Sindromul Cowden: cauze, simptome și tratament

Sindromul Cowden este o tulburare ereditară autosomală dominantă asociată cu tendința de a forma tumori și se datorează unei mutații în PTEN genă. Deși neoplasmele sunt de obicei benigne, boala crește totuși riscul de apariție cancer la pacienți. Tratamentul este pur simptomatic și se limitează la controale regulate și rezecții tumorale.

Ce este sindromul Cowden?

Facomatozele sunt tulburări moștenite bazate pe displazii mezenchimale și neuroectodermice. Displaziile corespund malformațiilor vizibile ale organelor sau țesuturilor. Așa-numitul sindrom Cowden este atribuit fakomatozei și se caracterizează prin displazii în sensul tumorilor celor trei straturi germinale embrionare. Sindromul corespunde unei boli extrem de rare. De la descrierea sa inițială, doar 150 de cazuri au fost documentate în întreaga lume. Incidența bolii ereditare este estimată la mai puțin de un caz la 200,000 de persoane. Ambele sexe sunt afectate cu frecvență egală de boala ereditară. Tabloul clinic al sindromului Cowden este pleomorf, adică multiform. Penetrarea este dependentă de vârstă și eterogenă în genă expresie. Sindroame precum sindromul Proteus, sindromul Proteus-like și sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba împărtășesc același genotip ca sindromul Cowden, conform cercetărilor recente, și astfel diferă de tabloul clinic doar în fenotip.

Cauze

Sindromul Cowden își are cauza în gene. Ca boală ereditară, se transmite în modul de moștenire autosomal dominant. Cercetătorii identifică cauza malformațiilor ca o mutație în PTEN genă. Această genă codifică enzima fosfatază multifuncțională și are, printre altele, un efect supresiv asupra tumorilor. Datorită mutației genei codatoare, enzima își pierde parțial funcția reală. Această conexiune explică neoplasmele țesuturilor asemănătoare tumorii celor trei cotiledonate care caracterizează sindromul Cowden. Din acest motiv, sindromul este atribuit grupului sindromului tumorii PTEN hamartom, care include, de asemenea, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba și sindromul Proteus. Gena PTEN este localizată pe brațul lung al cromozomului 10 în locusul genei q23. Funcția supresoare tumorale a genei se datorează efectului său inhibitor asupra protein kinazei Akt. Aceasta este o moleculă țintă centrală în transducția stimulilor anti-apoptotici și proliferativi. Lipsa mutațională a inhibării PTEN a genei face protein kinaza hiperactivă și astfel stimulează formarea tumorii.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu sindrom Cowden suferă de hamartomame multiple ale piele și mucoase. Tricilemoame ale feței, papiloame mucoase ale gură, și acral și palmoplantar cheratoze sunt simptome frecvente. În plus, pot apărea mai multe papule faciale. Pigmentarea maculară în regiunea penisului este, de asemenea, frecvent documentată. Același lucru este valabil și pentru hamartomele gastro-intestinale, precum și pentru ganglioneuroamele. Simptomatic pentru sindrom sunt și alte tumori benigne în organe, cum ar fi nodulii tiroidieni, tumorile fibrocistice ale sânului sau lipomii în țesut conjunctiv. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de macrocefalie în sensul unui supradimensionat cap circumferinţă. Mental întârziere și anomalii ale formei autiste au fost observate în cazuri izolate. În principiu, tumorile sindromului Cowden sunt de obicei benigne. Cu toate acestea, displaziile pot degenera, crescând foarte mult riscul de cancer la pacienți. Cancer mamar, cancer uterin, și cancer tiroidian la o vârstă fragedă nu sunt neobișnuite.

Diagnostic

Diagnosticul clinic pentru sindromul Cowden se face utilizând criterii majore și minore din National Comprehensive Rac Linii directoare de rețea. Testarea genetică dă dovezi ale unei mutații PTEN. Biopsii și histologie sunt frecvent necesare ca parte a procesului de diagnosticare, la fel ca imagistica organe interne și țesuturi. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Cowden este relativ nefavorabil, deoarece riscul degenerescenței tumorale este relativ ridicat. Prognosticul se îmbunătățește cu regularitate Monitorizarea.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Când se observă papulele faciale tipice și alte semne ale sindromului Cowden, trebuie consultat un medic. Dacă se suspectează tumori și lipoame, este indicată evaluarea imediată de către un specialist. Acest lucru este valabil mai ales în cazul unor simptome ulterioare, cum ar fi modificări ale pielii sau se observă o scădere a performanței mentale. Aceste semne indică faptul că sindromul Cowden are o evoluție severă și, prin urmare, este cel mai bine examinat de un specialist în boli ereditare și, dacă este necesar, tratat direct. Ca parte a tratamentului, un specialist în gene terapie poate fi consultat pe lângă specialist și medicul de familie. Examinările de control și biopsiile regulate sunt recomandate în orice caz, pentru a detecta posibilele degenerări într-un stadiu incipient. În plus, mai departe terapie poate fi necesară inițierea pentru a elimina tumorile mai mari. Persoana afectată ar trebui vorbi medicului responsabil pentru acest lucru și poate fi nevoit să viziteze o clinică. Cu toate acestea, numai medicul poate răspunde dacă și când trebuie efectuat un tratament complex pentru sindromul Cowden.

