Sindromul De-Barsy este o tulburare congenitală care implică o serie de simptome fizice și mentale. Terapie se concentrează pe tratarea simptomelor.
Ce este sindromul De-Barsy?
Sindromul De-Barsy este una dintre bolile progeria. Aceasta înseamnă „îmbătrânire prematură”, care poate fi observată și în simptome. Astfel, printre altele, mental întârziere, palid piele, slăbit articulații și apar diferite deficiențe de vedere. Acestea din urmă sunt de obicei însoțite de înnorarea corneei și, ca și celelalte simptome, sunt dificil de tratat. Acum există câteva medicamente care pot fi utilizate pentru a crește speranța de viață, dar care nu tratează cauza. Preventiv măsuri sunt, de asemenea, limitate la un minim, deoarece defectul congenital este cauzat de mutație spontană și, de obicei, se observă numai după naștere. Prin urmare, tratamentul propriu-zis se concentrează pe operații care, de exemplu, restabilesc vederea sau stabilizează articulații.
Cauze
Sindromul De-Barsy, numit și sindromul De-Barsy-Moens-Dierckx, este congenital și, prin urmare, nu poate fi atribuit în mod clar unei cauze. Cu toate acestea, se presupune că o modificare a materialului genetic este responsabilă pentru dezvoltare. Mai exact, în așa-numitul Lamin A / C genă, care este responsabil pentru producția a două proteine - Lamin A și Laminc C. Acestea proteinela rândul său, întărește pereții corpului celulei. Acestea, la rândul lor, întăresc învelișul corpului celular și sunt implicate în diviziunea celulară. În sindromul De-Barsy, genă este defect, în urma căruia procesele menționate sunt perturbate. Dezvoltarea care duce la schimbarea materialului genetic este pur accidentală și apare de obicei fără boala prealabilă a părinților. Această mutație spontană îngreunează enorm tratamentul și prevenirea. Identificarea simptomelor este, de asemenea, o sarcină îndelungată datorită diversității sindromului De-Barsy.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul De-Barsy este asociat cu o serie de simptome distincte. De exemplu, pot exista diverse piele simptome precum mâncărimi ale pielii și o leziune a pielii. Mai mult, în multe cazuri a craniu se dezvoltă vezicule, adică o acumulare de lichid sub piele straturi. În plus, eczemă, erupții cutanate și acnee pot apărea. În zona ochilor, pot să apară vedere ceață și vedere încețoșată, până la pierderea completă a vederii. Mai rar, luxații de șold fără cauză aparentă, mic de statura, Sau urechi proeminente apar. Semnele externe ale sindromului De-Barsy includ fisuri palpebrale descendente, mici gură, și un pod larg, relativ plat al nas. În plus, există hiperextensibile articulații, tendon crescut reflex, și creștere întârziere. Aceste simptome apar în uter și sunt adesea asociate cu dezvoltarea mentală redusă. În copilărie, boala poate fi recunoscută prin fontanele mari, opacități corneene și cataractă. Datorită diversității simptomelor și plângerilor posibile, o atribuire definitivă a bolii este posibilă numai printr-un diagnostic cuprinzător.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului De-Barsy se face printr-o varietate de examinări. În primul rând, a istoricul medical este luat împreună cu pacientul sau cu un părinte pentru a afla detaliile. Printre altele, se determină ce simptome apar și de când apar, precum și starea mentală generală a pacientului. Bolile anterioare sau defectele genetice ale familiei sunt, de asemenea, determinate în timpul acestui interviu și incluse în examinare. Dacă medicul are deja o suspiciune concretă după anamneză, o piele biopsie se efectuează de obicei. Aici, o probă de țesut este prelevată de pe piele și evaluată dermatopatologic. În funcție de tipul și severitatea bolii, fie un simplu pumn biopsie sau se poate efectua o biopsie incizională mai complexă. Din această, sânge pot fi efectuate teste și o tomografie, atât pentru a exclude alte boli, cât și pentru a determina severitatea sindromului de-Barsy. Cursul bolii în sindromul de-Barsy este de obicei negativ. Dacă boala este detectată devreme, operatie la ochi precum și fizioterapeutice măsuri poate fi efectuat pentru a corecta defectele. Cu toate acestea, indivizii afectați au de obicei o calitate a vieții mai scăzută din cauza mobilității limitate și a vederii reduse. Cu toate acestea, există acum unele medicamente care au fost dezvoltate special pentru tratamentul sindromului De-Barsy și vizează în mod specific simptome cunoscute, cum ar fi îngustarea sânge nave și slab os.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când se observă simptome precum mâncărimi ale pielii, erupții cutanate și alte semne ale sindromului De-Barsy, se recomandă o vizită la medic. În copilărie, condiție se remarcă și sub formă de fontanele mari, opacități corneene și a cataractă. Părinții care observă astfel de simptome la copilul lor ar trebui vorbi medicului lor de familie sau medicului de familie imediat. În funcție de simptome, un specialist în boli ereditare, oftalmolog sau poate fi consultat și ortopedul. Dacă apare un accident sau o cădere din cauza deformărilor, cel mai bine este să contactați serviciile medicale de urgență. În cel mai bun caz, copilul afectat este dus direct la cel mai apropiat spital. Sindromul De-Barsy trebuie în orice caz clarificat de un medic și tratat dacă este necesar. În majoritatea cazurilor, copilul are nevoie de asistență cu sarcinile zilnice la o vârstă fragedă. Dacă apar semne de suferință mentală - de exemplu, dacă copilul este agresat grădiniță sau școală - ar trebui consultat și un psiholog.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului de-Barsy se concentrează pe simptome. De exemplu, gimnastică și fizioterapeutică măsuri sunt inițiate pentru a preveni contracturile. Viziunea poate fi, de asemenea, consolidată prin diferite măsuri, cum ar fi intervenția chirurgicală sau, în stadii avansate, printr-un ajutor vizual. În plus, special medicamente denumit bifosfonați sunt utilizate. Acestea întăresc os și articulații și astfel previn fracturile și contracturile menționate anterior. În funcție de gravitatea bolii, acid acetilsalicilic poate fi, de asemenea, prescris. Medicamentul previne sânge cheaguri și astfel previne inimă atacuri și atacuri cerebrale, care pot extinde semnificativ speranța de viață. Cauza reală a sindromului De-Barsy nu poate fi încă tratată. Cu toate acestea, este posibil să conțineți fișierul condiție cu tratament precoce și câteva măsuri preventive.
