Sindromul Cobb este o boală rar întâlnită asociată cu malformații ale sânge nave. Sindromul Cobb există încă de la naștere și se manifestă ca angioame ale mușchilor, piele, os, și măduva spinării, printre alții. Angioamele sunt fie arterio-venoase, fie numai venoase. Sindromul Cobb este de obicei limitat la o anumită zonă a corpului.
Ce este sindromul Cobb?
Sindromul Cobb este sinonim numit sindrom metameric arteriovenos spinal sau angiomatoză angiospinală cutanată. În mod normal, hemangioamele din piele sunt relativ inofensive. Cu toate acestea, angioamele care apar în sindromul Cobb indică leziuni nerecunoscute ale măduva spinării. Sunt deosebit de frecvente așa-numitele malformații AV. Acestea sunt capabile să provoace deficite neurologice și pareze. Termenul de boală sindrom Cobb se bazează pe primul descriptor al bolii, care a rezumat prima dată boala în mod științific în 1915. Sindromul Cobb se caracterizează prin anomalii tipice ale nave în piele, dintre care unele sunt arterio-venoase sau venoase numai. În plus față de piele, os, mușchii, măduva spinării, și medulla sunt, de asemenea, afectate de leziunile de pe nave. Malformațiile se distribuie segmentar și uneori includ niște metameri. Sindromul Cobb apare în general cu o frecvență foarte scăzută, fiind cunoscute până în prezent doar sub 100 de cazuri de boală. Sindromul Cobb este la fel de probabil să apară la bărbați și femei.
Cauze
În sindromul Cobb, dovezile actuale sugerează că nu există anomalii în cromozomi. De asemenea, nu există grupări în familiile pacienților afectați. Sindromul Cobb se dezvoltă în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. În acest proces, celulele precursoare ale vaselor ulterioare se deplasează în acele zone în care acestea sunt ulterior localizate permanent, cum ar fi osul, pielea sau măduva spinării.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului Cobb sunt variate și uneori variază în cazuri individuale. Cele mai tipice sunt semnele neurologice ale bolii, dintre care unele au paralele cu episoadele hemoragice acute. În plus, se constată uneori similitudini cu congestia venoasă cronică în zona măduvei spinării. Localizarea malformațiilor pe vase determină severitatea deficitelor neurologice. Astfel, anomaliile apar fie toracic, sacral, fie cervical. În majoritatea cazurilor, membrele inferioare sunt afectate de deficite. De exemplu, apar deficite bilaterale motorii și senzoriale, care de obicei nu sunt simetrice. În plus, apar așa-numitele tulburări sfincteriene. Pe piele, semnele sindromului Cobb se manifestă de obicei în anomalii bidimensionale ale vaselor, în special în așa-numitele nevi de vin de port. În plus, se pot forma angiolipoame, angiokeratoame și limfangioame. Malformațiile medulare sunt în mare parte anomalii arterio-venoase. În schimb, deteriorarea os iar musculatura are ca rezultat localizarea durere sau rămâne complet asimptomatic.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Cobb este pus de un specialist adecvat la care medicul generalist trimite pacientul după o examinare inițială. Interviul pacientului este folosit pentru a analiza simptomele individuale și istoricul medical. Apoi, medicul examinează persoana care suferă de sindromul Cobb, inițial prin intermediul unei examinări vizuale. Accentul se pune aici pe examinarea semnelor vizibile extern ale sindromului Cobb, care apar în primul rând pe piele. Angioamele din straturi mai profunde, pe de altă parte, pot fi detectate numai cu ajutorul procedurilor de imagistică. De exemplu, un examen RMN și medular angiografia sunt folosite. Angiografie oferă o reprezentare exactă a structurii sânge nave. Este deosebit de important ca anomaliile corespunzătoare să poată fi detectate prenatal prin intermediul examinărilor sonografice. În acest fel, un diagnostic prenatal al sindromului Cobb este posibil în unele cazuri. Ca parte a obligatoriu diagnostic diferentiat, specialistul în tratament distinge sindromul Cobb de herpes zoster, sindromul Fabry și hemangioame infantile. Asemănările în simptome conduce la o oarecare confuzie cu sindromul Cobb.
