Sindromul Dubowitz este o tulburare moștenită rară care este asociată cu simptome precum mic de statura și deformări faciale. condiție a fost numit după neurologul britanic pediatric Victor Dubowitz.
Ce este sindromul Dubowitz?
Victor Dubowitz a descris pentru prima dată sindromul Dubowitz în 1965. Tulburarea este o boală ereditară recesivă [[boli ereditare | recesivă] [care este destul de rară. În prezent, doar 150 de cazuri sunt cunoscute în întreaga lume. Astfel, sindromul Dubowitz aparține așa-numitelor boli orfane. Bolile orfane sunt boli care apar atât de rar încât apar într-o practică medicală normală cel mult o dată pe an. Sindromul Dubowitz este asociat cu multe simptome diferite. Conform observațiilor lui Masato Sukahara și John M. Opitz, totuși, nu trebuie să apară toate simptomele. Oamenii de știință au descoperit că malformațiile faciale sunt cel mai important semn de diagnostic al sindromului Dubowitz. Acestea au avut loc în 112 din 141 de cazuri de boală. În mod surprinzător, în ciuda microcefaliei marcate, dizabilitatea intelectuală severă este rară la mulți bolnavi. Majoritatea pacienților cu sindrom Dubowitz se dezvoltă în mod normal cognitiv.
Cauze
Cauza sindromului Dubowitz este încă neclară. Cu toate acestea, se crede că tulburarea este moștenită printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. În moștenirea autozomală recesivă, alela defectă este localizată pe ambii autozomi omologi. Boala este astfel moștenită independent de sex. În moștenirea autosomală recesivă, ambii părinți sunt de obicei sănătoși și heterozigoți. Heterozigot înseamnă că materialul genetic al unei celule are două diferite genă copii pe ambele autozomi sau cromozomi. Copilul poate dezvolta boala numai dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genă. Purtătorii alelei defecte se numesc conductori. Probabilitatea statistică ca copilul a doi conductori să aibă boala este de 25%. Dacă un părinte are boala și celălalt părinte este un purtător de trăsături, riscul crește la 50%. De asemenea, nu se cunoaște modul în care se dezvoltă simptomele sindromului Dubowitz.
Simptome, plângeri și semne
condiție se poate manifesta ca o varietate de simptome. Un simptom principal este fizic întârziere. Persoanele afectate suferă adesea mic de statura. Mic de statura se referă la creșterea lungimii corpului care nu este conformă cu norma. În plus față de statura scurtă, apare adesea microcefalia. În microcefalie, cap are o dimensiune mică. Este vorba de trei abateri standard mai mici decât media pentru persoanele care au aceeași vârstă și sex. Microcefaliile sunt de fapt asociate mai des cu dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, în sindromul Dubowitz, dizabilitățile sunt ușoare până la moderate. Jumătate din toți pacienții nu au afectări cognitive și se dezvoltă conform regulilor. Pe de altă parte, unii pacienți suferă de eczemă asociate cu mâncărime și înroșire a piele. Hiperactivitatea este, de asemenea, tipică pentru sindromul Dubowitz. Aceasta se caracterizează prin supraexcitabilitate mentală anormală. Persoanele afectate suferă de neliniște motorie și au dificultăți de concentrare. Majoritatea pacienților cu sindrom Dubowitz au malformații faciale, așa-numita dismorfie craniofacială. Acestea includ, de exemplu, o fisură palpebrală redusă (blefarofimoză), o șa nazală lipsă, o distanță interpupilară excesivă sau urechi scăzute. În mod similar, pot apărea malformații ale ochilor și malformații ale dinților. Simptome precum arsură or constipaţie se poate dezvolta din cauza malformațiilor tractului digestiv. La unii pacienți, congenital constipaţie se dezvoltă datorită stenozei anale. În plus, malformațiile centralei sistem nervos poate apărea în sindromul Dubowitz. Aplazia corpului calos este tipică. Această structură este o conexiune de fibră care se desfășoară între cele două jumătăți ale creier. Corpul calos asigură schimbul de informații între cele două emisfere cerebrale. În unele cazuri, hipoplazia glanda pituitară apare si ea. Ca urmare, producerea de hormoni în glanda pituitară poate fi afectat. Există diverse malformații ale sistemului musculo-scheletic care pot fi cauzate de sindromul Dubowitz. Pe degete, se poate observa hipoplazia unghiilor sau scurtarea degetelor individuale. Aplasia unghiilor sau hipoplazia unghiilor sunt, de asemenea, posibile pe picioare. Mai mult, apar aderențe ale degetelor sau degetelor adiacente. Pacienții cu sindrom Dubowitz suferă adesea de displazie a șoldului. În cazuri individuale, a fost observată și așa-numita coxa valga. În această malpoziție axială a femuralului gât, este prezentă o poziție abruptă. articulații dintre pacienții cu sindrom Dubowitz sunt adesea hipermobile. Unii copii afectați se nasc cu spina bifida or scolioză. Spina bifida este o tulburare de închidere embrionară a spatelui în regiunea coloanei vertebrale. Este cunoscut popular ca spate deschis. În scolioză, coloana vertebrală se abate lateral de axa longitudinală. Pacienții cu sindrom Dubowitz sunt mai predispuși să sufere de infecții precum urechea medie infecții, pneumonie, sinuzita, gâfâind tuse, Sau creier infecții. Simptome neurologice, cum ar fi migrene, convulsii, vezică și paralizie anală, sau afectată reflex poate să apară și ea.
