Sindromul Cockayne este o tulburare cauzată genetic, care este relativ rară. Boala se transmite de obicei copiilor într-un mod autosomal recesiv. Abrevierea comună a sindromului Cockayne este CS. Simptomele tipice ale bolii includ mic de statura, o reducere a inteligenței și semne timpurii ale îmbătrânirii.
Ce este sindromul Cockayne?
Numele sindrom Cockayne este derivat de la prima persoană care a descris condiție, Cockayne, un medic britanic. Unii medici se referă, de asemenea, la condiție prin termenii sinonimi sindrom Neill-Dingwall sau sindrom Weber-Cockayne. Practic, boala apare doar cu o frecvență extrem de scăzută în populația medie. Cu toate acestea, prevalența bolii este estimată la aproximativ 1 din 200,000. Sindromul Cockayne se transmite de obicei genetic într-un mod autosomal recesiv. Practic, boala se caracterizează printr-un defect în repararea exciziei de nucleotide. Aceasta este o formă specială de reparare a ADN-ului. Acest lucru este legat și de transcriere. Boala are unele asemănări cu așa-numitul sindrom Hutchinson-Gilford. Cu toate acestea, ultima boală se caracterizează printr-un curs mult mai sever. În principiu, sindromul Cockayne este împărțit în trei tipuri. Clasificarea depinde în primul rând de evoluția, precum și de apariția simptomelor.
- Tipul 1 reprezintă cea mai frecventă manifestare a sindromului Cockayne. Simptomele caracteristice ale bolii au început deja la câteva luni după naștere.
- Tipul 2 se caracterizează prin cursuri și dificultăți deosebit de severe. Uneori acestea se dezvoltă deja în stadiul congenital. Tipul 3 este o formă relativ ușoară a sindromului Cockayne. Aici, simptomele apar relativ târziu, în plus, comparativ cu tipul 1 și tipul 2 sunt mai slabe.
Cauze
În principiu, sindromul Cockayne reprezintă o boală ereditară cauzată genetic. Astfel, cauza bolii este în esență mutații genetice specifice. Dezvoltarea bolii este strâns legată de faptul că repararea ADN-ului este perturbată. Genele responsabile sunt în principal ERCC6 și ERCC8. Procesele de reparare asociate cu transcrierea sunt perturbate. Așa-numita reparare a exciziei de nucleotide este, de asemenea, afectată. Aceasta este calea prin care deteriorarea ADN-ului Radiație UV este corectat.
Simptome, plângeri și semne
Numeroase simptome sunt posibile în asociere cu sindromul Cockayne. De obicei, persoanele afectate suferă mic de statura cu proporții deviate. Procesele de îmbătrânire apar, de asemenea, mult mai rapid decât la persoanele sănătoase. De regulă, persoanele afectate prezintă și așa-numita microcefalie. În plus, atât dezvoltarea mentală, cât și cea fizică a persoanelor afectate este întârziată. În multe cazuri, fața prezintă anomalii și malformații. Urechile sunt adesea relativ scăzute și se caracterizează printr-o dimensiune neobișnuită. maxilar este de obicei împins înainte, în timp ce ochii se află în prize adânci. În plus, persoanele afectate suferă adesea de așa-numita ataxie cerebelară, convulsii epileptice și spasticitate. De asemenea, persoanele afectate sunt de obicei foarte sensibile la lumina UV. Capacitatea auditivă scade din ce în ce mai mult în decursul timpului, iar pacienții sunt, de asemenea, afectați de severe carie. Petele solzoase și roșeața se dezvoltă adesea pe zonele expuse la soare ale piele. Însă piele pigmenții nu sunt afectați. Tumorile nu se formează de obicei pe piele. Centrala sistem nervos este uneori afectată și se dezvoltă deseori dificultăți de mers. În plus, contracturile sunt posibile la îndoire.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Cockayne se bazează în mare parte pe simptomele de prezentare ale pacientului individual. În funcție de tipul de tulburare, simptomele se manifestă fie la scurt timp după naștere, fie relativ târziu. A istoricul medical este luat pentru a determina simptomele individuale ale bolii. Un istoric familial confirmă suspiciunea sindromului Cockayne. Părinții copilului pacient cu boală joacă un rol central. În timpul examinărilor vizuale, medicul curant analizează anomaliile din zona feței și cap. Radiografie examinările oferă informații importante cu privire la prezența mic de statura. În mod diferențial, așa-numitul sindrom Flynn-Aird trebuie exclus. În general, prognosticul sindromului Cockayne tinde să fie slab. Pacienții afectați trăiesc până la o vârstă medie de numai doisprezece ani. Indivizii mor adesea ca urmare a calcificării sânge nave. Glomeruloscleroza este, de asemenea, printre cauzele frecvente ale decesului.
