Sindromul Alport este o boală ereditară. Afectează în primul rând rinichii, ochii și urechea internă.
Ce este sindromul Alport?
Medicii se referă, de asemenea, la sindromul Alport ca nefrită ereditară progresivă. Aceasta se referă la o boală ereditară care provoacă nefropatie progresivă care duce la rinichi eșec. Medicii se referă, de asemenea, la sindromul Alport ca nefrită ereditară progresivă. Aceasta se referă la o boală ereditară care provoacă nefropatie progresivă care duce la rinichi eșec. Sindromul Alport a fost numit după medicul sud-african Arthur Cecil Alport (1880-1959), care a descris prima dată boala în 1927. În 1961, bolii ereditare i s-a dat numele de „sindrom Alport”. Rara tulburare se observă în primul rând la băieți și bărbați.
Cauze
În ciuda apariției sale rare, sindromul Alport formează al doilea cel mai frecvent rinichi boală la copii și adulți tineri care este genetică. Cauza bolii moștenite este mutațiile genetice ale colagenilor de tip IV. Colagenii formează o componentă extrem de importantă a colagenului țesut conjunctiv. La rândul său, aceasta asigură stabilitatea pereților structurii organelor și celulelor. Țesut conjunctiv poate fi găsit aproape în tot corpul. Se găsește în piele, sânge nave, nervi, glande, mucoase, tendoane și mușchii. Tipul IV colagen se găsește și pe membrana bazală a corpusculilor renali, a ochilor și a urechii interne. Din acest motiv, aceste structuri ale corpului sunt, de asemenea, afectate de sindromul Alport. Motivul pentru nefrită ereditară progresivă este moștenirea defectelor genetice care sunt deja prezente în familie. Cu toate acestea, aproximativ 15% din toate bolile rezultă și din noi mutații. Deoarece în sindromul Alport defectul genetic este transmis la X legat de sex cromozomi, mai mult de 80% dintre toți cei care suferă aparțin sexului masculin. Astfel, spre deosebire de fete, băieții au un singur cromozom X. Din acest motiv, compensarea defectului genetic nu este posibilă la băieți. La fete, în funcție de modul de moștenire, compensarea nu este neapărat conduce până la debutul sindromului Alport. Cu toate acestea, transmiterea bolii către copiii ulteriori este destul de posibilă.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Alport devine mai întâi vizibil la rinichi prin apariția sânge în urină (hematurie). Pe măsură ce progresează, proteinele apar și în urină (proteinurie). Urina este decolorată roz, roșu închis, negru sau maro în timpul infecțiilor, dar acest lucru nu înseamnă niciun pericol în ciuda aspectului înspăimântător. Când infecția se elimină, culoarea urinei de obicei revine la normal. Urechile sunt, de asemenea, afectate de boala ereditară sub formă de senzor neural pierderea auzului, care apare pe ambele părți. Se observă la aproximativ 50 la sută din toți bolnavii cu vârsta cuprinsă între 9 și 12 ani. Aproximativ zece la sută dintre pacienți suferă, de asemenea, de modificări ale ochilor. Acestea includ modificări în fundul ochiului, cataractă și o lentilă bombată în formă de con. În cazuri rare, există, de asemenea, leiomiomatoză și un esofag malformat. De asemenea, sunt posibile malformații ale intestinului și traheei. Acest lucru poate duce la simptome precum esofagita, dificultate la înghițire, cronică constipaţie, sau înghițirea alimentelor în copilărie sau devreme copilărie. În cele din urmă, cronice progresive insuficiență renală apare. Din acest motiv, înlocuirea renală terapie este adesea necesară începând cu a doua decadă a vieții.
Diagnosticul și progresia
Cu ajutorul diferitelor proceduri, sindromul Alport poate fi acum diagnosticat relativ devreme. Acestea includ sonografia renală (ultrasunete examen), un rinichi biopsie în care este prelevată o probă de țesut din rinichi, a sânge test pentru a determina nivelurile sanguine și o examinare a urinei, care este utilizată pentru a determina cantitatea de proteine. În plus, analiza genetică poate fi efectuată într-un laborator. O altă metodă de diagnostic este testarea vederii și auzului copilului. Un detaliat istoricul medical al familiei joacă, de asemenea, un rol important. Diagnosticul sindromului Alport începe de obicei atunci când sunt prezente simptomele tipice sau disfuncția renală. Cursul sindromului Alport poate fi extrem de variabil. Cu toate acestea, la vârsta adultă tânără, insuficiență renală trebuie deseori așteptat, necesitând dializă (spălarea sângelui).
