Sindromul Kallmann: cauze, simptome și tratament

Sindromul Kallmann este o tulburare congenitală. Implică o subactivitate a gonadelor și pierderea simțului miros.

Ce este sindromul Kallmann?

Sindromul Kallmann (KS) este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom olfactogenital. În această boală, persoanele afectate suferă de un simț diminuat sau complet absent miros. În plus, există o disfuncționalitate a gonadelor (hipogonadism), cum ar fi testiculele masculine sau femele ovare. Sindromul Kallmann este congenital și este o boală rară. Bărbații sunt afectați de aceasta în mod semnificativ mai des decât femeile. Astfel, frecvența la bărbați este de 1: 10,000, în timp ce la sexul feminin este de 1: 50,000. Boala a fost numită după germană psihiatru Franz Josef Kallmann (1897-1965). Sindromul Kallmann a fost menționat pentru prima dată în 1856 de medicul spaniol Aureliano Maestre de San Juan. Prin urmare, boala poartă și numele de Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier în regiunile vorbitoare de spaniolă.

Cauze

Sindromul Kallmann este declanșat de defecte genetice sau, mai precis, de mutații care sunt evidente într-o proteină. Această proteină este extrem de importantă pentru dezvoltarea bulbului olfactiv (bulbus olfactorius), precum și pentru diferite zone nucleare ale hipotalamus. Celulele care produc gonadoliberină (GnRH) intră în forebrain- din placoda nazală în timpul dezvoltării embrionare. Cu toate acestea, calea exactă rămâne neclară până în prezent. Corpurile celulare sunt situate în hipotalamus în regio supraoptica, în timp ce extensiile se extind în eminentia mediana. De acolo, eliberează eliberarea hormoni spre portal circulaţie. hormoni asigura eliberarea gonadotropinelor LH și FSH. În acest fel, ciclul menstrual feminin și spermatogeneza și testosteron producția la mascul este controlată. Cu toate acestea, în cazul sindromului Kallmann, aplazia (neformarea) bulbului olfactiv apare din motive genetice. Până în prezent, s-ar putea descrie două mutații care sunt considerate a fi responsabile pentru dezvoltarea sindromului Kallmann. Acestea sunt mutația KAL pe cromozomul X și FGFR1 genă pe cromozomul 8. Aceste mutații provoacă o tulburare de dezvoltare a centralului sistem nervos (SNC). Există o perturbare a imigrației celulelor nervoase către locul determinat fiziologic pentru acestea. Tulburarea se manifestă prin anomalii ale hipotalamus. Datorită afectării hipotalamusului, hormonul GnRH poate fi eliberat insuficient, ceea ce are un efect negativ asupra eliberării de FSH și LH ca gonadotropine. Dezvoltarea necorespunzătoare a bulbului olfactiv duce la rândul său la pierderea sensului de miros.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele care apar în sindromul Kallmann pot varia foarte mult. Simptomul principal este o afectare a mirosului, cunoscută sub numele de hiposmie sau pierderea completă a simțului mirosului, cunoscută sub numele de anosmie. Al doilea simptom definitoriu este întârzierea sau absența totală a pubertății. În acest caz, indivizii afectați nu dezvoltă caracteristici sexuale secundare. La sexul masculin, de exemplu, vocea nu se rupe. Creșterea bărbii și corpul păr sunt, de asemenea, afectate. La sexul feminin, menstruație Nu se produce. În unele cazuri, apare și o malformație cranio-facială. În acest caz, disproporțiile apar pe față și cap. Dacă sindromul Kallmann este legat de X, care apare la aproximativ o treime din toți pacienții, a rinichi lipsește adesea. Dacă, pe de altă parte, există o mutație a FGFR1 genă, despicătură buze și este posibilă și malformația palatului.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticarea sindromului Kallmann este adesea dificilă. În special la femei, simptomele sunt adesea de natură discretă, determinând uneori medicul să le treacă cu vederea în timpul unei examinări. În plus, problemele cu dezvoltarea mirosurilor nu sunt de obicei observate de pacienți, deoarece nu sunt familiarizați cu alte mirosuri. Ca urmare, sindromul Kallmann nu este detectat la unii pacienți până când nu sunt mai în vârstă. O opțiune de diagnostic importantă este verificarea nivelului testosteron sau estrogen în organism. Nivelurile de gonadotropină devin evidente printr-un model prepubertal. Stimularea GnRH are ca rezultat eliberarea crescută a gonadotropinelor. Tulburarea simțului mirosului poate fi detectată prin teste olfactive. Anomalii în central sistem nervos pot fi detectate prin metode imagistice precum imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Atât bărbații adolescenți, cât și adulții care suferă de sindromul Kallmann necesită înlocuire terapie cu testosteron de-a lungul vieții lor. Dacă se administrează un tratament adecvat, este posibilă normalizarea pubertății și a vieții sexuale.

