Sindromul Bernard-Soulier, cunoscut și sub numele de distrofie plachetară hemoragică sau BSS, este o tulburare de sângerare extrem de rară. BSS este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Sindromul în sine este clasificat ca una dintre așa-numitele plachetopatii. Până în prezent, au fost documentate doar o sută de cazuri; cu toate acestea, evoluția bolii este pozitivă.
Ce este sindromul Bernard-Soulier?
Sindromul Bernard-Soulier - prescurtat ca BSS - este o tulburare de sângerare autozomală recesivă, care este o trombocitofatică ereditară. BSS este, de asemenea, menționat cu drag cu sindromul de trombocite gigant; persoanele afectate de BSS suferă nu numai de sângerare, ci și de extrem de mărită trombocite. Numele - sindromul Bernard Soulier - provine de la doi hematologi francezi. Jean-Pierre Soulier și Jean-Bernard au descoperit sindromul și au scris primele note care descriu simptomele sindromului Bernard-Soulier încă din 1948. Dintre acestea, vorbi este în principal a imensului trombocite și sângerări prelungite.
Cauze
BSS este o formă de distrofie a trombocitelor. La ce vârstă apar primele simptome nu se cunoaște. Există întotdeauna indicații diferite; în plus, atât de puțini oameni sunt afectați de sindromul Bernard-Soulier încât există aproximativ o sută de cazuri care au fost de fapt documentate. Cauza sindromului Bernard-Soulier este o tulburare de adeziune a trombocitelor. Acesta este un defect ereditar al unui așa-numit receptor de membrană, care ulterior declanșează sindromul. Din acest motiv, medicii vorbesc despre o mutație punctuală, care poate fi denumită și o mutație fără sens. Mutația este localizată pe glicoproteina Ib sau GPIb codificator. Cu toate acestea, întreruperea funcționalității trombocitelor provoacă sângerarea. Astfel, aglomerarea trombocitelor este perturbată sau prevenită. Acest lucru se datorează faptului că lipsesc receptorii necesari sânge coagulare. Cu toate acestea, există 30 de mutații cunoscute sau diferite ale așa-numitelor glicoproteine, care ulterior determină sindromul Bernard-Soulier. Cu toate acestea, toate formele au în comun faptul că este prezentă disfuncție trombocitară.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele clasice includ diateza hemoragică, precum și tendința la zdrobi. În diateza hemoragică, profesia medicală se referă la o extrem de puternică tendință de sângerare. Sângerarea poate fi atât de severă și prelungită fără un motiv special. Din acest motiv, tratamentul se concentrează asupra reacției în avans la oricare sânge pierderea (de exemplu, în timpul intervenției chirurgicale). Ca o consecință suplimentară, hematoamele se formează în mod natural relativ rapid. Alte simptome și caracteristici caracteristice sindromului Bernard-Soulier includ: Epistaxisul, purpură, sângerare gastrointestinală, precum și sângerări spontane (predominant pe mucoase) și sângerări menstruale prelungite la femei.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul pune diagnosticul sindromului Bernard-Soulier în contextul pacientului istoricul medical, sânge valorile din laborator și descoperirile vizuale. De importanță pentru medic sunt, de exemplu, cât de frecvent se formează hematoame sau cât de des persoana afectată sângerează fără motiv și durata sângerării. Un frotiu de sânge este preluat de la pacient pentru laborator. Medicul se concentrează în principal pe macrotrombocitoză. Aceștia sunt acei uriași trombocite care uneori aduc certitudinea că persoana afectată suferă de fapt de sindromul Bernard-Soulier. Experții verifică, de asemenea, numărul de trombocite ca parte a completării număr de sânge. Persoanele afectate prezintă un număr semnificativ redus aici. Persoanele afectate de sindromul Bernard-Soulier au mai puțin de 30,000 de trombocite (măsurate pe microlitri); valoarea normală este cuprinsă între 150,000 și 400,000 de trombocite. Dimensiunea trombocitelor este cuprinsă între patru și 10 micrometri; cu toate acestea, trombocitele normale sau sănătoase au o dimensiune de cel puțin unu până la patru micrometri cel mult. Mai mult, persoana afectată observă, de asemenea, că durata sângerărilor se dublează din nou și din nou. Acesta este un alt motiv pentru care medicul este sigur că este sindromul Bernard-Soulier. Prin diagnosticarea coagulării, medicul curant obține confirmarea diagnosticului suspectat. Cu toate acestea, dacă sunt luate în considerare toate cazurile de boală și evoluția acestora, se poate presupune că prognosticul este favorabil.