Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere este o boală care este moștenită. Ca parte a bolii, funcția diferitelor caudale nervi în creier e pierdut. Mai mult, pacienții afectați își pierd simțul auzului. În plus, la așa-numita atrofie a coloanei vertebrale a musculaturii se dezvoltă la unii dintre indivizii afectați.
Ce este sindromul Brown-Vialetto-Van Laere?
Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere și-a primit numele în onoarea medicilor care au descris prima dată boala conform standardelor științifice în 1894, 1936 și 1966. Acești medici sunt Vialetto, Brown și van Laere. Boala este extrem de rară, prevalența exactă a sindromului Brown-Vialetto-Van Laere fiind estimată la mai puțin de 1: 1,000,000. Moștenirea este autozomală recesivă la aproximativ 50% dintre pacienții afectați. Până în prezent, au fost diagnosticate doar aproximativ 60 de cazuri de boală. De asemenea, s-a demonstrat că sindromul Brown-Vialetto-Van Laere apare de aproximativ trei ori mai des la pacienții de sex feminin decât la bărbați. Sinonim, boala este denumită și riboflavină deficiență de transportator și, din acest motiv, i se dă uneori abrevierea RTD. În plus față de principalele simptome, boala se manifestă adesea prin respirație insuficientă a pacienților afectați. Mai mult, în multe cazuri, așa-numitul senzorial neuronal pierderea auzului rezultate. Este posibilă și dezvoltarea unei paralizie ponto-bulbare progresivă.
Cauze
Cercetările medicale concluzionează fără echivoc că sindromul Brown-Vialetto-Van Laere este o boală ereditară. În consecință, anumite defecte genetice sau mutații sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului la persoanele afectate. În principiu, medicii diferențiază două tipuri diferite de boală, care se bazează pe diferite genă mutații. Primul tip de sindrom Brown-Vialetto-Van Laere se bazează pe o mutație genetică pe un genă numită SLC52A3, în timp ce al doilea tip de boală se datorează mutațiilor genei SLC52A2. În plus față de genele responsabile, localizările exacte pe respectivul genă sunt cunoscute și segmente. Ambele gene au în comun faptul că joacă un rol important în codificarea transportorului proteine of riboflavină. Cu toate acestea, semnificația lor în om sistem nervos nu a fost încă clarificat în mod concludent. Pacienții suferă de anumite pierderi de neuroni nervi a creier situat în apropierea așa-numitei medulla oblongata. Celulele cornului anterior ale măduva spinării sunt de asemenea afectate de semne de degenerare. Ambele simptome apar devreme copilărie la persoanele cu sindrom Brown-Vialetto-Van Laere.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Brown-Vialetto-Van-Laere începe de obicei la nou-născuți sau sugari. Cu toate acestea, la unii indivizi, primele simptome nu apar până la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață. Inițial, pacienții își pierd de obicei simțul auzului de ambele părți. În majoritatea cazurilor, motivul pentru aceasta se găsește într-un senzor neuronal din ce în ce mai pronunțat pierderea auzului. În plus, diverse nervi a creier își pierd funcția, rezultând așa-numitele deficite motorii. Acești nervi includ, de exemplu, nervul accessorius, nervul facial iar nervul glosofaringian. În plus, persoanele afectate suferă uneori de semne anterioare specifice ale cornului la nivelul extremităților, precum și de slăbiciune generală a membrelor. Mulți pacienți cu sindrom Brown-Vialetto-Van Laere au dificultăți respiraţie, cădere facială piele, și retinita pigmentosa. De asemenea, se pot dezvolta atrofie optică și convulsii epileptice. Paralizia bulbară este în primul rând responsabilă de slăbiciune mușchii feței. Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere progresează relativ rapid. Alte afecțiuni ale bolii includ disfagia, contracturile gleznelor și tremur.
