Sindromul Costello este un defect moștenit autosomal dominant. Trăsăturile caracteristice includ întârzieri de dezvoltare, mentale întârziere, anomalii cardiace și trăsături faciale grosiere.
Ce este sindromul Costello?
Sindromul Costello este cauzat de o mutație în genă HRAS. genă defectul este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că este necesară o singură copie a genei defecte pentru a transmite boala. Defectul genetic este moștenit de un singur părinte. Copiii afectați suferă de întârziere severă de dezvoltare postnatală, structurală inimă defecte. Dar, de asemenea, neobișnuit de flexibil articulații, un facies mare, moale și excesiv piele cu brazde plantare și palmar pronunțate la nivelul cubitalului deget de bază articulații. Există o predispoziție la formarea tumorii din cauza creșterii excesive a celulelor. Sindromul Costello este rar observat, cu aproximativ 150 de cazuri documentate la nivel mondial.
Cauze
Sindromul Costello rezultă dintr-o mutație a HRAS genă, care joacă un rol important în creștere și dezvoltare mentală. Această genă este clasificată în grupul de GTPaze monomerice (proteine) care acționează ca întrerupătoare moleculare în celule. Gena HRAS produce proteine acea conduce la mutația celulelor, care poate provoca tumori maligne sau benigne. Până în prezent, nu s-a determinat în mod concludent modul în care se dezvoltă acest sindrom de malformație. Caracteristicile includ mic de statura, mentală întârziere, anomalii dermatologice, cranio-faciale, cardiace și externe. Datorită moștenirii autozomale dominante, majoritatea tulburărilor sunt noi mutații care nu persistă într-o nouă sarcină. Tabloul clinic complex cu evoluție cronică este asociat cu dizabilități și speranță de viață limitată. Există copii care trăiesc destul de bine cu boala lor și prezintă doar o întârziere a dezvoltării fără limitări fizice. Cazurile severe sunt asociate cu boli fizice, cum ar fi structurale inimă defecte și mentale întârziere. Oxigen deficiența este adesea prezentă. Mulți dintre copiii afectați nu pot mânca sau înghiți, astfel încât este indicată hrănirea artificială. Adesea, diagnosticul final se face numai după multe examinări și mai multe proceduri chirurgicale care nu necesită stres asupra copilului.
Simptome, plângeri și semne
Copiii cu sindrom Costello prezintă întârzieri de dezvoltare vizibile, subdezvoltare, inimă defecte, caracteristici faciale grosiere și diverse piele anomalii. Întârzierile de dezvoltare conduce la mic de statura, iar în viața ulterioară, persoanele afectate înregistrează adesea creșterea în greutate anormală. Mulți dintre pacienții tineri suferă cardiomiopatie, deși altele organe interne sunt mai puțin frecvent afectate. Sindromul de malezvoltare este însoțit de o întârziere a dezvoltării mentale cu caracter afabil și prietenos. Adesea există hiperextensie a degetelor și malpoziția picioarelor. Dermatologic evident sunt excesul piele zone pe mâini, picioare și gât. Pacienții tineri au o tendință crescută la formarea tumorii, în special rabdomiosarcom (tumoare de țesut moale). Sindromul Costello este însoțit în continuare de anomalii cardiace, cum ar fi hipertrofice cardiomiopatie (boli musculare cardiace) și crescute ritmului cardiac (tahicardie). Creșterea copiilor Costello poate fi complet normală în primii câțiva ani de viață, cu o întârziere care apare mai târziu. Datorită unui deficit de creștere crucială hormoni, pacienții înregistrează o statură scurtată. Acest tablou clinic complex provoacă o situație diagnostic dificilă.
Diagnostic
În bolile rare cu malformații complexe, schimbul medicului curant cu experți este inevitabil. Posibilitatea cooperării interdisciplinare este importantă pentru a pune un diagnostic final. Copiii afectați au nevoie de sprijin în toate zonele bolii; numai în acest fel este posibil să le îmbunătățim calitatea vieții, cel puțin într-o oarecare măsură. Opțiunile de tratament includ fizioterapie pentru a susține abilitățile motorii generale și fine, precum și logopedie și educație de remediere pentru sprijin general în domeniile limbii și independenței. Provocarea de a însoți copiii cu sindromul Costello în călătoria lor prin viață nu poate fi întâmpinată decât în mod optim coordonare Mulți medici își ating limitele în acest sens și se plâng de lipsa de rețea între specialiști, terapeuți, pediatrii din cabinetele private și clinici, ceea ce ar permite un diagnostic mai rapid. Pe lângă pediatri și terapeuți, este indispensabilă utilizarea neurologilor în dezvoltare și a cardiologilor pediatrici. Diagnosticul se bazează pe constatări clinice, cu papiloame ca trăsătură caracteristică. O facie grosieră și o piele hiperpigmentată permit identificarea timpurie a sindromului Costello. Cu diagnostic diferentiat, medicii clarifică dacă pot fi prezenți sindromul cardio-facio-cutanat sau sindromul Noonan. Dacă constatările exclud aceste afecțiuni, se efectuează un examen cardiologic pentru a determina posibila implicare cardiacă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tratamentul trebuie inițiat devreme în sindromul Costello. Cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât calitatea vieții persoanei afectate poate deveni mai mare la vârsta adultă. De regulă, un medic ar trebui apoi consultat dacă pacientul suferă de severă mic de statura și, de asemenea, obezitate. De asemenea, o întârziere în dezvoltarea generală indică de obicei sindromul Costello și trebuie examinată. În acest caz, dezvoltarea mentală a copilului trebuie, de asemenea, susținută, astfel încât să nu apară complicații la vârsta adultă. Deoarece sindromul Costello poate de multe ori conduce la bolile de inimă, pacienții sunt dependenți de examinări periodice pentru a-și crește speranța de viață. În majoritatea cazurilor, diagnosticul se poate face după naștere. De asemenea, un medic pediatru poate diagnostica sindromul Costello și poate iniția tratamentul. În multe cazuri, totuși, este nevoie de sprijinul altor specialiști. În plus, tratamentul psihologic ar trebui să aibă loc și în cazul în care părinții sau rudele suferă de plângeri psihologice sau depresiune.
