Sindromul Leschke este o tulburare ereditară care pare să corespundă unei forme ușoare de neurofibromatoza tip 1. Tumori ușoare, benigne ale piele, alături de malformații organice și obezitate, caracterizează tabloul clinic. Terapie este pur simptomatic și, prin urmare, depinde de simptomele din fiecare caz individual.
Ce este sindromul Leschke?
Sindroamele neurocutanate sunt boli ereditare care implică displazii neuroectodermice și mezenchimale. Sindromul Leschke se încadrează în acest grup de tulburări și corespunde unei boli congenitale cu simptomele principale ale petelor café-au-lait și cu malformații multiple în organe. În plus, există adesea un deficit de anumite hormoni. Boala poartă numele lui Erich Friedrich Wilhelm Leschke. Internistul german a descris prima dată boala în secolul al XX-lea. Termenii sinonimi sunt distrofia pigmentară congenitală și distrofia pigmentară. Unele surse se referă la boală ca o formă avortă a neurofibromatozei generalizate, citând în principal pigmentarea maculară ca manifestare cutanată.
Cauze
Până în prezent, au fost raportate doar câteva cazuri de sindrom Leschke. Probabil, boala are o cauză genetică cu o bază ereditară. Se consideră că moștenirea este autosomală dominantă. Este posibil ca multe dintre cazurile documentate până acum să fie modele de boală bazate pe o nouă mutație în NF-1 genă. Pentru a fi mai precis, cauzatorul bolii genă defectul este localizat pe cromozomul 17. NF-1 genă coduri pentru neurofibromina din ADN. Aceasta este o proteină care reglează proteina RAS de transducție a semnalului. Defectul genei are ca rezultat o lipsă de reglementare. Activarea crescândă a RAS promovează dezvoltarea diferitelor neoplasme. Această conexiune stă și ea la baza neurofibromatoza tip 1. Din acest motiv, sindromul Leschke este denumit uneori o formă ușoară de neurofibromatoza tip 1 care apare fără tumori semnificative ale piele.
Simptome, plângeri și semne
În copilărie, pacienții cu sindrom Leschke prezintă pete de cafea-la-lait multiple și variabile piele care sunt circumscrise neregulat. Abia în anii următori alte simptome se alătură anomaliilor pielii. Multe persoane afectate raportează ulterior, de exemplu, oboseală sau atacuri hiperglicemice regulate. În unele cazuri, apar tulburări de dezvoltare mentală și fizică. De obicei, malformații suplimentare de organ sunt prezente de la naștere. Distrofiile genitale sau insuficiența suprarenală pot fi, de asemenea, simptomatice. Insuficiența suprarenală are ca rezultat un deficit hormonal, care la rândul său poate afecta diferite organe și, mai mult, starea de spirit a pacientului. În multe cazuri, se dezvoltă și persoanele afectate obezitate în timpul vieții lor, care se manifestă clinic prin numeroase simptome însoțitoare. Modificările scheletice ale neurofibromatozei de tip I nu apar de obicei în sindromul Leschke. Central sistem nervos modificările nu sunt, de asemenea, neapărat observate.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul sindromului Leschke este o provocare pentru medici. În cele mai multe cazuri, condiție nu este diagnosticat imediat după naștere deoarece practic nu există simptome. Nu este până când copilărie că apar primele pete și simptome ale malformațiilor organelor, care se manifestă clar la imagistică. Diagnosticul poate fi apoi pus prin analiză genetică moleculară. Pentru a exclude tumorile maligne de pe piele, a biopsie este luat ocazional în prealabil. În cazul sindromului Leschke, biopsie este negativ. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Leschke este considerat favorabil.
