Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) este moștenit creier boală care afectează în primul rând cerebel și aparține grupului de boli prionice. Datorită distrugerii progresive a cerebel în câțiva ani, sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) are ca rezultat motorul și tulburări de vorbire și demenţă.
Ce este sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) este una dintre cele mai cunoscute boli prionice. Ceilalți sunt Boala Creutzfeldt-jakob (CJD) și boala de somn familială fatală (FFI). Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este o boală ereditară care apare atunci când numai unul dintre părinți poartă responsabilul genă mutaţie. În sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, simptomele vizibile și debutul demenţă apar de obicei după vârsta de 40 de ani din cauza depunerii proteinei defecte în creier. cerebel, de la care funcțiile motorii sunt controlate, este afectată în principal. O vindecare nu este posibilă în starea actuală a medicamentului. Persoanele afectate de sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker mor după unu până la zece ani, în funcție de evoluția individuală a bolii.
Cauze
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este o boală prionică. Astfel, se bazează pe același lucru mecanism de acțiune ca binecunoscutul Boala Creutzfeldt-jakob. Datorită unui defect genetic, o proteină care altfel este inofensivă pentru organism este produsă defectuos în GSS. Numele pentru aceste defecte proteine este prioni. Prionul produs în sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este depus în creier. Se formează plăci. Pe măsură ce boala progresează, acestea fac ca substanța creierului să devină la fel de plină de găuri ca un burete. Boli precum sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker sunt, de asemenea, denumite și encefalopatii spongiforme. În special, în sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, majoritatea depozitelor se găsesc în cerebel și provoacă ataxie și alte tulburări motorii ca tulburare de mișcare.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, primele simptome apar după vârsta de 40 de ani. Este așa-numita boală prionică care progresează inexorabil și este întotdeauna fatală. Inițial, mersul instabilității cu legănarea, coordonare apar probleme și căderi frecvente. În același timp, există tremurături oculare, tulburări de vorbire și dificultăți la înghițire. Are loc o schimbare serioasă a personalității, caracterizată prin iritabilitate crescândă, mușcături musculare și scăderea capacității mentale (progresivă demenţă). În plus, sunt posibile și alte simptome. Astfel, pe lângă principalele simptome, pot apărea tulburări de somn, paralizie, convulsii epileptice, tremur, iluzii, halucinații or memorie deficienta. Capacitatea de a citi, scrie sau vorbi devine tot mai limitată în timp. tremur (tremuratul) afectează de obicei brațele, picioarele și cap. În general, simptomele sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker sunt similare cu cele ale altor boli prionice, cum ar fi ESB sau boala Creutzfeld-Jakob. Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, ca toate bolile prionice, nu este vindecabil. De asemenea, nu există nici un simptomatic eficient terapie care ar putea cel puțin atenua simptomele din ce în ce mai severe. Terapie se concentrează pe îngrijirea pacienților care au nevoie de îngrijire. De asemenea, nu există nicio modalitate de a influența durata vieții. După diagnosticarea bolii, pacienții trăiesc în medie aproximativ 7.5 ani. Cu toate acestea, există, de asemenea, cursuri rapide ale bolii cu doi ani și cursuri lente, cu până la 17 ani de speranță de viață suplimentară.
