Sindromul Angelman: cauze, simptome și tratament

Sindromul Angelman (AS) se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală. Oameni cu Sindromul Angelman necesită îngrijire permanentă pe tot parcursul vieții, deoarece nu se pot îngriji de ei înșiși sau nu pot evalua corect pericolul. Rara tulburare genetică și-a luat numele de la pediatrul britanic Harry Angelman, care a fost primul care a descris-o condiție dintr-o perspectivă științifică în 1965.

Ce este sindromul Angelman?

Extern, persoanele cu Sindromul Angelman sunt vizibile pentru că au un spate plat al cap, o mare gură cu un proeminent maxilarul inferior, și un mers cu picioarele largi necoordonate. Alte caracteristici ale sindromului Angelman includ pigmentarea slabă piele, și mâini și picioare mici. Scolioză, o curbură a coloanei vertebrale în formă de S, apare adesea în timpul pubertății. 90% dintre persoanele cu sindrom Angelman suferă epilepsie. Particularitățile comportamentului sunt exprimate, printre altele, printr-o dispoziție de bază veselă, cu zâmbete și râsuri frecvente, un entuziasm vizibil pentru de apăși o căutare intensă a apropierii fizice. Dificultatea de concentrare, eșecul de a vorbi și o durată mai mare decât media fazei orale caracterizează, de asemenea, sindromul Angelman.

Cauze

Cauzele sindromului Angelman sunt ereditare. Cea mai frecventă este o anomalie pe cromozomul 15 moștenită prin mamă. Cel mai adesea, această anomalie constă în lipsa unor secțiuni mici ale cromozomului. Pe de altă parte, zece la sută din anomalie este a genă mutaţie. În aceste cazuri, nu s-au găsit secțiuni defecte pe cromozomul 15 la mama copilului cu sindrom Angelman. În consecință, este posibil ca anomalia să fi apărut în timpul dezvoltării unui ou. În cazuri individuale, cauza sindromului Angelman poate fi, de asemenea, că ambele cromozomi 15 provin doar de la tată. La aproximativ zece la sută dintre cei afectați de sindromul Angelman, nu au fost detectate anomalii ale celei de-a 15-a perechi de cromozomi. Este posibil ca schimbarea materialului genetic să fie prea mică și să nu poată fi detectată cu tehnologia disponibilă în prezent.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Angelman se manifestă prin diferite simptome fizice și comportamente. Semnele tipice apar de obicei după vârsta de trei ani și afectează întregul corp. Inițial, copiii afectați suferă de mișcare sau echilibra tulburări, care pot varia în severitate. Tipice sunt mersul necoordonat și mișcările sacadate ale brațelor și picioarelor. Însoțind acest lucru, se poate observa un comportament hipermotor și hiperactiv - cei afectați sunt neliniștiți și se mișcă neîncetat. Dezvoltarea vorbirii este de obicei afectată. Persoanele afectate înțeleg ceea ce li se spune, dar nu pot vorbi singure în majoritatea cazurilor. În general, dezvoltarea fizică și mentală este întârziată, ceea ce se manifestă în cursul bolii prin creștere întârziere și diverse limitări fizice. În plus, sindromul Angelman poate provoca multe alte simptome. Copiii afectați au adesea crize epileptice sau suferă de așa-numita microcefalie, a cap asta este prea mic. Alte caracteristici externe includ o maxilară pronunțată și largă gură, dinții la distanță mare, strabismul și mersul cu picioarele largi, cu picioarele întinse spre exterior. Copiii afectați sunt, de asemenea, fascinați de de apă, hârtia și plasticul au un comportament alimentar neobișnuit Scăzut pigmentat piele este, de asemenea, tipic, împreună cu lumina păr și culoarea ochilor.

Diagnostic și curs

Până în prezent, sunt cunoscute două metode de diagnosticare a sindromului Angelman. Între vârsta de trei și șapte ani, neurologii pediatrici observă citiri EEG anormale. Certitudinea dacă copilul s-a născut cu sindromul Angelman este asigurată de un test genetic pozitiv. În copilărie și în copilăria timpurie, problemele de dezvoltare existente în sindromul Angelman sunt greu de observat. Diagnosticul se face cu o frecvență medie de 1: 15,000 la 1: 20,000. Pot exista încă câteva cazuri ale acestei particularități. De multe ori diagnosticul sindromului Angelman nu se face deloc. În schimb, se presupune că este autism. Atât băieții, cât și fetele au posibilitatea de a se naște cu sindromul Angelman. Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Angelman este normală. Educația de remediere timpurie le poate îmbunătăți considerabil independența.

