la frați. Din 1984 s-au făcut aproximativ 2001 de diagnostice; majoritatea celor afectați locuiesc în Franța și Olanda. Cu toate acestea, se suspectează că numărul cazurilor neraportate este mai mare.
Cauze
Sindromul hiper-IgD se dezvoltă datorită unei schimbări de informații genetice - așa-numita mutație. Mutația are loc pe cromozomul 12. Modul de moștenire a sindromului hiper-IgD este autosomal recesiv. În aproximativ 80 la sută din toate cazurile, există în primul rând o mutație cu sens greșit în genă regiune care codifică ulterior MVK (12q12, GeneID 4598 - enzima mevalonat kinază). Această mutație determină o stabilitate ușor redusă a activității enzimei. Cu toate acestea, încă nu este clar de ce activitatea mevalonat kinazei redusă declanșează ulterior episoade de febră. Din cauza cauzei neclare, nu este cunoscută terapie pentru a combate cauza. Prin urmare, medicii pot oferi doar tratamente simptomatice care se concentrează în principal pe episoadele febrile.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul hiper-IgD apare în primul an de viață. Episoadele recurente de febră sunt caracteristice; pacientul se plânge de debutul foarte rapid al febrei și frisoane. Aceste episoade de febră sunt declanșate de leziuni minore, vaccinări, stres sau chirurgie. În multe cazuri, pacienții se plâng, de asemenea durere abdominală, greaţă și vărsături, și diaree. Uneori colul uterin limfă nodurile se pot umfla, de asemenea. Alte simptome caracteristice sindromului hiper-IgD sunt: Dureri de cap, articulație inflamaţie precum și dureri articulare și erupții cutanate. Recidivele se produc la intervale cuprinse între patru și șase săptămâni. Durata este cuprinsă între trei și, de asemenea, șapte zile. Cu toate acestea, durata și frecvența episoadelor pot varia semnificativ în funcție de pacient. Mai ales în copilărie, episoadele febrile apar mai frecvent; la maturitate, frecvența, precum și intensitatea scad.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă sunt prezente simptome caracteristice sugestive ale sindromului hiper-IgD, se verifică imunoglobulina D concentrare în sânge poate oferi o indicație dacă sindromul hiper-IgD există de fapt. Dacă concentrare de imunoglobulină D este peste 100 UI / ml, se poate presupune că sindromul hiper-IgD este prezent. Uneori, dovezile genetice moleculare ale unei mutații existente pot oferi, de asemenea, informații cu privire la prezența sau nu a unui sindrom hiper-IgD. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, medicul trebuie să excludă în prealabil alte boli care prezintă simptome similare. Sindromul hiper-Ig-D, de fapt, aparține și sindroamelor periodice de febră; febra mediteraneană familială (FMF) trebuie, de asemenea, exclusă în prealabil. Alte boli care au un curs similar și care trebuie excluse înainte ca diagnosticul de sindrom hiper-IgD să poată fi inclus „tumora necroză sindromul periodic al factorului receptor-1 asociat ”(cunoscut și sub numele de TRAPS), neutropenia ciclică, sindromul articular cutanat neurologic cronic infantil (sau sindromul CINCA) și sindromul Muckle-Wells. De asemenea, bolile care intră sub sindromul PFAPA (febră periodică, afte, sindrom de adenită sau faringită) sunt, de asemenea, incluse. Deși tratamentul sindromului hiper IgD este relativ dificil, există totuși un prognostic bun. Nu există o restricție a speranței de viață, chiar dacă sindromul este extrem de sever. Însă articulații poate fi atacat în cursul recidivelor, astfel încât să fie posibilă distrugerea articulației. Amiloidoza, cum ar fi în febra mediteraneană familială, a fost documentat doar în cazuri izolate. În câteva cazuri, au fost, de asemenea, documentate anomalii neurologice, precum și limitările abilităților mentale. Epilepsie, coordonare precum și echilibra tulburările sunt, de asemenea, posibile, dar apar și rareori.
