Sindromul Fanconi-Bickel este o tulburare în care depozitarea glicogenului este afectată. Boala este foarte rară și este sinonim denumită glicogenoză tip XI sau glicogenoză Bickel-Fanconi. Boala se datorează unui defect al genă „GLUT-2”.
Ce este sindromul Fanconi-Bickel?
În sindromul Fanconi-Bickel, stocarea glicogenului în rinichi și ficat este afectat. În plus, pacienții afectați suferă de tubulopatie renală marcată și tulburări ale metabolismului galactoză și glucoză. Afirmații exacte privind frecvența sindromului Fanconi-Bickel nu sunt încă posibile în prezent. Cu toate acestea, în prezent nu se cunosc mai mult de 200 de cazuri de boală. De regulă, primele simptome ale bolii apar la sugari în primele luni după naștere. Boala se manifestă de obicei prin simptome precum rahitism și poliuria. În acest caz, tubul proximal este, de asemenea, afectat de tulburări. Sindromul Fanconi-Bickel și-a primit numele cu referire la medicii Fanconi și Bickel, care au descris prima dată boala în 1949.
Cauze
Sindromul Fanconi-Bickel este cauzat de un defect genetic, făcându-l o boală ereditară. Conform rezultatelor studiului până în prezent, este o boală autozomală recesivă. Prevalența exactă nu a fost încă cercetată, dar sindromul Fanconi-Bickel este o boală foarte rară. Dezvoltarea bolii este cauzată de genă mutații asupra așa-numitei gene GLUT-2. Aceasta implică mutații genetice atât de tip heterozigot, cât și de tip homozigot.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul Fanconi-Bickel, substanța glicogen se acumulează în ficat a pacientului afectat. În plus, așa-numita hepatomegalie, o extindere patologică a ficat și rinichi, este evident, iar capacitatea rinichilor de a funcționa este grav afectată. În plus, galactoză și glucoză echilibra sunt deranjati. Unele simptome tipice ale bolii sunt deja evidente la nou-născuți și sugari. De exemplu, rahitism se dezvoltă, care este asociat cu perturbarea rinichi funcţie. În cursul ulterior al sindromului Fanconi-Bickel, pacienții suferă de simptome precum mic de statura precum și un așa-numit renal osteopatie. În acest context, hepatosplenomegalie, precum și osteoporoza apar de asemenea. La copiii mici, boala se manifestă adesea inițial printr-un abdomen bombat înainte care rezultă din hepatosplenomegalie. Faza pubertară se prezintă mai târziu la persoanele afectate decât la adolescenții sănătoși. În plus, pacienții prezintă de obicei osteopenie și suferă fracturi osoase crescute în copilărie. Odată cu înaintarea în vârstă, manifestarea osteoporoza se intensifică. La unele dintre persoanele afectate, grăsimea corporală este distribuită anormal.
Diagnostic
În diagnosticarea sindromului Fanconi-Bickel, medicul curant ia în considerare atât simptomele evidente ale bolii, cât și rezultatele diferitelor teste de laborator efectuate pacientului. Când sugarii suferă de simptome tipice la câteva luni după naștere, examinările medicale adecvate sunt de obicei comandate rapid. Cu toate acestea, având în vedere frecvența scăzută a bolii, suspiciunea rareori cade imediat asupra sindromului Fanconi-Bickel. Anamneza necesară a pacientului implică în principal gardienii copil bolnav. Prin intermediul lor, medicul primește informații cu privire la simptomele bolii. În plus, cu ajutorul părinților pacientului, specialistul este capabil să ia un istoric familial, care este important pentru diagnosticul bolii ereditare. După interviul pacientului, diverse proceduri de examinare sunt prima prioritate, prin care medicul încearcă să abordeze boala actuală. De exemplu, el folosește Radiografie examinări, care dezvăluie de obicei dovezi ale rahitism. Sânge testele și probele de urină ale pacientului cu evaluările de laborator corespunzătoare joacă, de asemenea, un rol esențial. Persoanele cu sindrom Fanconi-Bickel prezintă proteinurie, fosfaturie, glucozurie și hipofosfatemie. În plus, hiperuricemie se vede în asociere cu aminoaciduria. De asemenea, sunt posibile biopsii cu analiza histologică ulterioară a probelor de țesut. Medicii recunosc de obicei o steatoză hepatică, precum și o stocare de glicogen în ficat și rinichi, mai exact în zona celulelor tubulare proximale precum și a hepatocitelor. În cele din urmă, sindromul Fanconi-Bickel poate fi detectat în mod fiabil prin teste genetice. genă sunt identificate mutații asupra genelor responsabile. În plus, diagnosticul prenatal al bolii este fezabil în familiile pre-împovărate. În diagnostic diferentiat, medicul exclude în primul rând așa-numita boală de stocare a glicogenului de tip IA, cunoscută și sub numele de boala Von Gierke.
