Sindromul dozei este numele dat unei forme extrem de rare de epilepsie care apare exclusiv în copilărie. Pe lângă spasmele musculare și convulsiile care cad, provoacă și pauze recurente în conștiință. Tratamentul cu medicamente, hormoni sau dietele sunt posibile. Cu toate acestea, dacă și în ce măsură apar îmbunătățiri variază de la pacient la pacient.
Ce este sindromul Doose?
Mioclonic-astatic epilepsie, cunoscut și sub numele de MAE sau sindromul Doose, este un așa-numit sindrom în sine. Experții medicali plasează sindromul Doose în grupul „idiopatic generalizat epilepsie. ” Sindromul Doose a fost documentat pentru prima dată de Rolf Kruse, un epileptolog german, în 1968. Hermann Doose, un epileptolog german și neurolog pediatric, a descris extrem de rar condiție în 1970. Epilepsia se manifestă prin convulsii recurente. La fel de brusc cum vine o criză, la fel de repede se oprește din nou. Astăzi, există nenumărate forme și tipuri diferite de epilepsie. Sindromul dozei este un tip special; apare predominant în copilărie. Aproximativ 1 din 10,000 de copii este de fapt afectat.
Cauze
Boala începe la o vârstă fragedă; în principal, pacienții nu au mai mult de cinci ani. În timpul examinărilor, creier arată discret; cauza de ce apare efectiv sindromul Doose nu a fost încă determinată. Cu toate acestea, experții medicali presupun că o predispoziție ereditară poate fi responsabilă. Studiile au arătat că părinții și frații pacienților cu sindrom Doose au avut crize similare. Cu toate acestea, până în prezent nu a existat nicio confirmare.
Simptome, plângeri și semne
Caracteristica sindromului Doose este faptul că există diferite tipuri de convulsii. Acestea pot varia în severitate, iar convulsiile pot apărea de mai multe ori pe zi. În sindromul Doose, mușchii crampează; slăbirea bruscă este, de asemenea, posibilă. Din acest motiv, medicii se referă de asemenea la sindromul Doose drept epilepsie cu convulsii mioclonice (crampe) și astatice (flacide). Dacă apare o criză, copilul cade la pământ. De obicei, copiii se ridică după cădere, deoarece convulsia durează doar câteva clipe. Numai rar apare inconștiența. Deoarece copilul cade - fără avertisment - uneori pot rezulta răni grave. Sunt posibile contuzii, lacerații, dinți rupți. De asemenea, pot apărea pauze în conștiință, adică o scurtă absență mentală. Copiii devin conștienți de mediul înconjurător atunci când suferă o criză.
Diagnostic și curs
Testele imagistice comandate de profesionistul medical la debut nu prezintă de obicei nicio anomalie. Dacă rezonanța magnetică terapie or tomografie computerizată - ambele proceduri nu pot contribui la determinarea sindromului Doose, ci servesc doar la excluderea altor posibile boli. electroencefalografîn care creier valurile sunt derivate, este, de asemenea, relativ discret la debutul bolii. Numai în cursul ulterior al bolii, medicul poate detecta ritmuri anormale theta și complexe de undă vârf. În 1989, au fost definite criteriile care conduce la diagnosticul sindromului Doose. Diagnosticul se face atunci când există o dezvoltare psihomotorie normală la pacient și / sau convulsii au fost documentate de la vârsta de 6 luni și înainte de vârsta de 6 ani. Sindromul dozei este, de asemenea, certificat atunci când creier anomaliile morfologice sunt absente și au fost excluse și alte boli, cum ar fi alte forme de epilepsie mioclonică. De regulă, prin urmare, trebuie excluse numeroase alte boli și forme de epilepsie pentru a pune diagnosticul sindromului Doose. Cursul bolii variază. La mulți copii, boala se îmbunătățește cu timpul; la alți pacienți, convulsiile au continuat să fie documentate, chiar și în perioada de tratament activ. Dacă convulsiile nu se îmbunătățesc, dezvoltarea mentală poate fi afectată. Dacă nu este tratat, există posibilitatea ca mentalul întârziere o să se întâmple. Efectele tardive sunt, de asemenea, posibile dacă - în ciuda tratamentului - nu există o îmbunătățire a convulsiilor.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tratamentul medical imediat este necesar pentru sindromul Doose criză de epilepsie trebuie să fie chemat un medic de urgență sau să fie vizitat spitalul. În timpul convulsiei, căderile sau alte răni trebuie prevenite, dacă este posibil. Prima vizită la medic este apoi de obicei după criză de epilepsie. Crampe în mușchi sau un leșin foarte brusc al pacientului poate indica, de asemenea, boala și ar trebui să fie examinat de un medic. În același timp, pierderea bruscă a cunoștinței poate indica și sindromul Doose. Copiii sunt adesea absenți mental pentru o perioadă scurtă de timp sau au dificultăți de concentrare. În cazul sindromului Doose, un medic generalist poate fi consultat în primă instanță. Ulterior, diagnosticul poate fi făcut cu ajutorul unui RMN. În caz de rănire după o criză, este necesar și tratament medical. Dacă boala este tratată la timp, aceasta poate preveni relativ bine complicațiile și mentalul întârziere.