Complicațiile
Datorită sindromului hiper IgD, persoana afectată suferă de episoade severe de febră care se repetă după o anumită perioadă de timp. În acest caz, nu este posibil să se prezică ora exactă a următorului episod de febră. Pe lângă febră, pacientul suferă și de durere abdominală și diaree. Mai mult, există și greaţă și vărsături. Calitatea vieții este mult redusă de sindromul hiper-IgD, iar viața de zi cu zi este îngreunată de simptome. De regulă, capacitatea pacientului de a face față stres este, de asemenea, redus și persoana afectată apare obosită și obosită. Episoadele de febră pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra psihicului, ducând la depresiune sau alte stări de spirit. Mai mult, există durere în cap și articulații. Nu de puține ori piele este afectat de erupții cutanate și limfă nodurile se umflă. De regulă, copiii sunt afectați în principal de episoadele frecvente de febră. Tratamentul sindromului hiper-IgD este simptomatic, limitând simptomele episodului de febră. Asta nu conduce la complicații ulterioare. În majoritatea cazurilor, incidența scade odată cu vârsta. Speranța de viață nu este, de asemenea, redusă de sindromul hiper-IgD.
Când ar trebui să mergi la medic?
În sindromul hiper-IgD, după finalizarea primului an de viață, apar brusc astfel de simptome violente, încât consultația medicului devine întotdeauna necesară. Deoarece simptome similare sunt observate și în alte boli, este necesară o clarificare urgentă a diagnosticului a reclamațiilor. Abia atunci poate un efectiv terapie să fie inițiat. O vizită la medic ar trebui făcută, printre altele, dacă copilul de un an suferă brusc de episoade inexplicabile de febră, care pot apărea și la intervale mai mari. Febra se anunță de obicei odată cu apariția frisoane. Mai presus de toate, medicul trebuie consultat și în cazul apariției unei apariții a febrei în ocazii speciale, cum ar fi vaccinările, stres sau leziuni. Chiar și simptomele însoțitoare ale episoadelor febrile ar trebui luate ca motiv pentru a solicita asistență medicală. Aceste simptome includ limfă umflarea nodului, abdominal sever durere, vărsături și diaree. Dacă medicul diagnostică sindromul hiper-IgD, acesta va discuta despre necesarul terapie cu părinții. Aceasta constă în administrarea colesterolului-medicamente mai mici simvastatină și imunosupresorul etanercept. Acestea medicamente ameliorează simptomele și, în același timp, reduce riscul de complicații rare, cum ar fi contracturi articulare sau aderențe în cavitatea abdominală. Deoarece boala nu limitează de obicei speranța de viață și episoadele de febră devin mai puțin frecvente pe măsură ce pacientul îmbătrânește, îngrijirea medicală continuă nu este necesară.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există nicio terapie sau tratament care să abordeze predominant sau chiar să trateze cauza sindromului hiper-IgD. Din acest motiv, medicii se concentrează în primul rând pe tratamentul simptomatic al episoadelor recurente de febră. Cu toate acestea, chiar și aceste tratamente se dovedesc a fi extrem de dificile. Acest lucru se datorează faptului că nu numai că variază de la pacient la pacient, dar pot avea și intensități diferite în funcție de episod. Antipiretic clasic sau antiinflamator medicamente - cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene - sunt complet ineficiente. Colchicina, steroizii și chiar talidomida s-au dovedit a fi ineficiente. Cu toate acestea, medicii au recunoscut acest lucru simvastatină poate ajuta la tratarea oricăror episoade de febră. Cu ceva timp în urmă, evoluții pozitive ale „analogului interleukin-1ra anakinra”Au fost, de asemenea, raportate. Uneori „tumora necroză antagonist al factorului-α etanercept" poate, de asemenea reduce febra zile și ameliorează intensitatea. Nu se cunosc în prezent alte tratamente.