Complicațiile
Cu sindromul Alport pot apărea diverse complicații. Acestea depind în primul rând dacă sindromul Alport a fost moștenit sau dacă a rezultat dintr-o infecție. De obicei, o culoare modificată a urinei apare în sindromul Alport. Urina are culoarea roșie și conține sânge. Pentru pacient, această culoare pare relativ înspăimântătoare, dar nu are sănătate efecte asupra organismului. Când sindromul Alport dispare, și culoarea urinei revine la normal. În majoritatea cazurilor, sindromul Alport duce la pierderea auzului. Copiii sunt afectați în special de această complicație. Aceasta duce la scăderea calității vieții, care poate provoca probleme psihologice severe și depresiune la copii la o vârstă fragedă. Acest pierderea auzului poate, de asemenea, să evolueze către agresiune în multe cazuri. Nu este neobișnuit ca sindromul Alport să afecteze și ochii, ducând la cataractă sau la deteriorarea vederii. În unele cazuri, sindromul afectează negativ și gâtul și intestinele, astfel încât dificultăți de înghițire sau aici pot apărea malformații la nivelul intestinelor. Înghițirea poate fi mai frecventă la copiii mici cu sindrom Alport. Tratamentul poate fi administrat devreme și limitează foarte mult simptomele.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Cu sindromul Alport, trebuie consultat întotdeauna un medic. De regulă, sindromul reduce extrem calitatea vieții pacientului, astfel încât viața obișnuită de zi cu zi nu mai este posibilă. În special pierderea auzului trebuie examinată și tratată de un medic. Eventual, persoana afectată este dependentă de un aparat auditiv. La fel, cataractă poate fi, de asemenea, eliminat de un oftalmolog astfel încât persoana afectată să nu mai sufere de tulburări vizuale. Tratamentul este, de asemenea, necesar dacă sindromul Alport provoacă insuficiență renală. În acest caz, pacientul poate muri fără tratament. Cu toate acestea, de regulă, persoana afectată este dependentă de dializă sau pe un rinichi donator. Un examen medical este, de asemenea, necesar pentru bebeluși și copii mici cu sindrom Alport, astfel încât dificultăți de înghițire și astfel se poate evita înghițirea. Sindromul este, de asemenea, vizibil în primul rând de urină închisă la culoare, caz în care ar trebui consultat și un medic. De regulă, sindromul este recunoscut imediat după nașterea copilului. Cu toate acestea, reclamațiile respective pot fi tratate corespunzător la specialist.
Tratament și terapie
Tratamentul eficient al sindromului Alport nu este încă posibil. Deși cercetarea intensivă este în prezent în desfășurare, nu există nicio perspectivă de vindecare a bolii ereditare insidioase în următorii ani. Din acest motiv, terapie rămâne limitat la tratarea simptomelor. Pentru a opri insuficiența renală cât mai mult posibil, îngrijirile medicale ar trebui să înceapă devreme copilărie. O parte importantă a tratamentului este administrare of Inhibitori ACE precum Xanef sau Ramipril. Alternativ, totuși, pot fi administrați antagoniști AT. Studiile au arătat că administrare dintre aceste agenți întârzieri insuficiență renală cu aproximativ 10-15 ani. De cand insuficiență renală duce la o creștere a tensiune arterială și, astfel, la deteriorarea ulterioară a sănătate, este important să începeți corespunzător terapie într-un stadiu incipient. În ciuda tratamentului măsuri, Terminal insuficiență renală nu poate fi oprit complet. Dacă insuficiență renală progresează, hemodializă este absolut necesar. În cursul următor, a transplant de rinichi poate fi, de asemenea, efectuat. Pentru tratamentul hipoacuziei senzoriale neuronale, copilul afectat poate primi auz SIDA. Dacă vederea este afectată, copilul poate fi echipat cu ochelari or lentilele de contact. În cazul cataractei, se poate efectua corecția chirurgicală. Este important să aveți un tratament simptomatic efectuat de medici din mai multe specialități. Acestea includ un internist, o ureche, nas și specialist în gât și un oftalmolog. Uman Consiliere genetică a indivizilor afectați este, de asemenea, considerată utilă.
