Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care există în consecință la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Simptomele principale ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, mic de staturași tulburări ale părului corpului.
Ce este sindromul Nicolaides-Baraitser?
Practic, sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală extrem de rară. Prevalența bolii este estimată la aproximativ 1 din 1,000,000 în medie. Persoanele afectate de sindromul Nicolaides-Baraitser suferă de obicei de simptome precum mic de statura, convulsii, mentale întârziereși deformări ale degetelor. În multe cazuri, de exemplu, se vede o așa-numită brahidactilie. Conform cercetărilor medicale actuale, sindromul Nicolaides-Baraitser este moștenit într-un mod autosomal dominant. Sindromul Nicolaides-Baraitser a fost descris pentru prima dată de către cei doi medici Baraitser și Nicolaides în 1993. În cinstea acestor medici, sindromul Nicolaides-Baraitser și-a primit numele, care este valabil și astăzi. Până în prezent, doar cinci cazuri de sindrom Nicolaides-Baraitser sunt cunoscute și au fost descrise în manualele medicale. Boala este numită de numeroși medici cu abrevierea NCBRS. În engleză, sindromul Nicolaides-Baraitser este denumit de obicei Sparse Par Și mental Întârziere.
Cauze
În principiu, sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o boală genetică din care suferă indivizii afectați de la naștere. Expresia individuală a simptomelor este deja stabilită la naștere. Cu toate acestea, unele dintre simptomele sindromului Nicolaides-Baraitser se dezvoltă numai în timp sau devin evidente doar după o anumită vârstă. Cauza exactă a sindromului Nicolaides-Baraitser a fost identificată în studii de cercetare medicală și genetică cu pacienți afectați. A genă mutația la un locus genetic specific este responsabilă pentru dezvoltarea sindromului Nicolaides-Baraitser. Aceasta este o nouă mutație pe genă SMARCA2. Exact genă locusul mutației este, de asemenea, cunoscut. În consecință, influențele postnatale nu joacă un rol în geneza bolii.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții afectați de sindromul Nicolaides-Baraitser suferă de o varietate de simptome și semne ale bolii. Este posibil ca simptomele sindromului Nicolaides-Baraitser să difere ușor în cazuri individuale sau să apară într-o anumită combinație. Pe scurt, mic de statura este caracteristic bolii, care devine evidentă la o vârstă relativ mică. În plus, persoanele afectate prezintă de obicei ceea ce este cunoscut sub numele de hipotricoză. În legătură cu acest lucru, ele tind să aibă rare și subțierea păr creștere pe cap. În plus, persoanele care suferă de sindrom Nicolaides-Baraitser sunt caracterizate de diverse anomalii ale anatomiei feței. Aici, microcefalia este deosebit de evidentă. Adesea, pacienții suferă, de asemenea, de convulsii și de o stare mentală pronunțată întârziere. Se produc malformații ale degetelor, cum ar fi brahidactilia. De asemenea, sunt posibile epifizele conului și interfalangianele pronunțate clar articulații. Ultimul simptom rezultă în principal din faptul că cantitatea de grăsime sub piele este scăzut.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Nicolaides-Baraitser este diagnosticat în primul rând pe baza simptomelor clinice caracteristice. Inițial, primele indicii ale prezenței sindromului Nicolaides-Baraitser apar de obicei cel târziu după naștere. Acest lucru se datorează faptului că anumite semne ale bolii sunt deja vizibile comparativ la pacienții nou-născuți. Pe baza anumitor simptome, diagnosticul prenatal este teoretic deja posibil. Cu toate acestea, din cauza rarității bolii, există puțină experiență în acest sens. Dacă se suspectează sindromul Nicolaides-Baraitser, pacientul trebuie examinat imediat. De regulă, copiii afectați sunt prezentați unui medic adecvat relativ la scurt timp după naștere pentru a clasifica anomaliile. Tutorii joacă un rol important în acest proces, contribuind în mod semnificativ la așa-numita istorie a familiei, de exemplu. În acest fel, medicul obține informații despre posibile predispoziții genetice din cauza unor cazuri similare de boală în familia pacientului. După ce a luat o istoricul medical al bolnavului, medicul curant folosește diverse tehnici de examinare pentru a diagnostica boala cu certitudine. După examinările vizuale inițiale, Radiografie se folosesc, de exemplu, tehnici. Acest lucru permite detectarea malformațiilor de pe degete. În plus, există indicații ale unei staturi scurte prezente. Sindromul Nicolaides-Baraitser poate fi identificat cu certitudine comparativă cu ajutorul unui test genetic. Acest lucru se datorează faptului că mutația responsabilă și locusul genei afectate sunt cunoscute. Atunci când diagnosticați sindromul Nicolaides-Baraitser, a fost efectuat cu atenție diagnostic diferentiat este esential. Procedând astfel, medicul curant trebuie să excludă în primul rând așa-numitul sindrom Coffin-Siris.
