Sindromul Dravet se referă la o formă foarte rară și severă de epilepsie în care dezvoltarea mentală afectată apare în cursul epilepsiei. Boala începe de obicei înainte de vârsta de un an, iar băieții sunt mai des afectați de sindromul Dravet decât fetele.
Ce este sindromul Dravet?
Sindromul Dravet se caracterizează prin prima apariție a convulsiilor epileptice în primul an de viață la copiii sănătoși inițial. Prognosticul în ceea ce privește dezvoltarea mentală a copilului este întotdeauna variabil. În majoritatea cazurilor, este un terapie-formă rezistentă a epilepsie, deoarece copiii care suferă de sindromul Dravet pot avea convulsii pentru tot restul vieții. Este posibil ca întregul creier este afectat, în alte cazuri sunt afectate doar zonele individuale. În plus, se face distincția între convulsiv, flasc și ritmic spasm convulsii, care pot apărea și în combinație. Deseori durează deosebit de mult (de obicei mai mult de 20 de minute). Sunt greu de rupt. Chiar și medicamentele de urgență nu întotdeauna conduce la succes, astfel încât este necesară adesea intervenția medicală de urgență. Convulsiile epileptice sunt foarte frecvente în copilărie și timpuriu copilărie și devin mai puțin frecvente odată cu creșterea vârstei.
Cauze
Cauza sindromului Dravet se datorează unei modificări sau pierderi a SCN1A genă la 80% dintre persoanele afectate. Acest lucru împiedică creier de la funcționarea normală. În sindromul Dravet, informațiile nu sunt transmise în mod optim între celulele nervoase, ceea ce determină convulsiile epileptice și întârzierea dezvoltării. În consecință, este o boală genetică. Cu toate acestea, sindromul Dravet nu este de obicei moștenit de un părinte. Cel mai frecvent declanșator al unei convulsii la copiii mici este o schimbare rapidă a temperaturii ambiante, de exemplu, caldă și rece băi, climat cald, o schimbare a temperaturii corpului datorată febră. O ușoară creștere a temperaturii corpului poate, de asemenea conduce la un criză de epilepsie. Alți factori declanșatori includ o infecție, efort fizic, oboseală excesivă, sensibilitate la lumină, emoție, zgomot sau stimuli vizuali. Cu toate acestea, în sindromul Dravet, este posibil și apariția crizelor fără declanșator.
Simptome, plângeri și semne
Copiii care au sindromul Dravet suferă adesea de simptome suplimentare pe lângă convulsiile care trebuie tratate în mod adecvat. Acestea includ probleme comportamentale, cum ar fi tulburarea deficitului de atenție, trăsăturile autiste, comportamentul opozițional, dezvoltarea întârziată a vorbirii, nesiguranța mersului, echilibra Probleme. De asemenea, se observă probleme ortopedice, deoarece tonusul muscular scăzut duce adesea la flambări și picioare scolioză. Alte simptome includ hipotonie, infecții cronice, tulburări de percepție și autonomie sistem nervos tulburări. Din al doilea an de viață, devine evident că dezvoltarea copilului este încetinită. Limbajul este deosebit de afectat. De asemenea, pot apărea modificări hormonale, deoarece este posibilă atât debutul timpuriu cât și întârziat al pubertății. Rareori, sindromul Dravet provoacă mișcări involuntare și rigiditate.
Diagnostic și curs
Când se suspectează sindromul Dravet, diagnosticul este dificil la început, deoarece EEG nu permite inițial să se tragă concluzii certe. Imagistică prin rezonanță magnetică a cap De asemenea, de multe ori rămâne de neobservat, chiar și în timpul cursului. Cu toate acestea, devine evident că dezvoltarea psihomotorie a copilului afectat este de obicei întârziată. Prin urmare, sunt observate anomalii comportamentale. Testarea genetică moleculară poate fi utilizată pentru confirmare. Diagnosticul sindromului Dravet se face uneori numai după câțiva ani de progresie a bolii, când simptomele sunt mai definite. Dezvoltarea bolii este inițial imprevizibilă. În general, cu cât este recunoscut mai devreme sindromul Dravet, cu atât mai repede poate fi inițiat un tratament adecvat. Monitorizarea în timpul somnului este de obicei benefic, deoarece o criză care este prea severă și trece neobservată poate conduce la moarte. În cele din urmă, evoluția bolii variază foarte mult de la copil la copil. Există cursuri ale bolii fără sau deficit cognitiv minor, deși moderat până la sever mental întârziere este de asemenea posibil.
