Sindromul Gorlin-Goltz: cauze, simptome și tratament

Sindromul Gorlin-Goltz este o genetică foarte rară condiție caracterizată printr-o apariție grupată de carcinom cu celule bazale (alb piele cancer). În afară de dezvoltarea constantă a noului piele tumori, cursul acestui lucru condiție este diferit la fiecare pacient. Pentru diagnosticarea sindromului Gorlin-Goltz sunt utilizate mai multe criterii majore și minore.

Ce este sindromul Gorlin-Goltz?

Sindromul Gorlin-Goltz este o tulburare în mare parte necunoscută datorită rarității sale extreme. Principalul simptom este apariția mai multor benigne și maligne piele tumori pe parcursul unei vieți. Alte simptome includ anomalii ale maxilarului și ale scheletului, despicături buze și palat, sau neobișnuit craniu forme. Conform sondajelor preliminare, aproximativ una din 56,000 de persoane este afectată de această boală. În Germania, în prezent sunt cunoscuți aproximativ 100 de pacienți. Cu toate acestea, este suspectat un număr mai mare de cazuri neraportate. Sindromul Gorlin-Goltz a fost descris pentru prima dată în 1960 de geneticianul uman american Robert James Gorlin și de dermatologul Robert William Goltz. Alte denumiri ale bolii sunt sindromul Gorlin, sindromul Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk sau sindromul Ward II. În ceea ce privește simptomele, se mai numește celulă bazală nev sindromul sau epiteliomatodele nevului multiplex. Ambele sexe sunt afectate în mod egal de boală. Uneori există confuzie în descrieri cu așa-numitul sindrom Goltz-Gorlin, care este, de asemenea, o boală genetică a pielii, dar are un curs complet diferit. Mai mult, în sindromul Goltz-Gorlin sunt afectate doar femelele, deoarece fetuții masculi mor deja în uter. Din faptul că pentru ambele boli se folosește un nume similar, în literatura de specialitate poate fi iritată la descrierea lor.

Cauze

Câteva genă mutațiile pot fi responsabile de sindromul Gorlin-Goltz. O cauză cunoscută este o mutație a supresorului tumoral genă PTCH1 pe cromozomul 9. Aceasta genă asigură controlul ratei de profilare a anumitor celule (inclusiv celulele bazale). Dacă acest control se pierde din cauza unei mutații a genei, se pot dezvolta continuu noi carcinoame bazocelulare. Deoarece profilarea altor celule este de asemenea controlată, se formează anomalii ale scheletului și ale maxilarului în timpul embriogenezei. Mai mult, noi chisturi maxilare se pot forma continuu și la vârsta adultă, care apoi trebuie tratate. În uter, așa-numita cale de semnalizare Hedgehog este responsabilă pentru dezvoltarea embrionară normală. Cu toate acestea, această cale de semnalizare este în mod normal oprită la adulți, deoarece nu mai este necesară o rată crescută de profilare a celulelor. Cu toate acestea, datorită unei gene PTCH1 modificate genetic, se poate întâmpla ca această cale de semnalizare să rămână activă. În consecință, se menține o rată crescută de formare a celulelor, în special a celulelor bazale. Noi tumori cutanate se formează constant. Sindromul Gorlin-Goltz este moștenit într-un mod autosomal dominant.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Gorlin-Goltz se caracterizează în esență prin apariția unor carcinoame bazocelulare mereu noi. Primele tumori ale pielii pot apărea înainte de vârsta de 18 ani. Cu toate acestea, vârsta principală de manifestare este cuprinsă între 30 și 50 de ani. Din acest moment, apar în mod constant noi tumori, care nu se formează metastaze dar au un efect distructiv asupra osului vecin și cartilaj țesut. Dacă nu este tratată, există o desfigurare considerabilă a zonelor afectate. Există pacienți care dezvoltă câteva mii de tumori pe parcursul vieții lor. În principal, tumorile sunt localizate pe față, cap sau înapoi. Există de obicei anomalii la nivelul vertebrelor și coaste. Chisturile maxilarului se dezvoltă foarte frecvent în timpul vieții. Polidactilia (degetele sau degetele de la picioare supernumerare), anomalii oculare, fibroame ale inimă or ovare, despicătură buze-pătrunzător palatului, deformări ale feței craniu, chisturi ale strigă, Sau meduloblastom (tumoare malignă a cerebel) la copii poate apărea. Calcificările se găsesc în cerebrul falx.