Tratament și terapie
Ca și în cazul evoluției bolii, fiecare pacient răspunde diferit la tratament. Din acest motiv, este important ca terapie fie individualizat. Există mai mulți agenți (acid valproic și benzodiazepine) care sunt utilizate pentru a suprima orice crize. Medicul ar trebui să discute în prealabil cu părinții copilului dacă și ce efecte secundare sunt posibile și care sunt șansele ca convulsiile să poată fi atenuate. Combinații cu lamotrigină or etosuximidă sunt, de asemenea, posibile și pot aduce succesul dorit - mai ales cu medicamente pe termen lung. Ocazional, convulsii mai severe pot fi posibile la începutul tratamentului. Dacă medicul observă că medicamentul nu aduce succesul dorit, hormoni poate fi de asemenea folosit. Un cetogen dietă este, de asemenea, o opțiune. Acesta este un dietă care are un conținut ridicat de grăsimi, dar foarte scăzut carbohidrati. Acest dietă este însoțit de obicei de un nutriționist profesionist și funcționează numai dacă pacientul și părinții aderă la acesta. Anticonvulsivante fenitoina, oxcarbazepină, vigabatrin, și carbamazepină nu prezintă niciun efect și nu sunt luate în considerare în aceste zile.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Doose, nu se poate face o predicție generală cu privire la evoluția ulterioară. Acest lucru depinde foarte mult de particularitate sănătate condiție a persoanei afectate și, prin urmare, poate varia foarte mult. Cu toate acestea, de regulă, majoritatea simptomelor pot fi bine limitate de o dietă adecvată și de administrarea de medicamente. Persoana afectată suferă de severă crampe, care poate fi atenuat prin administrarea medicamentului. Acest lucru normalizează și dezvoltarea ulterioară a pacientului, astfel încât să poată avea loc fără restricții. Cu toate acestea, în cazurile severe, bolnavii își pot pierde brusc cunoștința și pot cădea la pământ. Acest lucru poate duce la diverse leziuni. Mai mult, majoritatea pacienților prezintă absență mentală, astfel încât au nevoie de sprijin special la școală pentru a evita complicații suplimentare la vârsta adultă. La fel, cei afectați sunt dependenți de examinările periodice de către medici. Dacă sindromul Doose nu este tratat, nu se vindecă singur și mental întârziere apare. Plângerile musculare rămân, de asemenea, astfel încât pacienții se pot răni permanent prin căderi. Acest lucru poate limita, de asemenea, speranța de viață a pacientului.
Prevenirea
Deoarece până în prezent nu se cunoaște nicio cauză, sindromul Doose nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, este important ca sindromul Doose să fie tratat cât mai curând posibil pentru a preveni orice sechele. Este important ca convulsiile să fie documentate astfel încât - dacă substanțele active nu aduc rezultatul dorit - medicul poate reacționa rapid și poate prescrie alte preparate. Uneori combinații de medicamente, hormoni iar dietele sunt cheia succesului.
Urmare
În sindromul Doose, de obicei nu există îngrijire ulterioară măsuri sau opțiuni disponibile persoanei afectate. În acest caz, persoana afectată trebuie să se bazeze mai întâi pe tratamentul simptomatic al simptomelor pentru a preveni complicații suplimentare și, în cel mai rău caz, moartea persoanei afectate. Deoarece aceasta este o boală genetică, Consiliere genetică poate fi efectuat și dacă pacientul dorește să aibă copii. Eventual, acest lucru va împiedica moștenirea sindromului de către descendenți. Pacienții cu sindrom Doose depind în principal de administrarea de medicamente. Acest lucru poate suprima și limita parțial convulsiile epileptice. Atunci când luați medicamentul, trebuie să aveți grijă să vă asigurați că este luat corect, astfel încât pacientul să respecte întotdeauna prescripția medicului. În caz de incertitudine sau îndoială, consultați întotdeauna medicul sau farmacistul. În general, o dietă bogată în grăsimi cu o dietă săracă în carbohidrați are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Doose. Acest lucru poate necesita, de asemenea, ajutorul unui expert pentru a crea un plan de dietă adecvat. Dacă este tratat devreme, sindromul Doose nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
În plus față de ajutorul medical, există posibilitatea unui special Dieta ketogenica. Aceasta este o dietă cu conținut scăzut de carbohidrați, dar extrem de bogată în grăsimi. Această dietă necesită multă disciplină, deoarece părinții și copilul lor sunt legați de reguli stricte. Poate dura luni sau chiar ani și are loc cu sprijinul consilierii profesionale în nutriție. Efectul său în organism este neclar și dieta implică, de asemenea, efecte secundare, cum ar fi oboseală, constipaţie or vărsături. Dar, conform seriilor de cazuri, unii copii care suferă de sindromul Doose au reușit să trăiască fără convulsii după dietă. În cazul unei crize, părinții pot oferi un sprijin deosebit copilului lor. Deoarece poate fi util să observați atent crizele, este recomandabil să înregistrați crizele sub formă de intrări în jurnal sau ca un videoclip. Trebuie menționată și durata convulsiei. Deși o criză poate părea înspăimântătoare, din fericire rareori pune viața în pericol. În timpul convulsiei, este important să păstrați calmul și să îndepărtați orice obiect aflat în jur. Este posibil să plasați o pătură sau un covor moale lângă copilul convulsiv. În caz contrar, este recomandabil să nu opriți mișcările copilului în timpul crizei. De obicei, sechestrul se oprește de la sine; dacă durează prea mult, medicamentele de urgență vă pot ajuta.
