Sindromul artelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul Arts este o boală care, conform descoperirilor anterioare, este extrem de rară. Se știe că doar câteva familii au sindromul Arts. Sindromul Arts există de la naștere și are cauze genetice. Principalele simptome ale bolii constau în deficiențe de auz, ataxie și atrofie optică.

Ce este sindromul Arts?

Sindromul Arts este cunoscut prin termenii și abrevierile sinonime MRXS 18 și MRX Arts. Arts, un neurolog, a descris mai întâi condiție în 1993 în Olanda. Incidența sindromului Arts este foarte rară și în prezent se estimează că are o prevalență mai mică de 1: 1,000,000. În prezent, se știe că doar câteva familii au avut sindromul Arts. Într-o familie, boala a fost găsită la rude de peste cinci generații. Sindromul Arts se caracterizează printr-un mod recesiv de moștenire legat de x. Practic, sindromul Arts este o boală gravă, cu simptome severe și un curs majoritar fatal. O caracteristică tipică a sindromului Arts este ataxia, care se manifestă atât la nivelul membrelor superioare, cât și la cele inferioare. În plus, persoanele afectate suferă de hipotonie congenitală. În plus, auzul este afectat la pacienți, abilitățile intelectuale sunt sub medie și există atrofie optică. Semnificativ este evoluția diferită a bolii la sexe. De exemplu, sindromul Arts este mult mai sever la bărbați decât la pacienții de sex feminin. Băieții afectați sunt de obicei extrem de sensibili la boli infecțioase, ca urmare a căruia mor de obicei în copilărie. În schimb, boala tinde adesea să fie ușoară până la asimptotică la pacienții de sex feminin. Tonusul muscular este de obicei redus la cei cu boală. Afectarea auzului rezultă din anomalii ale structurii urechii interne. Dezvoltarea fizică și intelectuală generală a pacienților cu sindrom Arts este de obicei întârziată. Persoanele afectate de sex masculin își pierd progresiv vederea din timp copilărie ca optică nervi degenerat.

Cauze

Sindromul Arts rezultă din mutații genetice ale PRPS1 genă. Specific, genă locus Xq22.3 este afectat de modificări. Ca urmare a genă mutații, riboza fosfat difosfokinaza este afectată. Reduceri similare ale activității enzimei apar și în sindromul Rosenberg-Chutorian și în surditatea legată de DFNX1 x. Modul de moștenire a sindromului Arts este recesiv legat de x.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Arts se manifestă la pacienți la început copilărie. Există diferențe semnificative în funcție de sexul copilului afectat. La fete, sindromul Arts progresează uneori complet, fără simptome. În unele cazuri, pacienții de sex feminin au o pierdere a auzului la vârsta adultă. Cu toate acestea, acesta este adesea singurul simptom. Sindromul Arts este mult mai sever la băieți. Boala se dezvoltă deja la copii mici sau sugari. Dezvoltarea abilităților motorii este mai lentă decât de obicei, iar inteligența copiilor este, de asemenea, foarte redusă. Alte simptome includ ataxia, pierderea auzului, pierderea vederii datorată atrofie optică, și tonus muscular redus. În unele cazuri, copiii afectați suferă de tetrapllegie. Pacienții de sex masculin prezintă o susceptibilitate puternic crescută la infecții. Acestea afectează în principal organele respiratorii și căile respiratorii. Ca urmare a acestor frecvente boli infecțioase și complicațiile lor, băieții bolnavi mor de obicei în copilărie.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Arts este de obicei pus de un specialist adecvat într-un centru specializat pentru rare boli genetice. În primul rând, se face un istoric cu copilul sau copilul afectat și cu îngrijitorii. Simptomele prezentate, debutul acestora și posibilele cazuri de boală la rudele apropiate sunt importante aici. Principala dificultate pentru medic este de a distinge sindromul Arts de alte boli cu simptome similare. Deoarece sindromul Arts este atât de rar, există un risc crescut de confuzie cu boli similare. Diagnosticul se bazează pe o parte pe simptomele clinice și pe de altă parte pe o analiză genetică. Deoarece boala este atât de rară, testarea genetică este esențială pentru un diagnostic fiabil. Analiza de laborator a genelor pacientului relevă mutațiile responsabile ale genei PRPS1.

