Sindromul Menkes este o tulburare recesivă cromozomială X a cupru metabolism în care intestinul nu absoarbe în mod adecvat oligoelementul. Insuficiența de cupru se manifestă în mușchi, sistem nervos, și schelet. Boala este încă incurabilă și prognostic nefavorabilă.
Ce este sindromul Menkes?
Sindromul Menkes este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Menkes. Această boală corespunde unei tulburări metabolice ereditare. Boala implică în primul rând o tulburare de cupru metabolism. Cuprul este al treilea cel mai abundent oligoelement din corpul uman. Scheletul și mușchii, precum și creier și ficat contin cupru. În plus, substanța este implicată în formarea țesut conjunctiv. Ca o componentă a enzime precum superoxidul dismutază, oligoelementul protejează și corpul de radicalii liberi și oxidativ stres. În afară de aceste funcții, cuprul joacă și un rol în producția de energie. În consecință, deficiența de cupru are un efect negativ asupra corpului. Deficitul cronic de cupru este prezent în boala Menkes. Sindromul este numit după primul său descriptor, JH Menkes, care a documentat boala în secolul al XX-lea. Alte tulburări cu deficit de cupru ca simptom principal includ cele precum Boala Wilson, care este asociat cu simptome comparabile. Cu o prevalență de una din 100,000, boala Menkes este ușor mai puțin frecventă decât boala Wilson.
Cauze
Cauza bolii Menkes este un defect genetic cauzat de o mutație a ATP7A genă. ATP7A genă codifică o proteină intracelulară pentru transportul cuprului. În cazul cuprului normal absorbție, mutația duce astfel la eliberarea afectată a cuprului. absorbție de cupru din intestin este afectat și oligoelementul este distribuit incorect. Concentrațiile scăzute sunt prezente în ficat și creier, în timp ce concentrațiile sunt crescute în celulele intestinale, inimă, pancreas și rinichi. Boala Menkes este prezentă genetic la locul X 13.3 și, prin urmare, afectează doar băieții. Fetele pot purta defectul fără a avea probleme. Spre deosebire de băieți, aceștia sunt înzestrați cu un al doilea cromozom X. genă produsul celui de-al doilea cromozom sănătos poate, prin urmare, anula deficiențele primului. Moștenirea sindromului Menkes este cromozomială recesivă.
Simptome, plângeri și semne
În primele opt până la 10 săptămâni de viață, sugarii cu sindrom Menkes sunt de obicei asimptomatici. Slăbiciunea musculară severă nu se instalează până la vârsta de aproximativ două luni. Apar probleme de hrănire și probleme de dezvoltare. Deficitul de cupru din creier se poate manifesta prin convulsii epileptice și mișcări restrânse. Erupții solzoase apar adesea pe pacienții mai puțin elastici piele. păr, gene și sprâncene devine strâmb, fragil și capătă un alb to argint-culoarea gri. Chipul apare de obicei inexpresiv și scufundat. În plus, modificările scheletice, cum ar fi o pâlnie piept pot apărea. Herniile inghinale și herniile ombilicale însoțesc adesea tabloul clinic. În funcție de evoluție, în acest moment pot apărea deja fracturi osoase severe și modificări vasculare.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se suspectează boala Menkes, medicul ia o probă de urină și plasmă. Laboratorul verifică plasma caeruloplasminei proteinei de stocare a cuprului. Nivelul general al cuprului este, de asemenea, determinat în ambele probe. Razele X confirmă suspiciunea bolii Menkes cu anomalii vertebrale și comutare os. Decese celulare în talamus or cerebel poate confirma, de asemenea, suspiciunea. Dacă este necesar, aceste fenomene pot fi observate prin RMN. O examinare genetică moleculară a genei ATP7A poate oferi dovezi concludente ale unei mutații. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Menkes este, în general, nefavorabil. Majoritatea indivizilor afectați nu ajung la maturitate. În cazuri deosebit de severe, pacienții mor în copilărie. Tipul și localizarea mutației genetice are cel mai mare impact asupra prognosticului. Depistarea precoce a bolii poate avea un efect prognostic pozitiv.