Complicațiile
De regulă, băieții și bărbații sunt mai des afectați de sindromul Dravet decât femeile, apar crize epileptice puternice și frecvente. Convulsiile, de asemenea, afectează grav capacitatea mentală. În multe cazuri, pacienții suferă de convulsii chiar și atunci când nu există criză de epilepsie. Convulsiile duc la o formă de autism și de a concentrare tulburări. Perturbări ale echilibra și tulburări de vorbire se poate dezvolta, de asemenea. De obicei, dezvoltarea acestor complicații depinde de frecvența și severitatea crizelor epileptice. Adesea, tonusul muscular scade și se dezvoltă așa-numitele picioare flambante. Tulburările percepționale apar și în afara convulsiilor epileptice. Aceste complicații limitează semnificativ viața pacientului și reduc calitatea vieții. Adesea copiii sunt hărțuiți sau tachinați din cauza mișcărilor involuntare. Sindromul Dravet nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, este posibil să se limiteze convulsiile epileptice și astfel să se oprească deteriorarea organismului. Adesea, documentația convulsiilor poate clarifica declanșatorul. Speranța de viață este adesea redusă. În multe cazuri, părinții copilului suferă și ei de suferință psihologică.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Convulsiile trebuie întotdeauna adresate unui medic. Deși o criză nu indică neapărat sindromul Dravet, este încă necesară o clarificare medicală a cauzelor. Dacă convulsiile apar în mod repetat, coroborate cu probleme comportamentale sau întârzierea dezvoltării vorbirii, poate fi sindromul Dravet - un caz pentru specialist. De regulă, cu cât este diagnosticat mai devreme sindromul Dravet, cu atât tratamentul poate începe mai repede. În plus, copiii afectați trebuie monitorizați non-stop, ceea ce este de obicei posibil doar într-o clinică echipată corespunzător. Sindromul Dravet apare adesea după o schimbare rapidă a temperaturii mediului sau a corpului. Infecțiile, oboseala, efortul fizic și stimulii precum zgomotul sau lumina puternică pot declanșa, de asemenea criză de epilepsie. Dacă simptomele de mai sus apar împreună cu aceste circumstanțe, cel mai bine este să sunați imediat la 911. Dacă convulsii ușoare apar în mod repetat, o vizită la epilepsie centru este recomandat.
Tratament și terapie
Documentarea convulsiilor este foarte utilă în orientarea adecvată terapie. EPI-Vista este ideal. Aceasta este o documentație și terapie un sistem de management bazat pe Internet și care poate fi accesat aproape oriunde în orice moment. Astfel, medicul are o privire de ansamblu asupra tuturor datelor relevante pentru tratament privind convulsiile, medicamentele și cursul terapiei. În plus, aspectele psihosociale ale bolii sunt o componentă importantă a terapiei pentru persoana afectată și familie. Eliberarea de convulsii și dezvoltarea normală a copilului sunt, desigur, obiectivul principal al tratamentului, dar, din păcate, acest lucru este dificil de realizat în prezent în sindromul Dravet. Mai mult decât atât, datorită schimbării focarelor de convulsii și a faptului că adesea întregul creier este implicat, nu există opțiuni de tratament chirurgical pentru epilepsie. Mai ales în primii ani de viață, tratamentul eficient al medicamentelor joacă un rol crucial. Aici, este adesea utilizată o combinație de două până la trei medicamente, care sunt adaptate individual la situația corespunzătoare. Nu toți copiii cu sindrom Dravet răspund la fel la medicamente. În plus, este important să identificați și să evitați declanșatorii convulsiilor.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Dravet, auto-vindecarea nu are loc. În consecință, persoanele afectate sunt dependente de tratament medical în orice caz. Aceasta este singura modalitate de a atenua simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. Dacă sindromul Dravet nu este tratat, pacienții suferă de convulsii severe și convulsii epileptice. În cel mai rău caz, acestea pot duce și la moartea pacientului sau la leziuni ireversibile. Există, de asemenea, tulburări de mers și probleme cu echilibra. Dezvoltarea copilului afectat este, de asemenea, considerabil întârziată și restricționată de sindrom, rezultând deficite de atenție și tulburări la vârsta adultă. În mod similar, sindromul poate afecta negativ capacitatea pacientului de a vorbi, ducând la dificultăți de vorbire. Tratamentul sindromului poate atenua majoritatea acestor plângeri. Nu se poate realiza o vindecare completă, astfel încât pacienții să fie întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. Luând medicamente și sprijin special, poate avea loc o dezvoltare obișnuită. Nu se poate prezice, în general, dacă există o speranță de viață redusă la pacient din cauza sindromului Dravet.
