Sindromul Buschke-Ollendorff este moștenit țesut conjunctiv tulburare. Rara tulburare afectează scheletul și piele. Ce efecte are sindromul Buschke-Ollendorff asupra corpului uman și cum poate fi tratată boala?
Ce este sindromul Buschke-Ollendorff?
Sindromul Buschke-Ollendorff, cunoscut și sub denumirea latină de dermatofibroză lenticularis disseminata, a fost numit după dermatologul german Abraham Buschke și dermatologul germano-american Helene Ollendorff-Curth. Boala rară a țesut conjunctiv este o combinație a unei modificări în piele și o schimbare a scheletului. Manifestările tipice includ osteopoikiloză sau mic de statura.
Cauze
Boala foarte rară este genetică și, prin urmare, nu este complet vindecabilă. Cauza acestui defect este o mutație a unui cromozom pe genă LEMD3. Așa-numita mutație de pierdere a funcției apare în acest sens genă. Aceasta este o genă mutație care apare în genetică. Consecința acestui fapt este pierderea funcției produsului genetic în cauză. În sindromul Buschke-Ollendorff, gena corespunzătoare primește instrucțiunea de a produce o proteină. Căile de semnalizare reglează diferite procese ale celulei și creșterea celulelor. Aceasta include dezvoltarea de noi celule osoase. Mutația genei LEMD3 reduce cantitatea de funcționalitate proteine. Acest lucru poate, printre altele, să crească densitate de os. Nu există dovezi clare ale acestei cercetări.
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome pot apărea la orice categorie de vârstă. Adesea, primele semne distinctive sunt evidente în copilărie, cu simptome care variază ca severitate, atât la nivelul osului, cât și la nivelul piele. În cele mai multe cazuri, leziuni ale pielii sunt nedureroși și creşte cu timpul. Această caracteristică apare deja la ceva timp după nașterea copilului. Aceste schimbări în țesut conjunctiv au doar câțiva milimetri și sunt situate în principal pe mâini și picioare, precum și pe trunchiul corpului. Osteopoikiloză este o malformație benignă și descoperită accidental la nivelul osului. Această malformație osoasă nu este diagnosticată până la vârsta adultă și foarte rar. Zonele mici și rotunde sunt vizibile în os, indicând o creștere densitatea oaselor. Acest lucru este recunoscut în Radiografie imagine sub formă de pete luminoase. Malformațiile și modificări ale pielii de obicei nu provoacă nici o plângere și, prin urmare, diagnosticul este foarte dificil de confirmat. Sindromul Buschke-Ollendorff este diagnosticat prin pură șansă în majoritatea cazurilor.
Diagnostic și curs
Pentru a diagnostica corect sindromul Buschke-Ollendorff, se efectuează alte teste în plus față de un test genetic. O simplă examinare de laborator nu este suficientă pentru această boală a organismului uman. Modificările la nivelul pielii sunt confirmate de constatările histologice. leziuni ale pielii sunt examinate microscopic prin colorarea secțiunilor de țesut. Prin această procedură de diagnosticare, pot fi detectate anomalii ale țesutului conjunctiv de severitate diferită. Fibrele elastice și colagen fibrele sunt deosebit de afectate. Acestea sunt responsabile pentru întindere rezistenţă a țesutului. leziuni ale pielii sunt situate într-un spațiu limitat și aproape una de alta. Culoarea este albicioasă până la galbenă, iar forma este ovală. Mărimea este între cea a unui bob de mazăre și a unui obiectiv. Razele X ale mâinilor și picioarelor sunt luate pentru a detecta modificările scheletului. Deoarece leziunile la nivelul os sunt de obicei trecute cu vederea în copilărie, aceste caracteristici ale sindromului Buschke-Ollendorff nu sunt descoperite până la vârste mai înaintate. Modificările osoase tipice nu sunt observate până la vârsta de 15 ani Radiografie prezintă trabecule crescute și ușor îngroșate, care sunt bile mici pe os. Aceste anomalii ale osului nu trebuie confundate cu osul metastaze sau melorheostoză (îngroșarea osului). Dacă durere apare, sindromul Buschke-Ollendorff nu trebuie dedus imediat. Mai multe dintre plângerile pacientului trebuie să coincidă pentru a include această boală ereditară în diagnostic. Dacă oamenii suferă de umflarea articulațiilor sau efuziuni articulare frecvente, aceasta nu înseamnă că examinările vor dezvălui sindromul Buschke-Ollendorff.
