Sindromul Fröhlich este foarte rar și este cauzat de o tumoare hipotalamică. Acest lucru provoacă un dezechilibru hormonal care supără unele mecanisme de reglare din organism. Nu există nici un remediu pentru această tulburare.
Ce este sindromul Fröhlich?
Sindromul Fröhlich se caracterizează în primul rând prin severitate obezitate cu grăsime feminină distribuire tip și mic de statura. Există, de asemenea, poliurie severă cu sete insaciabilă. În funcție de debutul bolii, dezvoltarea maturității sexuale a persoanei afectate este afectată. În forma congenitală a bolii, există un coeficient de inteligență scăzut. În majoritatea cazurilor, bărbații sunt afectați. Alte denumiri ale acestui sindrom sunt sindromul hipotalamic, distrofia adiposogenitalis sau sindromul Babinski-Fröhlich. Este o tulburare endocrină foarte rară. Poate exista de la naștere sau se poate dezvolta mai târziu. Punctul de plecare al acestei boli este o tumoare a hipotalamus, care afectează și producția de hormoni a glanda pituitară (hipofiză). Cel puțin parțial, este suspectată și o componentă genetică a sindromului Fröhlich.
Cauze
Cauza simptomelor sindromului Fröhlich este o tumoare a hipotalamus cu masa extinzându-se până la glanda pituitară (hipofiză). condiție este foarte rară și strâns legată de localizarea particulară a tumorii. Această locație afectează atât funcția hipotalamus si glanda pituitară. Hipotalamusul face parte din autonomie sistem nervos și cel mai important punct central de control al acestuia. Aici există diferite circuite de control homeostatic care întrețin echilibra a mediului intern din corp. Acest lucru permite organismului să se adapteze bine la solicitările externe și interne. S-a constatat că chiar și cele mai mici perturbări din această zonă au o mare influență asupra viabilității organismului. De exemplu, hipotalamusul are, printre altele, sarcina de a menține echilibra (homeostazie) între temperatura corpului, sânge presiune și osmolaritate, reglarea alimentelor și de apă consumul, ritmul biologic și somnul și controlul comportamentului reproductiv și sexual. Diverse reglementări hormoni ale hipotalamusului sunt responsabile pentru acest lucru. Aceste hormoni includ TRH (hormonul care eliberează tirotropina), CRH (hormon care eliberează corticotropină), GNrH (hormon care eliberează gonadotropină), GHRH (hormon care eliberează hormon de creștere) sau somatostatină (hormonul inhibitor al hormonului de creștere). Toate acestea hormoni reglează formarea sau inhibarea anumitor hormoni cu sarcini specifice. De exemplu, TRH controlează formarea hormoni tiroidieni în glanda tiroida. CRH este responsabil pentru formarea Cortizolul, hormonii sexuali și aldosteron în cortexul suprarenal. GRnH controlează producția de LH și FSH, care la rândul lor sunt responsabile pentru creșterea gonadică și maturarea spermă și ouă. În timp ce GHRH promovează eliberarea hormonului de creștere, somastatina inhibă eliberarea acestuia. Pe lângă hormonii menționați mai sus, prolactina iar vasopresina sunt stocate în hipotalamus. Prolactina controale lapte producerea în glandele mamare. Vasopresina este responsabilă pentru echilibrare de apă echilibra în organism prin reglarea excreției de de apă prin urină prin procese de control. Hipotalamusul controlează și producția hormonului leptină, care provoacă senzația de sațietate. Leptina este secretat de obicei atunci când țesutul adipos crește, astfel încât un sentiment de sațietate apare atunci când corpul se află într-o stare nutrițională bună. Acest sistem de reglementare complicat poate explica de ce simptomele tipice ale sindromului Fröhlich se pot dezvolta atunci când există un masa în zona hipotalamusului care afectează și glanda pituitară în același timp.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul tipic Fröhlich se caracterizează prin simptome precum marcate obezitate cu o grăsime feminină distribuire model, mic de statura, deficitele de inteligență și subdezvoltarea gonadelor. Aportul alimentar este mult crescut din cauza lipsei de formare a unui sentiment de sațietate. Pubertatea este întârziată sau absentă. În plus, tulburările vizuale, dureri de cap si apar poliuria. Poliuria poate progresa la extrem diabet insipide. În formele extreme ale diabet insipide, corpul poate pierde până la 20 de litri de apă zilnic, ceea ce, desigur, trebuie compensat prin consumul de alcool. Diabet insipidele sunt cauzate de o deficiență a hormonului vasopresină. Vasopresina este depozitată în hipotalamus și eliberată la nevoie. Perturbarea senzației de sațietate este cauzată de dereglarea producției hormonului leptină. Există o lipsă de leptină, ceea ce duce la un sentiment constant de foame. Secreția hormonilor sexuali este, de asemenea, redusă, astfel încât maturarea gonadelor nu poate avea loc. mic de statura se datorează lipsei hormonului de creștere, care este cauzată de producția crescută de somastatină. Dacă boala nu apare până la vârsta adultă, gonadele deja formate regresează. Acesta poate conduce la infertilitate.