Diagnostic și curs
Diagnosticul nu este lipsit de probleme pentru primul medic curant în sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Multe simptome sunt prezente și în alte tulburări. Cu un istoric amănunțit și un accent pe istoricul familial, se pune inițial un diagnostic provizoriu pe baza simptomelor. Pentru a confirma acest lucru, se efectuează examinări imagistice ale creierului pentru plăci deja vizibile, EEG și examinarea lichidului cefalorahidian. Deoarece există întotdeauna riscul confuziei cu alte boli prionice, doar un test genetic poate oferi certitudinea finală. Cursul sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker nu este previzibil în detaliu. Deficitul neurologic se poate intensifica în câteva luni. În schimb, la unii pacienți este nevoie de ani până când GSS ajunge la stadiul final. În cele din urmă, pacienții nu se mai pot mișca. Serios dificultăți de înghițire apar și demența reduce percepția intelectuală la minimum. În ultima consecință, moartea pacientului apare din cauza sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Complicațiile
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este una dintre bolile ereditare. Cauza defectului genetic este o proteină produsă defectuos. Acest lucru determină distrugerea progresivă a cerebelului în câțiva ani. Primele semne, cum ar fi tulburări de somn, tremor ocular, dificultăți la înghițire, probleme cu abilitățile motorii și coordonare, și tulburări de personalitate, apar la vârsta adultă între 35 și 50 de ani. Dacă simptomele sunt ignorate, se acumulează complicații, afectând masiv viața și mediul apropiat al pacientului. Mersul persoanei afectate devine instabil și cad și accidentele se acumulează, provocând probleme suplimentare. Datorită schimbărilor de caracter, pacientul pare neobișnuit de iritabil. Corpul reacționează cu mișcări musculare în brațe, picioare și cap precum și paralizia extremităților. În câteva luni sau ani, se instalează demența completă, care este similară cu Boala Creutzfeldt-jakob. Persoana afectată își pierde capacitatea de a citi și de a scrie. În plus, se pierde capacitatea de a vorbi. Convulsii epileptice și halucinații dezvolta. Sindromul duce la moarte în câteva luni, dar uneori după zece ani. Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker poate fi clar definit de diagnostic diferentiat cu istoria istoriei familiei, precum și tehnici de imagistică; nu este vindecabil. Medical terapie poate atenua sindromul doar pentru o perioadă scurtă de timp. Pacientul devine un caz de îngrijire severă până la moartea sa.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un medic trebuie consultat imediat tulburări de vorbire sau apar incertitudini în fonație. Dacă apar dificultăți în înțelegerea vorbirii, este necesară o vizită la medic. Îmbătrânirea dificultăților sau uscat gură trebuie, de asemenea, clarificat de către un medic dacă persistă pe o perioadă mai lungă de timp, în ciuda unui aport suficient de lichide. Dacă apar nesiguranța mersului sau probleme cu locomoția naturală, persoana afectată are nevoie de ajutor. Dacă există o creștere a riscului general de accidente, căderi crescute sau probleme cu coordonare, trebuie consultat un medic. Extremități tremurătoare sau scuturare cap, precum și agitația internă, ar trebui să fie evaluate și tratate de un medic. desi condiție cel mai adesea apare la persoanele cu vârsta peste 40 de ani, trebuie consultat și un medic dacă neregulile sunt evidente la o persoană mai tânără. Dificultatea de a citi sau de a scrie trebuie întotdeauna investigată și clarificată. Dacă memorie apar cadouri sau abilitățile învățate scapă, este necesară o vizită la medic. Dacă persoana afectată prezintă simptome asemănătoare demenței, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. Tulburările de personalitate, comportamentul anormal și iritabilitatea crescută trebuie investigate medical. Deoarece sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este asociat cu o speranță de viață redusă, se recomandă consultarea unui medic în timp util.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker nu conduce la ameliorarea sau chiar vindecarea bolii. Rolul medicului curant și al îngrijitorilor poate fi doar de a atenua efectele simptomelor progresive ale sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker și de a menține calitatea vieții la cel mai înalt nivel posibil. Un numar de SIDA sunt posibile și, de asemenea, necesare pentru a facilita gestionarea vieții de zi cu zi. Acestea includ, în special, menținerea mobilității prin furnizarea de scaune cu rotile adecvate pe care pacientul să le poată deplasa cât mai mult timp fără asistență. Dacă corpul este sever tremur se instalează și capacitatea de a vorbi se diminuează, personalul medical este indispensabil. De cand dificultăți de înghițire sunt adesea parte a tabloului clinic al sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker, trebuie să se respiraţie clar. Infecții ale tractului respirator sunt o povară mare pentru un pacient cu sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker transformă persoanele afectate în cazuri de îngrijire severă, care rareori pot fi îngrijite în continuare la domiciliu. Pentru majoritatea bolnavilor de sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker este necesară o plasare adecvată în casele de îngrijire medicală.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker are un prognostic nefavorabil. Boala se bazează pe un defect genetic. Acest lucru duce la producerea defectuoasă a unei proteine. Datorită reglementărilor legale, medicilor și oamenilor de știință nu li se permite să interfereze cu genetică a oamenilor. Prin urmare, are loc îngrijirea simptomatică a pacientului. Progresul sindromului este progresiv și nu poate fi oprit cu condițiile medicale existente. Prin urmare, o vindecare nu are loc cu această boală. Obiectivul tratamentului este întârzierea progresiei bolii. Terapiile vizate sunt folosite pentru a întârzia cât mai mult posibil creșterea simptomelor. Cu toate acestea, nu poate fi oprit. Pe măsură ce boala progresează, pacientul suferă din ce în ce mai mult de tulburări fizice, cât și psihice. Îngrijirea este necesară deoarece pacientul nu mai este capabil să facă față vieții de zi cu zi în mod independent. Variat tulburări funcționale stabiliți și declanșează o deteriorare a calității vieții, precum și a bunăstării. Este deosebit de important să controlați și să monitorizați activitatea respiratorie. În caz contrar, pacientul este amenințat de moarte prematură prin sufocare. Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker nu este doar nefavorabil pentru pacient. De asemenea, pune o povară grea asupra mediului social. Datorită severității simptomelor, boală mintală poate apărea atât la persoana afectată, cât și la rude, contribuind la o deteriorare suplimentară a situației generale.