Tratament și terapie
Individual terapie opțiunile nu există încă, deoarece sindromul Costello a fost cu greu cercetat și rareori apare la nivel mondial. În anumite limite, simptomele individuale pot fi tratate cu medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Cu toate acestea, nu există nici un remediu pentru acest sindrom de malformație. Anomaliile structurale ale inimii structurale pot fi ameliorate cu medicamente cardiace. Copiii cu stenoză pulmonară valvulară suferă scădere sânge curge și poate dezvolta bacterii subcutanate endocardită. Li se dă profilactic antibiotice pentru a preveni infectarea stratului interior al inimii. Anomaliile dermatologice pot fi tratate individual. Întârzierea creșterii și întârzierea mentală sunt ireversibile.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Costello este moștenit printr-o malformație genetică, nu este posibil un tratament cauzal în acest caz. Prin urmare, persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de simptomatic terapie, care poate limita doar simptomele individuale. Prin urmare, nu se realizează o vindecare completă în sindromul Costello. Reclamațiile individuale pot fi tratate cu ajutorul medicamentelor, dar în multe cazuri sunt necesare și intervenții chirurgicale. Plângerile cutanate pot fi, de asemenea, deseori limitate. Cu toate acestea, în cazul întârzierii mintale și a întârzierilor în creștere și dezvoltare, nu se poate administra niciun tratament, astfel încât pacienții sunt sever limitați în viața lor și, prin urmare, depind de obicei de ajutorul extern din viața lor de zi cu zi. Dacă sindromul Costello nu este tratat, de obicei duce la moartea persoanei afectate, deoarece malformațiile inimii nu sunt corectate. Auto-vindecarea nu are loc în acest caz. Nu se poate prezice, în general, dacă speranța de viață este redusă chiar și în timpul tratamentului. Adesea, sindromul Costello duce și la disconfort psihologic sever, care poate apărea nu numai la pacient, ci și la părinți sau rude.
Prevenirea
Asistența medicală pentru pacienți este foarte limitată din motive economice și structurale, deoarece marile companii farmaceutice nu au niciun interes în cercetări suplimentare. Grupul țintă pentru adecvat medicamente este prea mic și o marjă de profit nu este disponibilă. Din aceste motive economice, opțiunile terapeutice îmbunătățite nu se văd cu greu. Deoarece este o boală genetică, prevenirea nu este posibilă. Dacă acest sindrom complex de malformație este diagnosticat în timpul sarcină, profesioniștii din domeniul medical pot adapta îngrijirile medicale doar la această nouă situație. Doar cu individualizat terapie și un mediu social ideal sunt copiii Costello capabili să învețe activități mentale și fizice pe care oamenii sănătoși le iau de la sine.
Iată ce poți face singur
Persoanele care au sindromul Costello necesită inițial tratament medical. Terapia medicală poate fi susținută de diverse măsuri și remedii din natură. În primul rând, este importantă o bună observare a copilului afectat. Părinții ar trebui să urmărească simptomele neobișnuite și, dacă au dubii, să ducă copilul la medicul pediatru. Tratamentul medicamentos este cel mai bine susținut de odihnă și căldura patului. Copiii în special sunt adesea sensibili la medicamentele prescrise și au nevoie de un somn adecvat după administrarea medicamente. Deoarece întârzierea creșterii este ireversibilă în ciuda tuturor măsuri, părinții trebuie să caute ajutor profesional pe termen lung. Copilul are nevoie de un îngrijitor și, mai târziu în viață, de un profesionist instruit, care poate monitoriza copilul și poate lua măsurile necesare în caz de incidente. În caz de anomalii dermatologice, clasicul acasă căi de atac va ajuta, adică o igienă personală sporită, băi liniștitoare și eventual loțiuni făcute din remedii naturale. Pentru a evita problemele, utilizarea acestor remedii trebuie discutată mai întâi cu medicul. În plus, sunt întotdeauna indicate examinările de control efectuate de medic. O bună îngrijire medicală este deosebit de importantă în primele luni și ani de viață, deoarece cele mai mari tulburări de creștere și malformații pot apărea în această perioadă.
