Sindromul Leigh este o boală ereditară. Este una dintre mitocondriopatii.
Ce este sindromul Leigh?
Sindromul Leigh este numele dat unei tulburări ereditare în care există o tulburare a mitocondriei metabolismul energetic. Boala poartă și numele de boala Leigh, boala Leigh și encefalomielopatia necrotizantă subacută. Denumirea de sindrom Leigh se întoarce la britanici psihiatru și neuropatologul Archibald Denis Leigh. El a menționat prima dată boala în 1951, descriind un băiat de șase ani care suferea de tulburări de dezvoltare care au progresat rapid. Băiatul a murit în decurs de șase luni. În a lui creier, au existat dovezi ale capilar proliferare și extinsă necroză. Boala Leigh apare de obicei în timpul copilăriei sau devreme copilărie. În schimb, formele cu debut la adulți sunt foarte rare.
Cauze
Boala Leigh este cauzată de o tulburare a metabolismului mitocondrial. Acest lucru afectează regiunea pentru obținerea și furnizarea de energie. Sunt posibile diferite defecte ale regiunii lanțului respirator complexe I-IV. Lanțul respirator câștigă ATP (adenozină trifosat) ca furnizor de energie prin glicoliză. Mai mult, defecte în acid citric ciclu poate apărea. Responsabili pentru defecte sunt adesea ștergerile din ADNmt. Uneori complexul II, biotinidaza sau ATPaza mitocondrială sunt afectate de mutații punctuale. Modificările din genomul mitocondrial apar prin moștenirea maternă. Astfel, bărbat spermă nu introduceți ADNmt lor în zigot atunci când fertilizați oul feminin. Genele a căror codificare are loc în ADNc sunt, în majoritatea cazurilor, autosomale recesive. Frecvența mitocondriopatiilor variază de la 1 la 1.5 la 10,000, făcând sindromul Leigh una dintre bolile mitocondriale rare. Boala ereditară apare mai frecvent la băieți decât la fete. Această circumstanță poate fi urmărită înapoi la mutații care sunt legate de cromozomul X. Ele apar mai frecvent la unele familii. Dacă sindromul Leigh este deja prezent la un membru al familiei, frecvența bolii este cu 33% mai mare decât în cazul moștenirii autozomale recesive. Acolo, frecvența este de 25%.
Simptome, plângeri și semne
Aproximativ 70 până la 80 la sută din toți bolnavii sunt afectați de forma clasică a sindromului Leigh. La ei, boala începe în copilărie sau în vârstă mică, în timp ce în perioada preliminară dezvoltarea lor este normală. Primele simptome apar între 3 luni și 2 ani și pot fi treptate, subacute sau acute. În aproximativ 75 la sută, simptomele sunt treptate. Simptomele care apar depind de ce regiune a creier este afectată de boală. Astfel, pot exista slăbiciune musculară, pareză musculară, convulsii epileptice, dificultăți la înghițire, vărsături, hipotonie și dezvoltare întârziată. Mai mult, există simptome oculare, cum ar fi paralizia mușchilor oculari, nistagmus și respiraţie tulburări. În aproximativ 37 la sută din toți copiii afectați, există și mental întârziere. Datorită convulsiilor epileptice, există riscul apariției unor situații critice. Aproximativ 55% din toți copiii suferă pierderea poftei de mâncare și probleme de hrănire. O altă caracteristică tipică a bolii ereditare este întârziere de creștere fizică. De asemenea, în domeniul posibilității se află tulburări cardiace precum inimă eșec, surditate, rinichi modificări, tulburări hormonale și tulburări senzoriale. Nu este neobișnuit ca complicațiile severe să amenințe moartea copilului.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Leigh poate fi diagnosticat prin simptomele sale, precum și prin istoricul familiei copilului. Nu este neobișnuit ca tulburările de dezvoltare psihomotorie să fie prezente în sindromul Leigh. Alte opțiuni de diagnostic includ determinarea stării neurologice prin testarea patologică reflex, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și lombară străpungere, care implică examinarea lichidului cefalorahidian (LCR). Pentru a detecta fibre roșii zdrențuite, un mușchi biopsie poate fi efectuată. De regulă, sindromul Leigh urmează un curs nefavorabil. Copiii afectați mor de obicei după doar câțiva ani, în principal din cauza neregulării respiratorii. Prognosticul este mai favorabil dacă există o formă juvenilă sau adultă a bolii. În viitor, comunitatea medicală speră să oprească mitocondriopatia periculoasă folosind sirolimus, care ar avea un impact pozitiv asupra supraviețuirii.