Diagnostic
Diagnosticul se face după un examen clinic detaliat. Malformațiile faciale și statura scurtă oferă indicii asupra bolii. Deocamdată nu există un test de diagnostic molecular genetic sau citogenetic specific pentru sindromul Dubowitz.
Complicațiile
Din cauza sindromului Dubowitz, pacienții sunt afectați de o varietate de malformații care se pot dezvolta pe tot corpul. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, o statură scurtă. Pe lângă înălțimea redusă, a pacientului cap este, de asemenea, mult mai mic decât de obicei. Deseori există și reclamații cu privire la piele. Se pot dezvolta roșeață și mâncărime. Inteligența și abilitățile cognitive nu sunt limitate, astfel încât pacientul se poate dezvolta într-un mod obișnuit. În caz de malformații ale stomac sau tractului digestiv, arsură pot apărea. De asemenea, nu este neobișnuit să se producă aderențe ale degetelor și degetelor de la picioare. La fel, infecțiile apar mai des, care pot afecta plămânii sau nas. În cazurile severe, inflamații ale creier apar de asemenea. Malformațiile pot provoca nesiguranță și îndoială de sine la cei afectați, rezultând disconfort psihologic. Din cauza malformațiilor, în special copiii sunt tachinați și agresați. Un tratament cauzal al sindromului Dubowitz nu este posibil, motiv pentru care doar simptomele sunt ameliorate. Persoana afectată trebuie să fie supusă diferitelor examinări pentru a diagnostica tumorile, dacă este necesar, și pentru a le îndepărta. De obicei, nu există scăderea speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Dubowitz este de obicei diagnosticat imediat după naștere. Medicul poate identifica condiție prin statura mică și deformările tipice ale feței și poate fi inițiat un tratament prompt. Dacă un părinte are boala, trebuie efectuat un examen medical înainte de naștere. Apoi, împreună cu medicul, se poate lua o decizie cu privire la modul de procedare. Dacă persoana afectată suferă de eczemă, mâncărime și roșeață a piele, poate fi consultat un dermatolog. Un terapeut poate ajuta la hiperactivitatea care apare adesea. Părinții care observă probleme de comportament la copilul lor ar trebui, de asemenea vorbi unui specialist în boală. El sau ea poate oferi sfaturi și asistență suplimentare și, dacă este necesar, poate trimite persoana afectată la o clinică specială. În caz de complicații severe precum plămân, infecții ale creierului sau ale sinusurilor, trebuie apelat medicul de urgență. Deoarece sindromul Dubowitz poate lua mai multe forme, este necesară o cooperare cuprinzătoare cu o echipă de medici. Aceștia ar trebui informați cu privire la toate plângerile și anomaliile, astfel încât complicațiile menționate să nu apară în primul rând.
