Ereditar deficit de zinc sindromul reprezintă o tulburare ereditară a zincului absorbție în intestin. Se dezvoltă aceleași simptome ca și în cele dobândite deficit de zinc sindrom. Tulburarea este foarte tratabilă pe tot parcursul vieții zinc suplimentarea.
Ce este sindromul carențial de zinc?
Termenul ereditar deficit de zinc sindromul descrie o tulburare ereditară în absorbție of zinc în intestin. În acest caz, corpul absoarbe prea puțin zinc. În acest sindrom, apar aceleași simptome ca și în cazul deficitului de zinc dobândit. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1936 de medicul suedez Thore Edvard Brandt. Medicii norvegieni Karl Philipp Closs și Niels Christian Gauslaa Danbolt au inventat termenul acrodermatită enteropatică pentru acest sindrom în 1942. Prin urmare, sinonimele pentru sindromul ereditar de deficit de zinc sunt, pe lângă acrodermatita enteropatică, și termenii sindrom Brandt și sindrom Danbolt-Closs. Zincul reprezintă un oligoelement esențial, care joacă un rol major în multe procese metabolice din organism. Mulți enzime responsabil pentru metabolismul carbohidraților, grăsimilor și proteinelor conțin zinc. În plus, zincul este implicat și în sinteza acizi nucleici și în creșterea celulelor. sistemului imunitar și diverse hormoni depind, de asemenea, de oligoelementul de zinc pentru funcția lor. Mai mult, zincul este o componentă a anumitor proteine (zinc deget proteine) care sunt responsabili pentru transcriere. Datorită acestei importanțe universale a oligoelementului de zinc pentru metabolism, o deficiență de zinc duce la grave sănătate tulburări.
Cauze
Cauza sindromului ereditar de deficit de zinc este o genă mutație în gena SLC39A4, care este localizată pe cromozomul 8. Aceasta genă codifică proteina de transport ZIP4. În absența acestei proteine, absorbție procesul de zinc din intestin este perturbat. În ciuda aportului suficient de zinc în dietă, se dezvoltă apoi un sindrom de deficit de zinc. În mod normal, factorii externi sunt responsabili pentru deficiența de zinc. Cu toate acestea, în doar unul până la nouă cazuri la un milion de persoane, această deficiență de zinc este congenitală. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Ambii părinți pot fi sănătoși. Cu toate acestea, dacă un descendent are boala, ambii părinți au, de asemenea, cel puțin un defect genă. Părinții sănătoși cu o genă defectă au 25% șanse ca copilul lor să aibă sindromul ereditar de deficit de zinc.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului carențial de zinc sunt similare cu cele observate în carența de zinc dobândită. Cu toate acestea, simptomele acestui congenital condiție începe la scurt timp după înțărcare. Laptele matern este bogat în zinc și poate oferi în continuare o absorbție adecvată a zincului în organism, în ciuda tulburării de absorbție a zincului. Cu toate acestea, după înțărcare, modificări ale pielii, căderea părului, inflamația patului unghial și diaree începe. modificări ale pielii se manifestă ca fiind cronice eczemă pe orificiile corpului și acra, cum ar fi mâinile, picioarele, nas, urechi, bărbie, os zigomatic și multe altele. Organismul este imunocompromis sever. Prin urmare, bolnavii suferă de infecții constante care sunt greu de vindecat. Vindecarea rănilor este, de asemenea, sever limitată. Copiii cu sindrom de deficit de zinc ereditar nu mai sunt creşte. Dezvoltarea lor fizică și mentală este sever încetinită. Alte simptome includ anemie, pierderea poftei de mâncare, pierdere în greutate, oboseală, slăbiciune generală și irosire musculară. Recuperarea după boală este foarte lentă. În plus, există iritabilitate și depresiune. Deteriorarea mintală progresează. Prognosticul sindromului deficitului de zinc ereditar netratat este foarte slab. În aceste cazuri, boala este întotdeauna fatală. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, pacientul poate conduce o viață aproape normală.