Complicațiile
Diverse complicații pot apărea în cazul sindromului Cobb, în funcție de gravitatea și localizarea bolii. În majoritatea cazurilor, însă, apar probleme în zona măduvei spinării. Navele pot fi formate incorect și, prin urmare, nu funcționează corect. Acest lucru are ca rezultat adesea ca anumite membre și extremități ale corpului să nu funcționeze corect. Nu este posibil să se prezică dacă sau ce parte a corpului va fi afectată și, în caz afirmativ, ce parte. Sindromul Cobb poate determina, de asemenea, pacientul să prezinte deformări ale oaselor. Nu există neapărat durere. Tratamentul poate fi făcut de către medic și poate limita relativ bine simptomele din sindromul Cobb. De obicei are loc chirurgical și nu conduce la complicații. Datorită sindromului Cobb, este mai probabil ca pacientul să aibă perene. O predicție exactă nu este posibilă în sindromul Cobb, deoarece evoluția bolii depinde de tratament și de expresie. De obicei, speranța de viață a pacienților nu este redusă și sindromul nu limitează în mod deosebit pacientul în viață. Deoarece sindromul Cobb este congenital, nu poate fi prevenit sau evitat.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De obicei, sindromul Cobb are ca rezultat diverse deformări, deci nu este necesar un diagnostic suplimentar. Cu toate acestea, medicul trebuie consultat ori de câte ori persoana afectată suferă de dificultăți în viața de zi cu zi din cauza malformațiilor. Semnele bruște de paralizie sau tulburări de sensibilitate pot indica, de asemenea, sindromul Cobb și trebuie examinate de un medic. Mai mult, cei afectați prezintă foarte des deficiențe ale funcției motorii și coordonare, astfel încât un medic trebuie consultat imediat, mai ales la copii. Durere în oase și mușchi poate face parte, de asemenea, din sindromul Cobb, ele constituind, de asemenea, un motiv pentru o examinare medicală. Cu cât este diagnosticat mai devreme sindromul Cobb, cu atât evoluția bolii este mai bună. De obicei, sindromul poate fi diagnosticat de un medic generalist. Cu toate acestea, acest lucru necesită și utilizarea unor tehnici de imagistică. Tratamentul suplimentar poate fi efectuat cu ajutorul diverșilor specialiști. Dacă persoana afectată și rudele sale suferă de disconfort psihologic din cauza sindromului, ar trebui să li se ofere tratament psihologic.
Tratament și terapie
Opțiunile pentru tratamentul sindromului Cobb sunt relativ avansate și variate. Medicii tratează de obicei modificările vaselor din jurul oaselor și mușchilor cu embolizare. În cadrul acestei metode terapeutice, un ocluzie of sânge-arterele purtătoare se efectuează cu ajutorul substanțelor adezive organice. În majoritatea cazurilor, tratamentul se efectuează chirurgical. Anomaliile mai mici de pe suprafața pielii pot fi tratate bine prin intermediul razelor laser. Leziunile radiculare, precum și afectările medularei primesc, de asemenea, embolizare. Dacă abordările terapeutice endovasculare eșuează, preparate injectabile sunt considerate, fie paraspinal, fie epidural. În general, nu este necesar să se efectueze radiații terapie. Diagnostic în timp util al sindromului Cobb cu tratament ulterior legat măsuri reduce incidența afectării neurologice la pacienți. În special, reduce riscul de pareză, cum ar fi membrele. În principiu, nu este posibil un prognostic exact al sindromului Cobb. În unele cazuri, deteriorarea vaselor cauzează simptome mici sau deloc. Dacă sindromul Cobb este tratat inadecvat, pacienții prezintă riscul de a dezvolta sindrom Foix-Alajouanine sau, respectiv, mielită necrotizantă subacută.
