Sindromul Hay-Wells este o boală ereditară cauzată de o genă mutația genei TP63. Pe lângă schimbările în aspectul piele, această boală cauzează în primul rând o malezvoltare a anexelor pielii și a dinților. Tratamentul bolii în sine nu este posibil, dar terapie dintre simptomele corespunzătoare este.
Ce este sindromul Hay-Wells?
Sindromul Hay-Wells este o tulburare congenitală. Apare extrem de rar și la mai puțin de XNUMX din XNUMX milion de pacienți. condiție este numit după primii doi profesioniști din domeniul medical care au scris boala și simptomatologia acesteia. Sindromul se caracterizează printr-o combinație de trei simptome. Astfel, o fisură palpebrală blocată la scurt timp după naștere (ankiloblepharon), efecte ectodermice și fisură buze iar palatul (cheilognathopalatoschisis) (fanta) apar împreună. Acronimul sinonim sindrom AEC este derivat din aceste simptome combinate. Pe scara ICD, sindromul este listat ca Q82.4. Este clasificat ca un tip de displazie ectodermică.
Cauze
Cauza sindromului Hay-Wells este o genă mutaţie. TP63 genă, localizat la locusul genetic 3q28, este afectat. Moștenirea acestei tulburări moștenite este autosomală dominantă. Atât femeile, cât și bărbații pot fi afectați de sindrom. O condiție prealabilă este un părinte care moștenește această mutație genetică. S-a înregistrat un singur caz care indică o formă mozaică a sindromului, adică în care se poate presupune că niciunul dintre părinți nu are această mutație genetică. TP-63 reprezintă proteina tumorală 63, care aparține brațului lung al cromozomului 3. Această mutație genetică determină dezvoltarea keratinocitelor care nu pot interacționa cu melanocitele. În consecință, schimbul de proteine al pacientului este semnificativ perturbat. Ca urmare, există anomalii în păr și creșterea unghiilor și dezvoltarea slabă a dinților.
Simptome, plângeri și semne
Țesuturile afectate de sindromul Hay-Wells sunt în principal cele adiacente stratului celular exterior. În special, include păr, piele și cuie. Cele mai evidente semne sunt fisura palpebrală aglutinată, fisura buze și palat și efectele ectodermice. Fisura palpebrală este simptomul care diferențiază boala de alte simptome care afectează piele. Deși pleoapele nu sunt închise, ele sunt fuzionate împreună ca niște fire. Neregulul păr creșterea se datorează inflamaţie a scalpului. Inflamațiile de pe suprafața pielii pot implica mâncărime sau durere. cuie sunt, de asemenea, mai susceptibile la boli ale unghiilor datorită malformației lor, care la rândul său poate conduce la durere. Sistemul dentar al pacienților afectați are un risc crescut de carie dentară. Cu toate acestea, sindromul Hay-Wells are cel mai mare impact asupra psihicului pacienților, deoarece acumularea de simptome determină apariția acestora să devieze de la multe standarde de frumusețe diferite. Acest lucru duce la scăderea stimei de sine.
Diagnostic și curs
Sindromul Hay-Wells este diagnosticat în primul rând prin administrarea unui istoricul medical. Următoarele caracteristici sunt indicii esențiale: Pacientul are părul sârmă, părul mic al scalpului și infecții evidente la nivelul scalpului; pacientul are distrofie a unghiilor; pacientul transpira puțin sau deloc. Este posibil ca pleoapă este blocat după naștere; pacientul are dinți mai puțini decât de obicei; hipoplazie în maxilar și despicătură buze și palat. Interacțiunea diferitelor simptome este importantă. eczemă cauzată de sindromul Hay-Wells poate fi cauzată și de alte sindroame. Cu toate acestea, datorită rarității acestei tulburări moștenite, diagnosticul este dificil. În timp ce simptomele sunt comune pentru aproape toți pacienții, evoluția bolii diferă de la pacient la pacient în ceea ce privește severitatea caracteristicilor. Deja în copilărie apare triada caracteristică, adică cele trei simptome principale. Odată cu înaintarea în vârstă, apare formarea perturbată a apendicelor pielii. Nu există un vârf al bolii și nici o scădere automată a severității bolii. Simptomele trebuie tratate pentru a îmbunătăți generalitatea condiție. Sindromul Hay-Wells afectează în principal trăsăturile estetice externe. Astfel, calitatea vieții nu este deosebit de limitată în independență și prin durere.Restrângerea calității vieții are loc în primul rând la nivel psihologic, deoarece stima de sine poate suferi foarte mult și boala ereditară.