Complicațiile
Sindromul Cockayne poate provoca o varietate de malformații și complicații. La majoritatea persoanelor afectate, acest lucru se manifestă în primul rând prin statura scurtă severă. Dezvoltarea mentală și dezvoltarea inteligenței sunt, de asemenea, grav împiedicate și restricționate. Ca o regula, întârziere a persoanei afectate apare. Concentrare pot apărea și tulburări și tulburări de comportament. Fața prezintă diverse malformații. Pacienții se simt de obicei inconfortabili și rușinați de aspectul lor și pot apărea tachinări și agresiuni, în special la copii. De asemenea, pot apărea plângeri psihologice. Nu este neobișnuit ca cei care suferă să aibă auz slab și să sufere de crize epileptice. sistem nervos este, de asemenea, afectat, ceea ce poate conduce la restricțiile de mișcare care îngreunează considerabil viața de zi cu zi a pacientului. Tratamentul cauzal al sindromului Cockayne nu este de obicei posibil. Prin urmare, tratamentul vizează în primul rând ameliorarea simptomelor, care se realizează adesea cu ajutorul medicamentelor sau a diferitelor terapii. Datorită calcificării rapide sânge nave, pacienții cu sindrom Cockayne au o speranță de viață redusă. Părinții persoanelor afectate suferă adesea de suferință psihologică și depresiune.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Diagnosticul precoce al sindromului Cockayne și tratamentul fiecărui simptom pot îmbunătăți foarte mult calitatea vieții copilului. Un medic trebuie vizitat imediat dacă pacientul suferă de statură scurtă. Procesul de îmbătrânire al persoanei afectate este, de asemenea, mult mai rapid. În plus, un examen medical este, de asemenea, necesar dacă pacientul suferă de creștere întârziere sau dacă dezvoltarea fizică este încetinită. Simptomele nu trebuie să apară împreună și pot varia considerabil în ceea ce privește severitatea lor. In orice caz, spasticitate sau dificultățile de auz pot indica, de asemenea, sindromul Cockayne și trebuie examinat într-un stadiu incipient. Dacă persoana afectată suferă și de crize epileptice, acestea trebuie tratate în orice caz. În caz de urgență, ar trebui chemat un medic de urgență. Dificultatea mersului copilului poate indica, de asemenea, sindromul Cockayne și trebuie investigată. Diagnosticul poate fi pus de un medic generalist sau de un medic pediatru. Cu toate acestea, tratamentul simptomelor este doar simptomatic cu ajutorul diferiților specialiști.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există posibilități de tratare a cauzelor sindromului Cockayne, deoarece este o boală cauzată genetic. Simptomele pacienților afectați sunt reduse numai prin simptomatologie terapie. În acest scop, se folosesc, de exemplu, anumite medicamente. În plus, pacienții primesc de obicei îngrijiri sociale și educaționale speciale pentru a-i sprijini în cel mai bun mod posibil, în ciuda inteligenței reduse. O măsură terapeutică importantă este, de asemenea, profilaxia plângerilor suplimentare, de exemplu în ceea ce privește carie. Adecvat fizioterapie este de asemenea util ca regulă.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Cockayne, prognosticul depinde de momentul în care boala este detectată și de ce daune au avut deja loc. Dacă sunt tratate devreme, simptomele pot fi reduse, permițând persoanelor afectate să o facă conduce vieți normale, cel puțin între timp. Dacă boala nu este tratată în mod adecvat sau dacă nu este posibil niciun tratament, pot apărea diverse malformații și complicații în cursul sindromului Cockayne. În general, calitatea vieții și bunăstarea celor afectați este redusă. Din cauza tulburărilor de dezvoltare mentală, o viață normală nu este de obicei posibilă. Persoanele afectate sunt dependente de ajutor pe tot parcursul vieții și, de obicei, au și o speranță de viață mai mică. Plângerile psihologice înrăutățesc prognosticul general. Multe persoane afectate nu pot fi tratate în mod adecvat, deoarece au apărut deja tulburări severe și leziuni vasculare. Prognosticul sindromului Cockayne este, prin urmare, în general destul de negativ. Numai în cazul unei boli ușor pronunțate tratamentul simptomatic poate permite persoanei afectate să o facă conduce o viață normală. În aproape toate cazurile, dezvoltarea fizică și mentală afectată, precum și multiplele simptome însoțitoare, lasă daune permanente, ceea ce duce în majoritatea cazurilor la moartea persoanei afectate.