Complicațiile
În multe cazuri, primele simptome ale sindromului Menkes nu apar decât la câteva luni după naștere, astfel încât tratamentul direct și precoce al acestei plângeri nu este posibil. În acest caz, pacienții suferă în primul rând de o slăbiciune musculară puternic pronunțată și, prin urmare, de o capacitate redusă de a suporta greutatea. În special la copii, această slăbiciune musculară poate conduce la restricții semnificative în dezvoltare și astfel, de asemenea, reduc semnificativ calitatea vieții pacientului. În plus, nu este neobișnuit să apară crize epileptice, care pot să apară conduce la severă durere. piele a persoanei afectate este de obicei înroșită și solzoasă. De asemenea, mușchii din față pot fi cu greu mișcați, astfel încât persoanele afectate par deseori apatice și apate. Nu de puține ori, părinții sunt, de asemenea, afectați de sindromul Menkes și suferă de plângeri psihologice sau depresiune. Din păcate, un tratament direct și cauzal al sindromului nu este posibil, astfel încât tratamentul vizează doar limitarea diferitelor plângeri. Cu toate acestea, acest lucru nu conduce la complicații ulterioare. Persoanele afectate sunt dependente de medicamente. La fel, diferite terapii pot atenua simptomele. De regulă, sindromul Menkes nu reduce speranța de viață a pacientului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă apar nereguli la un nou-născut în a doua sau a treia lună de viață, trebuie efectuată o vizită la medic. Sindromul Menkes se caracterizează prin slăbiciune musculară severă și există, de asemenea, probleme legate de hrănire. Simptomele nu sunt prezente în primele câteva zile după naștere, dar devin evidente în primele opt săptămâni de viață. Dacă părinții observă o scădere a mușchilor rezistenţă la urmașii lor, un medic ar trebui consultat cât mai curând posibil. Restricțiile de mobilitate sau anomaliile în modelele de mișcare sunt semne suplimentare ale unei tulburări prezente. Acestea ar trebui evaluate imediat de către un medic pediatru. Dacă copilul suferă de convulsii epileptice, trebuie acordată cea mai mare atenție. Un medic ar trebui consultat după orice tulburare convulsivă, astfel încât să poată fi efectuat un examen medical cuprinzător. Dacă există tulburări de creștere sau nereguli în dezvoltarea copilului, trebuie consultat un medic. Fracturile osoase frecvente sau modificările sistemului osos indică inconsecvențe și trebuie investigate. Anomalii ale piele aspectul, scalarea pielii sau particularitățile pielii păr, sprâncene precum și genele trebuie prezentate unui medic. Deoarece boala are un prognostic slab, se recomandă o vizită la medic cât mai curând posibil în cazul modificărilor. Cu cât sunt tratate mai devreme simptomele, cu atât profesioniștii medicali mai optimi pot face calitatea vieții copilului în limitele posibilităților date.
Tratament și terapie
Sindromul Menkes este incurabil. Doar terapiile simptomatice sunt disponibile până în prezent. Boala previne absorbție de cupru în intestin. Prin urmare, nimic nu poate fi direcționat terapeutic prin cupru oral administrare. În schimb, cuprul trebuie administrat parenteral, deoarece în acest fel substanța nu trebuie să treacă prin tractul gastro-intestinal. Histidinat de cupru se administrează de obicei. Această substanță s-a dovedit a fi cea mai tolerabilă și în același timp cea mai eficientă formă de terapie. Histidinat de cupru este injectat în subcutanat țesut gras. Ca proteină de transport a cuprului, este astfel prezentă în sânge și pătrunde în Bariera hemato-encefalică pentru a ajunge la creier. În mod ideal, tratamentul începe înainte de sistem nervos este afectat de daune. Dacă terapie nu se începe până mai târziu, substanța de obicei nu mai poate întârzia evoluția progresivă a bolii. Dezvoltarea neurologică a celor afectați este influențată pozitiv de timpuriu administrare de histidinat de cupru în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, manifestarea bolii în țesut conjunctiv nu poate fi influențat de această formă de terapie. O terapie cauzală nu este încă disponibilă. În viitor, medicamentul poate dezvolta un tratament original prin înlocuirea genei mutante. În experimentele pe animale, vindecarea a fost deja realizată prin adăugarea genei ATP7A.