Diagnostic și curs

Sindromul Gorlin-Goltz poate fi diagnosticat pe baza anumitor criterii clinice. Există criterii majore și minore. Pentru un diagnostic confirmat, trebuie îndeplinite fie două criterii majore, fie un criteriu major și două criterii minore. Criteriile majore includ cel puțin cinci carcinoame bazocelulare sau unul carcinom cu celule bazale înainte de vârsta de 30 de ani, prezența constantă a chisturilor maxilarului, depresiuni pe palma mâinii sau piciorului, anomalii ale coaste, calcificări meningeale sau antecedente familiale ale sindromului. Criteriile secundare includ mari cap circumferință, despicătură buze și palatului, anomalii ale os și coloanei vertebrale, fibroame ale ovare or inimă, și meduloblastom. Mai mult, testarea genetică umană poate stabili diagnosticul prin detectarea unei mutații a genei PTCH1.

Complicațiile

Sindromul Gorlin-Goltz determină dezvoltarea pielii cancer În cele mai multe cazuri. Acest cancer poate să conduce la diferite simptome și complicații, care depind foarte mult de regiunea afectată și de răspândirea bolii tumorale. Tumora se poate răspândi și în os și țesutul înconjurător și distrugeți-l. Acest lucru are ca rezultat severe durere și limitarea mișcării. Pot apărea diverse malformații ca urmare a tumorilor de la nivelul feței. Adesea, ochii sunt, de asemenea, afectați, astfel încât pacientul poate orbi sau își poate pierde o parte semnificativă a vederii datorită sindromului Gorlin-Goltz. craniu se deformează și se formează chisturi în diferite părți ale corpului. Tratamentul sindromului Gorlin-Goltz se face de obicei prin îndepărtarea chirurgicală a tumorii de la locurile respective. Mai mult, medicamentele sunt administrate pacientului. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că cancerul nu va reapărea mai târziu în viață. Pacientul este la fel de dependent de participarea la controale preventive pentru a evita o speranță de viață redusă. Tratamentul sindromului Gorlin-Goltz are ca rezultat întotdeauna o evoluție pozitivă a bolii în majoritatea cazurilor.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă există anomalii neobișnuite ale pielii sau modificări ale aspectului obișnuit al pielii, trebuie consultat un medic. Daca exista observarea pe piele, se dezvoltă umflături, creșteri sau noduli, este necesară o vizită la medic. Dacă simptomele se răspândesc sau cresc în dimensiune, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil. În sindromul Gorlin-Goltz, neregulile afectează în special fața, cap si inapoi. O vizită la medic este necesară de îndată ce reclamațiile os, vertebrele din spate sau cartilaj apar țesuturi. Dacă durere se instalează sau dacă mișcările sunt afectate, este necesară clarificarea reclamațiilor de către un medic. Dacă este deschis răni apar pe corp, sterile grija de rana este necesară. Dacă acest lucru nu poate fi garantat, unui medic ar trebui să i se ceară ajutor. În caz de mâncărime, senzație de tensiune pe piele sau neliniște interioară, trebuie consultat un medic. Dacă plângerile fizice conduce la probleme psihologice, este recomandabilă și o vizită la medic. Fazele depresive, starea de spirit leagăne precum și melancolia persistentă sunt considerate neobișnuite. Comportamentul agresiv, schimbările de personalitate sau retragerea socială sunt semne de avertizare care ar trebui urmate. Un terapeut este necesar odată ce comportamentul continuă câteva săptămâni sau luni sau se agravează.

Tratament și terapie

Terapie pentru sindromul Gorlin-Goltz constă în îndepărtarea carcinoamelor bazocelulare, tratamentul ortopedic pentru anomalii osoase și vertebrale, îndepărtarea chirurgicală a chisturilor maxilarului și consiliere oncopsihologică. Există mai multe opțiuni pentru tratamentul carcinom cu celule bazale. Prima alegere terapie este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Această operațiune se efectuează sub Anestezie locala. În acest proces, țesutul sănătos este încă operat de la marginea tumorii la o distanță sigură pentru a putea elimina cât mai multe celule tumorale posibil. În plus, așa-numitul crioterapia este, de asemenea, utilizat pentru unele tumori. Aceasta implică înghețarea tumorii cu ajutorul lichidului azot. Un extrem rece spray-ul se aplică tumorii, care apoi moare odată cu formarea unei cruste. Ca alternative de droguri, imiquimod smântână sau 5-fluorouracil crema se aplică tumorii de mai multe ori. Imiquimod crema activează sistemului imunitar astfel încât să poată provoca la nivel local moartea tumorii. Tratamentul cu 5-fluorouracil crema constituie locală chimioterapie. In cele din urma, terapie fotodinamică presupune frecarea tumorii cu o cremă care face celulele canceroase foarte sensibile la lumină.

