Sindromul Hajdu-Cheney este o afecțiune osoasă rară. Se pare că este cauzată de o mutație genetică care este moștenită într-un mod autosomal dominant. Tratament standardizat măsuri au fost rare din cauza numărului limitat de cazuri.
Ce este sindromul Hajdu-Cheney?
Osteoliza este termenul medical pentru o dizolvare activă a țesutului osos. Uman os sunt un organism viu care suferă modificări și procese de remodelare de-a lungul vieții. Osteoliza este astfel, cu moderare, un proces fiziologic în cadrul remodelării osoase normale care reduce țesutul osos care nu mai este sub stres și astfel îl adaptează la cerințele sale funcționale. Cu toate acestea, în contextul diferitelor boli, osteoliza are și o semnificație patologică. Acesta este cazul sindromului Hajdu-Cheney. Aceasta este o acroosteoliză moștenită autosomală dominantă, cunoscută și sub numele de acroosteoliză idiopatică familială sau osteoliză idiopatică ereditară de tip VI. Rara boală ereditară degenerează local țesutul osos. La nivel mondial, doar aproximativ 50 de cazuri au fost raportate de la descrierea sa inițială. Datorită numărului mic de cazuri, sindromul nu a fost încă cercetat definitiv. Acest lucru este valabil mai ales pentru etiologie. Radiologul american William Cheney a descris prima dată sindromul în secolul al XX-lea, într-o familie din Michigan. Radiologul maghiar-britanic Hajdu a descris sindromul la scurt timp după aceea și, alături de Cheney, a devenit omonimul tulburării.
Cauze
Se crede că cauza sindromului Hajdu-Cheney se află în materialul genetic. Oamenii de știință fac ipoteza unei mutații care afectează activitatea de resorbție osoasă. Ce gene mutează ca parte a sindromului rămâne neclar. În plus față de simptomul pierderii osoase progresive, pacienții cu sindrom Hajdu-Cheney prezintă, de obicei, severe mic de statura. Mutația genă astfel nu numai că determină resorbția osoasă direcționată greșit, ci aparent o structură osoasă fundamental defectă. Gruparea familială a fost observată în cazurile documentate până acum. Istoricul familial sugerează o moștenire autozomală dominantă pentru boală. În familia primei descrieri, mama a prezentat simptome de acroosteoliză, ale lui Worm os în majoritate și hipoplazie a mandibulei, la fel ca patru dintre copiii ei. În ciuda conexiunilor familiale clare ale descrierii inițiale, au fost documentate și cazuri de mutație spontană nouă. Astfel, pe lângă factorii endogeni, factorii exogeni sunt probabil relevanți pentru patogenie. Ce factori exogeni ar putea provoca noi mutații este până acum în întuneric.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Hajdu-Cheney se manifestă ca. mic de statura asociată cu degenerarea progresivă a falangelor și a metacarpienelor aglomerate. Suturile craniene arată nr osificare. Sinusul frontal nu este creat. În plus, există o alungire a șeii turcului. Pe măsură ce boala progresează, bazilarul arteră devine mai comprimat. Această compresie poate duce la o viață în pericol condiție. Urechile persoanelor afectate prezintă de obicei lobi urechi anormal de mari. Mai mult, urechile sunt cu un nivel mai jos decât de obicei. În plus, este deosebit de larg nas atrage privirea. În cursul bolii, procesele alveolare degenerează puțin câte puțin, ceea ce explică pierderea timpurie a dinților la pacienți. În cursul bolii, osteopenia cauzează scolioză în sensul unei îndoiri a coloanei vertebrale. Aceste simptome principale sunt de obicei asociate cu simptome însoțitoare. De exemplu, unele persoane afectate arată rinichi simptome precum rinichi chistic, pe lângă simptomele osoase. În plus, alte sisteme de organe pot fi afectate de boală. Pe lângă congenitale inimă defecte, hidrocefalia în sensul de hidrocefalie poate fi prezentă. In plus ficat și splină poate fi mărită. Palatul despicat a fost, de asemenea, documentat în unele cazuri. Generalul condiție dintre pacienți se caracterizează prin sentimente de slăbiciune. Fracturile osoase sunt frecvente.
Diagnostic și curs
Primele semne ale sindromului Hajdu-Cheney nu se manifestă de obicei în copilărie. Astfel, în multe cazuri, diagnosticul nu se pune până în adolescență. Simptomele timpurii includ în primul rând durere în mâini. În cursul diagnosticului, istoricul familial joacă un rol primordial, deoarece în majoritatea cazurilor o moștenire autosomală dominantă formează fundalul bolii. Dacă se suspectează sindromul Hajdu-Cheney, medicul de obicei solicită o densitatea oaselor măsurare sub formă de osteodensitometrie. Această procedură oferă dovezi ale pierderii osoase extreme. De vreme ce nici un cauzal genă a fost încă identificat, testele genetice moleculare pentru detectarea bolii nu au prea mult sens. Cu toate acestea, ele pot fi comandate în scopuri de cercetare. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Hajdu-Cheney depinde parțial de momentul diagnosticului și parțial de simptomele însoțitoare.