Complicațiile

Sindromul Kallmann are ca rezultat, în majoritatea cazurilor, un simț al mirosului afectat. Acest lucru poate fi, de asemenea, complet pierdut pe măsură ce boala progresează. Ca urmare, pacienții întâmpină dificultăți semnificative în viața de zi cu zi, iar calitatea vieții este semnificativ redusă și limitată de sindromul Kallmann. În plus, pe lângă limitările simțului mirosului, există de obicei o absență completă a pubertății. Această absență are un efect foarte negativ asupra dezvoltării copilului. Astfel, de exemplu, menstruație nu are loc, nici dezvoltarea sexuală. Nu de puține ori, pacienții suferă și de malformații la nivelul cap regiune. Mai mult, a rinichi poate lipsi, de asemenea. Datorită unui palat despicat, estetica pacientului poate fi, de asemenea, afectată, rezultând complexe semnificative de inferioritate sau stima de sine mult redusă. Cu toate acestea, simptomele sindromului Kallmann nu trebuie să apară imediat după naștere. În multe cazuri, pacienții nu suferă de simptomele acestei boli până la vârsta adultă. Tratamentul sindromului Kallmann poate fi efectuat cu ajutorul medicamentelor și hormoni. Nu apar complicații în acest proces. Cu toate acestea, tratamentul psihologic este de obicei necesar și pentru a preveni complicațiile la vârsta adultă.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă se remarcă simptome precum un simț al mirosului afectat sau eșecul de a ajunge la pubertate, sindromul Kallmann poate fi la baza. Un medic trebuie consultat dacă simptomele persistă mai mult decât de obicei sau chiar devin permanente. Dacă apar alte simptome, medicul de familie trebuie consultat imediat. Fetele și femeile care nu au menstruație ar trebui vorbi către ginecologul lor. Bărbații care suferă de malformații în zona genitală sunt sfătuiți cel mai bine să consulte un urolog. Sindromul Kallmann se poate manifesta printr-o mare varietate de simptome, motiv pentru care un medic ar trebui consultat la primul semn al bolii. Persoanele care suferă de o boală ereditară ar trebui să informeze medicul responsabil. Cu copiii, cel mai bine este să mergeți la medicul pediatru. În multe cazuri, sindromul Kallmann este diagnosticat și tratat imediat după naștere. Contactele adecvate sunt logopezi, ortopezi, ginecologi, urologi și specialiști în boli ereditare. În caz de complicații grave, copilul trebuie dus imediat la o clinică.

Tratament și terapie

Terapie pentru sindromul Kallmann constă în principal din administrare de hormoni precum testosteronul sau progesteron/ estrogen. În timp ce bărbatul primește testosteron, femeii i se administrează estrogen și progesteron, respectiv. Aprovizionarea cu hormoni poate avea loc prin administrare of geluri, preparate injectabile sau patch-uri speciale. Tratamentul de substituție permite apariția pubertății normale, permițând pacienților să o facă conduce vieți relativ normale. Poate fi chiar posibil să creezi copii. Dacă pacientul are dorința de a avea copii, înlocuitor terapie cu gonadotropine are loc. La majoritatea pacienților afectați, spermă formarea sau oogeneza (formarea ovocitelor) poate avea loc în acest fel. Cu toate acestea, în special la bărbați, există o limitare a fertilității. De asemenea, este important să contracarați pierderea osoasă (osteoporoza), deoarece sindromul Kallmann are ca rezultat și o reducere a densitatea oaselor. Pe de altă parte, absența mirosului nu poate fi tratată. Psihoterapie și uman Consiliere genetică sunt, de asemenea, considerați factori terapeutici importanți. De asemenea, este esențial să se trateze prezența anemie, care este adesea prezent în această boală.

