Una dintre bolile ereditare mai rare este așa-numitul sindrom Behr. Boala este degenerativă, prezintă tulburări ale nervul optic, și este asociat cu leziuni neurologice.
Ce este sindromul Behr?
Sindromul Behr a fost descris pentru prima dată de oftalmolog Carl Julius Peter Behr, de la care derivă apoi numele. În 1909, a realizat un studiu și a reușit să descrie boala mai detaliat pe baza a patruzeci de cazuri. Sindromul Behr este un atrofie optică cu efecte neurologice. Poate afecta atât bărbații, cât și femeile, simptomele pot fi observate precoce și sunt exprimate în primele tulburări vizuale ușoare până la mai severe. Acest deficiență vizuală este, de asemenea, adesea însoțită de senzoriale nistagmus. Aceasta este mișcările ritmice necontrolate ale ochilor. Există ochi tremur, care apare patologic sau fiziologic. Sindromul Behr este împărțit în două boli diferite:
- Sindromul Behr I este o combinație de debut precoce și ataxie cerebeloasă asociată cu atrofie optică, mentală întârziere, și spasticitate.
- Dacă se înțelege sindromul Behr II, este rar și juvenil degenerescenta maculara, care este moștenită autozomală recesivă, cu anumite boli ale retinei.
Cauze
Sindromul Behr este întotdeauna o tulburare moștenită auto-recesivă. Atât moștenirea autozomală dominantă, cât și cea legată de x au fost observate în acest caz și a genă mutația care stă la baza tuturor acestora nu a fost încă demonstrată. Boala este probabil heterogenă genetic. În cadrul unei familii prin transmitere ereditară, tulburările neurologice apar în diferite grade. Cele mai frecvente defecte sunt exprimate ca mioclon epilepsie, spastic progresiv paraplegie asociat cu deteriorarea tractelor piramidale, tulburări de vorbire, semne extrapiramidale, ataxie, subdezvoltare și incontinenta urinara. Persoanele afectate prezintă, de asemenea, tulburări senzoriale, precum și spasme musculare care apar în principal la nivelul picioarelor și extremităților inferioare. Mioclon epilepsie implică și involuntar rapid mușcături musculare. criză de epilepsie este generalizat, clonic și multifocal. Cursul bolii este însoțit de o afectare severă. Tractele piramidale sunt situate în cortexul cerebral, formând tranziția de la cerebrul la măduva spinării, unde transmit impulsuri. Dacă acestea sunt deranjate, apar semne piramidale și apare paralizie. Spastic paraplegie apare ereditar, adică ca moștenit condiție. Simptomele sunt paralizia spastică a picioarelor. Pacientul depinde de un scaun cu rotile pe măsură ce progresează efectele.
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome apar în copilărie, de obicei din al doilea și al treilea an de viață. Atrofia țesuturilor pe nervul optic duce la pierderea acuității vizuale generale și a tulburărilor vizuale asociate bolii, care cresc mult în timp. Viziunea câmpului vizual devine, de asemenea, sever restricționată, scotom apare, iar pata galbenă situat în zona centrală a retinei se modifică. Se percepe o lumină pâlpâitoare sau rotitoare, care se extinde, dar nu afectează întregul câmp vizual. Apariția asemănătoare fulgerului a acestor simptome se întâmplă de obicei sporadic. Orientarea în spațiu este totuși posibilă, deși sever limitată. Majoritatea copiilor cu sindrom Behr cu greu pot merge și cel mult se pot deplasa condiționat în casă. Modelele de mișcare sunt mult reduse și capacitatea de mișcare poate fi, de asemenea, complet pierdută.