Complicațiile
Datorită sindromului Hajdu-Cheney, persoana afectată suferă de diferite afecțiuni care afectează de obicei creșterea os și astfel întregul corp. În majoritatea cazurilor, există un mic de statura. Această formare de câmp poate conduce la tachinare sau agresiune, în special la copii. Mai mult, apare compresia diferitelor oase, care pot conduce la condiții care pun viața în pericol. Poziția urechilor este, de asemenea, neobișnuită, deși aceasta nu conduce la probleme de auz. Mai mult, nu este neobișnuit ca pacienții să sufere rinichi probleme și inimă defecte. Din cauza inimă defect, persoana afectată poate suferi moarte cardiacă în cel mai rău caz și poate muri ca urmare. splină și ficat sunt, de asemenea, mărite și pot deplasa sau stoarce alte organe din interiorul corpului. De asemenea, nu este neobișnuit să apară un palat despicat, ceea ce îngreunează viața de zi cu zi a persoanei afectate. Fracturile continuă să apară foarte rapid. Nu există tratament cauzal pentru sindromul Hajdu-Cheney. Din acest motiv, în principal durere este tratat, fără alte complicații. Speranța de viață a pacientului este redusă datorită sindromului Hajdu-Cheney. Nu este neobișnuit ca părinții sau rudele copilului să sufere, de asemenea, de simptome psihologice și să necesite îngrijiri adecvate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Hajdu-Cheney nu poate fi tratat complet deoarece este o tulburare genetică, deci cauzală terapie nu e posibil. Cu toate acestea, un medic trebuie totuși vizitat în mod regulat pentru a evita complicații suplimentare la pacient. Vizita la medic este necesară dacă pacientul suferă de statură scurtă și diferite deformări ale corpului. De asemenea, degenerarea pe deget oasele pot indica sindromul Hajdu-Cheney și trebuie examinate. În plus, lobi urechi foarte mari indică, de asemenea, sindromul. În unele cazuri, boala este asociată cu piele plângeri, care ar trebui examinate și de un medic. De asemenea, este recomandabil să examinați organe interne, După cum rinichi probleme sau a defect cardiac poate apărea adesea. splină și ficat ar trebui, de asemenea, să fie examinate în mod regulat. Deoarece sindromul Hajdu-Cheney poate provoca, de asemenea, suferință psihologică severă la rude sau la părinți, este recomandabilă și o vizită la un psiholog.
Tratament și terapie
Până în prezent, sindromul Hajdu-Cheney a fost studiat doar superficial. Deoarece până în prezent s-au documentat doar 50 de cazuri, situația generală a cercetării este insuficientă. Din cauza numărului sever limitat de cazuri, nu există opțiuni de tratament standardizate până în prezent. Pe o bază experimentală, incipientă osteoporoza poate fi tratat cu bifosfonați. Opțiunile de tratament cauzal nu există, deoarece cauza bolii corespunde unei mutații genetice. O astfel de mutație nu poate fi inversată. Mai mult, pentru că cauzalitatea genă nici măcar nu a fost identificat, niciun tratament cauzal nu ar putea fi dezvoltat chiar și cu aprobarea genei terapie abordari. În acest context, pacienții sunt tratați pur simptomatic. Acest tratament poate cuprinde suportul administrare de analgezice în cazurile severe durere osoasă. Terapeutic special măsuri trebuie administrat, în special la pacienții cu simptome cardiace sau renale suplimentare. În aceste cazuri, sunt necesare etape de tratament invaziv. În plus, pacienții trebuie examinați în mod regulat pentru comprimarea vasculară pentru a identifica condițiile care pun viața în pericol. Intervenții chirurgicale pentru ameliorarea comprimatelor nave sunt obligatorii.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pe termen lung al sindromului Hajdu-Cheney în ceea ce privește speranța de viață nu este pe deplin clar deoarece nu sunt disponibile prea multe date empirice. Este o tulburare genetică extrem de rară, care este de obicei moștenită într-o manieră autosomală dominantă. În total, doar 50 de cazuri au fost raportate în întreaga lume. Defectul genetic subiacent este necunoscut. De asemenea, se suspectează că multe cazuri se datorează unor mutații noi și, prin urmare, apar sporadic. Boala este rareori diagnosticată în copilărie. Primele semne sunt adesea severe durere în mâini cauzată de pierderea osoasă severă (osteoporoza). Debut precoce osteoporoza poate fi tratat bine cu bifosfonați. Cu toate acestea, suturile craniene nu se osifică, sinusul frontal este absent, iar sella turcica (șa turcească) este alungită. În general, pe măsură ce boala progresează, acest lucru poate duce la comprimarea unui arteră în creier (artera bazilară), care este adesea fatală. În câteva cazuri, rinichii chistici, defecte cardiace congenitales-au observat, de asemenea, fisura palatului, hidrocefalia sau mărirea ficatului și splinei. Aceste simptome suplimentare au, de asemenea, un impact semnificativ asupra speranței de viață a persoanelor afectate. În cele din urmă letale insuficiență renală or insuficienţă cardiacă se poate dezvolta în timpul vieții. Decesele prenatale și precoce ale sugarilor sunt, de asemenea, probabil datorate apariției ocazionale a hidrocefaliei. Cel mai important, calitatea vieții pacienților este sever limitată din cauza slăbiciunii lor fizice și a fracturilor osoase frecvente.