Tratament și terapie
Sindromul Dubowitz nu poate fi tratat cauzal. Eventualele malformații pot fi în cele din urmă corectate chirurgical. Creștere, în general sănătate, dezvoltarea limbajului, starea dentară și dezvoltarea cognitivă ar trebui evaluate de un medic la intervale regulate. Deoarece neoplasmele maligne sunt frecvente ca urmare a imunodeficiențelor în cursul bolii, este necesar un screening regulat pentru tumori.
Perspectivă și prognostic
În general, sindromul Dubowitz nu poate fi tratat cauzal, deoarece este o tulburare genetică. Prin urmare, indivizii afectați sunt dependenți de un tratament pur simptomatic, care poate limita deformările și, prin urmare, crește calitatea vieții. Auto-vindecarea nu are loc cu acest sindrom. Dacă nu are loc niciun tratament al sindromului Dubowitz, cei afectați suferă adesea de mâncărime severă sau arsură. Acest lucru poate, de asemenea conduce la hiperactivitate sau tulburări de dezvoltare la copii, ceea ce îngreunează și viața de zi cu zi la maturitate. Mai mult, pacienții suferă din ce în ce mai mult de diferite inflamații și pot muri din cauza acestora în cel mai rău caz dacă nu sunt tratați. Paralizia și limitările reflex sunt, de asemenea, frecvente în acest sindrom. Tratamentul în sine nu poate decât să limiteze simptomele, cu un accent deosebit pe dezvoltarea obișnuită a copilului. Mai mult, cei afectați depind de examinări regulate pentru a detecta și trata tumorile într-un stadiu incipient. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este redusă de sindrom. Sindromul poate conduce la supărare psihologică severă sau depresiune nu numai la persoana afectată, ci și la rude și părinți.
Prevenirea
Sindromul Dubowitz nu poate fi prevenit.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor de sindrom Dubowitz, foarte puține îngrijiri ulterioare măsuri sunt disponibile persoanei afectate. În primul rând, boala trebuie detectată devreme pentru a preveni agravarea în continuare a simptomelor care pot limita viața persoanei afectate. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet, astfel încât este posibil doar un tratament pur simptomatic. Dacă pacientul ar dori să aibă copii mai târziu în viață, poate fi efectuată și o examinare genetică cu consiliere ulterioară pentru a preveni moștenirea sindromului Dubowitz descendenților. În majoritatea cazurilor, copiii afectați sunt dependenți de sprijin intensiv și special din cauza sindromului, astfel încât nu există plângeri în timpul dezvoltării. Părinții pot promova semnificativ această dezvoltare cu diferite exerciții. Deoarece sindromul poate favoriza apariția tumorilor, examinările periodice efectuate de un medic sunt foarte utile. În multe cazuri, pacienții se bazează, de asemenea, pe sprijinul prietenilor și al familiei în viața lor de zi cu zi.
Iată ce poți face singur
Sindromul Dubowitz este o boală ereditară foarte rară pentru care sunt caracteristice statura scurtă și malformațiile feței în special. Boala nu poate fi tratată cauzal. Pacientul însuși nu poate lua decât măsuri pentru ameliorarea simptomelor. Statura mică este adesea însoțită de o restricție a abilităților motorii. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să înceapă fizioterapie cât mai devreme posibil, vizând îmbunătățirea mobilității acestora. În măsura în care devine evident că un copil va depinde ulterior de mers SIDA, părinții ar trebui să-l încurajeze să învețe cum să le folosească la o vârstă fragedă. Copiii care suferă de sindromul Dubowitz nu prezintă de obicei, sau doar forme ușoare de mental întârziere. Cu toate acestea, sunt foarte des hiperactivi. În plus, dezvoltarea lor este inhibată de statura lor scurtă. Prin urmare, părinții ar trebui să consulte experții într-un stadiu incipient pentru a asigura un sprijin educațional și psihologic optim pentru copilul lor. O școală adecvată ar trebui, de asemenea, căutată la timp. Abilitățile cognitive ale copiilor le permit de obicei să participe la cursuri regulate. Cu toate acestea, multe școli nu sunt în măsură să ofere îngrijire adecvată elevilor cu fizică semnificativă întârziere. Acest lucru este valabil mai ales pentru că copiii afectați sunt adesea tachinați sau chiar hărțuiți de colegii lor din cauza deformărilor feței și profesorii nu au de obicei pregătirea socio-educativă necesară pentru a face față unor astfel de situații.