Diagnostic și curs
Deoarece sindromul Behr este o boală ereditară foarte rară, care este adesea asociată și cu ataxia, opțiunile terapeutice care abordează în mod specific sindromul sunt încă rare. Prin urmare, atunci când simptome precum ataxia și nistagmus, care afectează în principal tulburările cerebeloase, apar, terapeutice măsuri sunt întreprinse pentru a atenua în mod specific aceste forme. Acest lucru poate avea loc, de exemplu, prin studii de aminopiridine, deși acestea nu au fost încă aprobate oficial ca potențial terapie. Neuroni inhibitori în cerebel, numite și celule Purkinje, eliberează neurotransmițător GABA. Inhibarea de către cerebel nu mai funcționează adecvat sau este complet perturbat, rezultând ataxii. Acest lucru afectează, de asemenea, mișcările ochilor sau ochii tremur, din moment ce cerebel inhibă și nucleele vestibulare. Deoarece există de obicei o legătură cu o disfuncție a celulelor Purkinje, care sunt deosebit de active și au o potasiu canalul, aminopiridinele, ca solide incolore și galbene, blochează canalul de potasiu și pot influența astfel disfuncția cerebelului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Behr limitează în primul rând acuitatea vizuală a persoanei afectate, un medic trebuie întotdeauna consultat dacă există disconfort la nivelul ochilor sau dacă există plângeri vizuale bruște. Acest lucru poate preveni și limita deteriorarea ulterioară și posibilele complicații. În special la copii, trebuie efectuate examinări periodice ale ochilor pentru a preveni deteriorarea consecințelor. Nu este neobișnuit ca cei afectați să vadă un pata galbenă în câmpul vizual. Dacă apare această reclamație, trebuie consultat un medic. Un oftalmolog trebuie, de asemenea, consultat dacă lumina este aprinsă sau de altă culoare. Nu este neobișnuit ca plângerile să apară brusc și să nu fie asociate cu alte circumstanțe sau simptome. Mai ales în caz de pierdere a orientării sau coordonare, tratamentul este necesar. Deoarece tratamentul sindromului Behr nu este de obicei posibil, pacienții sunt dependenți de diferite terapii care facilitează mișcarea și viața de zi cu zi. Cu toate acestea, prima vizită la medic ar trebui să fie cu un oftalmolog. Dacă sindromul Behr este diagnosticat, se pot efectua exerciții direct care pot facilita și influența pozitiv viața zilnică suplimentară a persoanei afectate.
Tratament și terapie
Cu toate acestea, cele mai frecvente terapie se îndreaptă către tulburările cauzale și încearcă să realizeze progrese prin terapia mișcării. Utilizarea mersului pe jos SIDA sau scaune cu rotile și fizioterapie sunt câteva măsuri care pot îmbunătăți mișcările, precum și ergoterapie pentru a susține independența și a efectua mai bine anumite activități. Coordonare și tulburările de sensibilitate sunt de asemenea tratate, prin care acestea din urmă simptome conduce la o percepție limitată a propriului corp și a corpului acestuia articulații sau poziția extremităților. Un antrenament specific al receptorilor este repetarea diferiților stimuli, antrenamentul sensibilității, de exemplu, prin stimulul căldurii și rece. Relaxare și întindere exercițiile, precum și masajele ajută împotriva spasticitate. Deoarece și centrul de vorbire este deranjat, logopedie ajută la reducerea deglutiției și tulburări de vorbire, compensând astfel schimbările aparatului de vorbire.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Behr este o boală ereditară, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. De asemenea, nu există auto-vindecare, astfel încât cei afectați sunt foarte limitați în viața lor dacă nu are loc niciun tratament medical. Reclamațiile individuale pot fi parțial limitate. Cu ajutorul mișcării terapie, fizioterapie or ergoterapie, mișcarea persoanei afectate poate fi restabilită și promovată. Cu toate acestea, nu apare o vindecare completă. Dacă nu are loc niciun tratament al sindromului Behr, pacientul poate, în cel mai rău caz, să-și piardă complet capacitatea de mișcare. Perturbări în coordonare și apare și sensibilitatea. În multe cazuri, sindromul duce și la dificultăți de înghițire, care, de asemenea, poate fi vindecat doar într-o măsură foarte limitată. Plângerile ochilor cauzate de sindromul Behr nu pot fi de obicei vindecate. Din acest motiv, câmpul vizual al pacientului este sever limitat și poate avea, de asemenea, un pata galbenă. Acest lucru face ca persoana afectată să fie coordonată și concentrare mult mai dificil. spasticitate a acestui sindrom este tratat cu ajutorul diferitelor relaxare exerciții. Cu toate acestea, chiar și acest lucru nu duce la un curs complet pozitiv al bolii.
