Sindromul Aicardi este o tulburare genetică care afectează aproape exclusiv fetele. Tulburarea moștenită este considerată o boală severă, incurabilă, persoanele afectate suferind de obicei de dizabilități psihice și fizice severe. Probabilitatea de a dezvolta acest sindrom este foarte scăzută, deoarece sindromul Aicardi este o boală extrem de rară.
Ce este sindromul Aicardi?
Sindromul Aicardi este o tulburare genetică care afectează aproape exclusiv fetele. Sindromul Aicardi este una dintre bolile ereditare neurologice care apar foarte rar. La nivel mondial, medicii estimează că există aproximativ 400 de persoane cu boala. De regulă, doar fetele suferă de sindromul Aicardi, în timp ce băieții sunt afectați numai în cazuri excepționale. O trăsătură caracteristică a sindromului Aicardi este o malformație a creier în care bar lipsește conectarea celor două jumătăți ale creierului (agenezie a corpului calos). În plus, există malformații ale ochilor, coaste, și coloanei vertebrale, precum și convulsii epileptice, spasme musculare și întârzieri de dezvoltare în zonele cognitive și motorii. Malformațiile fizice ale sindromului Aicardi pot fi de obicei detectate la nașterea bebelușului, în timp ce convulsiile epileptice nu apar adesea până când bebelușii care suferă de sindromul Aicardi au vârsta de aproximativ trei până la cinci luni. Doar 40 din 100 de copii afectați ating vârsta de 15 ani. Foarte puțini pacienți afectați trăiesc peste 25 de ani, iar speranța de viață depinde de severitatea sindromului Aicardi.
Cauze
Sindromul Aicardi este una dintre bolile ereditare, ceea ce înseamnă că este genetic. Deoarece schimbarea genetică este localizată pe cromozomul X, de obicei doar fetele dezvoltă sindromul Aicardi. Fetele au două X cromozomi, astfel încât defectul genetic poate fi compensat. Băieții au un cromozom X și unul Y, astfel încât băieții afectați de sindromul Aicardi nu sunt de obicei capabili să supraviețuiască. Numai dacă băieții au așa-numitele Sindromul Klinefelter și, prin urmare, au două X cromozomi și un cromozom Y pot, de asemenea, să dezvolte sindromul Aicardi.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Aicardi se manifestă printr-o serie de simptome. În primul rând, sindromul este asociat cu diverse deformări în tot corpul, dintre care majoritatea pot fi observate la prima vedere. Copiii cu sindrom Aicardi dezvoltă simptome similare cu cele ale epilepticelor. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă convulsii tipice deja în primele două până la patru luni după naștere, în cazuri individuale deja în primele zile de viață. Malformațiile afectează de obicei nu numai creier dar și ochii. Globii oculari sunt greu formați și anomalii ale coroidă și retina sunt vizibile. Acest lucru are ca rezultat o vedere limitată și, ocazional, simptome secundare, cum ar fi inflamaţie or durere. Dacă coloana vertebrală și coaste sunt afectate, dureri nervoase, pot apărea tulburări senzoriale și posibil paralizie. Dacă sistemului imunitar este implicat, există o incidență crescută a infecțiilor. Există, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare a tumorilor. În plus, alte simptome, cum ar fi mâinile mici, o față asimetrică sau piele pot apărea probleme. Indivizii afectați sunt, de obicei, grav deficienți psihici și fizici. Diagnosticul se face de obicei pe baza malformațiilor și a stadiului de dezvoltare sau a întârzierilor în dezvoltarea copilului.