Complicațiile
Sindromul Leigh duce la diverse plângeri care reduc și limitează în mod semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate. De regulă, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi din cauza sindromului. Copiii suferă în special de întârzieri severe în dezvoltare. Pacienții suferă de slăbiciune musculară severă și convulsii epileptice. Acestea pot fi, de asemenea, asociate cu durere. În plus, dificultăți de înghițire astfel încât persoanele afectate să nu mai poată lua alimente și lichide în mod obișnuit. Ca urmare, calitatea vieții este considerabil redusă. Este deasemenea o pierderea poftei de mâncare și în plus, insuficiență cardiacă, astfel încât, în cel mai rău caz, pacienții să poată muri de moarte cardiacă. Din păcate, un tratament cauzal al sindromului Leigh nu este posibil. Cei afectați sunt de obicei dependenți de-a lungul vieții de terapii care pot face viața de zi cu zi mai suportabilă. Nu este neobișnuit ca părinții să fie dependenți și de tratamentele psihologice, deoarece suferă adesea depresiune și alte afecțiuni psihologice. Sindromul Leigh poate reduce, de asemenea, speranța de viață a persoanei afectate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Leigh este ereditar condiție și nu se vindecă singur, trebuie consultat întotdeauna un medic. Fără tratament, sindromul Leigh poate conduce până la moartea persoanei afectate. Un medic trebuie consultat dacă persoana cu sindrom Leigh suferă de slăbiciune musculară sau slăbiciune generală. De asemenea, convulsiile epileptice sau dificultatea de a înghiți pot indica sindromul. Tulburări respiratorii sau psihice întârziere pot fi și indicii. Dacă aceste plângeri apar în copilărie, trebuie consultat întotdeauna un medic. În plus, inimă plângerile sau surditatea indică, de asemenea, sindromul Leigh. Acestea se pot transforma în complicații grave care pot conduce până la moartea pacientului. O examinare inițială poate fi efectuată de un medic generalist sau un medic pediatru pentru sindromul Leigh. Tratamentul suplimentar depinde de simptomele exacte și de severitatea acestora.
Tratament și terapie
Un tratament cauzal al sindromului Leigh nu a putut fi realizat până acum. Astfel, există diverse abordări terapeutice, care includ administrarea de antioxidanți sau transportori de electroni, stimularea activității reziduale a enzimei cu cofactori precum vitamină B1 (tiamină), completând bazinul de stocare a energiei, un ketogen dietă, reducerea metaboliților toxici sau suplimentarea pentru deficiența secundară. Modul în care este tratată disfuncția metabolică mitocondrială depinde în cele din urmă de diagnosticul particular, care variază de la individ la individ. Acest lucru necesită de obicei analize genetice și biochimice moleculare complexe. Prin urmare, cele mai promițătoare opțiuni ar trebui revizuite cu atenție. În cazul în care un piruvat este prezent un defect al dehidrogenazei, un ketogen dietă, care are un conținut ridicat de grăsime, cu doar câteva carbohidrati, este considerat promițător. acidoză poate fi influențat de utilizarea sodiu carbonat. Special medicamente sunt administrate pentru terapie de convulsii. Cu toate acestea, unele medicamente precum valproatul sau tetraciclinele sunt nefavorabile și trebuie evitate. Alte terapeutice măsuri precum ergoterapie, fizioterapie or logopedie sunt disponibile pentru ameliorarea simptomelor. În plus, știința medicală cercetează alte tratamente utile măsuri.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Leigh are un prognostic relativ slab. Speranța de viață a copiilor afectați este de doar câțiva ani. Cu metodele terapeutice moderne, simptomele pot fi ameliorate, dar evoluția bolii nu poate fi încetinită. Prognosticul exact depinde de severitatea bolii Leigh. Generalul pacientului condiție este, de asemenea, un factor important. Medicul va include toate informațiile relevante în diagnosticul și prognosticul său. În funcție de apariția și de apariția complicațiilor, prognosticul se poate ameliora sau agrava în cursul bolii. Medicul responsabil nu va oferi de obicei un prognostic concludent, ci doar un interval de timp larg. Sindromul Leigh este o boală fatală, care este asociată cu un disconfort considerabil pentru pacienți. Acest lucru afectează și părinții, care uneori suferă grav de boala copilului. După moartea copilului, părinții ar trebui să înceapă o terapie să facă față durerii. Astfel, nu există o speranță de viață bună pentru persoanele afectate. Rudele pot trece peste boala copilului cu îndrumare profesională și, în multe cazuri, mamele pot rămâne gravide din nou.