Prevenirea
Preventiv măsuri nu sunt posibile în sindromul Behr. Sindromul Behr prezintă similaritate cu sindromul Costeff, deși anomalii metabolice nu apar în primul. Tratamentul trebuie să fie, de obicei, prin proceduri chirurgicale, care se efectuează pe mușchiul adductor lung sau pe Tendonul Ahile. Mușchiul adductor lung este responsabil pentru aducție a coapsă.În experimentele cu tehnici imagistice, s-ar putea arăta că unii pacienți afectați de sindrom Behr au atrofie cerebeloasă și, de asemenea, anomalii simetrice ale substanței albe a creier. Prin urmare, se presupune heterogenitatea genetică.
Urmare
Deoarece sindromul Behr nu poate fi vindecat complet, îngrijirea ulterioară nu este posibilă și, prin urmare, nu este necesară pentru această boală. În acest caz, persoana afectată este dependentă de terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua și limita simptomele sindromului Behr. De regulă, participarea la fizioterapie or terapie de efort este necesară pentru a asigura o calitate a vieții sporită. În sindromul Behr, dificultăți de înghițire poate fi, de asemenea, atenuat doar într-o măsură limitată, astfel încât pacientul este, de asemenea, dependent de asistența permanentă a altor persoane și este de obicei incapabil să facă față vieții de zi cu zi pe cont propriu. În cazul sindromului Behr, este recomandat și tratamentul psihologic, iar părinții și rudele pacientului pot participa, de asemenea, la acest lucru pentru a preveni sau a atenua eventualele plângeri psihologice. După o intervenție chirurgicală pentru sindromul Behr, trebuie luate măsurile obișnuite pentru a permite corpului pacientului să se recupereze după intervenție. De obicei, aceste proceduri trec fără complicații și facilitează viața pacientului. Întindere exercițiile și masajele pot atenua și limita disconfortul suplimentar. Cu toate acestea, nu apare o vindecare completă a sindromului Behr. În general nu se poate prezice dacă sindromul Behr va duce la o speranță de viață limitată pentru pacient.
Iată ce poți face singur
Nu există măsuri de auto-ajutorare care să abordeze boala de bază. Cu toate acestea, pacienții au opțiuni disponibile pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și limitărilor din viața de zi cu zi. Dacă condiție este însoțită de paralizie spastică, terapie de efort ar trebui să înceapă. Scaune cu rotile și mersul pe jos SIDA ajută la reducerea riscului de rănire și la evitarea pierderii totale a mobilității. Întindere exercițiile și masajele medicale ajută la tensiunea inerentă excesivă a mușchilor scheletici. Trebuie consultat un logoped tulburări de vorbire. Sindromul Behr apare adesea în copilărie. În acest caz, este important ca educatorii sau profesorii să fie informați despre tulburarea vizuală și cauzele acesteia, astfel încât învăţare dizabilitățile sau alte deficite cognitive nu sunt deduse. Dacă orientarea copiilor în spațiu este perturbată și din cauza deficiență vizuală, de obicei nu pot participa convențional grădiniță sau scoala normala. Pentru a permite totuși copiilor afectați să primească o educație școlară care să corespundă abilităților lor intelectuale, părinții ar trebui să caute un loc într-o instituție adecvată într-un stadiu foarte timpuriu sau să clarifice cu autoritățile școlare și cu sănătate fond de asigurare în ce condiții este posibilă școlarizarea privată la domiciliu.