Prevenirea
Prevenirea măsuri pentru că sindromul Hajdu-Cheney nu există încă din cauza cercetărilor limitate.
Urmare
Deoarece nu există opțiuni de tratament standardizate pentru sindromul Hajdu-Cheney până în prezent și toate persoanele afectate sunt tratate pur simptomatic, nu există, de asemenea, un plan standardizat pentru îngrijirea de urmărire. Prin urmare, acest lucru se bazează și pe simptomele prezente și pe terapiile prescrise de medic. Cu toate acestea, controalele periodice ale nave în ceea ce privește posibila compresie sunt extrem de importante pentru toți pacienții. Datorită acestor verificări, condițiile care pun viața în pericol pot fi detectate și comprimate nave poate fi tratat chirurgical. Din păcate, pe măsură ce boala progresează, insuficienţă cardiacă sau chiar insuficiență renală se poate dezvolta. Simptomele timpurii ale acestuia din urmă sunt sete excesivă și Urinare frecventa. Oboseală, pierderea poftei de mâncare, performanță redusă, dificultăți de respirație sau chiar de apă retenția, pe de altă parte, ar fi o indicație a incipientului insuficienţă cardiacă. În ambele cazuri, un medic trebuie contactat imediat. Chiar și fără simptome, regulat sânge teste pentru biomarkerii insuficienței cardiace, uree și creatinină sunt la fel de importante pentru depistarea precoce ca testele de urină și diagnosticarea inimii prin ECG. Pe lângă droguri terapie, pacienții au, de asemenea, acces la acupunctura, aromaterapie și remedii naturale. Cu toate acestea, acesta din urmă poate fi luat numai după o consultare prealabilă cu medicul curant, din cauza posibilului interacţiuni. Pentru os și dureri articulare, zinc și omega-3 acizi grași sunt de ajutor, la fel ca odihna și repausul la pat în cazurile acute. O schimbare în dietă la legume crude și carne slabă combinate cu diete suplimente poate fi, de asemenea, de sprijin.
Ce poți face singur
Persoanele diagnosticate cu sindromul Hajdu-Cheney pot lua unele măsuri pentru a sprijini tratamentul. În consultare cu medicul, pot fi folosite remedii naturale. De exemplu, remediile naturale tătăneasă, Sunătoare, și astaxantin ajuta cu severă dureri articulare. Homeopatie oferă preparate cu african Gheara diavolului și varietate de tămâie, care au un efect de calmare a durerii și previn inflamaţie în zona articulații și oase. Omega 3 acizi grași și zinc sunt, de asemenea, remedii dovedite pentru os și dureri articulare. Dacă apar disconfort sau simptome neobișnuite ca urmare a administrării lor, medicul corespunzător trebuie informat. Mai mult, sindromul Hajdu-Cheney poate fi tratat prin schimbarea obiceiurilor de viață. Medicul va sugera în mod normal o dietă de alimente crude și carne slabă, adesea combinate cu dietetice suplimente și evitarea stimulenți precum alcool și nicotină. Pentru acut durere osoasă, odihna și odihna la pat vă vor ajuta. Pacientul poate răci zonele dureroase cu un caș sau varză comprima sau masaj lor. Metode din medicina chineză, precum și acupunctura și aromaterapie poate ajuta, de asemenea, împotriva durerea cronica în anumite circumstanțe. Deoarece boala poate avea un curs sever în ciuda tuturor măsurilor, terapia psihologică ar trebui utilizată pentru a însoți tratamentul medical.