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, sindromul Bernard-Soulier poate fi tratat relativ bine, rezultând în alte complicații la pacient. Creșterea sângerării are loc la pacient, care în multe cazuri este dificil de oprit. Din acest motiv, trebuie să se acorde întotdeauna atenție în timpul accidentelor sau procedurilor chirurgicale pentru a lua în considerare sindromul Bernard-Soulier și pentru a opri sângerarea, dacă este necesar. Epistaxisul sau sângerări în tractul gastro-intestinal apar, de asemenea, adesea în mod neașteptat. Femeile suferă, de asemenea, de o perioadă menstruală mai lungă și mai grea din cauza sindromului Bernard-Soulier. Pacientul este restricționat în viața de zi cu zi de sângerările abundente. De obicei, nu există complicații speciale dacă sângerarea este tratată corect și oprită la timp. Tratamentul cauzal nu este posibil pentru sindromul Bernard-Soulier, deoarece sindromul este încă în mare parte neexplorat. Dacă există pierderi severe de sânge, aceasta trebuie compensată. Sângerarea poate fi limitată și cu ajutorul medicamentelor. Sindromul Bernard-Soulier nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului. Cu toate acestea, medicii trebuie informați dacă este prezent sindromul Bernard-Soulier, altfel pot apărea sângerări severe și neașteptate în timpul procedurilor chirurgicale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În sindromul Bernard-Soulier, un medic trebuie consultat în orice caz. Acest lucru poate reduce semnificativ disconfortul și alte complicații, ceea ce crește, de asemenea, în mod semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. De regulă, un medic trebuie consultat în sindromul Bernard-Soulier atunci când persoana afectată observă o tendință crescută de sângerare. Sângerarea poate apărea și spontan. Chiar și răni ușoare sau tăieturi conduce până la sângerări severe care nu pot fi oprite cu ușurință. În caz de urgență acută, trebuie chemat un medic de urgență sau trebuie vizitat un spital. Cu toate acestea, medicul trebuie informat și despre sindromul Bernard-Soulier înainte de o intervenție chirurgicală, astfel încât aceste sângerări să poată fi evitate direct. La fel, frecvent epistaxisul sau sângerările spontane la femei sunt indicative ale sindromului Bernard-Soulier, deci ar trebui efectuată o examinare de către un medic. Sindromul Bernard-Soulier poate fi diagnosticat de un medic generalist. În acest caz, sindromul poate fi identificat printr-o test de sange. Tratamentul în sine se face cu ajutorul medicamentelor. În procedurile chirurgicale, medicii trebuie avertizați pentru a evita complicațiile.
Tratament și terapie
În mod normal, medicii vizează simptomatic terapie. Aceasta înseamnă că profesioniștii din domeniul medical nu pot trata cauza, ci predominant doar simptomele. În anumite cazuri, medicii vor interveni, de asemenea, direct în organismul pacientului folosind concentrate de trombocite. Cu toate acestea, aceste cazuri acute și intervenții apar doar atunci când pierderile mari de sânge sunt deja posibile sau iminente. Acesta este cazul, de exemplu, înainte de intervențiile chirurgicale. Aici, pacientului i se administrează așa-numitele transfuzii de trombocite. În caz contrar, medicii încearcă să proiecteze terapie în așa fel încât organismul să fie în mare parte scutit. Uneori, totuși, medicii intervin prin intermediul special medicamente, chiar dacă aceasta este o măsură intraoperatorie. Tratamentul suplimentar poate fi uneori intrapartum sau prepartum. Aceasta înseamnă că terapiile se desfășoară chiar înainte de naștere. Cu toate acestea, uneori se întâmplă să existe și sângerări mai lungi și mai grele. În special, sângerările menstruale (menstruația), precum și leziunile sunt exemple clasice de ce suferă sângerări mai lungi și mai grele.