Complicațiile

Complicațiile sindromului Arts sunt foarte dependente de sexul pacientului și apar mai frecvent, în special la copii. De regulă, complicațiile apar rar la fete. Cu toate acestea, aceasta poate implica deficiențe de auz la o vârstă mai înaintată. Dincolo de aceasta, nu apar alte complicații. Băieții sunt mai afectați de sindromul Arts. La majoritatea copiilor de sex masculin, motricitatea fină și motricitatea brută sunt grav afectate. Pierderea auzului apare de asemenea, dar la o vârstă fragedă. De asemenea, ochii pot fi deteriorați. Mulți pacienți se plâng durere în mușchi. Băieții cu sindromul Arts sunt predispuși la infecții și au o slăbire sistemului imunitar. În multe cazuri, acest lucru provoacă moartea în copilărie datorită diverselor infecții și inflamații. Un tratament specific al sindromului nu este posibil. Cu toate acestea, este posibil să combateți simptomele. În acest caz, tratamentul se efectuează în special la băieți în copilărie, pentru a reduce susceptibilitatea la infecții. Nu se poate prezice dacă acest tratament are succes. La fel, complicațiile și alte simptome pot apărea mai târziu în viață, care nu pot fi influențate în copilărie.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă se suspectează sindromul Arts, medicul pediatru trebuie consultat. Deoarece sindromul este o boală ereditară rară, părinții care suferă ei înșiși de boală ar trebui să acorde o atenție deosebită criteriilor clinice. De exemplu, dacă se constată că un copil are inteligență redusă și o tendință crescută la infecție, acesta poate fi sindromul Arts. Alte semne de avertizare includ creșterea pierderea auzului, dezvoltarea motorie întârziată și scăderea tonusului muscular. Aceste simptome apar de obicei în copilărie și sunt indicative ale unui grav condiție. Indiferent dacă este vorba de sindromul Arts sau de o altă mutație genetică, poate fi stabilit la un centru de specialitate pentru rare boli genetice. Pacienții diagnosticați cu sindromul Arts trebuie să se consulte periodic cu medicul corespunzător. Simptomele neobișnuite sau plângerile deosebit de severe trebuie clarificate în clinica specializată și tratate dacă este necesar. Pot apărea complicații suplimentare, mai ales mai târziu în viață, care necesită asistență medicală.

Tratament și terapie

Practic, tratamentul cauzal al sindromului Arts nu este încă posibil în prezent. Prin urmare, singura posibilitate de terapie este de a atenua simptomele sindromului Arts și de a îmbunătăți astfel calitatea vieții pacienților bolnavi. Tratamentul medicamentos joacă un rol important, de exemplu, în ameliorarea infecțiilor acute care apar frecvent la pacienții de sex masculin în copilărie. De asemenea, este important să faceți Consiliere genetică disponibile familiilor afectate. La pacienții de sex masculin, prognosticul sindromului Arts este foarte nefavorabil. Astfel, indivizii afectați supraviețuiesc copilăriei numai în cazuri excepționale. Prin urmare, adecvat îngrijire paliativă pentru copii este de asemenea semnificativ.