Prevenirea
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este în prezent incurabil și nu poate fi prevenit. Prevenirea nu este posibilă. Dacă persoanele din familie au deja sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, doar analiza ADN poate oferi certitudinea că această boală ereditară este de asemenea prezentă. Perspectiva contractării, de asemenea, a sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker este o mare povară psihologică pentru o persoană afectată. În acest caz, mulți se abțin de la creșterea propriilor copii pentru a nu transmite sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Post-Operație
Deși nu s-a realizat încă un tratament pentru sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, cel puțin în stadiile incipiente ale bolii lucrurile arată oarecum mai bine cu îngrijirea ulterioară măsuri. Îmbunătățirile care pot fi realizate în calitatea vieții vizează atenuarea simptomelor cât mai mult posibil. Mai târziu, îngrijirea ulterioară poate consta doar din activități de terapie intensivă pentru demența ulterioară. În ciuda tuturor eforturilor, moartea este probabil la câțiva ani după diagnostic. Opțiunile de îngrijire ulterioară în sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker progresiv se referă la sechele multiple ale acestei boli ereditare la debut. Similar bolii vacii nebune (NSE) sau a bolii Creutzfeldt-Jakob, sunt prezente modificări ireversibile la prioni. Adesea, similitudinea cu bolile menționate este atât de mare, încât sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker este diagnosticat prea târziu. Urmărirea unor astfel de defecte genetice este deci atât complexă, cât și dificilă. Simptomele inițiale ale sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker pot fi cel mai bine atenuate, dar nu inversate. Deoarece primele simptome ale acestei encefalopatii spongiforme pot apărea încă de la mijlocul anilor patruzeci, tratamentul începe încă de atunci. În primele etape, sunt disponibile opțiuni de tratament individualizate și îngrijire de urmărire. Cursul sindromului Gerstmann-Sträussler-Scheinker poate varia. Mai târziu, însă, singura preocupare este de a scuti persoana afectată de suferințe inutile. De obicei, este de așteptat o moarte timpurie. Încheie toate opțiunile pentru un tratament suplimentar.
Asta poți face singur
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker aduce cu sine câteva simptome însoțitoare care pot fi ameliorate în viața de zi cu zi prin auto-ajutor. Ataxia care apare ca parte a sindromului poate fi atenuată în primul rând prin mobilizarea regulată. Modelele de mișcare de rutină reduc riscul limitărilor excesive ale mobilității. Disartia, adică posibile tulburări de vorbire, poate fi contracarată de exerciții logopedice. Exercițiile de vorbire întăresc mușchii necesari vorbirii și previn astfel deteriorarea acestora. Demența rezultată poate fi contracarată memorie exerciții și alte provocări cognitive. În acest fel, abilitățile mentale ale celor afectați sunt păstrate cât mai mult timp posibil. Pentru pacienții care merg nesigur și sunt predispuși la căderi, este logic să reproiectați casa. Barele de prindere suplimentare și acoperirea muchiilor sau marginilor periculoase sunt considerații pragmatice. Mersul pe jos SIDA poate fi de asemenea benefic pentru cei afectați. În ceea ce privește tulburările de înghițire frecvente, o modificare a dietă, sau mai bine zis consistența mâncării, este o idee bună. În principiu, cei afectați de sindrom pot mânca orice. Cu toate acestea, purea prealabilă face consumul de alimente mai plăcut. Un leac pentru asta condiție este practic imposibil. Din acest motiv, accentul trebuie pus în principal pe ameliorarea simptomelor și pe viața de zi cu zi cât mai plăcută posibil pentru cei afectați.
