sindromul Turner (sinonime: mozaic 45, X / 46, XX; mozaic 45, X / 46, XY; disgeneză gonadală; cariotip 45, X; cariotip 46, X iso (Xq); cariotip 46, X cu anomalie gonozomă, cu excepția izo (Xq ); mozaic 45,, X / linii celulare ank cu anomalie gonozomă; Anomalie Turner a sexului cromozomi; sindromul Turner; Sindromul Ullrich-Turner; Sindromul Ullrich-Turner (UTS); Sindromul X0; X monozomie; ICD-10 Q96.-: sindromul Turner) este o tulburare congenitală în care, datorită unei aberații cromozomiale (anomalii ale sexului cromozomi), un singur cromozom funcțional X este prezent în toate sau doar o parte din toate celulele corpului în loc de cei doi cromozomi sexuali XX. Există, de asemenea, cazul în care al doilea cromozom X este prezent, dar modificat structural.
Sindromul Turner apare doar la fete sau femei. Datorită anomalii cromozomiale, există un deficit de creștere și sex hormoni.
Tabloul clinic este asociat cu o mare varietate de simptome (vezi „Simptome - Plângeri”). Sindromul este exprimat pe deplin atunci când lipsește un cromozom X. Caracteristice sunt mic de statura și absența pubertății.
Cauza bolii sunt mutațiile spontane. Sindromul Turner nu poate fi moștenit.
Vârful de frecvență: Se estimează că aproximativ 3% din embrionii feminini au sindromul Turner funcțional, dar doar 1-2% nu mor în timpul sarcină.
Prevalența (incidența bolii) este de 0.0004% la nașterea femeilor vii (în lume).
Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 10 cazuri la 100,000 de populații pe an la nașterile vii de sex feminin (în lume).
Curs și prognostic: primele caracteristici ale sindromului Turner pot fi deja văzute la naștere. Prin urmare, limfedemul (retenția lichidului limfatic în țesuturi), precum și pterygium colli (lateral în formă de aripă gât pliuri / aripă piele) sunt observate. În timpul pubertății, există absența menstruație precum și subdezvoltarea caracteristicilor specifice sexului. De asemenea, creșterea corpului este mult redusă. Sindromul Turner are doar un efect minor asupra capacității cognitive. Probleme semnificative de dezvoltare pot fi observate doar în 10% din cazuri. În 2% din cazuri, un lucru natural sarcină pot apărea, dar asociate cu o rată ridicată de avorturi (avorturi spontane).Terapie cu creștere și sex hormoni permite persoanelor afectate să conduce o viață aproximativ normală.
Mortalitatea (numărul deceselor într-o perioadă dată, în raport cu numărul populației în cauză) este doar ușor crescută în raport cu populația normală. Odată cu înaintarea în vârstă, riscul de a muri din cauza malformațiilor congenitale (în special anomalii cardiace) scade constant.
Comorbidități (boli concomitente): sindromul Turner este din ce în ce mai asociat cu tulburări metabolice, în special obezitate.
Sindromul Turner prezintă riscul de dezvoltare hemofilie (tulburare de sângerare) mult mai mare deoarece lipsește al doilea cromozom funcțional X obișnuit.