Prevenirea
Dovedit măsuri pentru prevenirea sindromului Cockayne nu există în prezent. Cu toate acestea, în prezent se desfășoară cercetări intensive cu privire la modalitățile de prevenire eficientă boli genetice în viitor.
Urmare
O parte din îngrijirea ulterioară este sprijinul social și educațional special. Persoanele afectate ar trebui să meargă la un grup de sprijin și vorbi celorlalți oameni afectați de acolo. De asemenea, medicul responsabil va recomanda special vorbi terapii, precum și antrenament comportamental, în funcție întotdeauna de tipul și severitatea sindromului Cockayne. Din moment ce condiție progresează progresiv, medical paliativ măsuri trebuie, de asemenea, luate pe termen lung. Acestea includ o schimbare în dietă în plus față de administrare of analgezice și sedative. O sanatoasa dietă poate ameliora durere, dar și alte simptome însoțitoare, cum ar fi convulsiile epileptice. Dacă acestea măsuri nu arata succes, trebuie consultat un alt medic. Dacă boala progresează pozitiv, pacientul trebuie să facă un control medical mai întâi săptămânal și apoi lunar. În cele din urmă, trebuie efectuat un screening cuprinzător la fiecare șase luni pentru a se asigura că nu apar noi simptome. Deoarece speranța de viață este de obicei redusă, ar trebui oferită și consiliere terapeutică. Acest lucru permite pacientului să învețe cum să facă față mai bine bolii și, de asemenea, să-și îmbunătățească calitatea vieții din nou pe termen lung. Asistența ulterioară include, de asemenea, crearea unui jurnal de plângeri, în care simptomele și plângerile sunt notate în toate detaliile.
Ce poți face singur
Sindromul Cockayne pune întotdeauna o povară considerabilă asupra celor afectați și a rudelor lor. Unele măsuri facilitează tratarea zilnică a bolii și a consecințelor grave ale acesteia. Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu sindrom Cockayne se pot orienta inițial către grupuri de auto-ajutor sau pot lua în considerare alte măsuri terapeutice. Sprijinul psihologic reduce riscul de suferință psihologică și depresiune. Trebuie luate măsuri însoțitoare pentru a asigura o viață zilnică normală copilului cu boală. În funcție de gravitatea sindromului Cockayne, aceasta poate include mobilier accesibil persoanelor cu handicap și achiziționarea de SIDA precum aparate auditive și ajutoare vizuale. Medicul curant poate evalua cel mai bine măsurile care au sens și va sprijini, de asemenea, părinții cu sarcinile organizaționale. Rudele pot găsi ajutor suplimentar în clinici specializate pentru boli ereditare și tulburări genetice. Persoanele afectate în sine au nevoie uneori de sprijin terapeutic pentru a accepta „a fi diferite” și excluderea care este adesea asociată cu acesta. Părinții ar trebui să inițieze aceste măsuri într-un stadiu incipient și, de asemenea, să se ocupe în mod deschis de boală ei înșiși. Prin aceasta și prin măsuri medicale, este posibilă o viață normală cu sindrom Cockayne, în funcție de circumstanțe.