Diagnostic și curs
Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere este diagnosticat de un consultant specializat. În ceea ce privește prevalența scăzută a condiție și faptul că este o boală ereditară, sindromul Brown-Vialetto-Van-Laere este de obicei evaluat într-un centru specializat pentru tulburări genetice. Deoarece primele simptome apar de obicei la copii, gardienii joacă un rol crucial în diagnosticarea bolii. Mai întâi consultă un medic pediatru și sunt apoi urmăriți de specialiști corespunzători. Un istoric familial poate oferi informații utile despre cazurile relevante ale bolii la rude. Investigația sindromului Brown-Vialetto-Van Laere este ghidată de simptome clinice tipice. O combinație de examinări vizuale, teste auditive și examene neurologice este utilizată pentru a diagnostica rapid boala. Analiza genetică confirmă prezența sindromului Brown-Vialetto-Van Laere. Cu toate acestea, medicul curant efectuează în mod obligatoriu un diagnostic diferentiat, cu excepția sindromului Nathalie, sindromului Fazio-Londe, sindromului Joubert, scleroza laterala amiotroficași Madras neuron motor boală.
Complicațiile
Persoanele afectate au experiență severă pierderea auzului ca urmare a sindromului Brown-Vialetto-Van Laere. În acest caz, deficiențele apar atât în urechi, cât și în cutie conduce pentru a completa pierderea auzului. În mod similar, abilitățile motorii ale pacientului sunt sever limitate de sindromul Brown-Vialetto-Van Laere. Limitările sunt puternic dependente de regiunile afectate din creier. În majoritatea cazurilor, totuși, acest lucru provoacă limitări în mișcare și, de asemenea, plângeri privind starea mentală. Pacientul poate prezenta și crize epileptice. Ca urmare, calitatea vieții scade considerabil. Membrele sunt slăbite și de obicei nu mai pot fi mișcate ca de obicei. Exercițiile fizice sau activitățile sportive sunt, de asemenea, posibile numai într-o măsură limitată. Nu este posibilă tratarea cauzală a sindromului Brown-Vialetto-Van Laere. Tratamentul este destinat atenuării și reducerii simptomelor. În majoritatea cazurilor, sindromul duce la o speranță de viață redusă și deci la moarte mai rapid. Cu ajutorul medicamentelor, progresia poate fi oprită numai. În același timp, nu este posibil să se prezică în mod direct cât de multă speranță de viață va fi redusă de sindromul Brown-Vialetto-Van Laere.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Brown-Vialetto-Van Laere nu se vindecă singur, un medic ar trebui să fie consultat cu siguranță atunci când apar simptomele acestui sindrom. În acest fel, se pot evita complicații suplimentare. De regulă, medicul trebuie consultat dacă există o pierdere a simțului auzului fără un motiv specific sau fără leziuni. Această pierdere apare de obicei foarte brusc și nu poate fi restabilită de sindromul Brown-Vialetto-Van Laere. Persoanele afectate depind apoi de un aparat auditiv. O vizită la medic este, de asemenea, necesară în orice caz de deficit sau dificultăți motorii. Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere se manifestă și la nivelul membrelor slabe în unele cazuri. Tratamentul urgent este necesar dacă sindromul provoacă deja crize epileptice. În cel mai rău caz, acestea pot conduce până la moartea persoanei afectate. Investigația inițială a sindromului Brown-Vialetto-Van Laere poate fi efectuată de un medic generalist. Din păcate, din moment ce nu există tratament, simptomele pot fi limitate doar. Acest lucru se face cu ajutorul medicamentelor. Niciun alt special terapie este necesar.
