Sindromul Nonne-Milroy-Meige este un condiție că este ereditar. Aceasta înseamnă că sindromul Nonne-Milroy-Meige este prezent încă de la naștere. Ca parte a bolii, pacienții afectați suferă în primul rând de limfedemul. Ca urmare, se dezvoltă diverse malformații. În plus, în unele cazuri, limfedemul determină deranjarea dezvoltării persoanelor afectate.
Ce este sindromul Nun-Milroy-Meige?
Sindromul Nun-Milroy-Meige și-a luat numele în legătură cu persoanele care au descris prima dată condiție. Aceștia au fost Max Nonne, specialist în neurologie din Germania, William Milroy, internist din Statele Unite și, în cele din urmă, Henry Meige, specialist în medicină internă din Franța. Sindromul Nonne-Milroy-Meige este, de asemenea, menționat în unele cazuri prin termenii sinonimi trophoedema hereditarium, edem cronic ereditar sau hipodermic pseudoedematos. hipertrofia. În engleză, condiție este cunoscut în primul rând sub numele de trofolimfoedem. Cu toate acestea, unii medici și cercetători consideră că termenul sindrom Nonne-Milroy-Meige este învechit și redundant. Se presupune că sindromul Nonne-Milroy-Meige nu este un diagnostic independent. Acest lucru se datorează faptului că tabloul clinic al sindromului Nonne-Milroy-Meige nu este uniform în numeroase cazuri, astfel încât existența unui sindrom delimitat este pusă la îndoială de unele părți. În schimb, criticii desemnării bolii susțin că sindromul Nonne-Milroy-Meige și simptomele acestuia ar trebui să fie numărate printre limfedemele, care au o componentă ereditară. Din acest motiv, literatura științifică actuală împarte sindromul Nonne-Milroy-Meige în două tipuri. Tipul 1 este așa-numitul sindrom Nonne-Milroy. Simptomele corespunzătoare, în special limfedemul caracteristic bolii, apar înainte ca pacienții să atingă vârsta de 35 de ani. De regulă, nu există malformații tipice tipului 2. Tipul 2 se mai numește sindrom Meige. În acest caz, simptomele tipice nu se dezvoltă decât după împlinirea a 35 de ani a persoanei afectate. Și aici, limfedemul ereditar se află în prim-plan. Cu toate acestea, în acest tip, numeroase malformații se alătură plângerilor obișnuite.
Cauze
Nu se pot face încă afirmații certe cu privire la cauzele exacte pentru dezvoltarea sindromului Nonne-Milroy-Meige. Practic, este o boală predominant ereditară, adică o formă de boală ereditară. Aceasta înseamnă că pacienții afectați suferă de boală încă de la naștere. În funcție de tipul sindromului Nonne-Milroy-Meige, simptomele se pot dezvolta în copilărie sau la adulți. Probabil, există un defect genetic care duce la dezvoltarea bolii.
Simptome, plângeri și semne
Practic, sindromul Nonne-Milroy-Meige este asociat cu o serie de plângeri și simptome diferite. Principalul simptom al bolii este limfedemul, care ia diferite manifestări. În principiu, edemele sunt multiple. În majoritatea cazurilor, apar pe membrele persoanelor afectate. În plus, pacienții pot suferi de alte deformări sau plângeri. Simptomele posibile includ mental întârziere, inteligență redusă și mic de statura. Unele persoane suferă de o coloană vertebrală malformată și sunt dificil de auz. Există deasemenea obezitate, diferite ulcerații trofice și acromicrioză. Unii indivizi care suferă de sindrom Nonne-Milroy-Meige au elefantiazis, care este asociat cu edem marcat în jurul gleznelor. În cele din urmă, malformații ale inimă sau sistemul circulator sunt de asemenea posibile.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Nonne-Milroy-Meige se face pe baza simptomelor clinice, care variază într-un grad mai mare sau mai mic în funcție de pacient. În principiu, consultarea cu un medic este indicată atunci când apar simptome caracteristice ale bolii. Pacientul se adresează mai întâi medicului său de familie sau unui specialist adecvat. Diagnosticul bolii se face pas cu pas, primind interviul pacientului sau anamneza. Persoana bolnavă informează medicul curant despre toate plângerile, precum și despre stilul său de viață, bolile din trecut și medicamentele luate. În acest fel, medicul poate face deja un diagnostic provizoriu. Deoarece sindromul Nonne-Milroy-Meige este o boală ereditară, istoricul familial trebuie luat în considerare în mod deosebit. După efectuarea istoricului, se utilizează proceduri de examinare clinică. Medicul examinează limfedemul și efectuează numeroase sânge analize. În acest fel, sunt colectate indicii decisive, care în cele din urmă conduce la diagnostic.