Complicațiile

Sindromul Angelman implică în primul rând dezvoltarea mentală și fizică. Frecvent, persoana afectată va râde fără niciun motiv. Acest lucru poate părea respingător și ciudat pentru mulți colegi pacienți, determinându-i să izoleze social persoana afectată. În plus, se observă un comportament hiperactiv și hipermotor, astfel încât riscul de rănire este mare. În contextul sindromului Angelman, convulsiile epileptice apar mai frecvent, iar persoana afectată se poate răni. În plus, poate apărea un statut epilepticus care pune viața în pericol. Această criză deosebit de durabilă poate apărea de mai multe ori succesiv și este dificil de tratat, motiv pentru care un medic de urgență trebuie apelat imediat și trebuie inițiată îngrijirea medicală intensivă. Mai mult, un pacient dezvoltă strabism. În primii ani, acest lucru ar trebui tratat cât mai curând posibil, deoarece nu poate fi inversat deja la vârsta școlară și poate astfel conduce la ambliopie. După operație, există întotdeauna riscul ca strabismul să revină, astfel încât este necesară o intervenție chirurgicală suplimentară a mușchilor ochiului. O altă complicație a sindromului Angelman este curbura coloanei vertebrale (scolioză). De-a lungul anilor, corpurile vertebrale și discurile lor intervertebrale se uzează din ce în ce mai mult, provocând severe durere. De asemenea, toracele devine mai mic, organele sunt restrânse și limitate în funcția lor, cum ar fi inimă sau plămâni.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă se suspectează sindromul Angelman, părinții ar trebui vorbi către medicul pediatru responsabil sau un neurolog pediatru. Fie că condiție este prezent poate fi determinat de diferite simptome fizice și comportamente. Dacă acest tablou clinic (întârzierea dezvoltării mentale și fizice, mișcarea și echilibra tulburări etc.) se observă, se recomandă o vizită la medic. Mai ales caracteristica principală, zâmbetul foarte frecvent și neîntemeiat, ar trebui să dea motive pentru o clarificare medicală. Simptomele apar de obicei între al 3-lea și al 7-lea an de viață și pot fi auto-atribuite pe baza broșurilor și forumurilor de informații. Un diagnostic medical ar trebui totuși să aibă loc astfel încât să fie adecvat terapeutic măsuri poate fi inițiat rapid. O parte a tratamentului ar trebui să fie întotdeauna discuții cu psihologii și alți părinți afectați. Părinții ar trebui, de asemenea, să ia în considerare participarea la grupuri speciale de discuții pentru copiii cu sindrom Angelman. În unele cazuri, sindromul Angelman necesită asistență medicală de urgență. Apoi, de exemplu, dacă apar crize sau apare un accident ca urmare a mișcării și echilibra tulburări.

Tratament și terapie

Sindromul Angelman nu este curabil până în prezent. Cu toate acestea, adecvat măsuri pentru a trata simptomele fizice sunt relevante din punct de vedere medical. Fizioterapie este adecvat pentru stabilizarea coloanei vertebrale pentru a contracara eventualele daune consecutive cauzate de scolioză, care apare la foarte multe persoane cu sindrom Angelman. Dacă este necesar, administrare de medicamente adecvate este necesară pentru a preveni convulsiile epileptice. Persoanele cu sindrom Angelman prezintă o dezvoltare a vorbirii afectată și aproape niciodată nu vorbesc de la sine. Cu toate acestea, au o bună înțelegere a vorbirii. Cu sprijin profesional, persoanele afectate sunt destul de capabile învăţare forme alternative de comunicare, cum ar fi comunicarea asistată de semn sau comunicarea vizuală. Prin echitație terapeutică, copiii cu sindrom Angelman sunt capabili să-și îmbunătățească simțul echilibrului și să meargă astfel mai încrezători. Alte terapeutice măsuri pentru a îmbunătăți abilitățile motorii fine, independența și conștientizarea corpului includ ergoterapie, logopedie și terapia de integrare senzorială. În plus, îngrijirea atentă, atenția iubitoare și sprijinul educațional intensiv au un efect pozitiv asupra persoanelor cu sindrom Angelman.