Prevenirea
Pentru a evita agravarea mult a dezvoltării sindromului Dravet, dacă este deloc, este important să eliminați toți factorii declanșatori care pot duce la o criză. Aceasta înseamnă, de exemplu, că febră-agenții reducători se administrează imediat dacă crește febra și că gradul băii de apă nu depășește 32-35 de grade. La conducere, copilul ar trebui să fie oarecum protejat, deoarece multe persoane afectate nu pot tolera schimbarea dintre soare și umbră. Același lucru se aplică adesea soarelui reflectorizant, zăpezii strălucitoare și așezării prea aproape de televizor. În plus, amuzant și, în general stres (chiar stresul pozitiv) trebuie ținut sub control. Fiecare copil este diferit, deci este necesar să observăm la ce reacționează la o criză.
Post-Operație
În sindromul Dravet, nu există opțiuni pentru îngrijirea de urmărire la dispoziția pacientului. În cele mai multe cazuri, condiție de asemenea, nu poate fi tratat complet, lăsând persoana afectată să se bazeze pe un tratament pur simptomatic. Speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă semnificativ de această boală. Prima prioritate este deci depistarea precoce și tratamentul sindromului Dravet. Tratamentul în sine se efectuează de obicei cu ajutorul medicamentelor. Medicamentul trebuie luat întotdeauna în mod regulat și conform prescripției medicului. În caz de ambiguitate sau îndoială, trebuie contactat întotdeauna un medic. Dacă apare o criză epileptică ca urmare a sindromului Dravet, un spital trebuie de obicei vizitat imediat sau trebuie chemat un medic de urgență. Dacă se identifică anumite declanșatoare ale convulsiilor epileptice în proces, acestea ar trebui, desigur, reduse sau evitate, dacă este posibil. Cei afectați de sindromul Dravet depind, de asemenea, de ajutorul și sprijinul prietenilor și familiei în viața lor de zi cu zi. Îngrijirea iubitoare poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului. În unele cazuri, însă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de sindrom.
Ce poți face singur
Sindromul Dravet este o formă severă de epilepsie care apare la copiii de doar un an și le afectează dezvoltarea mentală. Boala este genetică în majoritatea celor afectați și nu poate fi tratată cauzal. Prin urmare, nu există auto-ajutorare măsuri care au efect cauzal. Sindromul Dravet nu este adesea diagnosticat corect imediat, deoarece apare foarte rar. În plus, convulsiile în stadiile incipiente sunt adesea mai puțin severe și nu sunt întotdeauna luate în serios. Cu toate acestea, pacienții beneficiază de un tratament adecvat prompt al sindromului. Una dintre cele mai importante auto-ajutoare măsuri Prin urmare, părinții copiilor afectați trebuie să consulte un specialist în timp util. Convulsiile epileptice cresc de obicei în primii ani de viață a copilului și pot lua forme foarte severe. Este destul de frecvent ca copiii afectați să experimenteze stop cardiac sau respirator și să aibă nevoie de salvarea imediată a vieții măsuri. Prin urmare, părinții și toate celelalte persoane responsabile de îngrijirea copilului ar trebui să completeze un primul ajutor curs. În plus, non-stop Monitorizarea copilului este de obicei necesară pentru a preveni convulsiile să nu fie nedetectate și să devină fatale. La mulți copii, există declanșatoare care declanșează convulsiile. Acestea includ adesea schimbări de temperatură, de exemplu în timpul scăldatului sau febră, lumină puternică sau schimbarea rapidă de la lumină la umbră. Părinții ar trebui să-și observe copilul și să identifice posibilele declanșatoare pentru a exclude astfel de situații pe cât posibil.