Diagnostic
Deja pe baza simptomelor bolii, medicul poate face adesea un diagnostic provizoriu al sindromului Fröhlich. Imagistica precum CT poate confirma o tumoare hipotalamică.
Complicațiile
Din păcate, sindromul Fröhlich nu este vindecabil. Statura scurta si obezitate apar în majoritatea cazurilor. Copiii, în special, pot suferi foarte mult de sindromul Fröhlich, deoarece sunt simțite și agresate din cauza simptomelor. Acest lucru duce la restricții sociale și probleme psihologice. La majoritatea persoanelor afectate, pubertatea este complet absentă. De asemenea, aportul de alimente este crescut deoarece sentimentul de sațietate nu este prezent. Datorită obezității, diabetul se dezvoltă adesea. Sindromul Fröhlich are un efect negativ asupra vederii și duce în același timp la severă dureri de cap. Viața de zi cu zi a pacientului este considerabil restricționată. Datorită suspendării pubertății, hormonii sexuali nu sunt, de asemenea, secretați. Nu este posibil să se trateze sau să se vindece complet sindromul Fröhlich. Tratamentul vizează în principal reducerea simptomelor obezității și reducerea greutății. În multe cazuri, acest lucru duce la o evoluție pozitivă a bolii. Speranța de viață este redusă din cauza obezității. Complicații ale inimă și pot apărea plămâni. Intervențiile chirurgicale pot trata statura scurtă, deși nu este posibilă o vindecare completă. De obicei, pacientul trebuie să trăiască cu simptomele pentru tot restul vieții sale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă creșterea severă în greutate apare fără un motiv ușor de înțeles și explicabil, trebuie consultat un medic. Dacă nu există o scădere a greutății în ciuda dietei și a unui aport normal de alimente, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă nu apare un sentiment de sațietate sau dacă există fluctuații severe repetate ale greutății, acest lucru trebuie discutat cu un medic. O statură scurtă vizibilă este întotdeauna considerată neobișnuită și ar trebui investigată. Părinții care observă o inteligență redusă la copilul lor în observarea directă și compararea cu copiii de aceeași vârstă ar trebui să fie clarificate de un medic. Un impuls neobișnuit de puternic pentru lichide este, de asemenea, considerat cauza vorbi la un doctor. În caz de persistente dureri de cap, o senzație de presiune în interiorul cap sau tulburări ale vederii, este necesară o vizită la medic. Dacă, în ciuda tuturor eforturilor, dorința de a avea un copil rămâne neîndeplinită, este recomandabil un control la medic. Dacă persoana afectată suferă de deficiențe emoționale sau mentale, este recomandabil să solicitați sprijin unui medic sau terapeut. O stare de depresie, retragerea socială sau pierderea poftei de viață sunt considerate îngrijorătoare și ar trebui clarificate. Dacă există o capacitate de performanță redusă sau dacă nu mai pot fi îndeplinite obligațiile profesionale, precum și cele private, este necesară o vizită la medic.
Tratament și terapie
În prezent, un tratament cauzal al sindromului Fröhlich nu este încă posibil. Terapie trebuie să fie doar simptomatic. Aceasta include promovarea dezvoltării mentale și controlul comportamentului alimentar prin psihoterapeutice măsuri. Reducerea în greutate ar trebui, de asemenea, vizată prin intermediul dietei măsuri. Datorită disproporției dintre hormonul de creștere și hormonul sexual, apar tulburări de creștere, care în cazuri individuale pot necesita intervenție chirurgicală.