Perspectivă și prognostic

Dacă terapia hormonală este inițiată în timp util la persoanele afectate, apare o dezvoltare pubertară normală. Bărbații sunt asigurați, pe tot parcursul vieții administrare de testosteron, de o viață sexuală normală la vârsta adultă. După administrarea adecvată și la timp a hormonilor de estrogen și progesteron, nu există limitări funcționale sexuale nici la femei. Hormonii sunt de obicei injectați prin geluri sau patch-uri. Tratamentul hormonal la pubertate are ca rezultat feminizarea sau masculinizarea tuturor pacienților. Consecințele psihologice pot rezulta uneori din aceste terapii hormonale, cum ar fi lipsa de starea de spirit leagăne sau o modificare a libidoului. Prin urmare, în anumite circumstanțe, sprijinul psihologic pentru pacienți ar trebui luat în considerare pe lângă terapia hormonală. Dacă există dorința existentă de a avea copii, administrarea hormonală a gonadotropinei sau gonadoliberinei poate stimula maturarea spermă celule sau ovocite. În medie, poate dura între 18 și 24 de luni pentru spermă producția să fie complet restaurată. În aproximativ 80% din aceste cazuri, fertilitatea normală este atinsă. Un studiu empiric a raportat cinci pacienți cu sindrom Kallmann care au experimentat recuperarea spontană a funcției gonadice după mai mulți ani de Terapia de substituţie hormonală.

Prevenirea

Deoarece sindromul Kallmann este congenital și cauzat de un defect genetic, nu poate fi prevenit în mod eficient.

Urmare

Deoarece sindromul Kallmann este ereditar și, prin urmare, este o boală congenitală, nu poate fi vindecat sau tratat complet. În acest sens, medicul trebuie contactat la primele simptome și semne ale sindromului pentru a preveni complicații suplimentare sau agravarea simptomelor. Depistarea precoce a simptomelor poate conduce la o evoluție pozitivă a bolii, deși în majoritatea cazurilor măsuri iar posibilitățile de îngrijire ulterioară sunt sever limitate. Tratamentul sindromului Kallmann se efectuează de obicei prin administrarea diferitelor medicamente. Persoanele afectate ar trebui să acorde atenție unei doze corecte și, de asemenea, unui aport regulat de medicamente pentru a atenua permanent simptomele. Mai ales în cazul copiilor, părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat. Nu toate simptomele sindromului Kallmann pot fi atenuate complet, astfel încât mulți pacienți sunt dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a celor afectați nu este redusă de această boală. Mai departe măsuri de îngrijire ulterioară nu sunt disponibile pacienților cu sindrom Kallmann.

Iată ce poți face singur

Persoanele care au sindromul Kallmann au de obicei simptome diverse și, prin urmare, necesită tratament medical cuprinzător. Deoarece simptomele individuale persistă adesea o viață întreagă și acest lucru poate pune o povară considerabilă asupra stării psihologice a celor afectați, este de obicei indicată consilierea terapeutică. În discuțiile cu un terapeut, persoana afectată învață cum să facă față bolii și problemelor pe care le implică. În majoritatea cazurilor, consilierea psihologică poate stabili, de asemenea, contactul cu alte persoane care suferă. Acest lucru face mai ușor să se ocupe de sindromul Kallmann și oferă pacientului posibilitatea de a învăța noi strategii și sfaturi pentru a face față problemelor de zi cu zi. Pe lângă acestea terapeutice măsuri, cel care suferă poate susține și tratamentul simptomelor. Medicul va recomanda mai întâi celui care suferă să-și schimbe obiceiurile alimentare. Un echilibrat dietă poate sprijini tratamentul hormonal. Exerciții fizice regulate, somn suficient și evitarea stres contribuie la acest tratament. Însoțitor medical Monitorizarea este întotdeauna indicat, deoarece acesta este singurul mod de a evita complicațiile. Dacă apar simptome neobișnuite sau apar probleme psihologice severe, este indicată o vizită la medicul responsabil.