Perspectivă și prognostic

Sindromul Gorlin-Goltz are un prognostic relativ slab. În majoritatea cazurilor, boala duce la cancer de piele, care este adesea fatală. Complicații însoțitoare și sănătate problemele sunt adesea severe, reducând foarte mult calitatea vieții și bunăstarea individului afectat. De exemplu, tumora se poate răspândi la oase sau țesuturi învecinate, rezultând mișcări restrânse, durere și tulburări nervoase. În majoritatea cazurilor, persoana afectată orbește și suferă diverse paralizii în cursul bolii. Dacă tumora este detectată devreme, poate fi posibilă îndepărtarea acesteia înainte de apariția complicațiilor grave. Cu toate acestea, o condiție prealabilă pentru aceasta este ca pacientul să fie supus unei radiații lungi terapie sau o operație complicată, care la rândul său este asociată cu riscuri. Chiar și cu un tratament de succes, pacientul este dependent de examinări preventive și terapie medicamentoasă pentru tot restul vieții sale. Astfel, perspectivele și prognosticul depind în primul rând de momentul în care este detectat sindromul Gorlin-Goltz și de ce măsuri sunt luate pentru a elimina tumora. În general, cu cât tumora apare mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Persoanele în vârstă și cele mai bolnave au un prognostic puțin mai rău, deoarece organismul continuă adesea să se descompună ca urmare a tratamentului.

Prevenirea

Deoarece sindromul Gorlin-Goltz este moștenit într-un mod autosomal dominant, familiile afectate ar trebui să caute oameni Consiliere genetică. Testarea prenatală poate detecta sindromul Gorlin-Goltz.

Urmare

Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt extrem de limitate în sindromul Gorlin-Goltz. Aici, pacientul depinde în primul rând de tratamentul medical direct pentru a preveni complicații ulterioare. Vindecarea de sine nu poate avea loc. În plus, o vindecare completă nu poate fi garantată, astfel încât speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă. Diagnosticul precoce și tratamentul precoce joacă, prin urmare, un rol foarte important în sindromul Gorlin-Goltz. Sindromul este de obicei tratat cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După astfel de intervenții, persoanele afectate ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de propriul corp. Dacă este posibil, trebuie evitate activitățile extenuante sau stresante. Mai mult, se pot lua medicamente pentru ameliorarea simptomelor sindromului. Trebuie avut grijă ca medicamentul să fie luat în mod regulat și să poată interacționa cu alte medicamente. În unele cazuri, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de chimioterapie. În acest caz, sprijinul prietenilor sau al familiei este, de asemenea, foarte util și poate accelera procesul de vindecare. Contactul cu alte persoane care suferă poate fi, de asemenea, foarte util în această privință.

Ce poți face singur

În sindromul Gorlin-Goltz, nu există opțiuni speciale de auto-ajutor disponibile pentru pacient. De regulă, tumorile trebuie întotdeauna îndepărtate prin tratament medical în acest caz. Cu toate acestea, deoarece sindromul Gorlin-Goltz este moștenit, pacienții sau părinții lor ar trebui să fie supuși întotdeauna Consiliere genetică. Acest lucru poate ajuta la prevenirea apariției sindromului în generațiile viitoare. Tumorile sunt îndepărtate prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, diferite creme poate fi, de asemenea, utilizat pentru combaterea tumorii. Adesea, cei afectați depind de sprijin psihologic. Acest lucru ar trebui asigurat în primul rând de un terapeut sau de prieteni apropiați și de familie. Sprijinul în viața de zi cu zi poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Persoana afectată poate fi însoțită la examinări sau tratamente medicale sau susținută în timpul sejururilor mai lungi într-un spital. În cazul plângerilor psihologice, discuțiile cu rudele și prietenii apropiați sunt întotdeauna foarte utile. Contactul cu alți pacienți cu sindrom Gorlin-Goltz se poate dovedi, de asemenea, util. Copiii trebuie întotdeauna informați despre posibilele consecințe și complicații ale bolii.