Perspectivă și prognostic
Nu există nici un remediu pentru sindromul Bernard-Soulier. Boala se bazează pe un defect genetic care nu poate fi reparat cu opțiunile medicale și terapeutice existente. În plus, intervenția și modificările umane genetică nu sunt permise din motive legale. Prin urmare, boala nu este considerată vindecabilă până acum. În îngrijirea medicală, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Acest lucru funcționează foarte bine pentru majoritatea pacienților concentrare în sânge se măsoară în cadrul unor examinări periodice de control. Dacă este prea scăzută, trombocitele sunt crescute prin intermediul unui transfuzie de sânge. Această procedură este de rutină și finalizată în cadrul unui singur tratament. Cu toate acestea, deoarece această metodă nu este durabilă, sunt necesare transfuzii regulate. Fără utilizarea transfuziilor, pacientul riscă sângerări severe care nu pot fi oprite. În cazurile severe, există riscul pierderii grave de sânge care poate avea un rezultat fatal fără îngrijiri medicale. Ca măsură de precauție, persoanele cu sindrom Bernard-Soulier ar trebui să facă transfuzii de sânge adecvate înainte de procedurile chirurgicale. Dacă pierd prea mult sânge în timpul unei operații, deoarece sângerarea nu poate fi oprită, acestea prezintă un risc crescut de complicații. În general, dacă sunt evitate situațiile de risc cu bolile, cei care suferă pot obține o bună calitate a vieții.
Prevenirea
Nu există prevenire. Deoarece sindromul Bernard-Soulier este ereditar, nu măsuri poate fi luat pentru a preveni sindromul Bernard-Soulier. Cu toate acestea, până în prezent au fost documentate doar aproximativ 100 de cazuri; prin urmare, probabilitatea de a contracta sindromul Bernard-Soulier este extrem de scăzută sau foarte puțin probabilă.
Urmare
Sindromul ereditar Bernard-Soulier (BSS) se caracterizează prin disfuncție trombocitară. Acest lucru necesită tratament permanent, deoarece sângerarea poate apărea cu ușurință. În afecțiuni precum distrofia hemoragică a trombocitelor, sunt prezente tulburări de coagulare. Acestea se pot manifesta prin vânătăi frecvente sau o tendință de sângerare, chiar și din motive banale. Tratamentul acut și urmărirea se îmbină de obicei din cauza naturii bolii. Datorită componentei ereditare a sindromului Bernard-Soulier, nu există niciun remediu pentru simptome. Îngrijirea ulterioară este atât de importantă, deoarece pacientul trebuie să evite greșelile care cresc tendința de sângerare. De exemplu, el nu ar trebui să ia acid acetilsalicilic preparatele și analgezice. De asemenea, el ar trebui să evite alimente precum usturoi. Acestea subțiază sângele și pot crește tendință de sângerare. Prin urmare, îngrijirea ulterioară după diagnostic ar trebui să includă consiliere nutrițională. Riscul de sângerare cu un diagnostic de sindrom Bernard-Soulier crește atunci când forța contondentă sau traumele accidentale afectează corpul. În cele mai grave cazuri, pierderi masive de sânge și hipovolemie ulterioară şoc poate apărea după astfel de impacturi. Prin urmare, persoanele care suferă trebuie să se asigure că medicii de urgență sunt informați imediat cu privire la prezența sindromului Bernard-Soulier. Cu toate acestea, comparativ cu alte tulburări de sângerare de natură similară, persoanele cu sindrom Bernard-Soulier nu sunt în pericol imediat de moarte. Preparatele pentru trombocite pot fi administrate în caz de sângerare severă după un accident.
Iată ce poți face singur
Deoarece s-a demonstrat că sindromul Bernard-Soulier se datorează unui defect genetic, nu există nicio perspectivă de vindecare. Cu toate acestea, persoanele afectate care primesc îngrijiri medicale reușesc să obțină o bună calitate a vieții și o speranță de viață normală. Este important să aveți concentrare a trombocitelor din sânge măsurate la controale regulate. Dacă acest lucru este prea scăzut, acesta este crescut cu ajutorul transfuziilor de sânge. Înainte de operațiile viitoare sau înainte de naștere, pacienții ar trebui să facă și transfuzii pentru a evita complicațiile. În viața de zi cu zi, este important să se evite situațiile de risc. Sporturile extreme sunt puternic descurajate din cauza riscului ridicat de accidentare. Dar sporturile de echipă și de contact prezintă întotdeauna riscul accidentărilor minore și majore, care se pot repede conduce la sângerări excesive la cei afectați. Pentru femeile care suferă de sângerări menstruale crescute din cauza condiție, piața oferă produse de igienă suficient de puternice și sigure în diferite puncte forte. Cu toate acestea, examinările medicale și de laborator regulate sunt, mai presus de toate, cheia unui management mai puțin stresant al sindromului Bernard-Soulier în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, pacienții care primesc îngrijiri terapeutice bune își pot desfășura viața zilnică în mod normal, cu aceste restricții și reguli de conduită.
