Sindromul Verma-Naumoff: cauze, simptome și tratament

Sindromul Verma-Naumoff aparține unui grup de tulburări congenitale caracterizate prin malformații osoase și cartilaj țesut. Prognosticul bolii este întotdeauna letal. Sindromul este genetic și este moștenit într-un mod autosomal recesiv.

Ce este sindromul Verma-Naumoff?

Sindromul Verma-Naumoff este o tulburare genetică a osului și cartilaj țesut. Se caracterizează printr-o varietate de malformații ale organelor interne și externe. Evoluția bolii este întotdeauna letală. Multitudinea de malformații nu este compatibilă cu viața. Deja prenatal sindromul poate fi detectat prin sonografie. Copilul fie se naște mort sau moare imediat după naștere din cauza numeroaselor displazii. Conform definiției, boala aparține grupului de osteocondrodisplazii congenitale. Acesta este un grup de tulburări genetice caracterizate prin displazii (malformații) la nivelul osului și cartilaj țesut. În cadrul acestor tulburări, sindromul Verma-Naumoff este inclus în așa-numitele sindroame de polidactilie cu coaste scurte. După cum sugerează și numele, aceste sindroame sunt caracterizate prin scurte coaste, plămâni subdezvoltate și polidactilie. Toracele restrâns este vizibil prin inadecvat plămân funcţie. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1974 de J. Spranger, medic pediatru din Mainz. Cu toate acestea, el nu a deosebit-o de forme similare ale bolii. Doar IC Verma (1975) și P. Naumoff (1977) au deosebit sindromul de sindromul polidactiliei coastei scurte de tip I (sindrom Saldino-Noonan). De atunci, a fost denumit sindromul polidactiliei cu coaste scurte de tip III sau sindromul Verma-Naumoff conform clasificării internaționale. Conform criteriilor morfologic-radiologice, a fost făcută o altă clasificare ca sindromul polidactiliei cu coaste scurte II de tip Verma-Naumoff.

Cauze

Tot ce se știe despre cauza sindromului Verma-Naumoff este că este o tulburare genetică moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Multe alte condrodistrofii congenitale sunt cauzate de genă mutații într-o regiune specifică a cromozomului 4. Prin urmare, este rezonabil să presupunem că mutațiile din această secțiune sunt prezente și în sindromul Verma-Naumoff. Fie doar unul genă este afectat sau mai multe gene mutante cauzează simptome similare nu este cunoscută. În orice caz, a fost identificat un mod de moștenire autosomal recesiv, dar nu trebuie să fie limitat la unul genă. În tulburări similare, cum ar fi sindromul Ellis-van Creveld, au fost descoperite cel puțin două gene juxtapuse care pot conduce la aceeași tulburare. Conform modului de moștenire autosomal recesiv, boala poate apărea numai dacă ambii părinți au gena mutantă heterozigot în genomul lor. Cu toate acestea, nu există cunoștințe despre frecvența bolii. Este posibil să existe încă un număr mai mare de cazuri nedeclarate din cauza avorturilor spontane.

Simptome, plângeri și semne

Tabloul clinic al sindromului Verma-Naumoff este multilateral. La fel ca toate sindroamele de polidactilie a coastei scurte, este caracterizat prin scurt coaste cu hipoplazie toracică, hipofuncție pulmonară și insuficiență respiratorie. Mai mult, există displazie de lungă durată os și adesea polidactilia (polidactilia). În plus, hidropsul (hidropizia) se găsește adesea în sindromul Verma-Naumoff, cu acumulare de de apă în piept. Mai mult, slăbiciunea respiratorie este un simptom principal al bolii. Polidactilia nu apare întotdeauna. Apare doar în 50 la sută din cazuri. Alte simptome sunt strâns legate de complex inimă defecte. Un intestin scurt este, de asemenea, caracteristic. În plus, există o perturbare a rotației intestinului subtire și colon, care se numește malrotare. Această malrotare poate conduce la obstructie intestinala. O altă caracteristică este atrezia anală. Aici rect este malformat, lipsit de deschiderea spre fosa anală. Atresia din uretră se mai observă. În acest caz, deschiderea la sfârșitul fișierului uretră lipseste. rinichi este adesea subdezvoltat sau deloc funcțional. Mai mult, malformațiile apar și la nivelul organelor genitale. Fisă buze iar palatul (cheilognathopalatoschisis) poate apărea, de asemenea. epiglotă (acoperirea laringiană) prezintă deseori malformații. În plus, există atrezie esofagiană. Fie legătura esofagului cu stomac lipsește sau esofagul este îngustat. Este, de asemenea, posibil ca esofagul să fie conectat la trahee în loc de stomac. În general, malformațiile sunt atât de severe încât nu există nicio șansă de supraviețuire pentru copil.

Diagnosticul și evoluția bolii

Sindromul Verma-Naumoff poate fi diagnosticat în uter. radiografie arată scurt coaste. Comparativ cu sindromul Saldino-Noonan, lungul os sunt zimțate la sfârșit și nu la fel de scurtate. Diagnosticul poate fi pus numai prin sonografie. Alte modalități de imagistică, cum ar fi CT și RMN, pot confirma diagnosticul.

