Sindromul Bloch-Sulzberger este o tulburare ereditară dominantă legată de X, care este foarte rară. Tulburarea se caracterizează printr-o serie de simptome neurologice și cutanate. Sindromul Bloch-Sulzberger este denumit sinonim atât sindromul Bloch-Siemens, cât și cutanatul melanoblastozei.
Ce este sindromul Bloch-Sulzberger?
Sindromul Bloch-Sulzberger este moștenit într-o manieră legată de X și din acest motiv apare predominant la femei. În general, totuși, este o tulburare relativ rară, cu doar 700 de cazuri din 1987. Ca parte a sindromului, se dezvoltă modificări tipice la nivelul piele, care la aproximativ 90 la sută dintre pacienții afectați sunt deja evidente în embrion în pântec. modificări ale pielii se agravează în copilărie. În plus, sindromul Bloch-Sulzberger este asociat cu o serie de alte simptome, cum ar fi distrofiile cuie, anomalii oculare, anomalii dentare, sau anomalii ale centralului sistem nervos. Numeroase simptome sunt recunoscute numai în cursul anului copilărie. În cazuri foarte rare, sindromul se manifestă și la pacienții de sex masculin și este denumit de obicei aici Sindromul Klinefelter. Aparițiile tipice ale sindromului Bloch-Sulzberger pe piele rămâne pe tot parcursul vieții. Ele sunt de obicei primele simptome ale bolii care devin vizibile. Mai târziu, în multe cazuri, se adaugă simptome neurologice, precum și anomalii ale dinților, dintre care unele se dezvoltă devreme copilărie. Practic, rata mortalității depinde de vârsta pacientului, precum și de expresia și severitatea simptomelor. În principiu, sindromul Bloch-Sulzberger apare mai frecvent la persoanele cu piele deschisă decât la persoanele cu piele închisă la culoare.
Cauze
Sindromul Bloch-Sulzberger are în principal cauze genetice. Mutațiile cromozomului X determină pacienții afectați să dezvolte boala. Boala este moștenită în mod dominant. Chiar și o singură mutație pe cea corespunzătoare genă este suficient pentru a declanșa sindromul Bloch-Sulzberger. Această mutație este, de asemenea, responsabilă pentru aproximativ 80% din toate cazurile de boală. În plus, recent au fost identificate 21 de așa-numite mutații punctuale care pot provoca și sindromul Bloch-Sulzberger.
Simptome, plângeri și semne
În contextul sindromului Bloch-Sulzberger, se manifestă numeroase simptome diferite, care variază individual în funcție de caz. Practic, boala afectează țesutul responsabil pentru formarea neuroectodermului și ectodermului. De obicei, piele este implicat în boală. În plus, în unele cazuri, boala afectează și țesutul dentar, precum și cel central sistem nervos. Un simptom comun este așa-numita displazie ectodermică, care, pe lângă dinți, afectează uneori și cuie și păr. La femei, modificările apar adesea de-a lungul liniilor Blaschko pe piele. Aparițiile pe piele se dezvoltă treptat în sindromul Bloch-Sulzberger, în timp ce celelalte simptome apar brusc. Practic, se disting diferite stadii ale bolii.
Diagnosticul și progresia
Sunt disponibile diferite metode de investigație pentru a stabili diagnosticul sindromului Bloch-Sulzberger, iar medicul curant decide dacă să le folosească după examinarea cazului individual. Există mai multe criterii pentru diagnosticul sindromului Bloch-Sulzberger. Atâta timp cât o mutație NEMO nu este considerată confirmată și nici o rudă de sex feminin nu este afectată de boală, trebuie îndeplinite cel puțin două criterii principale. Acestea includ, de exemplu, modificări caracteristice pe piele. Criteriile secundare pentru stabilirea diagnosticului includ anomalii ale dinților, ale palatului, ochilor, sânilor sau ale centrului sistem nervos. Anomalii ale cuie, alopecia, avorturile multiple avute în trecut și rezultatele histologice caracteristice ale examinărilor cutanate sunt, de asemenea, criterii secundare. În plus, testele de laborator oferă dovezi ale prezenței sindromului Bloch-Sulzberger. Sânge testele relevă de obicei eozinofilia. La persoanele cu sindrom suspectat de Bloch-Sulzberger, trebuie efectuate așa-numitele cariotipuri și teste genetice. De asemenea, este posibil să se diagnosticheze sindromul Bloch-Sulzberger prin intermediul unui biopsie Sunt disponibile, de asemenea, diferite metode imagistice de examinare, care sunt utilizate pentru a stabili diagnosticul cu certitudine. Imagistică prin rezonanță magnetică or tomografie computerizată dezvăluie un redus sânge aprovizionarea, precum și diverse alte anomalii ischemice care indică boala. În principiu, prognosticul pentru sindromul Bloch-Sulzberger este relativ bun. Cu toate acestea, moartea poate apărea, mai ales dacă simptomele oftalmologice și neurologice progresează. Cu toate acestea, atâta timp cât complicațiile pot fi prevenite, prognosticul este pozitiv.