Tratament și terapie
Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere este tratat cu medicamente pe baza simptomelor. În acest proces, pacientul primește imunoglobuline și steroizi. medicamente încetini temporar progresia bolii. Prognosticul variază foarte mult în cazuri individuale. După prima manifestare a simptomelor, aproximativ 30 la sută dintre cei afectați trăiesc mai mult de zece ani. La aproximativ 50% dintre pacienți, starea de sănătate se deteriorează progresiv.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere nu poate fi vindecat complet. Din acest motiv, poate avea loc doar un tratament simptomatic, deși nu poate atenua sau limita toate simptomele. Persoana afectată este dependentă de administrarea de medicamente pentru tot restul vieții sale. Plângerile privind audierea nu mai pot fi tratate, dar, în unele cazuri, pot fi ameliorate prin utilizarea unui aparat auditiv. sănătate condiție a persoanei afectate se deteriorează pe măsură ce boala progresează, iar speranța de viață a pacientului este, de asemenea, semnificativ limitată și redusă. După diagnostic, majoritatea pacienților trăiesc aproximativ 15 ani, deși această speranță de viață depinde foarte mult de cea a pacientului sănătate condiție. Dacă sindromul Brown-Vialetto-Van Laere nu este tratat, speranța de viață este redusă drastic și pacientul moare prematur. Datorită abilităților motorii limitate, majoritatea pacienților sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Datorită convulsiilor epileptice, persoana afectată poate muri în cel mai rău caz dacă convulsia nu este recunoscută și tratată la timp. Prognosticul este foarte slab în acest sindrom.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Brown-Vialetto-Van Laere nu este posibilă deoarece boala este congenitală. Prin urmare, este deosebit de important să diagnosticați sindromul devreme la copiii afectați. Un început devreme de terapie întârzie adesea progresia simptomelor pentru un anumit timp. În plus, uneori acest lucru îmbunătățește prognosticul bolii.
Urmare
În sindromul Brown-Vialetto-Van Laere, pacienții au opțiuni foarte limitate pentru îngrijirea de urmărire în majoritatea cazurilor. Deoarece este o tulburare ereditară, nu poate fi tratată cauzal, ci doar pur simptomatic. Din acest motiv, o vindecare completă nu este de obicei posibilă, astfel încât cei afectați sunt dependenți de toată viața terapie. De regulă, pacientul trebuie să ia medicamente de-a lungul vieții sale pentru a atenua simptomele. Cu toate acestea, sindromul Brown-Vialetto-Van Laere reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate, astfel încât starea de sănătate se deteriorează grav. În cele din urmă, bolnavii mor din cauza afecțiunilor sindromului, care nu pot fi vindecate complet. În cazul unei criză de epilepsie, trebuie chemat un medic sau spitalul trebuie vizitat imediat. Dacă o astfel de criză nu este tratată, pacienții pot muri din cauza crizei în cel mai rău caz. Deoarece sindromul Brown-Vialetto-Van Laere nu este rar asociat cu simptome psihologice, tratamentul psihologic este adesea necesar. Aici, contactul cu alți bolnavi de sindrom poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra bolii, așa cum se poate conduce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate în sindromul Brown-Vialetto-Van Laere. Nu sunt suficiente măsuri asta ar duce la o vindecare. Din acest motiv, accentul în viața de zi cu zi este pe îmbunătățirea calității vieții. Boala este de obicei diagnosticată imediat după naștere și trebuie tratată medical. De când copiii deja creşte în conformitate cu restricțiile de sănătate, aceștia ar trebui să fie informați în mod onest și la timp cu privire la boala lor și la consecințele acesteia. O abordare deschisă a bolii este utilă în viața de zi cu zi pentru a putea răspunde la întrebări, pentru a evita neînțelegerile și pentru a nu se simți exclus din societate. Contactul cu alți copii care au, de asemenea, probleme de sănătate poate fi încurajat la o vârstă fragedă. În același timp, trebuie încurajat contactul cu copii sănătoși. În acest fel, are loc un schimb reciproc și se evită sentimentul de excludere. Dacă copilul suferă de tulburări de sănătate sau prezintă afinități comportamentale, ar trebui solicitată îngrijire psihologică suplimentară. Discuțiile despre emoțiile existente pot fi de sprijin pentru a face față bolii. Deoarece sindromul Brown-Vialetto-Van Laere este asociat cu diferite restricții asupra activităților sportive și de agrement, acele activități care pot fi desfășurate fără probleme ar trebui încurajate. Astfel, bucuria vieții este promovată și bunăstarea este întărită.