Perspectivă și prognostic
Datorită sindromului Alport, există în primul rând disconfort la nivelul urechilor, ochilor și rinichilor. Viața de zi cu zi a persoanei afectate este semnificativ complicată de această boală. Se ajunge astfel la o pierdere a auzului, cu care îngrijorarea poate suferi, în cel mai rău caz, o pierdere completă a auzului. La fel, există uneori probleme vizuale. Pacienții pot dezvolta cataractă, care poate conduce la limitări considerabile. Mai mult, sindromul Alport duce și la insuficiență renală. Dacă nu este tratat, acest lucru se poate conduce până la moartea pacientului. Persoana afectată este apoi dependentă de dializă sau un transplant pentru a supraviețui în continuare. De regulă, sindromul Alport reduce în mod semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Tratamentul sindromului Alport se bazează în principal pe simptome și plângeri. Nu se poate prezice universal dacă acest lucru va duce la un curs pozitiv al bolii. Adesea, părinții celor afectați suferă și de plângeri psihologice severe și, prin urmare, necesită sprijin psihologic.
Prevenirea
Sindromul Alport este clasificat ca o boală ereditară. Din acest motiv, nu este posibilă o prevenire eficientă.
Post-Operație
În sindromul Alport, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Este o boală ereditară care nu poate fi tratată cauzal, ci doar pur simptomatic. Prin urmare, nu se poate realiza o vindecare completă. Dacă pacientul cu sindrom Alport are dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat pentru a preveni transmiterea sindromului la generații ulterioare. Persoana afectată depinde de administrarea de medicamente pentru sindromul Alport. Acestea trebuie luate regulat pentru a întârzia insuficiența renală. Cu toate acestea, persoana afectată moare de obicei ca urmare a acestei insuficiențe dacă transplantare Nu se produce. Speranța de viață a persoanei afectate este, prin urmare, extrem de redusă și limitată de sindrom. Examinările oculare regulate sunt, de asemenea, necesare pentru a evita orbire. Nu de puține ori, sindromul Alport duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau la severe depresiune și alte dispoziții. Dacă apar și aceste plângeri, discuțiile cu propria familie, cu prietenii sau cu alte persoane afectate de sindrom sunt de mare ajutor. Acest lucru poate duce, de asemenea, la un schimb de informații, astfel încât să fie facilitată și viața de zi cu zi a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Dacă se suspectează sindromul Alport, medicul trebuie mai întâi consultat. Boala trebuie clarificată și tratată medical. În sprijinul acestui fapt, pacientul poate lua unele măsuri pentru a sprijini procesul de vindecare. Mai presus de toate, odihna s-a dovedit a fi eficientă. De obicei, corpul este deja foarte slăbit în primele etape ale bolii, motiv pentru care ar trebui evitat cu orice preț un efort mai mare. Dacă boala a cauzat pierderea auzului, trebuie consultat un specialist în urechi. În anumite circumstanțe, terapeutice suplimentare măsuri sunt indicate pentru a reduce la minimum restricțiile pentru cel care suferă. Pentru dificultăți de înghițire, remedii naturale precum Ceaiuri din plante, pastile, uleiuri esențiale sau soluție salină inhalare poate ajuta. Orice simptome intestinale pot fi adesea reduse prin schimbarea dietă. Deoarece sindromul Alport este o boală gravă care adesea are un curs negativ, este utilă o terapie însoțitoare. În acest scop, persoana afectată ar trebui vorbi la medicul responsabil sau mergeți direct la o clinică specializată pentru boli ereditare. Pentru a evita complicații grave, evoluția bolii trebuie monitorizată de un medic. Măsurile de auto-ajutor și remediile menționate sunt cel mai bine utilizate în consultare cu medicul.
