Boala Gaucher poate apărea sub diferite forme, se disting tipurile I-III. Ce simptome sunt caracteristice fiecărui tip de boală de depozitare a grăsimilor și care este speranța de viață? Puteți citi despre asta aici.
Incidența bolii Gaucher
Cea mai comună formă este Boala Gaucher tip I, cu o incidență de 1 din 40,000. Boala poate apărea devreme copilărie, dar poate apărea și la vârsta adultă și este cronică.
Care sunt simptomele?
Există diferite forme ale bolii. Ele diferă în ceea ce privește momentul în care boala apare pentru prima dată, centrală sistem nervos implicare și speranța de viață.
Probabil cea mai tipică caracteristică este extinderea splină, care se poate umfla de până la douăzeci de ori dimensiunea normală și / sau ficat. Mărit splină este adesea primul indiciu al bolii și poate fi detectat la copiii cu vârsta de până la șase luni. Mărirea splenică duce, de asemenea, la o descompunere crescută a sânge celule, cauzând anemie și creșterea tendinței de sângerare. Majoritatea pacienților prezintă vânătăi crescute.
Modificări osoase (regresia osului masa, structura osoasă perturbată, deformări, distrugerea țesutului osos, fracturi) pot apărea la orice vârstă. De obicei, acestea sunt însoțite de „crize osoase” dureroase. Acestea sunt declanșate atunci când există o lipsă bruscă de oxigen apare în locuri unde celulele Gaucher întrerup normalul sânge debit.
Osul general și dureri articulare este probabil cauzată de inflamaţie a scheletului, datorită prezenței celulelor Gaucher. Dacă boala începe în copilărie, există adesea întârzierea creșterii și eșecul de a prospera.
Alte simptome includ:
- Umflarea ganglionilor limfatici
- Decolorarea maronii a pielii
- Abdomenul umflat
- Depozite de grăsime galbenă în ochi (pe sclera)
- Funcția hepatică afectată
Tipuri de forme ale bolii Gaucher
Boala Gaucher tipul II este o formă foarte rară și care progresează rapid a bolii, care implică cea centrală sistem nervos, dar și toate organele afectate de tip I. Datorită complicațiilor severe ale centralului sistem nervos, copiii afectați mor în primii doi ani de viață.
Boala Gaucher tipul III se caracterizează prin afectarea treptată a sistemului nervos. Se manifestă printr-o deteriorare progresivă a abilităților mentale. Deși această formă are un curs mai ușor decât tipul II, indivizii afectați ajung rar la al treilea deceniu de viață.
Simptome generale suplimentare
Majoritatea pacienților Gaucher sunt afectați de o scădere generală a performanței, oboseală, și lipsa de interes. Acest lucru se datorează, pe de o parte, modificărilor din sânge contează, dar și creșterea consumului de energie, ale cărei cauze nu sunt încă cunoscute.
În plus, pacienții au deseori puțină poftă de mâncare. Extinderea splină și ficat asigurați-vă că se exercită în mod constant o presiune crescută asupra stomac. Chiar și cele mai mici cantități de alimente evocă un sentiment puternic de sațietate la cei afectați.
Important de știut: Nu oricine are genetic condiție va deveni simptomatic; unele persoane sunt lipsite de simptome de-a lungul vieții sau au doar un curs ușor.