Perspectivă și prognostic

De regulă, sindromul Angelman are un efect foarte negativ asupra dezvoltării pacientului și îl poate întârzia foarte mult. Nu numai dezvoltarea mentală, ci și cea fizică și motrică a pacientului este restricționată, rezultând limitări severe și dificultăți la vârsta adultă. Nu de puține ori, cei afectați depind apoi de ajutorul altor persoane. Acest lucru duce la tulburări în coordonare și concentrare.Citirea și scrierea sunt de obicei dificile și pentru cei afectați de sindromul Angelman și tulburări de vorbire apar. Mai mult, pacienții pot suferi, de asemenea, de crize epileptice, care, în cel mai rău caz, pot de asemenea conduce la moarte. Comportamentul persoanelor afectate este hiperactiv, prin care părinții și rudele nu suferă rareori de plângeri psihologice sau depresiune. Un tratament cauzal direct al acestei boli nu este de obicei posibil. Cei afectați sunt dependenți de terapii și de ajutorul altor persoane de-a lungul vieții. De obicei, nu este posibil să se prezică universal dacă boala va duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă.

Prevenirea

Sindromul Angelman nu poate fi prevenit. Este posibil să se detecteze sindromul Angelman la copilul nenăscut prin teste genetice în timpul sarcină. Cu toate acestea, o astfel de procedură prezintă numeroase riscuri și trebuie efectuată numai după o analiză aprofundată, în consultare cu medicul curant. Sindromul Angelman nu poate fi detectat prin ultrasunografie.

Urmare

În sindromul Angelman, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Deoarece este o tulburare ereditară, nu poate fi tratată complet și, de asemenea, doar pur simptomatic. Persoana afectată este de obicei dependentă de toată viața terapie. Dacă există încă dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat pentru a preveni transmiterea sindromului Angelman copiilor. Tratamentul pentru sindrom implică de obicei terapie psihica și diverse exerciții. Acestea pot fi efectuate și în casa pacientului, ceea ce crește semnificativ mobilitatea persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, îngrijirea intensivă și iubitoare de către rude și familie are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Cu toate acestea, pacientul cu sindrom Angelman are nevoie întotdeauna de sprijin în viața sa de zi cu zi și adesea nu îl poate stăpâni singur. Sprijinul intensiv poate atenua, de asemenea, plângerile intelectuale. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei limitată de sindromul Angelman.

Ce poți face singur

Deoarece pacienții afectați suferă de o întârziere a dezvoltării fizice și mentale, aceștia sunt de obicei incapabili să ia singuri măsuri de auto-ajutorare. Mai mult, această boală genetică apare de la naștere. Prin urmare, în primul rând membrii familiei pacienților sunt chemați să ajute. Sindromul Angelmann este o boală relativ rară. Prin urmare, părinții trebuie să se asigure că copilul lor este îngrijit de un medic care are experiență cu această tulburare. La majoritatea copiilor cu sindrom Angelmann, dezvoltarea vorbirii este întârziată grav. Țintit logopedie sprijinul pentru copil nu poate elimina acest deficit, dar în unele cazuri îl poate atenua cel puțin. Adesea, însă, cei afectați sunt încă incapabili să comunice cu mediul lor prin intermediul vorbirii. Cu toate acestea, mulți pacienți Angelmann au o bună înțelegere a vorbirii și, prin urmare, sunt capabili să învețe limbajul semnelor. Această abilitate trebuie comunicată persoanelor afectate cât mai curând posibil, deoarece comunicarea cu mediul lor are un efect pozitiv asupra dezvoltării lor mentale. Măsurile fizioterapeutice ajută împotriva deficiențelor fizice, în special a scoliozei, care de multe ori începe la debutul pubertății. În plus, simțul echilibrului și abilitățile motorii pot fi promovate de ergoterapie. În plus, părinții copiilor afectați ar trebui să caute la timp o școală specială adecvată, unde să fie predată și limba semnelor.