Complicațiile
Datorită sindromului Nonne-Milroy-Meige, pacienții suferă de o serie de malformații și deformări diferite. În plus, dezvoltarea copilului este, de asemenea, întârziată semnificativ, astfel încât persoanele afectate suferă de psihic întârziere și sunt de obicei dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Calitatea vieții pacientului este semnificativ limitată și redusă de sindromul Nonne-Milroy-Meige. Mai mult, pacienții suferă de asemenea mic de statura și, de asemenea, pierderea auzului. Coloana vertebrală poate fi, de asemenea, afectată, astfel încât pacienții suferă de mișcări restrânse. Obezitatea poate apărea și în acest sindrom. Datorită malformațiilor, inimă este, de asemenea, afectat în multe cazuri, astfel încât pacienții suferă de probleme circulatorii și pot să moară de moarte cardiacă. Mai mult, părinții copilului și rudele sunt, de asemenea, afectați de sindromul Nonne-Milroy-Meige. Suferă de plângeri psihologice și depresiune. Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Nonne-Milroy-Meige. Din acest motiv, tratamentul se concentrează exclusiv pe simptomele respective. Eventual, speranța de viață a pacientului este, de asemenea, limitată și redusă în acest proces.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când ulcerul, obezitate, sau apar infecții, poate exista o cauză principală a sindromului Nonne-Milroy-Meige. O vizită la medic este necesară dacă simptomele nu se rezolvă singure sau devin progresiv mai severe. Simptomele care nu pot fi atribuite unei cauze specifice trebuie întotdeauna clarificate de către un medic. Oamenii care conduce un stil de viață nesănătos sau băut regulat alcool sunt deosebit de expuși riscului. Oameni cu piele boli sau alte afecțiuni legate de sistemului imunitar sau hormon echilibra sunt, de asemenea, printre grupurile de risc și ar trebui să meargă imediat la un medic dacă piele se constată plângeri sau alte modificări fizice. În plus față de medicul primar, pacienții suspectați de sindrom Nonne-Milroy-Meige pot vedea și un internist. În funcție de natura simptomelor, medicul dermatolog, un gastroenterolog sau un medic cu tulburări hormonale pot fi adecvate. Din cauza varietății de simptome care apar de obicei cu afecțiunea cronică, mai mulți medici sunt de obicei implicați în tratament. Consultarea strânsă cu specialistul trebuie menținută în timpul terapie din cauza riscului ridicat de complicații.
Tratament și terapie
În era actuală, nu există încă nicio modalitate de a trata sindromul Nonne-Milroy-Meige în mod cauzal. Din acest motiv, terapie și ameliorarea simptomelor existente devin centrul eforturilor terapeutice. Primul si cel mai important, drenaj limfatic este aplicat. Acest drenaj trebuie efectuat în mod regulat și ameliorează disconfortul cauzat de edem. Alte terapeutice măsuri sunt similare cu cele considerate în general pentru limfedem, chiar dacă nu sunt asociate cu sindromul Nonne-Milroy-Meige. De exemplu, pacienții sunt încurajați să urmeze un stil de viață sănătos și să reducă excesul de greutate.