Perspectivă și prognostic

Tratamentul cauzativ sau vindecarea completă a sindromului Arts nu sunt posibile în funcție de starea actuală a medicamentului. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate, ceea ce se poate întâmpla conduce la o îmbunătățire vizibilă a calității vieții persoanelor afectate. În general, prognosticul este mult mai favorabil la pacienții de sex feminin decât la pacienții de sex masculin. Astfel, nu este deloc neobișnuit ca pacienții de sex feminin să nu prezinte deloc simptome sau doar simptome minore în timpul copilăriei și adolescenței. Cu toate acestea, la maturitate există riscul ca aceștia să-și piardă auzul. La mulți pacienți de sex masculin, există o limitare marcată a abilităților motorii brute și a abilităților motorii fine. În plus, sensibilitatea la infecții este crescută. Drept urmare, mulți dintre cei afectați mor în copilărie ca urmare a unei infecții. Există, de asemenea, un risc de deteriorare a nervul optic și pierderea parțială sau completă a vederii. Fără un tratament adecvat, prognosticul este nefavorabil în orice caz. Medicamentul este utilizat pentru ameliorarea simptomelor. În plus, capacitatea de mișcare poate fi menținută mai mult timp prin fizioterapie măsuri. Părinții care suspectează că copilul lor ar putea fi afectat de sindromul Arts ar trebui să consulte medicul pediatru cât mai curând posibil. El poate decide ce măsuri să inițieze în cazul specific.

Prevenirea

Nu există încă posibilitatea de prevenire a sindromului Arts. Familiile cu cazuri de boală la rudele lor au doar opțiunea de a căuta Consiliere genetică în timpul planificării familiale. Odată diagnosticate, unele dintre simptomele sindromului Arts pot fi parțial atenuate folosind un tratament simptomatic adecvat măsuri.

Urmare

Deoarece pacienții care suferă de sindromul Arts mor de obicei în copilărie, nu este necesară îngrijirea ulterioară. Părinții și rudele copiilor afectați necesită, de obicei, sprijin psihologic. cursă de soartă poate fi lucrat în contextul terapie traumatică și în discuții cu alte persoane afectate. În plus, trebuie stabilită cauza bolii. Adesea medicul va comanda o examinare genetică și, în cursul acestui lucru, va determina în legătură cu ce boală a apărut mutația genică. Părinții ar trebui să caute Consiliere genetică dacă o nouă sarcină este planificat. Îngrijirea ulterioară include, de asemenea, măsuri generale, cum ar fi exercițiile fizice și distragerea atenției. Mai ales în primele zile și săptămâni după nașterea și moartea copilului, rudelor le este greu să găsească distragerea atenției. Un terapeut poate oferi sprijin aici și poate prescrie preparate calmante, dacă este necesar. Măsurile care sunt utile în detaliu depind de situația individuală și trebuie discutate întotdeauna cu medicul responsabil. Deoarece este de așteptat evoluția fatală a bolii, pot fi luate măsuri pregătitoare chiar înainte de nașterea copilului pentru a supraviețui mai bine în primele zile și săptămâni.

Ce poți face singur

Deoarece sindromul Arts este o tulburare moștenită genetică, indivizii afectați nu pot lua măsuri de auto-ajutor pentru a trata subiacentul condiție. Cu toate acestea, persoanele afectate și familiile lor pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la gestionarea mai bună a limitărilor asociate bolii în viața de zi cu zi. Cei afectați suferă adesea de ataxie, adică o tulburare a coordonare de mișcare, care se manifestă în brațe și picioare și, de asemenea, poate afecta capacitatea de a vorbi. Cu toate acestea, în funcție de severitatea ataxiei, pacienții pot folosi bastoane, alte mersuri SIDA sau un scaun cu rotile pentru a-și menține mobilitatea, cel puțin într-o oarecare măsură. Ascensorii scărilor și dispozitivele speciale pentru cadă pot crește libertatea de mișcare în interiorul celor patru pereți ai pacientului și le pot permite să trăiască cât mai independent posibil. În plus, măsurile fizioterapeutice pot ajuta la îmbunătățirea coordonare aptitudini. În cazul în care tulburări de vorbire, un logoped ar trebui consultat într-un stadiu incipient. Exercițiile de vorbire obișnuite și vizate pot îmbunătăți capacitatea de vorbire. În plus, abilitățile intelectuale ale multor copii afectați de sindromul Arts sunt dezvoltate la un nivel sub medie. Părinții copiilor afectați ar trebui, prin urmare, să informeze educatorii și profesorii despre boală. În plus, este necesar să se aranjeze cât mai devreme posibil un loc într-o școală specială sau altă instituție adecvată care să ofere copilului afectat sprijin optim.