Prevenirea
Boala Leigh este una dintre bolile ereditare congenitale. Din acest motiv, nu există prevenitoare utile măsuri împotriva sindromului.
Urmare
De obicei, nu există măsuri speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată pentru sindromul Leigh, deoarece această boală este o boală ereditară și, în acest proces, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, persoana afectată ar trebui să consulte un medic la primele semne și simptome ale bolii, astfel încât să nu poată apărea alte complicații sau plângeri, deoarece această boală nu poate fi vindecată de una singură. Dacă există dorința de a avea copii, testarea genetică și consilierea pot oferi informații despre probabilitatea apariției sindromului Leigh la descendenți. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Leigh pot fi relativ bine atenuate prin administrarea de medicamente și diverse suplimente. Aici, persoana afectată trebuie să acorde întotdeauna atenție unui aport regulat și, de asemenea, unei doze corecte a medicamentului. Dacă există vreo incertitudine, trebuie consultat mai întâi un medic. Un stil de viață sănătos, cu un stil sănătos și variat dietă are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Majoritatea celor afectați continuă să se bazeze și pe măsurile de fizioterapie, deși multe dintre exerciții pot fi efectuate și în casa pacientului. De regulă, sindromul nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
În absența unui tratament specific care ar putea ajuta la vindecarea neurologice condiție, bolnavii rămân în continuare cu câteva opțiuni de auto-ajutor. Acestea pot contribui la atenuarea modestă a deficiențelor din viața lor de zi cu zi cauzate de limitările fizice și mentale severe. După cum au demonstrat unele terapii în cazuri individuale, o schimbare a dietei într-o dietă cu conținut scăzut de carbohidrați poate reduce concentrare of acid lactic și scăderea asociată sânge pH. În acest context, în principal legumele și produsele lactate ar trebui să se afle în meniul zilnic pentru a determina o slăbire a simptomelor și o ușoară îmbunătățire a stării generale a sănătate. Vitamină B1 (tiamina) și B2 (riboflavină) sunt, de asemenea, recomandate. Ar trebui evitate alimentele foarte zaharoase. Pentru cei afectați, ergoterapie promite, de asemenea, să le atenueze simptomele. Scopul tratamentului este menținerea independenței maxime în viața de zi cu zi. Deoarece persoanele afectate au de obicei deficite comunicative pe lângă limitările fizice, o vizită la un logoped se poate dovedi a fi un ajutor valoros în viața de zi cu zi. Aici, posibile deficite de articulare și tulburări de vorbire sunt atenuate și compensate în cel mai bun mod posibil printr-o pregătire specifică. În acest fel, persoanele care suferă de sindromul Leigh își pot dezvolta și asigura participarea socială în viața de zi cu zi într-o măsură mai mare. Profitarea serviciilor fizioterapeutice îi ajută pe indivizi să își îmbunătățească capacitatea generală de a se mișca și de a funcționa.