Complicațiile
Sindromul Bloch-Sulzberger provoacă în general leziuni severe ale țesuturilor. Acest lucru poate duce la diverse complicații, în funcție în principal de regiune și tipul de daune. Adesea, unghiile și dinții pacientului sunt, de asemenea, afectate, astfel încât plângerile în cavitatea bucală poate deveni evident. În acest caz, persoana afectată suferă durere de dinți și sângerare. Acestea pot fi tratate de un dentist, astfel încât să nu apară alte complicații. În multe cazuri, pielea este afectată și de sindromul Bloch-Sulzberger, astfel încât așa-numitele linii Blaschko se formează pe ea. Diagnosticul sindromului Bloch-Sulzberger poate fi efectuat relativ bine, astfel încât tratamentul să poată fi început imediat. Aceasta vizează în primul rând eliminarea infecțiilor secundare, astfel încât să nu apară alte complicații. Deoarece sindromul nu poate fi tratat cauzal, sunt tratate doar simptomele. Medicamentele sunt utilizate în principal, intervențiile chirurgicale nu au loc. În multe cazuri, evoluția bolii este pozitivă. Cu toate acestea, acest lucru nu asigură faptul că sindromul Bloch-Sulzberger nu va mai reapărea pe parcursul vieții. În general, speranța de viață nu este redusă de sindromul Bloch-Sulzberger.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De obicei, sindromul Bloch-Sulzberger nu poate fi tratat direct, deci, în majoritatea cazurilor, o vizită la medic este doar pentru diagnostic. Cu toate acestea, pacienții trebuie să se prezinte la medic dacă sindromul Bloch-Sulzberger provoacă diferite afecțiuni ale pielii. Plângerile pielii în sine variază foarte mult și nu pot fi prezise universal. Cu toate acestea, sindromul Bloch-Sulzberger se poate manifesta și prin displazie a unghiilor sau a dinților, de aceea ar trebui consultat și un medic pentru aceste simptome. În multe cazuri, simptomele pielii apar foarte încet și nu dispar de la sine. Din acest motiv, în special copiii ar trebui să meargă la examinări periodice la medicul pediatru pentru a evita complicații suplimentare. Deoarece simptomele bolii sunt foarte diferite, nu se pot numi simptome exacte, conform cărora boala poate fi identificată. Cu toate acestea, în caz de afecțiuni ale pielii, trebuie consultat întotdeauna un dermatolog. În multe cazuri, alte infecții pot fi apoi evitate cu ajutorul antibiotice sau prin utilizarea creme.
Tratament și terapie
Mai multe opțiuni sunt disponibile ca parte a terapie pentru sindromul Bloch-Sulzberger. În primul rând, este important să preveniți complicațiile, cum ar fi infecțiile secundare cu bacterii. In caz contrar, terapie dintre simptome este singura opțiune de tratament. Acest lucru se datorează faptului că boala apare ca urmare a unui genă mutație și nu poate fi vindecat complet. În unele cazuri, de exemplu, anticonvulsivantele sunt utilizate pentru a controla convulsiile. Pacienții afectați sunt de obicei tratați și oftalmologi, dermatologi și neurologi.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Bloch-Sulzberger este nefavorabil. Tulburarea genetică nu poate fi vindecată cu opțiuni și terapii medicale actuale. Într-un curs de tratament, simptomele care apar sunt menite să ofere ușurare. Deoarece nu există o vindecare permanentă, simptomele pot reapărea în orice moment. Cercetătorilor și oamenilor de știință li se interzice să interfereze activ cu omul genetică. Din acest motiv, pacientului i se poate oferi doar tratament simptomatic și nu cauzal. În funcție de intensitatea simptomelor, terapiile aplicate arată rezultate bune. Fără asistență medicală, deteriorarea țesutului crește treptat în măsură. Natural sau acasă căi de atac poate fi utilizat pentru a sprijini pielea pacientului. Cu toate acestea, cu greu se poate aștepta o ameliorare semnificativă a simptomelor. Planul de tratament pentru sindromul Bloch-Sulzberger este extins. În majoritatea cazurilor, mai multe reclamații trebuie tratate în paralel pentru a îmbunătăți bunăstarea și sentimentul sănătate. Rezultate bune se obțin într-un tratament medicamentos. Dacă pacientul suferă de intoleranță la droguri, condițiile devin mai dificile. Disconfortul crește și reclamațiile existente se răspândesc în continuare. Sprijinul pentru pacient este un stil de viață sănătos. Cu un echilibrat dietă și un grajd sistemului imunitar, se poate realiza o îmbunătățire semnificativă a bunăstării.
