Sindromul Treacher-Collins este numele dat unei tulburări moștenite care provoacă deformări faciale. condiție este denumit acum sindrom Franceschetti-Zwahlen, sindrom Berry sau disostoză mandibulofacialis. Formațiile malformațiilor cauzate de sindrom sunt foarte variabile, dar implică adesea bărbia, ochii, urechile, palatul sau os zigomatic.
Ce este sindromul Treacher-Collins?
Sindromul Treacher Collins se referă la o moștenire condiție care apare la o medie de aproximativ 50,000 de nou-născuți, ceea ce îl face relativ rar. A fost descoperit în 1900 de medicul englez Edward Treacher Collins. În acel moment, oftalmolog a fost primul care a descris apariția combinată și comună și trăsăturile caracteristice ale sindromului și ale simptomelor acestuia. Lucrarea sa a fost continuată în 1949 de Adolphe Franceschetti și David Klein. În cele din urmă, au introdus și termenul medical specializat „disostoză mandibulofacialis”, care înseamnă complexul simptomelor (complexul plângerilor și simptomelor) bolii. În plus față de sindromul Treacher-Collins, mai multe similare genă astăzi sunt cunoscute mutații, precum sindromul Elschnig, care afectează întotdeauna doar pleoapele. Uneori acestea apar împreună cu sindromul Treacher Collins. Dacă un părinte suferă deja de sindrom, există un risc crescut ca și un copil să-l dezvolte.
Cauze
Sindromul este o boală ereditară care este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că deja există o alelă defectă și mutată (a genă forma) în partea ereditară dominantă este suficientă pentru a provoca o expresie a caracteristicilor bolii. Deoarece informațiile sunt situate pe una dintre cele 22 de perechi de autozomi și nu pe sex cromozomi, Sindromul Treacher Collins este moștenit independent de sex. Dacă, de exemplu, un părinte suferă deja de sindrom, copilul are un risc de 50% de a dezvolta și boala. Dacă ambii părinți suferă de sindrom, riscul crește la 75-100%. Aici depinde dacă părinții sunt heterozigoți sau homozigoti - cu alte cuvinte, dacă sunt prezente alele identice sau diferite. De altfel, sindromul poate sări peste generații.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și caracteristicile sindromului pot varia considerabil și rareori pot apărea în mod previzibil sau similar, chiar și la părinții care au deja boala. Astăzi, în plus, sunt cunoscute cursuri destul de ușoare, precum și cazuri care pun viața în pericol. Acest lucru se datorează faptului că sindromul Treacher Collins nu numai că provoacă deformări în partea vizibilă a feței, dar poate afecta și tractului respirator sau conducte osoase. Cu toate acestea, sindromul este adesea caracterizat prin simptome bilaterale. Acestea se manifestă, de exemplu, printr-o malformație a os zigomatic (numit Os zygomaticum), o formațiune defectuoasă a mandibulei (numită Mandibula) sau a urechii (numită Auricula). În plus, totuși, malformațiile, cum ar fi fanta palatului, pleoapele deformate, pozițiile oculare defecte, tulburări de vedere, tulburări de auz și probleme respiratorii datorate obstrucției căilor respiratorii pot fi, de asemenea, consecințe ale sindromului.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Treacher Collins se face de obicei prin constatări clinice: după naștere sau în uter. De exemplu, o metodă frecvent utilizată pentru a diagnostica sindromul astăzi este clasificarea OMENS. Aceasta evaluează severitatea simptomelor în raport cu orbita, mandibula, urechea, nervul facial și țesutul moale al feței. În plus, totuși, pentru a fi cu adevărat siguri, trebuie efectuate întotdeauna diferite examinări radiologice. Acestea pot fi adesea utilizate pentru a evalua severitatea și amploarea bolii. În cele din urmă, totuși, diagnosticul genetic efectuat la nivel molecular poate confirma și diagnosticul - și poate oferi claritate.
Complicațiile
În sindromul Treacher-Collins, complicațiile emană din orice malformații. Boala ereditară se poate manifesta, de exemplu, printr-o formare defectuoasă a maxilarul inferior os. Dacă există o astfel de malformație, pot apărea probleme cu hrănirea. La sugari, alimentația inadecvată poate fi rapidă conduce În plus, o malformație a urechii poate fi prezentă în contextul sindromului Treacher Collins, care poate fi asociat cu tulburări de auz. Alte malformații, cum ar fi fanta palatului sau pleoapele deformate, sunt asociate cu complicații individuale. Sechelele tipice sunt problemele respiratorii, tulburările vizuale și disfuncția simțului miros, dar și boli ale canalelor osoase. Deformitățile estetice reprezintă o povară psihologică pentru majoritatea celor afectați. Dacă consilierea terapeutică nu este oferită din timp, se pot dezvolta fobii sociale și complexe de inferioritate, care durează adesea o viață. Complicații pot apărea și în tratamentul sindromului Treacher Collins. Procedurile chirurgicale prezintă întotdeauna un anumit risc de eroare chirurgicală, care poate cauza diverse probleme în funcție de locația procedurii. Leziuni la nervi, nave sau structurile tisulare sunt tipice, care pot provoca tulburări senzoriale și tulburări funcționale, de exemplu. Tratamentul medicamentos al copiilor mici este întotdeauna asociat cu anumite riscuri.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În sindromul Treacher Collins, persoana afectată este dependentă de tratament medical și examinare pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. În acest sens, diagnosticul precoce cu tratament ulterior are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Un medic ar trebui consultat pentru sindromul Treacher Collins dacă persoana afectată suferă de deformări sau malformații severe. Acestea apar pe tot corpul și au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. Problemele de vedere sau de auz pot fi, de asemenea, indicative ale sindromului și ar trebui, de asemenea, evaluate de un medic. Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Treacher Collins prezintă, de asemenea, simptome respiratorii, astfel încât aceste simptome trebuie verificate și de către un medic. Un medic generalist poate fi contactat pentru sindromul Treacher Collins. Tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de tipul și de exprimarea exactă a plângerilor, astfel încât abei nu se poate da un curs general. Dacă există dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat.