Diagnostic și curs
Cu toate acestea, pentru tratamentul cu succes al sindromului ereditar de deficit de zinc, acesta trebuie diagnosticat fără îndoială. Acest lucru nu este atât de simplu. Din cauza rarității condiție, diagnosticul greșit se face adesea inițial. Mai mult, toate simptomele care apar nu sunt specifice. O varietate de boli pot fi în spatele ei. Este adevărat că apar devreme eczemă pe orificii și acre poate ridica suspiciunea de deficit de zinc. Cu toate acestea, infecțiile streptococice secundare și candidozele ascund foarte des diagnosticul. O indicație puternică a unui sindrom ereditar de deficit de zinc este apariția bruscă a modificări ale pielii la scurt timp după înțărcare. Istoria familiei istoricul medical este de multe ori de ajutor. Aici s-ar putea dovedi că mai multe cazuri de boli similare au avut deja loc în familie sau rude. Acest lucru ar indica o boală ereditară. Pe lângă cronic piele modificări, o susceptibilitate crescută la infecții și lentă vindecarea ranilor sunt, de asemenea, indicative ale unei posibile deficiențe de zinc. Suspiciunea de deficit de zinc poate fi apoi confirmată de sânge teste. Pe lângă conținutul de zinc, hormonul Cortizolul și numărul de sânge celulele sunt, de asemenea, determinate. Există, de obicei, 6 până la 12 miligrame de zinc pe litru în sânge. Celulele sanguine sunt reduse. Cu toate acestea, valorile din sânge nu sunt semnificative la sută, deoarece majoritatea zincului este stocat în mușchi, os și alte țesuturi ale corpului. Mușchii reprezintă 60%, osul 30%, iar celelalte țesuturi corporale 10% din zincul conținut în corp.
Complicațiile
Deoarece există o absorbție redusă a zincului de către intestin în această boală, apar aceleași plângeri ca și în sindromul obișnuit de deficit de zinc. În acest caz, persoana afectată suferă în primul rând de căderea părului și diaree. În plus, reclamațiile se pot dezvolta și pe piele, Rezultând în eczemă, de exemplu. Nu de puține ori piele este, de asemenea, acoperit cu o erupție cutanată. Pacientii sistemului imunitar este slăbit de sindromul de deficit de zinc, astfel încât infecțiile și inflamațiile pot apărea mai des și mai ușor. În plus, doar o încetinit vindecarea ranilor apare la persoana afectată. Acest lucru poate, de asemenea conduce la infecții la răni. Din cauza pierderea poftei de mâncare, pacienții suferă de pierderea în greutate și generală oboseală și epuizare. Nu de puține ori, acest lucru poate duce și la supărări psihologice sau depresiune. Sindromul de deficit de zinc poate fi relativ bine limitat și tratat de administrare of suplimente. Simptomele dispar foarte repede și nu există complicații speciale. Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de medicamente pentru tot restul vieții sale, deoarece un tratament cauzal al sindromului de deficit de zinc nu este posibil.
Când ar trebui să mergi la medic?
Părinții care observă simptome precum căderea părului, modificări ale pielii și inflamația patului unghial la copilul lor la scurt timp după înțărcare, trebuie să se adreseze medicului pediatru. Plângerile indică un sindrom ereditar de deficit de zinc, care trebuie clarificat și tratat imediat. O vizită la medic este indicată în special dacă reclamațiile nu s-au calmat după cel mult două-trei zile. Dacă alte simptome precum diaree sau apare o vindecare slabă a rănilor, trebuie consultat imediat un medic. Anemie, pierderea poftei de mâncare, scădere în greutate și oboseală sunt, de asemenea, semne de avertizare tipice care trebuie clarificate. Întrucât cei afectați suferă adesea de iritabilitate și depresiune, un psiholog ar trebui consultat pentru a însoți tratamentul medical. În orice caz, un sindrom ereditar de deficit de zinc necesită un tratament cuprinzător. După ce boala inițială a fost vindecată, aproape Monitorizarea este indicat de un specialist, deoarece simptomele pot reapărea. Persoanele care suferă de boală care doresc să aibă copii ar trebui vorbi către medicul lor. În plus, trebuie stabilit în timpul sarcină dacă boala a fost transmisă copilului. Astfel, tratamentul poate fi inițiat imediat după naștere.
Tratament și terapie
Sindromul ereditar de deficit de zinc poate fi tratat foarte bine prin doze mari de zinc sub formă de sulfat de zinc. În acest context, administrare de zinc suplimente trebuie adaptată procesului de creștere. Astfel, în copilărie și adolescență, zinc crescut administrare este necesar. Înlocuirea zincului trebuie să fie pe tot parcursul vieții și nu trebuie suspendată.