Complicațiile

Ca urmare a sindromului Verma-Naumoff, pacientul prezintă în primul rând simptome respiratorii. Insuficiența respiratorie apare, astfel încât organe interne de asemenea, nu mai sunt furnizate cu suficiente oxigen. Drept urmare, piele poate deveni albastru. Dacă boala nu este tratată, organe interne precum și creier poate fi deteriorat permanent. Mai mult, diverse inimă apar defecte, care în cel mai rău caz pot conduce până la moartea persoanei afectate. La fel, intestinului subtire și, de asemenea, intestinul gros sunt afectate, astfel încât persoana afectată suferă adesea durere or diaree. Obstructie intestinala este frecventa si la cei afectati. Deoarece rinichii pot fi, de asemenea, afectați de malformații, cei afectați necesită un transplant sau sunt dependenți de dializă. Diferite malformații apar, de asemenea, pe corp, ceea ce face viața de zi cu zi a persoanei afectate mult mai dificilă. De regulă, copilul moare la câteva zile după naștere și nu poate supraviețui. Sindromul Verma-Naumoff poate provoca, de asemenea, disconfort psihologic sever și depresiune la părinți sau rude. Prin urmare, acestea sunt dependente de tratamentul psihologic.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Persoana afectată este întotdeauna dependentă de tratamentul de către un medic pentru sindromul Verma-Naumoff. Deoarece nu există un tratament independent pentru această boală, un medic trebuie întotdeauna contactat la primele simptome și semne ale sindromului. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme de un medic, cu atât este mai bună evoluția. Un medic trebuie contactat dacă persoana afectată suferă respiraţie dificultăți. În acest caz, nu intră suficient aer în plămâni, determinând pacientul tuse. În multe cazuri, acest lucru provoacă, de asemenea piele pentru a deveni albastru, iar unii suferinzi chiar își pot pierde cunoștința. În plus, inimă defectele indică, de asemenea, sindromul Verma-Naumoff. Persoanele afectate suferă, de asemenea, de deformări ale feței sau cap, care poate indica și această boală. Sindromul Verma-Naumoff poate fi detectat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de natura exactă și de severitatea simptomelor, deci nu se poate face o predicție generală. În multe cazuri, acest sindrom reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Tratament și terapie

Nu există nicio opțiune de tratament pentru sindromul Verma-Naumoff. Evoluția bolii este 100% letală. Adesea copilul se naște mort sau moare la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, în grupul osteocondrodisplaziei există cu siguranță boli care nu sunt vindecabile, dar cel puțin oferă șanse de supraviețuire. În fiecare sindrom, simptomele sunt, de asemenea, variabile într-o oarecare măsură. În prezent, nu se cunoaște dacă există diferite forme de expresie pentru sindromul Verma-Naumoff în care există și șanse de supraviețuire.

Prevenirea

Prevenirea sindromului Verma-Naumoff nu este posibilă. Sindromul reprezintă o tulburare genetică care este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Prin urmare, apariția spontană a bolii este, de asemenea, foarte puțin probabilă. Pentru ca sindromul să apară, ambii părinți trebuie să aibă gena mutantă. Dacă unul sau mai multe cazuri de boală au apărut deja în familie, la om Consiliere genetică ar trebui căutat.

Urmare

De regulă, doar foarte puțini și, de asemenea, doar foarte limitați măsuri de îngrijire ulterioară directă sunt disponibile persoanei afectate de sindromul Verma-Naumoff, astfel încât, în primă instanță, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil în cursul acestei boli, astfel încât complicațiile sau alte plângeri să nu apară în cursul următor .De regulă, boala nu poate fi vindecată singură, așa că în mod ideal ar trebui să fie contactat un medic la primele simptome și semne ale acestei boli. Deoarece această boală este ereditară, nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, ar trebui să solicite teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. În general, persoanele afectate sunt dependente de ajutorul și de sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. În acest context, conversațiile iubitoare și intense pot avea, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior și pot împiedica dezvoltarea depresiune și alte supărări psihologice. Eventual, sindromul Verma-Naumoff reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Iată ce poți face singur

Sindromul Verma-Naumoff nu poate fi tratat până acum. Copilul moare înainte sau în timpul nașterii din cauza diferitelor malformații. Părinții copilului pot folosi vorbi terapii pentru a-i ajuta să treacă prin traume. Grupurile de auto-ajutor și forumurile de pe net sunt locuri potrivite pentru a vorbi altor persoane afectate. O vizită la un centru specializat pentru boli ereditare este, de asemenea, o idee bună. Cu cât boala este mai bine înțeleasă, cu atât este mai ușor, de regulă, să ne înțelegem cu o evoluție severă a bolii. Însoțitor măsuri se aplică după naștere. Raportul sexual trebuie evitat până când fluxul postpartum se oprește. În primele câteva zile, trebuie menținută o igienă bună pentru a evita infecțiile din tractul vaginal. În plus, tamponul trebuie schimbat frecvent pentru a se evita inflamaţie a epiziotomie cicatrice. Podeaua pelviană exercițiile stimulează sânge curge în zona podelei pelvine, ceea ce face recuperarea mai rapidă. În cele din urmă, un sănătos dietă cu proteine ​​adecvate, vitamine și o mulțime de lichide ajută la recuperare. Odihna și economisirea suficiente contribuie la procesul de vindecare și asigură că mama unui copil bolnav se recuperează rapid în ciuda traumei.