Următoarele simptome și plângeri pot indica sindromul adrenogenital (AGS):
Exprimarea și severitatea simptomelor depind de care dintre acestea enzime este defect și măsura în care există activitate reziduală a enzimei afectate, precum și asupra sexului persoanei afectate.
Principalele simptome ale deficitului de 21-hidroxilază
- Consecințele hiperandrogenemiei (creșterea producției de androgeni (sex masculin hormoni)).
- fete:
- Pseudohermafroditism feminin - genotipul (XX) este feminin, dar fetele arată bărbat
- Organe genitale intersexuale deja evidente la naștere (hipertrofie clitoriană (mărirea clitorisului) în prezența organelor genitale interne feminine normale (uter / uter și ovare / ovare))
- Creșterea virilizării (masculinizarea).
- Masculin păr model (superior buze barbă, păr pe piept).
- Părul pubian prematur
- Lipsa dezvoltării sânilor
- Primar amenoree (fără sângerări menstruale mai mult de trei luni cu un ciclu deja stabilit).
- Pseudohermafroditism feminin - genotipul (XX) este feminin, dar fetele arată bărbat
- Băieți:
- Pseudopubertas praecox (formă de maturitate sexuală prematură la tipul juvenil (adolescent)).
- Hipogonadismul (hipofuncția gonadică, adică testiculele mici) contrastează cu dezvoltarea crescută a caracteristicilor sexuale secundare (creșterea părului pubian și a penisului)
- Pseudopubertas praecox (formă de maturitate sexuală prematură la tipul juvenil (adolescent)).
- Ambele sexe:
- Dacă este netratată, apare statura înaltă infantilă (datorită maturării osoase accelerate) și statura scurtă la vârsta adultă (datorită închiderii premature a articulațiilor epifizare)
- La maturitate, persoanele afectate suferă adesea obezitate, modificări metabolice și tulburări de fertilitate (fertilitate).
- fete:
- Hipocortizolism (deficit de Cortizolul).
- Anorexie (pierderea poftei de mâncare)
- Epuizare, oboseală
- Iritabilitate
- Scădere în greutate
- Hipercalcemie (exces de calciu)
- Hipoglicemie (hipoglicemie)
- Vertij (amețeli)
Activitatea reziduală a 21-hidroxilazei determină evoluția:
- Sindromul adrenogenital clasic cu sindrom de irigare a sării („irigarea sării” -AGS; 75% din cazuri) - enzima este complet defunctă
- Apare încă din copilărie
- Lipsa acțiunii mineralcorticoide de formare insuficientă aldosteron; aldosteronul este un mineralocorticoid care este produs și în cortexul suprarenal. Reprezintă o legătură importantă în renină-angiotensina-aldosteron (RAAS), care ajută la reglarea sânge presiune și sare echilibra. Hipoaldosteronism (deficit de aldosteron) provoacă tulburări ale sării echilibra cu pierderi de lichide („sindromul irosirii sării”).
- Tulburări electrolitice (sodiu ↓, potasiu ↑).
- Emesis (vărsături), diaree (diaree), desicoză (deshidratare), slăbiciune în consumul de alcool, apatie (apatie), hipotensiune arterială (scăzut sânge presiune), hiponatremie (sodiu deficienta), hiperkaliemia (potasiu exces), acidoză metabolică/ acidoză metabolică).
- Deficitul de cortizol și hiperandrogenemia
- Clasic sindromul adrenogenital fără sindromul irosirii de sare („virilizator simplu” -AGS; 25% din cazuri) - activitate reziduală de 21-hidroxilază de 1-2%.
- Apare încă din copilărie
- Deficitul de cortizol și hiperandrogenemia
- Non-clasic sindromul adrenogenital (AGS „cu debut tardiv”) - activitate reziduală de 21-hidroxilază de 20-60%; simptomatologie ușoară.
- Fără masculinizare prenatală; de obicei nu se manifestă până la pubertate sau la vârsta adultă
- Fără pierderi de sare
- Fără insuficiență suprarenală (slăbiciune suprarenală)
- La fete: Hirsutism (terminal crescut păr (părul lung) la femei, după bărbat distribuire model (dependent de androgen)), pielea grasă, acnee, voce groasă, tulburări menstruale.
- Părul pubian prematur
- Întreruperea fertilității (fertilitate)
Principalele simptome ale deficitului de 11β-hidroxilază
- Există o producție crescută de deoxicorticosteron cu acțiune mineralcorticoidă (DOC) cu exces de mineralcorticoid:
- Hipertensiune arteriala (tensiune arteriala ridicata)
- Hiperpotasemie (exces de potasiu)
- La sexul feminin: virilizare (masculinizare).
Principalele simptome ale deficitului de 17α-hidroxilază
- Există o producție crescută de deoxicorticosteron cu acțiune mineralcorticoidă (DOC) cu exces de mineralcorticoid:
- Hipertensiune
- Hiperkaliemia
- Hiponatremie (deficit de sodiu)
- Alcaloza metabolică (tulburare metabolică caracterizată prin creșterea bicarbonatului sau pierderea de hidrogen ioni).
- La sexul feminin: primar amenoree (absența primei menstruații).
- La sexul masculin: feminizarea (formarea caracteristicilor sexuale masculine este absentă).
- Lipsa dezvoltării pubertare la ambele sexe.