Perspectivă și prognostic
Persoanele cu sindrom ereditar de deficit de zinc suferă de o tulburare metabolică congenitală. Chiar și copiii mici prezintă simptomele tipice. Cu adecvat terapie, există șanse mari de a avea o viață normală. Cu toate acestea, o vindecare este imposibilă. Tulburarea absorbției de zinc este transmisă pacienților la naștere. Din punct de vedere statistic, apare cu greu dacă se analizează numărul absolut de persoane care suferă. Doar una până la nouă persoane dintr-un milion suferă de sindromul deficitului de zinc ereditar. Pacienții trebuie să ia zinc suplimente in mod regulat. doză trebuie adaptat la stadiul de dezvoltare. Fazele de creștere implică în special o cerință ridicată. Dacă preparatele prescrise sunt consumate continuu, este posibilă o viață în mare parte fără simptome. Fără a le lua, moartea este aproape întotdeauna iminentă. Persoanele afectate sunt apoi dezavantajate dacă au o infecție sau răni. Sindromul ereditar de deficit de zinc asigură întârzierea recuperării. Nu este neobișnuit ca copiii și adolescenții afectați să se dezvolte relativ lent. Aceasta se referă atât la maturitatea fizică, cât și la cea psihologică. Ușor până la sever imunodeficiență depinde de forma zilei.
Prevenirea
Nu există nicio recomandare pentru prevenirea sindromului ereditar de deficit de zinc, deoarece este ereditar condiție. Dacă au apărut deja cazuri de această afecțiune în familie sau rude, oameni Consiliere genetică se recomandă dacă pacientul dorește să aibă copii.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, persoana afectată nu are măsuri de îngrijire ulterioară disponibilă în sindromul de deficit de zinc, deoarece în primul rând trebuie restabilită absorbția elementului. Prin urmare, persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic la primele simptome și semne ale bolii, pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Cu cât un medic este contactat mai devreme, cu atât cursul este mai bun. Deoarece sindromul de deficit de zinc este o boală genetică, persoana afectată ar trebui să ia în considerare testarea genetică și consilierea dacă dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu reapară la descendenți. În majoritatea cazurilor, persoana afectată cu sindrom de deficit de zinc trebuie să ia medicamente și suplimente pentru a contracara deficitul de zinc. Nu apar complicații speciale. Trebuie avut grijă să se asigure o dozare corectă și, de asemenea, un aport regulat, urmând instrucțiunile medicului. De regulă, cei afectați de sindromul de deficit de zinc sunt dependenți de administrarea medicamentului pentru tot restul vieții. Părinții trebuie să fie atenți la aportul corect, mai ales la copiii lor. De regulă, sindromul nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Sindromul ereditar de deficit de zinc rezultă dintr-o tulburare ereditară de absorbție a zincului în intestin. Simptomele sunt aceleași cu cele ale deficitului de zinc dobândit. Nu există o auto-ajutorare eficientă din punct de vedere cauzal măsuri pe care o pot lua persoanele afectate. Cu toate acestea, luând doze mari de zinc, de exemplu sub formă de sulfat de zinc, poate elimina deficiența de zinc. Dacă sindromul ereditar de deficit de zinc a fost deja diagnosticat, fără prescripție medicală suplimente nutritive poate fi folosit și în situații de urgență sau în timpul vacanțelor. Deficitul ereditar de zinc apare deja la sugari, de obicei imediat după înțărcare. Dacă boala este recunoscută prompt și tratată în mod adecvat, nu trebuie să ne temem de nici o deteriorare tardivă. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, boala duce la tulburări severe de dezvoltare la copil și, în cele din urmă, la moarte. Deoarece este o boală ereditară, persoanele în a căror familie a apărut deja sindromul ar trebui să se familiarizeze cu simptomele imediat ce intenționează să aibă descendenți. Apoi pot identifica prompt boala rară și se pot asigura că copilul lor este tratat corespunzător. În caz contrar, deoarece boala este foarte rară, poate dura mult timp pentru a fi diagnosticată corect, ceea ce poate conduce la problemele de dezvoltare psihică și fizică la copilul afectat.