Complicațiile
În cele mai multe cazuri, sindromul Fanconi-Bickel are ca rezultat un ficatul mărit și disfuncție renală. În mod similar, cei mai mulți indivizi afectați suferă mic de statura. Mai ales la copii, mic de statura poate să conduce la dificultăți, deoarece sunt tachinate din cauza ei. Acest lucru duce adesea la depresiune și alte limitări psihologice. Riscul de fracturi osoase este mult crescut de sindromul Fanconi-Bickel, astfel încât pacientul poate suporta mai ușor leziunile. În unele cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de o neobișnuită distribuire de grăsime corporală. Acest lucru poate duce, de asemenea, la scăderea stimei de sine și la o calitate a vieții redusă. Nu există un tratament specific pentru sindromul Fanconi-Bickel. Prin urmare, este posibil doar să tratați simptomele și să le reduceți la minimum. Rinichii sunt întăriți prin adăugarea de electroliți. Pacientul trebuie să mențină un dietă fără galactoză și ia destul fructoză. În general, un stil de viață sănătos are, de asemenea, un efect pozitiv asupra sindromului Fanconi-Bickel. În unele cazuri, speranța de viață este redusă dacă disfuncția renală este severă. Durere poate fi tratat cu terapii pentru durere, dar utilizarea pe termen lung a medicamentelor pentru durere ar trebui descurajată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Fanconi-Bickel nu are ca rezultat auto-vindecarea sau ameliorarea simptomelor, boala trebuie examinată de un medic în orice caz și trebuie, de asemenea, tratată în continuare. Aceasta este o modalitate bună de a evita complicații suplimentare. Medicul trebuie consultat dacă pacientul suferă de o afecțiune semnificativă ficatul mărit. Printre altele, acest lucru se remarcă și prin durere în această zonă a corpului. În plus, funcția renală poate fi, de asemenea, deranjat, care poate fi examinat doar de un sânge Test. În plus, este necesară o vizită la medic dacă persoana afectată suferă de statură mică. Creșterea fracturilor osoase sau a plângerilor atunci când os creşte împreună pot indica, de asemenea, sindromul Fanconi-Bickel și trebuie examinat de un medic. De obicei, boala poate fi diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul simptomelor se face de obicei cu ajutorul medicamentelor și le poate limita. Deoarece sindromul Fanconi-Bickel poate, de asemenea conduce la simptomele psihologice, acestea trebuie gestionate de un psiholog sau de un terapeut. Sindromul în sine nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există opțiuni eficiente disponibile pentru tratamentul cauzal al sindromului Fanconi-Bickel. În schimb, simptomele pacienților sunt tratate cât mai bine posibil. Afectarea funcția renală este tratat cu suplimentar administrare of electroliți și de apă. Pacienții primesc, de asemenea fosfat și vitamina D. În mod ideal, persoanele bolnave aderă la un nivel scăzut de galactoză dietă. Aportul de suficient fructoză joacă un rol important, deoarece această substanță asigură necesarul carbohidrati. Cursul și prognosticul sindromului Fanconi-Bickel nu au fost încă suficient cercetate. Cu toate acestea, s-a demonstrat că tubulopatia renală este încă prezentă la pacienții adulți. Cu toate acestea, rareori duce la insuficiență renală.