Diagnostic și curs
Dacă se suspectează sindromul Aicardi, în majoritatea cazurilor, medicul curant va utiliza o tehnică imagistică, cum ar fi RMN sau CT, pentru a examina creier. Folosind aceste două metode, medicul poate diagnostica malformații ale creierului, cum ar fi bar deficit, care este tipic în sindromul Aicardi. Undele cerebrale sunt, de asemenea, măsurate cu un EEG dacă se suspectează sindromul Aicardi. Acest lucru oferă, de asemenea, medicului pediatru informații despre interacțiunea celor două emisfere ale creierului, precum și despre posibilele crize epileptice. În plus, o examinare a lichidului cefalorahidian (LCR) este adesea efectuată la copiii afectați, deoarece sindromul Aicardi poate avea, de asemenea, un impact semnificativ asupra copilului sistemului imunitar. Cursul depinde în mare măsură de severitatea bolii. Cu toate acestea, la pacienții cu deficiențe psihice și fizice severe, simptomele se agravează progresiv. Un remediu pentru sindromul Aicardi este în prezent imposibil.
Complicațiile
Sindromul Aicardi duce aproape întotdeauna la complicații severe. Deja în primii ani de viață, modelele de mișcare scad și se dezvoltă limitări fizice și mentale care sunt de obicei ireversibile. Ochii sunt de obicei deteriorați de la naștere; globii oculari sunt prea mici și nu sunt complet formați, în timp ce retina și coroidă sunt mai slabi decât la copiii sănătoși. Odată cu progresul bolii ereditare, malformațiile ochilor pot conduce la orbire a persoanei afectate. Copiii cu sindrom Aicardi dezvoltă de obicei simptome similare cu cele ale epilepticelor și suferă de convulsii tipice, în special în primele două până la patru luni după naștere. Complicațiile tipice ale sindromului Aicardi includ și malformații ale coloanei vertebrale și coaste, calcificări ale rădăcinilor nervoase și ale mâinilor mici; tulburări care deseori conduce la complicații severe și moartea copilului pe măsură ce progresează. Majoritatea persoanelor afectate suferă de complicații severe ale sindromului Aicardi încă de la naștere. Aproape toți copiii care suferă de boala ereditară sunt grav deficienți psihici și fizici. Aproximativ 40% dintre cei afectați ating vârsta de 16 ani; cu un curs extrem de pozitiv, pot atinge vârsta de 50 de ani.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Aicardi este de obicei un sindrom foarte grav și, mai presus de toate, incurabil. Din acest motiv, medicul poate trata pacientul doar într-o măsură limitată. În unele cazuri, totuși, simptomele pot fi ameliorate, astfel încât viața de zi cu zi devine mai suportabilă pentru persoana afectată. Cu toate acestea, un medic trebuie consultat și în cazul în care apar crize epileptice ca urmare a sindromului Aicardi. Deși medicul nu poate trata cauza acestor crize în majoritatea cazurilor, disconfortul pacientului și durere poate fi redus. De asemenea, este posibil să se trateze simptomele vizuale, astfel încât persoana afectată să nu acționeze complet orb. Deoarece apare regresia mentală și motorie, aceste abilități trebuie învățate și promovate cu ajutorul terapiilor. Și aici tratamentul de către un medic are un efect foarte pozitiv asupra sindromului Aicardi. Nu este neobișnuit ca părinții și rudele să sufere și de simptome psihologice. În acest caz, se recomandă tratamentul de către un psiholog pentru a preveni supărările psihologice suplimentare.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Aicardi este foarte dificil în majoritatea cazurilor. Din cauza numărului mic de persoane cu boală, nu există dovezi științifice ale unui tratament adecvat pentru cauzele sale. Cu toate acestea, medicii și terapeuții încearcă să trateze cât mai bine simptomele copiilor care suferă de sindromul Aicardi. Aceasta include, de exemplu, fizioterapie pentru a preveni scolioză a coloanei vertebrale sau prescrierea de medicamente pentru prevenirea sau reducerea convulsiilor epileptice. Regulat ergoterapie, care poate fi de ajutor în antrenarea abilităților motorii, iar antrenamentul special pentru viziune poate ajuta, de asemenea, la păstrarea condiție a copiilor care suferă de sindromul Aicardi stabil. Mai mult, se știe că, pe lângă un tratament medical bun, este absolut necesară îngrijirea psiho-socială a întregii familii afectate de sindromul Aicardi. În special, părinții și frații au adesea nevoie de sprijin atunci când un membru al familiei este afectat de sindromul Aicardi.