Complicațiile
În multe cazuri, sindromul Buschke-Ollendorff este diagnosticat târziu, astfel încât tratamentul poate fi întârziat. Acest lucru se datorează faptului că, de obicei, persoanele afectate nu experimentează durere sau alt disconfort de la sindrom. Fie malformații maligne, fie benigne ale os pot aparea. De obicei, diagnosticul în sine se face întâmplător în timpul unui control. În multe cazuri există, de asemenea, umflare sau revărsare a articulații. Pentru pacient, de obicei nu există alte plângeri sau complicații. Din acest motiv, tratamentul sindromului Buschke-Ollendorff nu este necesar în fiecare caz. Dacă există anomalii vizibile pe piele, aceste regiuni pot fi tratate. Acest lucru se face de obicei cu ajutorul unor medicamente sau unguente. Acest lucru duce întotdeauna la un curs pozitiv al bolii, fără alte plângeri sau complicații. Diagnosticul se dovedește adesea dificil, deoarece chiar și pe raze X efectele sindromului Buschke-Ollendorff asupra os sunt doar puțin vizibile. De asemenea, afectează de obicei doar adulții tineri, începând cu vârsta de 15 ani. Speranța de viață nu este afectată de sindromul Buschke-Ollendorff.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cele mai multe cazuri, sindromul Buschke-Ollendorff este diagnosticat în copilărie. În acest caz, un medic trebuie consultat atunci când pacientul suferă de diferite modificări ale pielii. Deși acestea nu sunt asociate cu durere, ar trebui să fie întotdeauna examinate de un medic. Acest lucru poate preveni complicații suplimentare. Co-creșterea acestora modificări ale pielii poate indica și sindromul. Din acest motiv, oasele pacientului ar trebui, de asemenea, examinate pentru modificări. densitatea oaselor în sine este crescut, care poate fi determinat de un Radiografie. Chiar dacă copiii nu suferă de alte simptome sau limitări, este important un diagnostic precoce. Diagnosticul poate fi pus de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar are loc de obicei cu ajutorul unguente or comprimate, astfel încât nu este necesar un medic special pentru aceasta. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât simptomele pot fi limitate și tratate mai bine.
Tratament și terapie
Pentru a recunoaște sindromul Buschke-Ollendorff ca atare, istoricul familial al pacientului are, de asemenea, o mare importanță. Nu toți indivizii afectați suferă de aceleași semne. Când suferiți de anomalii ale pielii, nu există neapărat o anomalie a oaselor și invers. În general, sindromul Buschke-Ollendorff nu provoacă niciun simptom. Cu toate acestea, pentru a evita tratamentul incorect al simptomelor, este necesar un diagnostic detaliat al bolii. Cu cât boala este diagnosticată corect mai repede, cu atât mai repede este adecvată terapie poate fi pornit. Dacă este necesar, anomaliile pielii sunt tratate simptomatic la locul afectat al pielii. Tratamentul se poate face cu unguente or comprimate. Metoda corectă a terapie este adaptat individual pacientului și gravității reclamațiilor. În cazul simptomelor scheletice severe, se prescrie medicamente adecvate. Cu toate acestea, nu se cunosc cazuri care să fi atins un nivel atât de sever.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Buschke-Ollendorff nu poate fi tratat cauzal. Doar simptomele individuale pot fi tratate și, prin urmare, o vindecare completă rămâne evazivă. De regulă, persoanele afectate suferă de diverse malformații, care pot varia în severitate. Evoluția și tratamentul suplimentar al bolii depind, de asemenea, de aceste malformații, deoarece intervențiile chirurgicale sunt de obicei necesare pentru a le atenua. Doar zonele afectate ale pielii sunt tratate simptomatic. Nu apar complicații. Cu cât este mai devreme terapie de sindrom începe, cu atât sunt mai mari șansele unui curs pozitiv al bolii. Până în prezent, nu se cunosc cazuri grave de sindrom Buschke-Ollendorff în care speranța de viață a persoanei afectate a fost redusă. Deși pacienții sunt dependenți de tratamentul permanent și de utilizarea unguentelor și medicamentelor, aceștia nu sunt sau doar foarte puțin restricționați în viața lor de zi cu zi. Durerea nu apare pe piele. Modificările aduse scheletului pot fi, de asemenea, corectate, deși acestea sunt recunoscute de obicei doar la o vârstă fragedă.