Perspectivă și prognostic
Sindromul hiper-IgD oferă un prognostic relativ pozitiv. Deși boala este însoțită de simptome severe, cum ar fi stresul gastro-intestinal, piele erupții cutanate, deteriorarea articulații și febră, pe termen lung acestea sănătate problemele pot fi mult reduse sau chiar eliminate complet prin tratamentul complet al medicamentelor. Chiar dacă articulațiile sunt implicate, boala nu este întotdeauna asociată cu simptome pe termen lung, cu condiția să se administreze un tratament precoce. Doar în cazuri izolate apar tulburări articulare permanente, care afectează permanent calitatea vieții și bunăstarea și, astfel, prezintă riscul de suferință mentală. Amiloidoza, care poate afecta toate organele și sistemului endocrin, apare și la doar câțiva pacienți. Cu toate acestea, unii pacienți suferă de tulburări neurologice care pot afecta și abilitățile mentale coordonare. În cazurile severe, epilepsie se poate dezvolta. În majoritatea cazurilor, pacienții pot conduce a durere-vie liberă, dar aceasta este întotdeauna asociată cu tratamentul medicamentos pe termen lung și fizioterapeutic măsuri. Suferinții trebuie, de asemenea, să fie supuși intervențiilor chirurgicale repetate sau să sufere de efecte secundare și interacţiuni ca urmare a constantei administrare de medicamente. Plângeri psihologice pot apărea și în bolnav cronic Pacienți cu HIDS. Sechelele mentale tipice sunt complexele de inferioritate și stările depresive până la severe depresiune. Speranța de viață nu este redusă de sindromul hiper-IgD.
Prevenirea
Datorită faptului că sindromul hiper-IgD este o boală ereditară, preventivă măsuri nu sunt cunoscute sau posibile.
Urmare
măsuri sau opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt de obicei foarte limitate în sindromul hiper-IgD. Deoarece este și o boală ereditară, nu se poate obține o vindecare completă în acest proces. Prin urmare, persoanele afectate depind de terapia și tratamentul pe tot parcursul vieții pentru a atenua permanent simptomele. Pentru a evita moștenirea descendenților a sindromului hiper IgD, Consiliere genetică ar trebui să aibă loc și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii. Aceasta este singura modalitate de a preveni moștenirea bolii. Deoarece tratamentul sindromului hiper-IgD se efectuează de obicei prin administrarea de medicamente, cei afectați trebuie să se asigure că îl iau în mod regulat și, mai ales, corect. Posibil interacţiuni ar trebui, de asemenea, luate în considerare. În caz de întrebări sau incertitudini, trebuie contactat întotdeauna un medic. Deoarece sindromul hiper-IgD poate promova și tumorile, cei afectați ar trebui să fie ei înșiși examinați în mod regulat de către un medic. Susținerea și îngrijirea prietenilor și a propriei familii sunt, de asemenea, foarte importante și pot atenua simptomele. Mai presus de toate, plângeri psihologice sau depresiune poate fi prevenită. Speranța de viață a persoanelor afectate poate fi redusă de sindromul hiper IgD.
Ce poți face singur
Deoarece, din păcate, sindromul hiper-IgD nu poate fi tratat cauzal și, astfel, cauzal, numai simptomele și plângerile individuale pot fi limitate în acest proces. Episoadele de febră sunt astfel tratate cu ajutorul medicamentelor. De asemenea, o repaus general la pat și protecția propriului corp pot avea astfel efecte foarte pozitive asupra evoluției bolii. Cei afectați nu ar trebui să desfășoare activități fizice fără alte întrebări. Luați medicamente care reduc febra sau analgezice poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra stomac, deci ar trebui consultat un medic. Mai mult, contactul cu alte persoane afectate poate fi de ajutor în cazul sindromului hiper-IgD. Acest lucru poate face mai ușor să facă față vieții de zi cu zi. Ajutorul prietenilor și cunoștințelor poate limita și ameliora semnificativ simptomele psihologice ale sindromului. Din păcate, cei afectați trebuie să se împace cu boala și nu trebuie să uite că episoadele de febră apar doar într-o perioadă scurtă de timp. În plus, totuși, tratamentul este necesar pentru convulsiile epileptice. Mai presus de toate, conducerea vehiculelor sau utilizarea utilajelor grele nu trebuie efectuate în prezența epilepsie.