Tratament și terapie
Tipul și succesul tratamentului în sindromul Treacher Collins depind întotdeauna de complexitatea și severitatea simptomelor. Astăzi, malformațiile pur estetice pot fi adesea tratate destul de bine prin chirurgia plastică modernă. Acest lucru este valabil și pentru numeroase malformații cauzate de sindromul care ar afecta calitatea vieții sugarului, dar care nu îi amenință viața - cum ar fi o malformație a pleoapelor, o paletă ușoară, sau malformații minime ale auriculelor. Situația este diferită pentru manifestările sindromului care pun viața în pericol, cum ar fi o malformație a căilor respiratorii. Expresii precum acestea pot fi, de asemenea, adesea tratate prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, este important aici ca tratamentul să aibă loc cât mai curând posibil - uneori chiar și în uter. În plus, nu este neobișnuit ca simptomele precum deficiența de auz sau de vedere, care pot fi declanșate și de sindrom, să fie tratate. Acest lucru necesită adesea o cooperare strânsă între diferiții specialiști în tratament și specialiști.
Prevenirea
Sindromul Treacher Collins nu poate fi prevenit. Cel mult, este posibil să se estimeze în prealabil nivelul de risc pe care copilul îl va dezvolta. Și: Multe manifestări și simptome pot fi adesea tratate, dacă acest lucru se face la timp și dacă este necesar. Din acest motiv, părinții care suferă de sindrom sau părinții în familiile cărora a apărut deja sindromul Treacher Collins, ar trebui să informeze cu siguranță ginecologul care le tratează - astfel încât acesta să poată stabili contactul cu specialiștii cât mai curând posibil. Acestea vor însoți apoi de obicei sarcină cu diferite diagnostice și interveniți atunci când este necesar: cel târziu, însă, după naștere, pentru a trata chiar și manifestările ușoare ale sindromului în cel mai bun mod posibil și pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului afectat.
Post-Operație
Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Treacher Collins depinde de cât de grave sunt malformațiile faciale și de ce alte simptome sunt prezente. O parte a urmăririi este întotdeauna o examinare fizică și o discuție cu pacientul.În timpul examinare fizică, se verifică cursul malformațiilor. Dacă complicații precum inflamaţie sau tulburările senzoriale devin evidente, este necesar un tratament suplimentar. In timpul istoricul medical, efecte secundare și interacţiuni dintre medicamentele prescrise sunt verificate. În plus, sunt clarificate întrebările deschise de la pacient. Dacă nu apar complicații, pacientul poate fi externat. Cu toate acestea, din moment ce sindromul Treacher Collins este un boli cronice, simptomele individuale trebuie tratate permanent. Sunt necesare controale periodice de către medic pentru a putea remedia rapid plângerile care pot apărea în cursul bolii și pentru a evita complicațiile grave. De regulă, o clinică specializată trebuie vizitată în acest scop. Pe de altă parte, controalele de rutină pot fi efectuate de medicul de familie. Cu toate acestea, acest lucru depinde întotdeauna de gravitatea bolii. În funcție de simptome, îngrijirea ulterioară pentru sindromul Treacher Collins este asigurată de un medic generalist, specialist în urechi, internist sau chirurg. La copii, pediatrul este de obicei implicat și în tratament.
Ce poți face singur
Sindromul Treacher Collins se caracterizează prin malformații complexe și limitări fizice. Auto-ajutor măsuri se bazează pe simptome individuale. După o intervenție chirurgicală corectivă, generală măsuri cum ar fi odihna, liniștea și respectarea instrucțiunilor medicului. Orice răni or cicatrici trebuie îngrijit în consultare cu un dermatolog pentru a minimiza modificări ale pielii. Persoanele afectate trebuie să contacteze un specialist ORL, precum și un specialist oftalmolog într-un stadiu incipient, astfel încât condițiile lor respective să poată fi tratate. Terapie pentru pierderea auzului poate fi ajutat prin purtarea unui aparat auditiv. Sindromul Treacher Collins înseamnă întotdeauna o povară psihologică pentru cei afectați. Deformitățile pot avea un impact masiv asupra stimei de sine și pot provoca grave boală mintală. Din acest motiv, contactul cu alte persoane afectate, precum și cu specialiști care pot indica perspectivele tratamentului este una dintre cele mai importante auto-ajutoare măsuri. Pacienții care suferă de sindromul Treacher Collins sunt sfătuiți să contacteze o clinică specializată sau să ia contact cu alți pacienți pe internet. ACHSE e. Asociația V. sprijină persoanele cu boli rare și le oferă sfaturi și puncte de contact suplimentare care pot fi folosite pentru a oferi asistență medicală terapie.