Prevenirea
Deoarece sindromul Buschke-Ollendorff este o boală dificil de recunoscut, nu este ușor să atribuiți simptomele corect. Deoarece este o boală moștenită genetic, nu poate fi contracarată. Probabilitatea ca o boală să fie în genă este foarte mică. Pentru fiecare 20,000 de nașteri la nivel mondial, în medie, o singură persoană suferă de sindrom Buschke-Ollendorff. Chiar dacă boala ereditară este diagnosticată, nu are niciun efect asupra speranței de viață. Pacienții au un bun sănătate prognosticul și, datorită medicinei moderne, orice simptome care pot apărea pot fi complet conținute. Diagnosticarea extensivă este necesară la primele semne ale bolii.
Post-Operație
De regulă, persoana afectată de sindromul Buschke-Ollendorff nu are opțiuni directe pentru îngrijirea ulterioară. Boala poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal, astfel încât persoana afectată este de obicei dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. Acest lucru poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă. Deoarece tratamentul sindromului Buschke-Ollendorff se efectuează de obicei cu ajutorul comprimate, creme sau unguente, persoana afectată trebuie să se asigure că aceste medicamente sunt luate sau aplicate în mod regulat. La fel, este posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie luate în considerare și discutate cu un medic. Simptomele nu restricționează de obicei persoana afectată în mod sever, astfel încât pacientul să poată trăi o viață obișnuită. În mod similar, nu se cunosc manifestări deosebit de severe ale sindromului Buschke-Ollendorff. Deoarece în unele cazuri sindromul Buschke-Ollendorff poate, de asemenea conduce la plângeri psihologice sau stări depresive, un psiholog ar trebui consultat în aceste cazuri. Cu toate acestea, conversațiile cu prietenii sau cu familia pot fi de asemenea utile pentru a evita astfel de reclamații. Mai mult, în cazul sindromului Buschke-Ollendorff, contactul cu alte persoane afectate de sindrom este de asemenea util, deoarece acest lucru poate conduce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Sindromul Buschke-Ollendorff poate fi tratat bine în zilele noastre. Pacientul poate sprijini în plus recuperarea, menținând o igienă personală strictă și îngrijind zonele afectate conform instrucțiunilor medicului. De asemenea, este important să utilizați produsele de îngrijire prescrise. Unguente medicinale și loțiuni trebuie aplicat regulat, în special în zona leziunilor cutanate, pentru a promova vindecarea ranilor și preveni cicatricile. De asemenea, pacientul trebuie să evite expunerea la soare și contactul cu pielea cu substanțe nocive. Acest lucru se poate realiza purtând îmbrăcăminte adecvată, de exemplu. Oameni care își expun pielea la mare stres la locul de muncă ar trebui să ia în considerare schimbarea locurilor de muncă. În plus, verificările periodice fac parte din auto-ajutorarea necesară. Oricine observă zone neobișnuite pe alte părți ale corpului sau are reacție alergică la medicamentul prescris ar trebui să informeze medicul lor. Medicul poate oferi adesea sfaturi suplimentare cu privire la modul în care pacientul poate sprijini tratamentul. În primul rând, este important să îl luați ușor și să vă odihniți, astfel încât organismul să se poată recupera suficient. În funcție de cauza sindromului, mai departe măsuri poate fi util, pe care persoanele afectate le pot discuta cu medicul de familie.