Tratament și terapie

Tratamentul cauzal nu este încă disponibil pentru pacienții cu sindrom Cowden. Este posibil ca progresele genei terapie va deschide în curând abordări terapeutice cauzale. Până în prezent, însă, abordările de terapie genetică nu au atins faza clinică. Din acest motiv, sindromul Cowden este încă considerat o boală incurabilă care poate fi tratată doar simptomatic. Pacientul de sineMonitorizarea joacă un rol important în cadrul terapiei simptomatice. În mod ideal, pacienții observă orice neoplasme într-un timp foarte scurt și contactează imediat un specialist pentru control. Examinările de control și biopsiile regulate sunt recomandate pacienților pentru a detecta posibilele degenerescențe suficient de devreme. Rezecția tumorilor este o componentă centrală a terapiei simptomatice. În funcție de localizarea tumorii, această rezecție necesită o mare varietate de proceduri. În timp ce unele tumori pot fi îndepărtate minim invaziv, este necesară o intervenție chirurgicală majoră pentru rezecarea altora. În timpul rezecției, este imperativ să se păstreze structurile vitale. Dacă porțiuni mai mari de tumori nu pot fi îndepărtate în acest context, va avea loc o terapie suplimentară. Utilizarea citostaticelor, radioterapia sau alte terapii de acest tip pot fi necesare în acest context.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul este destul de slab în sindromul Cowden. Riscul degenerescenței tumorale este relativ ridicat, rezultând un risc semnificativ de sechele. Cu toate acestea, cu un tratament regulat, metastazele pot fi evitate. Pacienții necesită totuși tratament medicamentos pe tot parcursul vieții. Simptomele individuale cauzează de obicei un disconfort serios, care poate reduce semnificativ bunăstarea și calitatea vieții celor afectați. În plus, din unele reclamații pot apărea complicații grave. De exemplu, modificări ale pielii purtați întotdeauna riscul inflamaţie, ulcere și sângerări. Pe termen lung, aceste plângeri, dar și psihologice stres asociate cu riscul constant de boală, reprezintă o povară considerabilă pentru cei afectați. Pacienții care suferă de boli psihice întârziere sau anomaliile din spectrul autist al formelor în contextul sindromului Cowden au un prognostic mai prost. Persoanele afectate sunt permanent limitate în ceea ce privește calitatea vieții și sunt, de obicei, dependente de ajutorul din exterior. În plus, există întotdeauna riscul ca displazia să se transforme în cancer. Pacienții prezintă un risc crescut de boli secundare precum cancer de san, cancer tiroidian, și cancer uterin, care poate apărea la o vârstă fragedă în sindromul Cowden.

Prevenirea

Sindromul Cowden este o boală ereditară. Deoarece cauza sindromului rezidă în gene și, prin urmare, trebuie numită factor intern, puțini sunt cei preventivi măsuri exista. Cu toate acestea, cuplurile pot profita Consiliere genetică în planificarea familială. Cei care suferă de sindromul Cowden însuși sunt susceptibili să-l transmită copiilor lor în moștenirea autozomală dominantă. Pentru a evita acest scenariu, persoanele afectate pot decide să nu aibă copii proprii. Posibilitatea adopției le oferă totuși opțiuni pentru întemeierea unei familii. Dacă o astfel de decizie este considerată adecvată într-un caz individual depinde în primul rând de experiența personală cu boala.

Urmare

În majoritatea cazurilor, îngrijirea ulterioară este foarte limitată măsuri sunt disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Cowden. Evoluția ulterioară și, prin urmare, speranța de viață a acestei boli depind foarte mult de momentul diagnosticului. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să consulte deja un medic la primele simptome sau semne ale acestei boli pentru a preveni complicații sau plângeri suplimentare. În acest caz nu se poate face o vindecare de sine. Deoarece sindromul Cowden este o boală ereditară, Consiliere genetică trebuie efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu apară la descendenți. În plus, sunt necesare examinări și controale periodice ale întregului corp pentru a detecta și trata tumorile într-un stadiu incipient. De asemenea, pot fi necesare intervenții chirurgicale, după care persoana afectată trebuie în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau alte activități stresante și fizice trebuie abținute în orice caz, pentru a nu încetini procesul de vindecare. Când luați medicamente, asigurați-vă întotdeauna că este luat în mod regulat și în doza corectă. Dacă există întrebări sau dacă este neclar, trebuie să contactați întotdeauna un medic.

Ce poți face singur

Sindromul Cowden necesită întotdeauna un diagnostic și un tratament de specialitate. Cei afectați pot lua adesea măsuri împotriva simptomelor individuale. De exemplu, tipicul modificări ale pielii pe față poate fi remediată printr-o igienă personală strictă și prin utilizarea de produse adecvate produse de îngrijire a pielii. Pacienții sunt sfătuiți cel mai bine să consulte medicul, care poate prescrie un produs adecvat, având în vedere simptomele. În cazurile severe, medicul va îndruma pacientul la un specialist care poate lua măsuri suplimentare. Dacă se dezvoltă dizabilități psihice, terapeutice și fizioterapeutice măsuri trebuie luat. De exemplu, pacientul este sfătuit să efectueze regulat memorie exerciții și, de asemenea, pentru a profita de controalele medicale. Pentru a se asigura că tumora nu reapare după tratament, sunt necesare examinări suplimentare de către un specialist. Pacientul ar trebui să păstreze un registru de reclamații cuprinzător în care notează orice simptome și reclamații. Notele îl vor ajuta pe medic să ajusteze medicamentele și să aleagă terapiile adjuvante adecvate. În cele din urmă, persoanele care suferă de sindromul Cowden depind de sprijinul rudelor și prietenilor. Sprijinul din partea familiei și a cunoștințelor contribuie semnificativ la o recuperare rapidă.