Perspectivă și prognostic
Cursul sindromului Cobb poate varia foarte mult. În cazurile ușoare, există doar câteva deformări și tulburări ale pielii care nu cauzează multă suferință persoanei afectate și adesea nu necesită tratament. În cazurile severe, pot apărea diverse malformații și leziuni ale organelor, iar perspectiva unei vieți fără simptome este destul de slabă. Diferitele malformații pot pune o povară fizică și psihologică asupra celor afectați. Cu toate acestea, dacă sunt tratate într-un stadiu incipient, orice efecte tardive pot fi evitate. Dacă nu are loc niciun tratament sau dacă malformațiile sunt severe și nu pot fi tratate chirurgical, prognosticul este negativ. Pe parcursul vieții, apar adesea alte plângeri, cum ar fi tulburări circulatorii, uzură prematură a articulațiilor sau postură slabă. În plus, tulburările psihologice, cum ar fi anxietatea socială, starea de spirit leagăne, depresiune sau se pot dezvolta complexe de inferioritate. Durerea însoțitoare contribuie la persoanele fizice și psihice de obicei sărace condiție dintre cei afectați. În sindromul Cobb, speranța de viață nu este de obicei redusă. De asemenea, sindromul nu prezintă de obicei o limitare majoră în viață pentru persoana afectată și nu reduce bunăstarea. Deoarece boala este congenitală, totuși, nu există nici o posibilitate de tratament cauzal. De asemenea, sindromul Cobb nu poate fi prevenit.
Prevenirea
Nu există opțiuni pentru prevenirea sindromului Cobb, deoarece boala este prezentă la naștere.
Îngrijire ulterioară
După operație, se efectuează examinări periodice de urmărire. În primele câteva zile, se efectuează angiograme de urmărire pentru a se asigura că angiomele au fost complet îndepărtate. După șapte până la opt zile, pacientul poate părăsi spitalul, cu condiția să nu existe sângerări. În caz de sângerări postoperatorii și alte complicații, șederea în spital poate fi de câteva săptămâni. Durerea după operație este tratată cu medicamente. Terapie psihica nu este de obicei necesar pentru reabilitare. Cu toate acestea, în cazul malformațiilor AV în măduva spinării, este posibil să se fi format deja paralizie, care trebuie compensată într-o perioadă mai lungă de reabilitare. Plaga chirurgicală trebuie vindecată complet după patru până la șase săptămâni, cu condiția să nu apară complicații în timpul operației. Până atunci, pacientul nu poate lucra și ar trebui să se odihnească suficient. Există, de asemenea, diverse sănătate riscuri după recuperare. De exemplu, se pot forma tromboze sau pot apărea boli secundare, cum ar fi sindromul Foix-Alajouanine. Din acest motiv, pacientul trebuie să se prezinte la un medic la intervale regulate, care poate monitoriza procesul de vindecare și poate lua măsurile necesare în caz de complicații. Alte urmăriri măsuri includ îngrijirea strictă a pielii și păstrarea unui jurnal de simptome, observând orice efecte secundare sau interacţiuni de medicamente prescrise, precum și alte simptome și manifestări neobișnuite.
Ce poți face singur
Sfaturile și sfaturile pentru auto-ajutor sunt foarte limitate în sindromul Cobb. Ei își concentrează atenția asupra păstrării bucuriei vieții și a curajului de a trăi atât pentru persoana afectată, cât și pentru rudele sale apropiate. Cu stabilitate psihologică, persoana afectată și familia sa pot face multe pentru calitatea vieții sale. În funcție de gravitatea bolii, copilul primește îngrijiri medicale și poate fi vindecat permanent. În aceste cazuri, este nevoie doar de o scurtă însoțire a părinților pentru a le atenua temerile. Părinții ai căror copii suferă foarte mult de malformația congenitală ar trebui să construiască un mediu stabil și să obțină informații cuprinzătoare despre boala copilului. Stilul de viață general trebuie adaptat la posibilitățile disponibile. Pentru o bună stare de bine, participarea la viața socială este importantă pentru toți cei implicați. Încrederea în sine a copilului trebuie întărită și trebuie oferit sprijin pentru toate proiectele care sunt posibile cu boala. În același timp, este important ca rudele apropiate să le ofere propriile lor echilibra. Deoarece boala este stresantă din punct de vedere emoțional pentru toți cei implicați, trebuie să se țină seama de bunăstarea fiecărui individ. Dacă apar frici sau îngrijorări crescute, acestea trebuie abordate și, dacă este necesar, trebuie solicitat ajutor terapeutic.