Perspectivă și prognostic
În cea mai mare parte, sindromul Fanconi-Bickel nu pune viața în pericol. Dacă boala de depozitare a glicogenului este recunoscută timpuriu și tratată de un specialist, se pot evita complicațiile grave. Cu toate acestea, în cazuri individuale, simptomele se pot transforma în insuficiență renală, care este asociată cu alte complicații și care poate pune viața în pericol. Sindromul Fanconic-Bickel provoacă, de asemenea, simptome de carență severă care pun o povară prelungită asupra corpului, cu toate acestea, prognosticul este în general pozitiv. Pacienții care consultă medicul la primele simptome și respectă instrucțiunile medicului referitoare la dietă și administrarea medicamentelor se recuperează în câteva luni. Nu sunt de așteptat consecințe permanente în sindromul Fanconi-Bickel, cu condiția ca tratamentul necesar măsuri au fost luate. Speranța de viață nu este redusă de boală. Starea de bine este redusă în timpul fazei acute a bolii și, de asemenea, în timpul terapie, deși amploarea limitărilor depinde de imaginea simptomelor, de vârsta pacientului și de alți factori, care trebuie luați în considerare de către medic la stabilirea prognosticului. Vitamina D și medicament fosfat terapie poate ocazional conduce la efectele secundare și la droguri interacţiuni care ar putea agrava perspectiva unei recuperări rapide.
Prevenirea
Sindromul Fanconi-Bickel, ca boală declanșată genetic, nu poate fi prevenit.
Îngrijire ulterioară
De obicei, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Fanconi-Bickel. În acest sens, pacientul depinde în primul rând de diagnosticul și tratamentul precoce, deoarece în caz contrar pot apărea complicații grave. Deoarece sindromul Fanconi-Bickel poate fi tratat doar simptomatic și nu cauzal, Consiliere genetică este recomandabil dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni transmiterea sindromului către copii. Sindromul este de obicei tratat cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați trebuie să fie, de asemenea, atenți la un aport ridicat de lichide pentru a nu deteriora rinichii. organe interne trebuie verificat periodic de către un medic pentru a detecta și trata daunele într-un stadiu incipient. De asemenea, este necesară o dietă specială, care trebuie urmată de persoana afectată. Mai ales în cazul copiilor, părinții ar trebui să acorde atenție acestei diete. În caz de slăbiciune a rinichilor, transplantare or dializă poate fi necesară, motiv pentru care speranța de viață a persoanei afectate poate fi redusă din cauza sindromului Fanconi-Bickel. Mai mult, îngrijirea din partea familiei și a prietenilor este adesea utilă și are un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Ce poți face singur
În sindromul Fanconi-Bickel, există foarte puține opțiuni de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată. Sindromul în sine nu poate fi prevenit, așa că de obicei poate avea loc doar un tratament simptomatic de către un medic. Suferinții sunt dependenți de o dietă săracă în galactoză în viața de zi cu zi pentru a atenua simptomele sindromului. Fructele și legumele, în special, pot avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece sunt bogate în fructoză. În plus, un stil de viață sănătos, în general, are și un efect foarte pozitiv asupra bolii. Deoarece cei afectați pot suferi și de slăbiciune funcția renală din cauza sindromului Fanconi-Bickel, electroliți ar trebui adăugat la de apă in mod regulat. Diverse nutriționale suplimente, De exemplu, vitamina D or fosfat, poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției sindromului. Utilizarea pe termen lung a acestora suplimente trebuie să aibă loc numai după consultarea unui medic. Utilizarea pe termen lung a analgezice trebuie, de asemenea, discutat întotdeauna cu un profesionist medical. În plus, persoanele afectate depind de examinările periodice ale rinichilor și ale altor organe interne pentru a detecta plângerile și complicațiile într-un stadiu incipient.