Prevenirea
Deoarece sindromul Bloch-Sulzberger este o boală cu cauze genetice, nu există opțiuni cunoscute pentru prevenirea bolii, conform cunoștințelor actuale de cercetare medicală și farmaceutică. Foarte des, primele simptome ale bolii apar la bebelușii nenăscuți din uter și sunt ireversibile. Prin urmare, este cu atât mai important să consultați specialiștii corespunzători atunci când apar simptome tipice ale bolii, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului prin metode terapeutice simptomatice.
Urmare
Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt foarte limitate în sindromul Bloch-Sulzberger. Este o boală ereditară și, prin urmare, nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu se poate realiza o vindecare completă. Deoarece boala poate fi moștenită și de copii, persoana afectată ar trebui să fie supusă Consiliere genetică dacă dorește să aibă copii pentru a preveni transmiterea sindromului Bloch-Sulzberger. De regulă, simptomele sindromului sunt atenuate cu ajutorul medicamentelor. Pacientul trebuie să se asigure că ia regulat aceste medicamente pentru a preveni complicații ulterioare. De asemenea, interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie luate în considerare. Deoarece acest sindrom provoacă simptome dermatologice severe, vizitele regulate la un dermatolog sunt, de asemenea, esențiale. Nu este neobișnuit ca sindromul Bloch-Sulzberger să fie asociat cu plângeri psihologice, depresiune sau alte stări de spirit. În acest caz, conversațiile cu prietenii sau cu propria familie sunt utile pentru a atenua aceste plângeri. Contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de sindromul Bloch-Sulzberger.
Ce poți face singur
Deoarece a genă mutația este responsabilă de sindromul Bloch-Sulzberger, nu există auto-ajutor măsuri care au efect cauzal. Cu toate acestea, persoanele afectate sau rudele lor pot ajuta la ameliorarea simptomelor sau pot face față mai bine ei înșiși. Caracteristicile bolii sunt diverse leziuni ale pielii inclusiv tulburări severe de pigmentare. Acest simptom este deosebit de deranjant pentru cei afectați din punct de vedere social. Copiii sunt adesea tachinați de colegii lor, adolescenții și adulții dezvoltă adesea inhibiții în relațiile cu ceilalți din cauza aspectului lor sau se simt discriminate din cauza aspectului lor. Cu toate acestea, pur tulburări pigmentare poate fi adesea corectat cosmetic. În acest scop, special camuflaj machiajul poate fi achiziționat în farmacii și farmacii, care are o acoperire deosebit de mare de apă-rezistent și durează până la 24 de ore. Cei afectați pot învăța cum să-l aplice corect de la comercianții cu amănuntul specialiști sau cosmeticieni. În orice caz, pacienții care suferă de lor leziuni ale pielii ar trebui să consulte un dermatolog și să obțină informații despre opțiunile de tratament estetic. În cazul malformațiilor maxilarului sau dinților, pacientul sau persoanele care îi îngrijesc trebuie să consulte cu siguranță un expert specializat în stomatologie estetică. Adesea, malformațiile pot fi corectate prin intervenții chirurgicale orale sau proteza. Dacă și dezvoltarea mentală este afectată, părinții ar trebui să caute adecvat intervenție timpurie pentru copilul lor în timp util. În cazul în care tulburări de vorbire și dezvoltarea limitată a abilităților motorii, ar trebui consultați, de asemenea, un logoped și un terapeut ocupațional.