Perspectivă și prognostic
În general, sindromul Aicardi afectează aproape numai femeile. Au loc limitări fizice și psihologice relativ severe. Inteligența persoanelor afectate este, de asemenea, foarte redusă, astfel încât acestea sunt adesea dependente de îngrijirea altora în viața de zi cu zi. Sindromul Aicardi provoacă în primul rând diverse malformații care apar în creier. Mai mult, pacientul suferă de crampe în mușchi și convulsii epileptice. La fel, apar și tulburări vizuale, iar globii oculari ai pacientului sunt mai mici decât de obicei. Coloana vertebrală este, de asemenea, afectată de deformări. Datorită celor slăbiți sistemului imunitar, pacientul este susceptibil la diferite boli și infecții. În cursul ulterior al bolii, completați orbire pot apărea. Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Aicardi. Din acest motiv, numai simptomele sunt parțial limitate la medicamente și la diferite terapii. Adesea părinții suferă și de sindromul Aicardi din cauza unor plângeri psihologice și depresiune.Speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă de sindrom.
Prevenirea
Deoarece sindromul Aicardi este o boală ereditară, există un mod eficient de prevenire. Cu toate acestea, deoarece este o boală genetică foarte rară, probabilitatea de a fi afectat de sindromul Aicardi nu este foarte mare.
Urmare
Deoarece sindromul Aicardi este o boală genetică, nu poate fi tratat complet. Prin urmare, este posibil doar un tratament pur simptomatic, iar persoana afectată este de obicei dependentă de toată viața terapie. Deoarece boala este ereditară și poate fi transmisă, Consiliere genetică este foarte util în cazul celor care doresc să aibă copii, pentru a evita reapariția sindromului Aicardi. Întrucât cei afectați sunt, de obicei, dependenți de administrarea medicamentelor, ar trebui să se asigure că acest lucru este luat în mod regulat. La fel, este posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie luate în considerare pentru a evita complicațiile. În cele mai multe cazuri, pacientul cu sindrom Aicardi este, de asemenea, dependent de fizioterapie. Exercițiile din aceasta terapie poate fi efectuată de obicei în propria casă a pacientului, crescând mobilitatea corpului. În general, îngrijirea iubitoare a membrilor familiei și a prietenilor are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Aicardi poate fi, de asemenea, util în această privință. Speranța de viață a pacientului nu este redusă de sindrom. Cu toate acestea, viața persoanei afectate este semnificativ mai dificilă.
Ce poți face singur
Persoanele afectate cu sindromul Aicardi trebuie să solicite tratament medical în orice caz. Diverse sfaturi de auto-ajutor și acasă căi de atac susține medicul convențional măsuri și să faciliteze tratarea bolii. Dietă și sport măsuri sunt de obicei elaborate împreună cu medicul. Un sănătos și echilibrat dietă poate ameliora anumite simptome precum cele care apar frecvent piele Probleme. Pacienții pot completa fizicul recomandat și ergoterapie exerciții cu yoga, Pilates or Forţa de Formare, de exemplu. Exercițiul regulat nu numai că ajută la combaterea abilităților motorii care se estompează, dar are și un efect pozitiv asupra psihicului. Acest lucru poate face mai ușor să facă față sindromului Aicardi pe termen lung. În general, cei afectați trebuie să încerce să accepte boala și consecințele acesteia. Acest lucru poate fi realizat prin participarea la grupuri de auto-ajutor și prin consiliere terapeutică. Detalii despre opțiunile disponibile pot fi obținute de la clinica de specialitate relevantă sau direct de la medicul curant. În consultare cu medicul, este necesar SIDA precum un dispozitiv vizual sau un scaun cu rotile ar trebui să fie solicitate de la biroul de asigurări într-o etapă timpurie. De asemenea, trebuie depuse eforturi pentru a găsi un apartament potrivit pentru persoanele cu dizabilități, în funcție de gradul bolii.