Complicațiile
Deoarece sindromul Nicolaides-Baraitser este o tulburare ereditară foarte rară, există, de asemenea, foarte puține date empirice cu privire la apariția complicațiilor. Este posibil ca majoritatea complicațiilor să rezulte din numeroasele crize cerebrale (epilepsie). Nu se pot oferi informații despre speranța generală de viață a celor afectați din cauza numărului mic de cazuri. Cu toate acestea, nu este neobișnuit să apară diverse complicații ca urmare a convulsiilor epileptice, uneori care pun viața în pericol. Cu fiecare criză de epilepsie există, printre altele, riscul de leziuni și vătămări cauzate direct de mușchiul pronunțat contracţii. De exemplu, mușchii spatelui devin extrem de tensionați, ceea ce nu se poate întâmpla rar conduce la fracturile vertebrale. În cazul fracturilor vertebrale severe, există chiar un risc de paraplegie. În plus, mușcă răni poate apărea în timpul unui criză de epilepsie, Cum ar fi limbă mușcături, tăieturi, tăieturi sau tăieturi. În timpul sechestrului, rănile pot apărea și în urma unui accident. Și aici apar uneori leziuni care duc la paralizie sau chiar moarte. În timpul unei convulsii cerebrale, poate apărea aspirația de alimente, vărsături sau lichide. Aceasta este o urgență care pune viața în pericol și necesită intervenție medicală imediată pentru a preveni sufocarea. În cele din urmă, întârzierea mentală severă și numeroasele deformări fizice au cu siguranță un efect negativ asupra dezvoltării psihologice a copilului.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Nicolaides-Baraitser este congenital condiție care este de obicei diagnosticat imediat după naștere. În funcție de severitatea condiție, medicul va lua apoi măsuri ulterioare imediate. Malformații ale degetelor, epilepsie și statura scurtă sunt trăsături tipice care trebuie clarificate rapid. Dacă apar simptome neobișnuite în timpul terapie, medicul trebuie informat. Recomandările medicale sunt necesare în special dacă copilul prezintă semne de întârziere mintală. Simptomele corespunzătoare devin adesea evidente doar pe parcursul vieții și devin progresiv mai puternice. Prin urmare, este cu atât mai important ca simptomele să fie clarificate rapid. Dacă acest lucru se face într-un stadiu incipient, o creștere a simptomelor poate fi evitată în multe cazuri. Dacă cazurile de sindrom Nicolaides-Baraitser sunt deja cunoscute în familie, înainte de nașterea copilului se poate efectua un test genetic. Acest lucru permite detectarea și pregătirea unei posibile boli măsuri să fie luate într-un stadiu incipient. Tratamentul propriu-zis al sindromului de malformație se face de către un specialist în boli genetice. În plus, trebuie să fie implicați diverși medici care pot trata malformațiile, epilepsie și tulburări psihice. Chirurgii ortopedici, neurologii și terapeuții, printre alții, pot fi luați în considerare pentru acest lucru. Deoarece boala copilului este, de asemenea, o povară enormă pentru părinți, aceștia ar trebui să caute și ajutor psihologic.
