Sindromul adolescenței
Un „sindrom de statură mică sau sindrom de statură mică” nu există. Există diverse sindroame, adică combinații de simptome sau fenomene, care cuprind o statură scurtă. Cele mai cunoscute sindroame sunt Ulrich sindromul Turner (vezi descrierea pentru alte simptome), trisomia 21, sindromul Prader Willi sau sindromul Noonan.
Toate aceste sindroame includ nanismul ca parte a apariției lor. În aceste sindroame, nanismul tinde să fie un simptom mai puțin critic; în majoritatea cazurilor, copiii afectați prezintă alte simptome la nivel fizic și psihologic care reprezintă o amenințare mai mare pentru calitatea vieții sau supraviețuirea lor. Copiii care au Sindromul Prader-Willi sunt mici, prezintă o lipsă de forță musculară (hipotonie musculară), au trăsături vizibile pe față și organele genitale. În plus, suferă de tulburări de control al impulsurilor și se dezvoltă obezitate (obezitate) de la vârsta de 3 ani din cauza unui sentiment de foame insaciabil. Copiii cu trisomie 21 prezintă modificări ale feței la nivelul ochilor, gură, nasuri și urechi. Organele sunt malformate și apar deficite motorii și de inteligență.
Diagnostic
Pentru diagnostic, ar trebui urmate diferite abordări în funcție de cauza suspectată a bolii. În primul rând, trebuie luată o măsurătoare a înălțimii persoanei afectate. Într-un pas următor, ar trebui colectate dimensiunile părinților și fraților și ar trebui determinată înălțimea țintă medie a copiilor părinților.
Mai mult, dacă este necesar, trebuie examinată dezvoltarea pubertății și o Radiografie examinarea mâinii stângi trebuie efectuată pentru a determina vârsta os. De asemenea, o parte a procedurii de diagnostic este examinarea copilului pentru alte caracteristici fizice care indică o boală genetică moștenită. O examinare de laborator a sânge pentru diverse hormoni (tiroidă, sexuală, hormoni de creștere), markerii de inflamație, markerii speciali pentru bolile metabolice și autoimune pot face, de asemenea, parte din diagnostic pentru a putea determina mai precis cauza nanismului.
Tratament
În zilele noastre, diferite forme de nanism pot fi tratate cu creștere hormoni. Cu toate acestea, acest lucru nu se aplică tuturor formularelor și trebuie făcut de un specialist în domeniul pediatriei endocrinologie (predarea hormoni). Terapia nanismului depinde puternic de cauză.
Dacă există o cauză familială, nu este posibil să lucrați cu înlocuirea (înlocuirea) hormoni de creștere. Dacă există o întârziere la debutul pubertății, debutul pubertății poate fi accelerat cu o doză mică de hormoni sexuali. Dacă cauza este un deficit de hormon de creștere, un Ulrich sindromul Turner, Sau insuficiență renală cronică, substituția hormonului de creștere poate fi utilizată conform schemelor prescrise. În boli precum vitamina D deficit, creșterea normală se poate realiza prin administrarea hormonului lipsă (în acest caz vitamina D). Același lucru se aplică și altor boli în care este prezentă malabsorbția - adică un anumit nutrient nu este suficient absorbit de organism.