Complicațiile
Datorită sindromului Hay-Wells, pacientul suferă de diverse malformații și deformări pe corp. În principal, pielea este afectată de sindrom și există un disconfort suplimentar al dinților. Apare așa-numitul palat despicat, ceea ce duce la un aspect estetic foarte redus al pacientului. Cu toate acestea, părul și cuie poate fi, de asemenea, afectat de sindromul Hay-Wells și prezintă malformații. Pe scalp, nu este neobișnuit inflamaţie să apară, ducând la durere. Mâncărimea se poate răspândi și la nivelul scalpului și poate limita calitatea vieții pacientului. De asemenea, malformațiile dinților conduce la durere în cavitatea bucală. Acestea pot apărea în special în timpul mâncării și băuturii și, astfel, conduce la subnutriţie. La fel, riscul dentar carie este crescută la pacient. În majoritatea cazurilor, malformațiile au ca rezultat și complexe de inferioritate și scăderea stimei de sine la pacient. Sindromul Hay-Wells nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, majoritatea malformațiilor pot fi îndepărtate chirurgical. Eventuale plângeri psihologice sunt, de asemenea, tratate fără complicații. Nu de puține ori sistemului imunitar dintre pacienți este slăbit, astfel încât inflamațiile și infecțiile apar mai des, dar acestea pot fi, de asemenea, tratate bine. Speranța de viață nu este redusă de sindrom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Hay-Wells nu se vindecă singur și, în majoritatea cazurilor, agravează simptomele, examinarea și tratamentul de către un medic sunt necesare în fiecare caz. Complicații suplimentare pot fi evitate în acest fel. Trebuie consultat un medic dacă persoana afectată suferă de afecțiuni severe ale pielii fără un motiv special. Părul sau unghiile pot fi, de asemenea, afectate de simptome. Mai mult, pleoapele lipite sau un palat despicat indică, de asemenea, sindromul Hay-Wells. În multe cazuri, sindromul duce, de asemenea, la o creștere foarte neregulată a părului și la inflamații pe piele. La nivelul unghiilor apar diverse deformări, care pot avea un efect negativ asupra esteticii persoanei afectate. Sindromul Hay-Wells poate fi diagnosticat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Cu toate acestea, sunt necesari diferiți specialiști pentru tratament. Deoarece este o tulburare genetică, este posibil doar un tratament simptomatic. Mai mult, un psiholog trebuie întotdeauna consultat în caz de plângeri psihologice sau depresiune.
Tratament și terapie
Dermatita de pe scalp este extrem de dificil de tratat, dar celelalte modificări ale aspectului pielii pot fi tratate dermatologic, în funcție de severitatea acestora. Este posibil ca pleoapele lipite să se corecteze singure în cazuri rare; în caz contrar, necesită intervenție chirurgicală. buza despicată și palatul, împreună cu alte defecte optice cauzate de sindrom, pot fi corectate numai chirurgical. În plus, diferitele malformații ale apendicelor pielii, precum și ale dinților, pot fi tratate de specialiști adecvați. În ce context are loc acest tratament este decis de către specialistul responsabil. Deoarece sindromul Hay-Wells în sine este cauzat de o mutație genetică, este ireversibil. Tulburările genetice nu pot fi vindecate pur și simplu, cum ar fi infecțiile sau fracturile osoase. În consecință, a terapie căci boala cauzală nu există. Este posibil doar tratamentul simptomelor respective. Șansele de succes ale unui terapie sunt, prin urmare, zero în ceea ce privește sindromul. Dar, deoarece aproape toate simptomele pot fi tratate chirurgical sau cu medicamente, este recomandabil cel puțin un tratament al acestora. Pe lângă tratamentul simptomelor, se recomandă și sprijin psihologic pentru persoanele afectate și rudele acestora.