Complicațiile
Datorită sindromului Leschke, pacienții suferă de pete pe piele. Aceste pete sunt maronii în majoritatea cazurilor și, în acest proces, pot reduce, de asemenea, estetica persoanei afectate. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de stima de sine redusă sau de complexe de inferioritate ca urmare. Mai mult, pacientul suferă și de oboseală și oboseală. Calitatea vieții este redusă semnificativ de sindromul Leschke. Dezvoltarea pacientului organe interne este, de asemenea, perturbată, astfel încât pot apărea diverse daune consecințele la vârsta adultă, ceea ce poate face viața de zi cu zi mai dificilă. De regulă, dezvoltarea mentală a celor afectați este, de asemenea, întârziată de sindromul Leschke, astfel încât pacienții sunt dependenți de ajutorul altor în viața lor de zi cu zi. În plus, fără tratament, insuficiență renală apare, care poate conduce până la moarte dacă nu este tratată. Nu este neobișnuit să sufere cei afectați obezitate și poate avea și paralizie. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Leschke. Reclamațiile individuale pot fi parțial limitate. Cu toate acestea, acest lucru nu duce la o evoluție complet pozitivă a bolii. Este posibil ca speranța de viață a pacientului să fie limitată din cauza sindromului Leschke.
speranța de viață a persoanei afectate. De asemenea, părinții și rudele nu sunt rareori afectați de sindromul Leschke de tulburări mentale sau depresiune și necesită un tratament adecvat.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă se observă semne ale sindromului Leschke, medicul pediatru trebuie informat imediat. Tipic modificări ale pielii sunt semne de avertizare clare care trebuie clarificate. În plus, dacă se dezvoltă tulburări de dezvoltare fizică și mentală, medicul trebuie consultat imediat cu simptomele. Deoarece malformațiile de organ sunt aproape întotdeauna prezente în sindromul Leschke, boala trebuie diagnosticată devreme pentru a evita complicații grave sau chiar moartea copilului. Dacă copilul este grav iritabil sau se comportă neobișnuit în alt mod, cel mai bine este să consultați un terapeut. Tratamentul adecvat poate fi, de asemenea, util pentru membrii familiei, deoarece sindromul Leschke pune o povară semnificativă asupra tuturor celor implicați. Tulburările organelor se continuă Monitorizarea de un specialist necesar. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să se consulte întotdeauna cu medicul de familie și să solicite îngrijiri spitalicești dacă prezintă semne neobișnuite de boală. Alte contacte sunt interniști, dermatologi, nefrologi și specialiști în tulburări hormonale. Diagnosticul inițial poate fi pus într-o clinică specializată pentru boli ereditare.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este disponibil pacienților cu sindrom Leschke. Simptomele pot fi tratate doar simptomatic. Astfel, exact terapie depinde de simptomele din fiecare caz individual. De regulă, manifestările de pe piele nu necesită tratament suplimentar, deoarece sunt modificări benigne. Dacă pacienții sunt deranjați de petele pielii, li se recomandă să aibă o acoperire cosmetică. Dacă acest lucru nu le satisface, excizia poate fi efectuată în anumite circumstanțe. Cu toate acestea, o astfel de excizie are sens doar în cazurile de manifestări cu adevărat mari, semnificative. Obezitatea persoanelor afectate, spre deosebire de petele de piele, poate necesita foarte bine tratament. Programul de bază împotriva obezității include dietă terapie, terapie de efort și terapie comportamentală. Dietetic măsuri sunt astfel combinate cu o creștere a consumului de energie și antrenament de autocontrol. Terapia pentru insuficiența suprarenală se bazează din nou pe deficiențele hormonale în fiecare caz individual. cortisol deficitul este tratat de Terapia de substituţie hormonală. Deficitul de aldosteron este compensat de administrare de fludrocortizon. Deficitul de DHEA nu este neapărat compensat, deoarece nu există preparate aprobate oficial. Toți bărbații sunt, de asemenea, tratați cu testosteron. Femeilor li se poate administra un tip special de pilule care conține lipsa hormoni. Mai dificil decât corectarea insuficienței suprarenale se dovedește a fi tratamentul malformațiilor organelor. În cele mai multe cazuri, aceste malformații pot fi tratate numai chirurgical. transplantare organului afectat poate fi, de asemenea, necesar. Dacă apar tulburări de dezvoltare fizică, tratamentul fizioterapeutic poate fi de ajutor. În cazul tulburărilor de dezvoltare mentală, poate fi luat în considerare sprijinul timpuriu pentru persoana afectată. Opțiunile de tratament simptomatic sunt, prin urmare, variate.