Tratament și terapie
Simptomele sindromului Nicolaides-Baraitser sunt congenitale, deoarece este o boală ereditară. Din acest motiv, eficient terapie căci cauzele sindromului Nicolaides-Baraitser nu sunt practice. În schimb, ceea ce este relevant este atenuarea simptomelor pacienților afectați. Persoanele suferă de un handicap mental și fizic considerabil, astfel încât este necesară îngrijirea intensivă a pacienților. Cei afectați primesc de obicei educație specială dacă acest lucru este posibil din punct de vedere intelectual. Tutorii sunt sprijiniți în îngrijirea copilului afectat de sindromul Nicolaides-Baraitser.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Nicolaides-Baraitser este unul dintre sănătate tulburări a căror cauză poate fi găsită într-o mutație a omului genetică. Ca urmare, prognosticul este nefavorabil. Principalul motiv este că medicilor curanți nu li se permite să schimbe materialul genetic al pacientului lor. Reglementările legale le interzic acest lucru. Un factor de complicație suplimentar este că unele simptome se dezvoltă numai pe parcursul vieții. Acesta poate conduce la un diagnostic tardiv în unele cazuri. Cu toate acestea, cu cât boala poate fi diagnosticată mai repede, cu atât mai repede pot fi stabilite etapele de tratament necesare. Deși nu se poate aștepta vindecarea acestei boli, oamenii de știință reușesc în mod constant să dezvolte noi metode terapeutice și forme de tratament pe baza activității lor zilnice de cercetare, care conduce la o ameliorare a simptomelor care apar individual. Scopul este de a optimiza calitatea vieții pacientului și de a preveni orice sănătate consecințe. Datorită deficiențelor fizice, pacienții prezintă un risc crescut de apariție paraplegie. În plus, există o afectare cognitivă. În general, prin urmare, de obicei nu este posibil ca pacientul să-și organizeze viața de zi cu zi în mod independent. Depinde de îngrijirea și sprijinul altor persoane pentru tot restul vieții sale. In orice caz, intervenție timpurie programele au arătat îmbunătățiri semnificative în dezvoltarea capacităților mentale în ultimii ani.
Prevenirea
Sindromul Nicolaides-Baraitser este o tulburare moștenită, deci nu există opțiuni cunoscute pentru prevenirea eficientă a bolii.
Urmare
Deoarece sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală genetică și, prin urmare, congenitală, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate au foarte puține și, de asemenea, foarte limitate măsuri și opțiuni pentru îngrijire ulterioară. În primul rând, cei afectați ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient, astfel încât să nu apară alte complicații sau plângeri în cursul ulterior al bolii. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât evoluția bolii este de obicei mai bună, astfel încât medicul trebuie contactat la primele semne ale sindromului Nicolaides-Baraitser. Majoritatea celor afectați de această boală sunt dependenți de îngrijirea și sprijinul propriei familii. Conversațiile iubitoare și intense cu propria familie și cu alte rude sunt foarte importante, în special pentru a preveni plângerile psihologice sau dezvoltarea depresiune. Pacienții sunt, de asemenea, dependenți de sprijin intensiv la școală. De asemenea, pacienții cu sindrom Nicolaides-Baraitser ar trebui să participe la controale și examene periodice de către un medic. De regulă, această boală nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Datorită lipsei de opțiuni de tratament, rudele pot oferi doar ameliorarea simptomelor și astfel pot face viața să merite mai mult. În plus față de sprijinul intens în viața de zi cu zi, aceștia primesc ajutor de la biroul specializat în integrare prin depunerea unei cereri de invaliditate severă. Sunt de ajutor în găsirea unei școli speciale adecvate, în aplicarea oricărui însoțitor școlar necesar și SIDA, precum și în multe alte întrebări referitoare la un handicap. Riscul ridicat de rănire, din cauza convulsiilor epileptice adesea frecvente, poate fi redus cu ajutorul unui câine de asistență special instruit. Câinii de avertizare împotriva epilepsiei sau câinii de convulsii avertizează, în funcție de antrenament, înainte sau în timpul unei convulsii acute, permițând astfel asistență rapidă sau timp suficient pentru măsuri de precauție. Din păcate, costurile pentru aceasta nu sunt de obicei suportate de sănătate asigurare și trebuie crescut pe cont propriu. Cu toate acestea, aceste cheltuieli pot fi solicitate ca o povară extraordinară în contextul impozitului pe venit și, astfel, pot fi reduse oarecum. Întrucât o vacanță pentru rude îngrijitoare este rareori fezabilă ca vacanță de familie, există posibilitatea unei îngrijiri preventive, care poate fi fezabilă direct în locul de vacanță dorit. Acest lucru asigură îngrijire iubitoare, apropiere zilnică de îngrijitorii obișnuiți și totuși suficient timp liber și relaxare Schimbul de experiențe cu alte familii afectate are adesea un efect îmbogățitor și poate ușura viața de zi cu zi.