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Hay-Wells este o tulburare foarte rară, se poate spune ceva despre simptome și manifestări externe. Cu toate acestea, un prognostic general pe termen lung nu este încă posibil. Până în prezent, au fost descrise 50 de cazuri ale acestei tulburări. Este probabil o mutație genică autosomală dominantă care apare de obicei sporadic. În plus, se crede că prevalența este de aproximativ 1: 1,000,000. Speranța de viață nu pare să fie limitată. Caracteristicile tipice includ o aderență a fisurilor palpebrale, o buza despicată și palatul, și alte defecte ectodermice. Celelalte defecte ectodermice se caracterizează prin malformații ale unghiilor, lipsa închiderii uretralei, transpirații foarte reduse, malformații ale dinților și cronice inflamaţie a scalpului, printre altele. Creșterea părului este rară și aspră. În cazuri foarte rare, alveolele pot fi, de asemenea, fuzionate împreună. Această simptomatologie variabilă face foarte dificilă stabilirea unui prognostic general pentru evoluția bolii. Sindromul Hay-Wells nu poate fi vindecat deoarece este genetic. Cu toate acestea, este posibil un tratament simptomatic. buza despicată și palatul poate fi corectat chirurgical. Prin intermediul canthoplastiei, este posibilă și reglarea pleoapelor. Aceste cosmetice măsuri poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților afectați. În același timp, consilierea psihologică este, de asemenea, recomandată pentru a contracara o posibilă amenințare a excluziunii sociale.
Prevenirea
Deoarece sindromul Hay-Wells este o mutație genetică moștenită, măsuri pentru prevenire nu sunt posibile. Numai testarea timpurie a părinților și examinările prenatale pot oferi informații despre dacă copilul nenăscut este expus riscului de a dezvolta sindromul Hay-Wells.
Urmare
Deoarece sindromul Hay-Wells este o boală ereditară, există puține îngrijiri ulterioare și uneori nu măsuri la dispoziția persoanei afectate. Prin urmare, boala nu poate fi vindecată complet, astfel încât pacientul să depindă în primul rând de depistarea precoce a simptomelor, astfel încât să nu existe complicații în viața viitoare. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi util pentru a preveni reapariția sindromului Hay-Wells la copii. De regulă, sindromul nu afectează negativ speranța de viață a pacientului. Simptomele sunt de obicei corectate prin intervenție chirurgicală. Nu există complicații speciale și simptomele sunt de obicei ușurate complet. După o astfel de operație, pacienții trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Deoarece sindromul Hay-Wells poate duce, de asemenea, la supărări psihologice sau chiar depresiune, conversațiile iubitoare cu propria familie sau cu părinții sunt adesea foarte utile. Acestea trebuie efectuate în special cu copiii. Următorul curs în sine depinde foarte puternic de tipul exact și de exprimarea plângerilor, astfel încât nu poate avea loc nicio previziune generală.
Ce poți face singur
Nu există nicio posibilitate de prevenire în sindromul Hay-Wells. Cu toate acestea, părinții pot căuta Consiliere genetică când apare sindromul și astfel se cântărește riscul asupra apariției sindromului la copil. Posibilitățile de auto-ajutorare sunt, de asemenea, de obicei sever limitate, astfel încât cei afectați sunt în primul rând dependenți de tratament medical. Datorită numeroaselor malformații, pacienții sunt dependenți de îngrijiri intensive și sensibile. Îngrijirea rudelor sau a părinților are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Îngrijitorii au nevoie de mult calm și răbdare. Unele deformări pot fi corectate. Corecția este recomandată în special dacă poate atenua disconfortul estetic. În caz de supărări psihologice sau depresiune, conversațiile cu alți bolnavi de sindrom Hay-Wells vă pot ajuta. Discuțiile cu părinții sau cu partenerul pot, de asemenea, ameliora posibilele complexe de inferioritate. Adesea, tratamentul psihologic este potrivit și pentru părinți și rude, deoarece aceștia pot suferi și simptome psihologice. Din cauza pacientului slăbit sistemului imunitar, trebuie să aveți grijă să mențineți o igienă adecvată. Acest lucru poate preveni infecțiile și inflamațiile.