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Leschke este nefavorabil. Este o boală care, până în prezent, nu poate fi vindecată. Din motive legale, medicilor și medicilor nu li se permite să schimbe genetică a organismului uman. Prin urmare, se inițiază terapia simptomatică, care trebuie să fie pe tot parcursul vieții pentru persoana afectată. Deoarece speranța medie de viață a pacienților cu această boală este scurtată, trebuie solicitat ajutor medical. Dacă nu este tratat, sindromul poate fi conduce la insuficiență renală și astfel declanșează decesul prematur al persoanei afectate. În plus, este posibilă o disfuncție a organelor, care poate, de asemenea conduce la o pierdere a activității funcționale în cazurile severe. Boala are un risc crescut de tulburări secundare datorate adversităților. Datorită stresului emoțional, este posibil să se dezvolte și o tulburare psihologică. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, se efectuează simultan diferite abordări de tratament. Deoarece există o tulburare mentală și fizică de dezvoltare, terapiile adecvate ar trebui începute într-un stadiu incipient. În paralel, dezvoltarea activității organelor trebuie monitorizată, astfel încât neregulile să poată fi documentate cât mai curând posibil. Prognosticul se îmbunătățește dacă exercițiile și unitățile de antrenament pentru a îmbunătăți mobilitatea sunt, de asemenea, efectuate independent în afara terapiilor oferite. Încurajarea poate fi oferită și de membrii familiei pentru a sprijini performanța cognitivă.
Prevenirea
Până în prezent, fără prevenire măsuri sunt disponibile pentru sindromul Leschke. Cauzele definitive ale complexului de simptome nu au fost determinate în mod concludent. Cu toate acestea, dacă mutațiile genetice și ereditare sunt într-adevăr cauza sindromului, complexul simptomatic poate fi cel mai bine prevenit de Consiliere genetică în timpul sarcină. Cu toate acestea, noi mutații sunt încă concepute, chiar dacă nu există o predispoziție genetică la boală într-o familie.
Urmare
Îngrijirea ulterioară este de obicei foarte dificilă în cazul bolilor ereditare. Defectele genetice sau mutațiile pot avea consecințe atât de grave, provocând dizabilități severe. Uneori, cei afectați trebuie să se lupte cu acest lucru pentru tot restul vieții. Din acest motiv, îngrijirea ulterioară se concentrează în primul rând pe facilitarea vieții de zi cu zi pentru cei afectați. Acest lucru se face pe de o parte prin intermediul fizioterapeutice sau psihoterapeutice măsuri. Măsura în care se pot obține succesele tratamentului depinde de gravitatea bolii. Afirmațiile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care viața este făcută cât mai ușor posibil pentru pacienții în cauză. Cu toate acestea, calitatea vieții și durata de viață pot fi considerabil limitate. În multe boli ereditare, intervenția chirurgicală oferă puțină ușurare. Dacă este necesar, este necesară îngrijire ulterioară postoperatorie. Însoțirea îngrijirii psihoterapeutice poate fi utilă dacă depresiune, sentimentele de inferioritate sau alte tulburări psihologice apar din cauza continuă stres.
Ce poți face singur
În sindromul Leschke, opțiunile de auto-ajutorare sunt relativ limitate. Pacienții sunt astfel dependenți de tratamentul simptomatic, deoarece sindromul nu poate fi tratat cauzal. Deoarece sindromul poate duce la obezitate severă, pacienții sunt dependenți de o strictețe dietă plan, care trebuie elaborat și monitorizat în consultare cu medicul curant sau un nutriționist. Terapie de exerciții de asemenea, ajută la contracararea obezității și la îmbunătățirea calității vieții celor afectați. De regulă, exercițiile din terapie pot fi efectuate și în casa pacientului. Acest lucru se aplică și aspectelor terapia comportamentală, în care părinții și rudele în special trebuie să încurajeze și să sprijine pacientul. Deoarece sindromul Leschke duce adesea la insuficiență renală, pacienții ar trebui să fie supuși unor examinări regulate pentru a exclude astfel de complicații. Contactul cu alte persoane afectate poate fi, de asemenea, foarte util și poate duce la un schimb de informații, ceea ce poate face viața de zi cu zi mai ușoară. În cazul plângerilor psihologice, rudele trebuie să sprijine pacientul, iar conversațiile cu prietenii apropiați pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra pacientului condiție.
