Sindromul Denys-Drash este cauzat de un congenital genă defect care duce la manifestarea sindrom nefrotic. Cu o incidență de 1: 100,000 la nou-născuți, sindromul Denys-Drash este unul rar condiție.
Ce este sindromul Denys-Drash?
Sindromul Denys-Drash este numele dat unei tulburări ereditare rare autozomale recesive, care este în general asociată cu triada simptomelor progresive rinichi boală cu manifestare a unui timpuriu, adesea bilateral, benign Tumora Wilms (nefroblastom), scleroză mezangială difuză (proliferând țesut conjunctiv celule din corpusculii renali) și anomalii genitale (pseudohermafroditism masculin). Sindromul Denys-Drash este în consecință inclus în spectrul sindroamelor nefrotice. genă defectul se poate manifesta inițial clinic pe baza unui Tumora Wilms. Postnatal, scleroza mezangială difuză se dezvoltă în combinație cu sindrom nefrotic și proteinurie marcată (proteine crescute concentrare în urină), cu insuficiență renală preconizat în termen de 1 până la 4 ani. Subtipurile incomplete ale sindromului Denys-Drash pot prezenta scleroză mezangială difuză cu masculină hermafroditism sau nefroblastom.
Cauze
Sindromul Denys-Drash este o tulburare congenitală (moștenită) care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. În toate cazurile (aproximativ 90 la sută din cazuri), sindromul Denys-Drash implică o mutație a WT1 genă (Tumora Wilms genă supresoare) localizată pe cromozomul 11p13, despre care se crede că este responsabilă pentru manifestarea tumorii Wilms. Aici, exonul 8 sau 9 de pe linia germinativă heterozigotă din zinc deget motivul este afectat în majoritatea cazurilor. Mutația de bază reprezintă o mutație de novo (mutație nouă) în 90 la sută din cazuri. Gena corespunzătoare reglează codificarea unui anumit zinc deget proteina, care este un factor de transcripție implicat în dezvoltarea urogenitală și nefrogeneză. Ca urmare a defectului genetic caracteristic sindromului Denys-Drash, nu numai că se manifestă anomalii genitale și tumorile Wilms, dar țesutul renal se întărește progresiv și cicatrici (scleroze), astfel încât rinichi funcția devine din ce în ce mai restrânsă până când rinichii cedează complet.
Simptome, plângeri și semne
Din cauza sindromului Denys-Drash, pacienții suferă de o serie de malformații diferite și alte simptome. De obicei, malformațiile apar în principal pe organele genitale externe. De asemenea, pot apărea plângeri psihologice, deoarece multe persoane afectate nu se mai simt confortabil cu malformațiile și suferă de complexe de inferioritate sau de stimă de sine semnificativ redusă. Mai ales în copilărie, Sindromul Denys-Drash poate astfel conduce la agresiune sau tachinare, astfel încât pacienții să dezvolte plângeri psihologice sau depresiune. De regulă, există, de asemenea, o cantitate crescută de proteine în urină și, de asemenea, formarea de magneziu în rinichi. Acest lucru provoacă leziuni permanente rinichilor, astfel încât sindromul Denys-Drash, dacă nu este tratat, duce la completare insuficiență renală și astfel la moartea persoanei afectate. Pacienții sunt, de asemenea, dependenți de un transplant sau dializă. În mod similar, sindromul Denys-Drash poate conduce la hipertensiune arterială sau umflarea abdomenului și rinichi zona. Insuficiență renală crește, de asemenea, riscul de formare a tumorii, care poate, de asemenea conduce până la moartea pacientului. Speranța de viață este semnificativ redusă de sindromul Denys-Drash dacă nu este tratată.
Diagnosticul și progresia
Sindromul Denys-Drash este de obicei diagnosticat la două săptămâni până la 1.5 ani după naștere pe baza simptomelor caracteristice. Malformațiile organelor genitale externe (inclusiv un penis mic la băieții afectați și mărite labiilor la fete) pot fi detectate imediat după naștere în majoritatea cazurilor. Sindroamele nefrotice sunt, de asemenea, asociate cu umflarea abdominală, scăderea cantității de urină, proteinurie datorată sclerozei mezangiale difuze și hipertensiune arterială. Pentru a exclude sau detecta nefroblastomul, rinichii trebuie examinați sonografic și / sau de către tomografie computerizată. Tomografie computerizată poate fi, de asemenea, utilizat pentru a vizualiza malformațiile organelor sexuale.Diferențial, sindromul Denys-Drash ar trebui să se distingă de sindromul WAGR, care este, de asemenea, o boală asociată cu malformații și tumora Wilms. În plus, rinichii hiperecogeni pot fi depistați și prenatal în rinichii chistici. În toate cazurile, copiii afectați de sindromul Denys-Drash prezintă insuficiență renală (insuficiență renală) înainte de finalizarea celui de-al treilea an de viață și majoritatea dezvoltă tumora Wilms în primii doi ani de viață. În schimb, prognosticul este bun la copiii cu rinichi transplantat.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În general, sindromul Denys-Drash este deja un sindrom congenital, deci nu este necesar un diagnostic suplimentar al acestei boli de către un medic. Datorită diferitelor malformații și a altor simptome, copilul are nevoie de diferite examinări și tratamente. Prin urmare, un medic trebuie consultat atunci când malformațiile provoacă limitări în viața și viața de zi cu zi a pacientului. Intervenția chirurgicală poate fi capabilă să corecteze aceste malformații. Persoana afectată este, de asemenea, dependentă de tratament medical în caz de insuficiență renală. Mai mult, umflare sau excesiv sânge presiunea trebuie examinată și de un medic. Examinarea bolii are loc de obicei într-un spital. Tratamentul suplimentar este efectuat de un specialist și, de exemplu, cu dializă. Aici transplantare de rinichi este, de asemenea, posibil pentru a combate complet insuficiență renală. Deoarece cei afectați suferă relativ frecvent de infecții și inflamații datorate sindromului Denys-Drash, acestea ar trebui, de asemenea, examinate de un medic.