Perspectivă și prognostic
Indiferent dacă este administrat sau nu tratamentul simptomatic, sindromul Fröhlich nu este vindecabil. Astfel, toate simptomele persistă pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, prin tratarea simptomelor, evoluția bolii poate fi atenuată, ducând la un prognostic mai bun în ceea ce privește calitatea vieții. Acest lucru se aplică în special intervențiilor despre stilul de viață indicat medical în caz de deteriorare iminentă a organelor. De exemplu, statura scurtă poate fi contracarată cu ortopedie măsuri. Malpoziții ale articulații și os (deosebit de frecvent în coapsă zona) poate fi corectată de obicei. În acest fel, defectele posturale și disconfortul pot fi atenuate. În plus, riscul crescut de a dezvolta diabet poate fi contracarat cu reducerea greutății. În general, calitatea vieții este mai bună la persoanele cu sindrom Fröhlich care se dezvoltă doar latent exces de greutate. Prognosticul general variază de la caz la caz. În principiu, comportamentul alimentar controlat este asociat cu mai puține complicații decât comportamentul alimentar necontrolat. În plus, cei afectați pot fi și rămân activi social datorită măsurilor de susținere. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cei afectați sunt infertili. În consecință, dorința de a avea copii rămâne negată. Acest lucru este valabil mai ales dacă sindromul Fröhlich a fost prezent încă de la naștere.
Prevenirea
În prezent nu există măsuri pentru prevenirea sindromului Fröhlich. Cauzele tumorilor hipotalamice sunt în mare parte necunoscute. Numai tratamentul simptomatic al simptomelor individuale ale acestei tulburări, cum ar fi obezitatea extremă, poate preveni sechele ulterioare.
Urmare
De obicei, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Fröhlich. În primul rând, este necesar un tratament medical direct pentru îndepărtarea tumorii, deși nu este posibilă o vindecare completă. Prin urmare, posibil, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, limitată de sindrom. Cu cât sindromul este detectat mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Tratamentul sindromului Fröhlich poate fi doar simptomatic, deoarece nu este posibil un tratament cauzal. Fizioterapie pot fi folosite măsuri pentru a crește din nou mișcarea persoanei afectate. În multe cazuri, exercițiile din aceasta terapie poate fi efectuat și acasă pentru a accelera vindecarea. Unele plângeri pot fi tratate numai prin intervenție chirurgicală. După o astfel de operație, persoana afectată trebuie să o ia întotdeauna ușor și să-și odihnească corpul. Prin urmare, efortul trebuie evitat întotdeauna, iar situațiile stresante trebuie evitate, pe cât posibil. Nu de puține ori, părinții copiilor afectați sunt, de asemenea, dependenți de tratament psihologic, iar sprijinul din partea propriilor familii și prieteni este deosebit de util.
Ce poți face singur
Pacienții cu sindrom Fröhlich își pot optimiza greutatea reglând aportul de alimente. Este util dacă propria greutate se încadrează în intervalul normal al IMC. Cu dietă bogat in vitamine și exercițiu echilibrat, precum și adecvat, poate avea loc o reducere a excesului de greutate. Se recomandă crearea unei imagini de ansamblu a aportului de alimente planificat pe zi. În același timp, păstrarea unui jurnal zilnic în care sunt documentate toate alimentele consumate, de la mese la gustări sau dulciuri, s-a dovedit a fi eficientă. Deoarece persoanele care suferă de sindromul Fröhlich pot avea abilități cognitive reduse, în aceste cazuri un îngrijitor ar trebui să aibă o imagine de ansamblu asupra rutinelor și structurii zilnice. Acest lucru se poate asigura că pacientul nu obține în plus alimente care nu sunt benefice pentru el sau ea sănătate fără conștientizarea consecințelor. Pentru a evita izolarea socială, rudele ar trebui să încurajeze și să susțină contactul cu alți copii. Schimburile cu alte persoane care suferă, precum și cu rudele lor, pot fi de ajutor. Sugestii și sfaturi despre cum să faceți față sindromului Fröhlich în viața de zi cu zi pot fi date reciproc. Acest lucru îmbunătățește calitatea vieții și bunăstarea generală. În plus, relaxare tehnici pentru a face față stres s-au dovedit eficiente. Acestea pot fi efectuate împreună cu pacientul în limitele posibilităților.