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Menkes are un prognostic nefavorabil. Pacientul suferă de o tulburare metabolică ereditară. De când se modifică genetică nu sunt posibile, medicii pot trata doar simptomele care apar cât mai bine posibil. Caracteristic bolii sunt tulburările de dezvoltare și tulburările convulsive. În primele luni de viață, de obicei nu există sănătate deficiențe. Acest lucru duce la faptul că boala ereditară apare și poate fi diagnosticată numai după câțiva ani. Medicamentul este administrat deoarece se previne absorbția cuprului în intestin. Fără îngrijiri medicale, severă sănătate se pot aștepta deficiențe. Slabiciune musculara, durere, calitatea vieții redusă și numeroase tulburări secundare apar. Pentru a atenua simptomele, persoana afectată este dependentă de medicamente pentru tot restul vieții sale. De îndată ce este prescris medicamente sunt întrerupte, regresiile neregulilor trebuie documentate imediat. Prognosticul este semnificativ mai rău dacă sistem nervos este deja afectat de daune. Acest lucru este valabil mai ales dacă diagnosticul este pus într-un stadiu avansat. În aceste cazuri, dezvoltarea neurologică nu mai poate fi influențată. Dacă diagnosticul este pus într-un stadiu incipient, evoluția bolii poate fi susținută pozitiv într-o măsură considerabilă. Cu toate acestea, în prezent nu există nicio opțiune de tratament pentru tratarea adecvată a bolii la țesut conjunctiv.
Prevenirea
Deoarece sindromul Menkes corespunde unei mutații genetice ereditare, boala nu poate fi prevenită până în prezent. Riscul pentru un copil bolnav poate fi evaluat în timpul planificării copilului prin analiza secvenței genetice moleculare.
Urmare
Deoarece tratamentul sindromului Menkes este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea ulterioară se concentrează pe gestionarea cu încredere a bolii. Persoanele afectate ar trebui să încerce să mențină o atitudine pozitivă în ciuda adversității. Pentru a construi acest lucru, relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Sindromul Menkes este asociat cu diverse complicații grave și disconforturi, toate acestea putând avea un impact foarte negativ asupra calității vieții și, de asemenea, asupra vieții de zi cu zi a persoanei afectate. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele semne și simptome ale bolii, pentru a evita agravarea ulterioară a simptomelor. Slăbiciunea musculară persistentă și tulburările din dezvoltarea copilului pot duce la agresiune sau la tachinare în viața de zi cu zi. Dacă devin evidente supărările psihologice care durează mai mult, ar trebui consultat un psiholog pentru a clarifica acest lucru. Uneori terapia poate ajuta la acceptarea mai bună a bolii și a procesului de tratament.
Ce poți face singur
Până în prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Menkes. Terapia se concentrează pe tratarea simptomelor și a disconfortului. Părinții care observă probleme de dezvoltare și simptome de slăbiciune musculară la copilul lor ar trebui mai întâi vorbi la un doctor. După consultarea medicului, se poate începe apoi o terapie individuală. Primul pas este de a atenua simptomele prin ortopedie și fizioterapie măsuri. Copiii afectați au nevoie de mult sprijin și afecțiune, mai ales în primii ani de viață. În plus, trebuie avut grijă să se asigure că cel care suferă face multă mișcare și mănâncă sănătos dietă. Deși acest lucru nu ameliorează simptomele, acesta îmbunătățește bunăstarea și calitatea vieții copilului. Acest lucru ar trebui să fie însoțit de o discuție cu copilul despre boală. În acest fel, copilul învață să înțeleagă simptomele și efectele lor și, în majoritatea cazurilor, este mai capabil să facă față acestora. Dacă evoluția bolii este severă, este indicat sprijin terapeutic, deoarece în majoritatea cazurilor copiii afectați mor înainte de a ajunge la maturitate. Detaliile a ceea ce măsuri trebuie luate trebuie determinate în lumina copilului condiție și în consultare cu medicul corespunzător.