Tratament și terapie
Sindromul Denys-Drash nu poate fi tratat cauzal, deoarece este atribuit unui defect congenital al genei. În consecință, terapeutic măsuri vizează în special controlul și reglarea funcției renale, tratarea hipertensiune și proteinurie și reducerea simptomelor asociate în mod specific cu sindrom nefrotic. În acest context, proteinuria nu poate fi controlată prin convențional medicamente. Același lucru este valabil și pentru sindromul nefrotic, care nu poate fi tratat cu corticosteroizi sau altele imunosupresori și a cui terapie constă în principal din sânge dializă urmată de nefrectomie unilaterală sau bilaterală (îndepărtarea rinichilor) și transplant de rinichi. Scopul principal al nefrectomiei este de a preveni dezvoltarea unei tumori Wilms. Rinichii transplantati nu sunt in general afectati de sindromul Denys-Drash. În majoritatea cazurilor, organele genitale intersexuale sunt adaptate chirurgical la fenotipul extern. În plus, îndepărtarea chirurgicală a organelor sexuale anormale poate fi indicată în unele cazuri pentru a elimina pe cât posibil riscul de manifestare a tumorii în aceste structuri tisulare. Nutriție de susținere și profilaxie adecvată în ceea ce privește boli infecțioase sunt recomandate în cazurile de sindrom Denys-Drash.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Denys-Drash este o tulburare genetică, nu poate fi tratat prin cauzalitate terapie. Prin urmare, doar opțiunile de tratament simptomatic sunt disponibile persoanelor afectate pentru a atenua simptomele. Dacă nu este disponibil niciun tratament pentru sindromul Denys-Drash, cei afectați vor suferi malformații severe ale organelor de reproducere. Nu există auto-vindecare în acest caz, astfel încât persoanele afectate nu pot să efectueze acte sexuale. În mod similar, pot apărea malformații ale rinichilor, care, în continuare, duc la insuficiență renală. Acest lucru poate fi fatal pentru persoana afectată și, prin urmare, este tratat prin dializă sau prin transplantare. Tratamentul sindromului depinde întotdeauna de severitatea malformațiilor. Acestea pot fi corectate prin proceduri chirurgicale, astfel încât pacienții să poată participa la actul sexual. De regulă, plângerile la rinichi nu pot fi oprite sau vindecate, astfel încât persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de o transplantare. Speranța de viață a pacientului este de obicei limitată de sindromul Denys-Drash. Cu toate acestea, inițierea timpurie a terapie are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.
Prevenirea
Deoarece sindromul Denys-Drash este congenital condiție, nu poate fi prevenită.
Post-Operație
Persoanele care prezintă sindromul Denys-Drash necesită de obicei tratament pe tot parcursul vieții. Terapia și îngrijirea ulterioară se îmbină fără probleme datorită imaginii complexe a simptomelor. Îngrijirea ulterioară poate include măsuri după o intervenție chirurgicală, așa cum este necesar în cazul malformațiilor genitale severe. Persoana afectată trebuie să participe apoi la examinări periodice de control și, de asemenea, să profite de discuțiile terapeutice, deoarece există, de obicei, și plângeri psihologice care trebuie tratate pe termen lung. Urmărirea medicală și terapia ar trebui să aibă loc în consultare cu medicul de familie, astfel încât ambele aspecte ale tratamentului să poată fi coordonate. După afecțiuni renale, un nefrolog trebuie consultat la intervale regulate. Inițial, persoana afectată ar trebui să se prezinte la medic o dată pe lună. Mai târziu, rotația poate fi redusă, întotdeauna având în vedere evoluția bolii și orice complicații. În orice caz, sindromul Denys-Drash necesită urmărire și tratament continuu, deoarece acest lucru asigură faptul că medicamentele utilizate oferă un suport optim pentru tratamentul internat și că pacientul poate duce o viață adecvată stării sale de sănătate. În plus, dacă boala a provocat tumori, este necesară îngrijirea de urgență de către un oncolog adecvat.
Ce poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul Denys-Drash necesită inițial tratament medical. Cu toate acestea, sindromul de malformație poate fi tratat și de sine. De exemplu, după terapia propriu-zisă, o persoană sănătoasă dietă poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la promovarea vindecării. Dermatologul va recomanda o dietă cu suficient vitamine și nutrienți. Substanțe care ar putea irita piele ar trebui evitată. În plus, nu există alimente nesănătoase precum fast food sau orice altceva prea picant ar trebui consumat. Alcool și cafeină trebuie evitată la început pentru a preveni reinfectarea. Dupa o transplant de rinichi, pacientul trebuie inițial să o ia ușor. Activitățile fizice intense trebuie evitate în orice caz. În plus, sunt recomandate exerciții fizioterapeutice pentru întărirea sistemului imunitar fără a pune prea multă presiune pe corp. Mai mult, trebuie determinată cauza bolii. Deoarece sindromul Denys-Drash își poate desfășura cursul în moduri foarte diferite și este asociat cu diferite simptome, terapia individuală trebuie întotdeauna elaborată împreună cu specialistul responsabil. Pacientul trebuie să contacteze medicul specialist în acest scop și, dacă este necesar, să implice și un nutriționist, un medic sportiv și un psiholog în terapie.