Perspectivă și prognostic
Evoluția bolii în sindromul Nun-Milroy-Meige se dovedește a fi nefavorabilă. Recuperarea poate fi exclusă într-un astfel de caz sănătate tulburare. Cerințele legale nu permit oamenilor de știință să modifice pacientul genetică așa cum stau lucrurile. Prin urmare, cauza sindromului nu poate fi tratată. Medicul curant se concentrează asupra simptomelor severe individuale și întocmește un plan de tratament. Persoana afectată trebuie să treacă pe tot parcursul vieții sănătate grijă, astfel încât să se poată răspunde rapid în caz de modificări sau anomalii. Verificările regulate sunt practic necesare pentru a se putea ameliora simptomele. Datorită progresului medical, medicii reușesc în mod constant să dezvolte noi terapie metode care contribuie la îmbunătățirea situației generale. Cu toate acestea, boala reprezintă o povară imensă atât pentru pacient, cât și pentru rudele sale, pentru a face față vieții de zi cu zi. Adesea, circumstanțele conduce la dezvoltarea unui boală mintală, la care sunt expuși toți cei afectați pe termen lung Situația de supraîncărcare. Această posibilă dezvoltare trebuie luată în considerare la realizarea prognosticului. În cazurile severe, Sistemul cardiovascular a persoanei afectate este deteriorată și de la naștere. Riscul unei calități a vieții reduse este, prin urmare, crescut la acești pacienți. Ei pot dezvolta o situație care pune viața în pericol în orice moment.
Prevenirea
Până în prezent, nu este posibilă prevenirea sindromului Nonne-Milroy-Meige. Condiția există de la naștere, deci preventivă măsuri sunt discutabile. Metodele terapeutice eficiente facilitează viața pacienților cu limfedem.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, cei afectați de sindromul Nonne-Milroy-Meige au puține îngrijiri speciale speciale, dacă este cazul măsuri la dispoziția lor. Deoarece este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic din timp. În cazul celor care doresc să aibă copii, testarea genetică și consilierea pot fi, de asemenea, utile pentru a preveni reapariția acestei boli. Boala este tratată cu ajutorul diferitelor terapii, deși bolnavii pot efectua, de asemenea, multe dintre exerciții în mod independent în propriile case. În general, un stil de viață sănătos are un efect pozitiv asupra evoluției sindromului Nonne-Milroy-Meige. În mod ideal, cei afectați ar trebui să evite să fie exces de greutate și să acorde o atenție la un sănătos și echilibrat dietă. În plus, controalele și examinările periodice efectuate de un medic sunt foarte importante pentru a atenua simptomele și, de asemenea, pentru a detecta alte daune într-un stadiu incipient. Mulți pacienți depind de sprijinul psihologic din partea propriei familii, prin care conversațiile iubitoare și intense pot avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și, de asemenea, pot preveni depresiune sau alte supărări psihologice.
Ce poți face singur
Din moment ce, din păcate, nu există opțiuni de tratament până acum, singurul lucru rămas de făcut este să atenueze simptomele și să vă ușureze viața de zi cu zi. Practic util este să aveți un regulat drenaj limfatic pentru a ameliora plângerile legate de edem precum sentimentele de tensiune și durere. Datorită varietății simptomelor posibile, nu există aproape niciun fel de recomandări valabile în general. Cert este că ar trebui să încercăm urgent să evităm obezitatea și să nu punem o presiune inutilă asupra Sistemul cardiovascular. În acest scop, un stil de viață sănătos și echilibrat dietă sunt recomandabile, precum și activitatea sportivă în limitele posibilităților. În special, rudele pacienților foarte tineri suferă adesea de îndoială de sine, chiar depresiune, motiv pentru care vizitarea grupurilor de auto-ajutor și, de asemenea, un psiholog ajută din nou la asigurarea stabilității necesare în viața de zi cu zi. Uneori, în astfel de discuții, este recunoscut și faptul că familia este supraîncărcată cu grija și utilizarea ingrijirea casei este recomandat. Prin aplicarea cardului unei persoane cu handicap grav, persoana afectată poate folosi ajutorul biroului de specializare în integrare și primește ajutor acolo pentru a se ajuta singuri, precum și ajutor în probleme de muncă, îngrijire și autoritate. Aceasta este o mare ușurare, mai ales în perioada inițială după diagnostic și prezintă posibilități care nu au fost luate în considerare înainte. Rudele copiilor cu boală primesc, de asemenea, ajutor de urgență aici pentru noua lor rutină zilnică.