Perspectivă și prognostic
În general, sindromul De-Barsy nu poate fi tratat cauzal deoarece este o tulburare congenitală. Prin urmare, pacienții se bazează întotdeauna pe simptomatic terapie pentru a atenua simptomele și a îmbunătăți astfel calitatea vieții lor. Dacă sindromul De-Barsy nu este tratat, cei afectați suferă de diferite afecțiuni ale pielii. În multe cazuri, acestea conduce la complexele de inferioritate sau scăderea stimei de sine, iar copiii pot suferi, de asemenea, de agresiune sau tachinare. Adesea, acest lucru duce și la supărări psihologice sau depresiune. La fel, există o întârziere semnificativă în dezvoltarea și mentalul pacientului întârziere. Prin urmare, tratamentul sindromului De-Barsy se bazează în principal pe afecțiunile pielii și pe dezvoltarea întârziată. Cu ajutorul unguente și creme, plângerile cutanate pot fi de obicei bine ameliorate. Dezvoltarea mintală poate fi, de asemenea, ameliorată prin sprijin intensiv. Cu toate acestea, nu există o vindecare completă, astfel încât cei afectați sunt întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. De regulă, sindromul De-Barsy nu reduce speranța de viață.
Prevenirea
Deoarece sindromul De-Barsy este congenital, nu este posibil să se prevină apariția bolii. Cu toate acestea, este posibil să conștientizați sindromul prin screening prenatal și să pregătiți măsurile necesare. Copilul poate fi apoi operat relativ la scurt timp după naștere și i se pot administra diverse medicamente. Acestea includ medicamente care conține un inhibitor special al farnesil transferazei, care produce sângele nave mai elastic. Acest lucru poate extinde speranța de viață a celui care suferă.
Urmare
În majoritatea cazurilor de sindrom De-Barsy, foarte puține măsuri de îngrijire ulterioară posibilă sunt disponibile persoanei afectate. Deoarece aceasta este o tulburare congenitală, ea nu poate fi tratată în totalitate, așa că urmărirea se referă întotdeauna la tratamentul pur simptomatic. Dacă persoana afectată are dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, util pentru a preveni reapariția acestei boli. În majoritatea cazurilor, sindromul de-Barsy este tratat prin administrarea de medicamente. În acest caz, persoana afectată trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat și, de asemenea, în doza corectă. Dacă există întrebări sau incertitudini, trebuie contactat întotdeauna un medic. Deoarece boala crește, de asemenea, semnificativ probabilitatea de a inimă atac, inima trebuie examinată în mod regulat de către un medic. În general, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. În acest caz, nu poate fi prezis universal dacă nu există totuși o speranță de viață redusă a persoanei afectate din cauza sindromului De-Barsy.
Ce poți face singur
Sindromul De-Barsy este o boală congenitală ale cărei cauze nu sunt încă pe deplin înțelese. Persoana afectată nu poate lua nici o măsură pentru a trata sindromul în mod cauzal. Caracteristicile externe ale bolii, care includ fisuri palpebrale direcționate în jos, urechi proeminente, o mică sau deformată gură, și adesea un pod foarte larg și plat al nas, poate fi corectat de obicei cu ajutorul chirurgiei plastice. Cel des observat mic de statura este adesea însoțită de articulații hiperextensibile și tendon crescut reflex. Aici, fizioterapie început într-un stadiu incipient poate ajuta la construirea specifică a mușchilor pentru a susține articulațiile afectate. În acest fel, mobilitatea pacientului este îmbunătățită și menținută continuu. Dacă mobilitatea rămâne limitată, pacientul ar trebui să învețe să folosească mersul pe jos SIDA într-un stadiu incipient. Viziunea redusă nu poate fi întotdeauna corectată complet de vizual SIDA fie. În funcție de întinderea deficiență vizuală, poate fi util ca pacientul să se obișnuiască cu utilizarea unui baston orb sau altul SIDA la timp. Cu toate acestea, sindromul De-Barsy nu afectează doar dezvoltarea fizică. Foarte des, cei afectați sunt, de asemenea, cu handicap mental, deși întinderea handicapului poate varia foarte mult. În orice caz, părinții ar trebui să fie atenți la optim intervenție timpurie pentru a oferi copilului lor cel mai bun sprijin educațional posibil.
